遗传学复习名词解释

1、.遗传(heredity)：指亲代繁殖与其相似的后代的现象。变异(variation)：亲代和子代，子代和子代之间个体的差异。原核生物(prokaryote)真核生物(eukaryote)染色质(chromatin)和染色体 (chromosome)染色质：间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线形复合物，易被碱性染料染色。染色体：细胞分裂时，核内出现的由染色质聚缩而成的棒状结构，是遗传物质的主要载体端粒(telomere)染色体末端的特化部位同源染色体(homologous chromosome)：体细胞中形态、结构相同，遗传功能相似的一对染色体。非同源染色体(nonhom

2、ologous chromosome)：形态、结构上有所不同的染色体间互称非同源染色体多线染色体( polytene chromosme)多线染色体是指含有多条染色单体的染色体。灯刷染色体(lampbrush chromosome)普遍存在于鱼类、两栖类等动物的卵母细胞中的一类形似灯刷的特殊巨大染色体同源染色体 (homologous chromosome)体细胞中形态、结构相同，遗传功能相似的一对染色体。一对同源染色体中，一条来自父本，一条来自母本。联会（synapsis）在细胞减数分裂前期的偶线期，来自父本和母本的同源染色体，两两靠拢进行准确的配对的现象。联会复合体(synaptonema

3、l complex, SC二价体(bivalent):减数分裂前期I 的粗线期中两条同源染色体配对，每一对含有两条同源染色体的配对染色体称二价体交换(crossing over)非姐妹染色单体间发生遗传物质的局部交换。交叉(chiasma)非姐妹染色单体间若干处相互交叉缠结，交叉是染色单体发生交换的结果双受精(double fertilization): 2个精核从花粉管中释放出来，其中1个与卵细胞结合产生合子，以后发育为胚；另一个与两个极核结合，产生3倍体的核，以后发育为胚乳。生活周期(life cycle)：从合子到个体成熟和死亡之所经历的一系列的发育阶段。世代交替(alternation

4、 of generations, metagenesis )：生活周期包括一个有性世代和一个无性世代，这样二者交替发生就称为世代交替。孢子体世代(sporophyte generation) ：合子开始到减数分裂开始之前。配子体世代(gametophyte generation )：从配子形成开始至卵细胞受精前的世代。单位性状（unit character）：指生物的某一形态特征或生理特征。如，豌豆的花色。相对性状（relative character）：指同一单位性状的相对差异。如，豌豆花色的红花与白花。等位基因(allele)：同源染色体上相对位置上的决定同种性状的基因。纯合子(homoz

5、ygote)：基因座上含有两个相同的等位基因的个体。杂合子（heterozygote）：基因座上含有两个不同的等位基因的个体。显性(dominant) ：杂合子生物表现出来的性状。隐性(recessive) ：杂合子生物被掩盖的性状。表型（phenotype)：生物个体形成的性状表现。基因型(genotype)：生物个体的基因组成。亲代(Parent generation):相对于后代而言，两个杂交的生物体就叫亲代。正交和反交(reciprocal cross，互交)：一对相对概念，用甲乙两种不同遗传特性的亲本杂交时，如以甲作母本、乙作父本的杂交为正交，则乙作母本、甲作父本的杂交为反交。两者合

6、称为互交。自交(self cross)：雌雄同体植物同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。回交(back cross)：子一代与亲本之一交配的杂交方法。测交(test cross)：将被测验的个体与隐性纯合亲本杂交，以验证被测个体基因型的杂交方法。孟德尔分离定律(law of segregation ) 控制一对相对性状的遗传因子在杂合状态时，保持其独立性，在产生配子时彼此分离，随机进入到不同的配子中，独立地随配子遗传给后代。自由组合定律 (law of independent assortmentP0.05，观察数与理论数间没有显著差异，符合假设，可接受。0.01P0.05，观察数与理论数

7、间有显著差异，实验结果不符合理论预期，应否定假设。P0.01，观察数与理论数有极显著差异，更应否定假设完全显性(complete dominancy)：F1杂合体所表现的性状和亲本之一完全一样。不完全显性(incomplete dominancy) ：F1杂合体的性状是两个纯合亲本性状的中间型。又称半显性 (semidominance)。并显性(codominance)：双亲性状同时在F1杂合个体上表现出来。血型遗传、镰形细胞贫血症超显性(super dominancy)：杂合体的性状表现超过显性纯合亲本。果蝇白眼遗传镶嵌显性(mosaic dominance)：双亲的性状在后代同一个体不同部

8、位表现出来，形成镶嵌图式。异色瓢虫的鞘翅条件显性(conditional dominance):等位基因的显隐性关系受环境的改变而改变。曼陀罗茎颜色遗传、石竹花色遗传致死基因(lethal genes)致死基因是那些使生物体不能存活的等位基因复等位基因(multiple alleles)复等位基因：指在群体中占据同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因自交不亲和(self-incompatibility)自交不亲和是指能产生具有正常功能且同期成熟的雌雄配子的雌雄同体植物，在自花授粉或相同基因型异花授粉时不能受精的现象。一因多效(pleiotropism)一个基因可以影响到多个性状，又

9、称基因多效性。互补作用(complementary effect)两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，决定一种性状的发育。当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。抑制作用(inhibiting effect)指一对基因抑制非等位的另一对基因的表达，基因本身不表达，当其处于显性纯合或杂合状态时，抑制另一对基因的表达。起抑制作用的基因称为抑制基因(suppress gene)上位效应(epistasis)两对非等位基因同时控制一个单位性状，其中一对基因起显性作用，遮盖另一对基因的表现，这种基因互作类型称为上位效应。起遮盖作用的基因称为上位基因(epistaticg

10、ene)，被遮盖的基因称为下位基因(hypostatic gene)。起遮盖作用的基因是显性基因，称为显性上位作用；起遮盖作用的基因是隐性基因，称为隐性上位作用。上位作用和显性作用的区别：上位作用：非等位基因之间遮盖作用。显性作用：等位基因之间遮盖作用。显性上位当上位基因存在时，不管是杂合还是纯合，下位基因的作用不能表现；只有其处于隐性纯合时，下位基因才得以表现隐性上位在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位作用，F2的分离比例为9：3：4积加作用(additive effect)指两对或两对以上基因互作时，显性基因对数累积愈多，性状表现愈明显的现象。重叠作用(duplicate

11、 effect)两对或两对以上的等位基因控制一个单位性状，只要其中一对存在显性基因，个体便表现显性性状，两对基因为隐性时，个体便表现隐性性状。9：7 互补15：1 重叠13：3 抑制三种类型 9：6：1 积加9：3：4 隐性上位12：3：1 显性上位四种类型： 9：3：3：1 互作基因间表现互补或累积 9：7 互补9：6：1 积加15：1 重叠不同基因相互抑制 12：3：1 显性上位9：3：4 隐性上位13：3 抑制1.表型模拟/写（phenocopy）指由环境因子引起的表型改变与由基因突变引起的表型改变相似的现象。2.外显率（penetrance)一定基因型的个体在特定环境中产生预期表型的个

12、体比率。3.表现度（expressivity)指相同基因型在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间基因表达的变化程度同一亲本所具有的性状，在F2中常常联系在一起遗传。这种现象称为连锁(linkage)。当两个非等位突变基因a和b处在一条染色体上，而在其同源染色体上带有野生型A和B时，这些基因被称为处于互引相(coupling phase)。若每个同源染色体上各有一个野生型基因和一个突变基因，则称为互斥相(repulsion phase)。完全连锁 (complete linkage)：同一染色体上的非等位基因不发生分离而一起传递到下一代的现象称为完全连锁。不完全连锁 (incomplete

13、linkage)：指同一染色体上的连锁基因之间在遗传过程中可能发生交换而表现出独立遗传的现象。一般的情形都是不完全连锁，除了雄果蝇和雌家蚕，所以一般不用雄果蝇和雌家蚕做测交。性染色体(sex-chromosome)是指与性别决定有明显而直接关系的染色体。性染色体以外的所有染色体，统称为常染色体(autosome) 。基因型性别决定系统(genotypic sex determination system)是指与染色体或基因型有关的性别决定系统。果蝇的性别由X染色体数目和常染色体的套数的比例（性指数, sex index ）X : A决定。这种性别决定方式称为性染色体-常染色体平衡决定系统(X

14、chromosome-autosome balance system)。Y染色体对果蝇的性别决定不起作用，只是与精子的发生有关半合子（hemizygote）像XY型和ZW型性决定的生物， 多数X或Z染色体上的基因在Y和W染色体上没有等位基因，所以， 在XY或ZW个体中，即使X或Z染色体的基因是隐性基因，也会表现出相应的表型。这些X或Z染色体上的基因称为半合子。遗传学上，将位于性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式叫伴性遗传(sex-linked inheritance)，外祖父的性状，通过女儿而在外孙身上表现出来。这种现象称为交叉遗传(criss-cross inheritance)。也可表述

15、为雄性所拥有的来自母系的X连锁基因只能传给雌性后代的遗传现象。 有些基因并不一定位于性染色体上，但它所影响的特殊性状只在某一种性别中出现，这种遗传方式叫限性遗传(sex-limited inheritance)。 生物的某一性状由一对等位基因控制，这一对基因在两种性别中表现型不同，这种性状的遗传方式叫从性遗传(sex-influenced inheritance)剂量补偿效应(dosage compensation effect)概念：在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。或：具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一份基因量的个体的基因表达趋

16、于一致的遗传效应。巴氏小体(Barr body)是遗传上失活（或大部分失活）的X染色体。在正常雌性哺乳动物的体细胞中，只有一条X染色体在遗传上是有活性的，这样就保证了染色体为XX的雌性和XY的雄性具有相同的有效基因产物。X染色体失活的过程称为莱昂化(lyonization)。遗传学上把染色体结构或数目的变化称作染色体畸变(chromosomal aberration)。缺失(deletion)重复(duplication)倒位(inversion)易位(translocation)缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。中间缺失(interstitial defic

17、iency)：缺失的区段如果发生在染色体两臂的内部。（较稳定）末端缺失(terminal deficiency)：缺失的区段在染色体的一端。 （不稳定）缺失杂合体(deficiency heterozygote)：同源染色体中一条正常而另一条是缺失染色体的生物个体。缺失纯合体(deficiency homozygote)：若一对同源染色体均是缺失染色体，都丢失了相同区段的生物个体。出现拟显性现象，或称假显性(pseudodominance)由于显性基因的缺失，致使原来不能显现的隐性等位基因的效应得以表现。(1) 顺接重复(tandem duplication)：指重复区段的基因序列与原染色体上

18、的基因序列相同的重复。(2) 反接重复(reverse duplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。(3) 错位重复(displaced duplication)：指额外重复的染色体片段出现在同一染色体的其它地方。剂量效应(dosage effect)：同一基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加效应(2) 位置效应(position effect)：基因的表型效应因其所在染色体的不同位置而有一定程度的改变臂内倒位(paracentric inversion)：指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。臂间倒位(pericentric i

19、nversion)：指倒位发生在两臂之间（含着丝粒）。倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中一条正常而另一条是倒位染色体的生物个体。倒位纯合体(inversion homozygote)：指一对同源染色体均为倒位染色体的生物个体。位置效应(position effect): 倒位造成基因重排，但不造成倒位区内基因的缺失，通常仅仅对断裂点及其邻近的那些基因产生影响。花斑位置效应(variegated position effect，一个断裂端发生在异染色体而另一端发生在常染色体的倒位通常产生花斑位置效应。当倒位产生花斑位置效应时，倒位区内的一些基因，在某些体细

20、胞内是失活的，而在另外一些体细胞内是正常活动的，这样使得这种个体表现出花斑的表型。稳定位置效应(stable position effect，稳定位置效应是指由于基因位置的改变从而产生的一种新的、稳定的基因表达方式，它类似于一个基因的永久突变，如果将倒位的染色体片段重新正过来，使它回到原来的位置，则这种突变现象消失降低倒位杂合体的基因重组率，抑制倒位环内的基因重组（染色体交换）， 内的基因重组（染色体交换），形成假连锁(pseudolinkage)。即染色体的倒位造成交换抑制突变。倒位区段越短，重组率下降越多，甚至可以表现为完全连锁。这种现象的出现与倒位杂合体减数分裂时的染色体行为有关。平衡致

21、死品系(balanced lethal system两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位(translocation)。(1) 相互易位(reciprocal translocation)：指两个非同源染色体相互交换染色体片断的现象。（注意与交换的区别，交换发生在同源染色体间）(2) 单向易位(simple translocation)：指一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现象。如果转移的位置为非末端，又称为转座 (transposition)罗伯逊易位(Robertsonian translocation, rob)：也称着丝粒融合(centric fusion)或整

22、臂融合 (whole-arm fusion)。单倍体（haploid）：体细胞内含有配子染色体数目的个体，常用n表示。二倍体（diploid）：含有两个染色体组的个体。三倍体（triploid）：含有三个染色体组的个体多倍体（polyploid）：体细胞中含有三个以上染色体组的整倍体。多倍体又有同源多倍体和异源多倍体之分。同源多倍体(autopolyploids):指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的多倍体。异源多倍体(allopolyploid): 指不同的物种杂交产生的杂种后代,经过染色体加倍形成的多倍体整倍体(euploid):体细胞的染色体数为基本染色体组

23、(x)整数倍的个体 。同源四倍体(autotetraploid非整倍体(aneuploid)是指二倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体的变异类型。单体(monosomy): 二倍体缺一条染色体(2n-1)三体(trisomy)：二倍体多一条染色体(2n+1)同一染色体上的基因在遗传时是作为一个共同的行动单位而传递的，它们是连锁的。一条染色体的多个基因按一定顺序、间隔一定距离作线性排列的位置图称为连锁图(linkage map)或遗传图(genetic map)。连锁群(linkage group三点测交(three-point testcross)三点测交是基因定位最常用的方法，它是通过一次杂

24、交和一次测交，同时确定三对基因在染色体上的位置当一个单交换发生后，邻近再发生第二次交换的机会就会减少，遗传学上把这种现象称为干涉(interference)。干涉程度的大小用并发系数(coefficient of coincidence)来表示。由于子囊狭小，四分子或八分子在子囊中只能呈直线排列-直列四分子，直列八分子，子囊孢子在子囊中具有严格的顺序，称为顺序四分子(ordered tetrad)着丝粒在染色体上位置固定是固定的，因此可以将着丝粒当作一个基因座位，计算特定基因与着丝粒之间的交换值，估计基因与着丝粒间的遗传距离，这个距离称为着丝粒距离(locus-to-centromere di

25、stance)当基因与着丝粒间没有交换时，一对基因在MI时分离。子囊孢子中等位基因的分离形式称为第一次分裂分离(first division segregation, MI)。当基因与着丝粒间发生了交换，那么一对等位基因要到M时才分开，称为第二次分裂分离(seconddivision segregation，MII)。二倍体细胞通过有丝分裂产生基因型与其体细胞不同的子细胞过程。又称为体细胞交换(somatic crossing over)、有丝分裂分离(mitotic segregation)指在体细胞中，处于杂合状态的一对等位基因在有丝分裂时偶尔会分离，称有丝分裂分离。由二倍体核形成单倍体核

26、的过程称为单倍化(hapliodization)。在单倍体化过程中，两个同源染色体自由组合时，类似减数分裂，然后随机分离，各趋向一极。这种不同于减数分裂而导致基因重组的系统称为准有性生殖系统(parasexualsystems)原位杂交(in situ hybridization) 以标记了同位素、生物素或荧光染料的待定位基因的特定DNA序列或该基因转录产生的RNA分子为探针，直接同变性后的中期染色体进行原位杂交，该探针就会同染色体DNA中与其互补的序列结合成双链，通过放射自显影或显色技术，就可确定标记了放射性同位素或非放射性物质的探针在染色体上的位置，达到基因定位的目的。转化(transfo

27、rmation)：某些细菌(或其他生物)通过其细胞膜摄取周围的供体染色体片段，并将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体组的过程转化的外源DNA中，如果存在两个或两个以上的基因，它们可以一起进入受体细胞。两个或以上基因同时转化的现象称为共转化(cotransformation)结合(conjugation)：通过供体和受体菌细胞间的直接接触能单向传递遗传物质的过程质粒(plasmid)：指染色体外的遗传因子。含有F因子F+细胞与F结合，使F转变成细胞F+， 同时也接受了F因子的细菌基因组。这种含一个亲本全部基因组和另一个亲本部分基因组的合子称为部分合子(merozygote)或部分二倍体。根

28、据供体基因进入受体细胞的顺序和时间绘制连锁图的技术，称为中断杂交技术(interrupted mating technique)普遍性转导(generalized transduction)：可以转导细菌染色体的任何基因。特异性转导(specialized transduction)：只能转导供体菌染色体的特定部分, 如噬菌体。转导的特点：以噬菌体为媒介将细菌的一段染色体错误包装在噬菌体的蛋白质外壳内通过感染转移到另一个受体细胞内。共转导(cotransduction)：如果两个基因同时被转导，说明两基因是连锁的，或叫并发转导转化后的受体菌，称转化子transformant。转导子：细菌细胞受

29、某些噬菌体感染后，宿主细胞染色体的一小部分可共价结合到病毒DNA上，随病毒一起进行复制，因而可参入子代病毒颗粒DNA中，当这些病毒感染其他细胞时，病毒DNA把第一个细胞染色体的一部分带到第二个细胞的染色体内。被转导的宿主细胞基因称为转导体或转导子，带有转导子的噬菌体称为转导噬菌体数量性状（quantitative character，QT）表现连续变异、可以度量的性状数量性状基因座(quantitative trait locus，QTL) 控制数量性状的基因是微效多基因，这些基因相对集中存在于一个染色体或多个染色体的某一区段数量性状基因座(quantitative trait locus，Q

30、TL)标准误，上式开方遗传力什么的计算，见ppt加性方差（additive effect，A）:由于多基因的累加效应造成的遗传变异，在上下代可以固定的分量（能有效遗传，又称育种方差）。显性方差（dominance deviation，D）：由于等位基因间的显隐性关系造成的一部分非加性的遗传变异，能遗传但不能固定的分量。互作方差（interaction，I）：由于非等位基因之间上下位关系所产生的非加性的遗传变异，能遗传不能固定的分量，又称上位方差。遗传力（heritability）又称遗传率，就是遗传方差在总的表型方差中所占的比例。近交(inbreeding) ：即近亲繁殖或近亲交配，是指有亲缘

31、关系的两个体间的交配近交系数(coefficient of inbreeding，F)：个体的某基因座上从某一祖先得到一对纯合的、等同的两个等位基因的概率杂种优势(heterosis / hybrid vigor)指两个遗传组成不同的亲本的杂种第一代，在生长势、繁殖力、抗逆性、产量和品质上比其双亲优越的现象。杂种优势所涉及的性状大都为数量性状。常用F1超过其双亲平均数的百分率表示其优势强度。母性影响(maternal inheritance)：指子代某一性状的表现由母体的核基因型或积累在卵细胞中的核基因产物所决定，而不受本身基因型的支配，从而导致子代表型与母本表型相同的现象。细胞质遗传（Cyt

32、oplasmic Inheritance）由染色体以外遗传因子所决定的遗传现象和遗传规律，也称为核外遗传。雄性不育(male sterility)：雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉，但是它的雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实群体(population)：指一群可以互相交配的许多个体繁育成的集群，又称孟德尔群体。基因库(gene pool): 一个孟德尔群体所包含的基因总数称为一个基因库。随机交配(random mating)：指在有性繁殖的生物群中，一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的个体交配的方式。基因频率(gene frequency) ：又叫等位基因频率，指一个二

33、倍体的某特定基因座上某一等位基因占该座位等位基因总数的比率，即该等位基因在群体内出现的概率基因型频率(genotype frequency)：指群体中某特定基因型个体的数目占个体总数目的比率。Hardy-Weinberg定律.在一个不发生突变、迁移和选择的无限大的随机交配的群体中，基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖传代中保持不变，即在没有进化影响下当基因一代一代传递时，群体的基因频率和基因型频率将保持不变，因此，哈迪-温伯格定律也称为遗传平衡定律(law of genetic equilibrium 适合度(fitness)和选择系数(selective coefficient)适合度：指某

34、一基因型与其它基因型比较时，能够成活和繁殖后代的相对能力，记为W。选择系数：指在选择的作用下降低的适合度，记为S，S = 1W当群体不大时，因抽样的随机误差所造成的群体中基因频率的随机波动，称为随机遗传漂变(random genetic drift) , 又称莱特效应。奠基者效应(founder effect) : 由少数几个个体的基因频率，决定后代的基因频率。虽然后代的群体可以增大，但群体的基因库源自最初建立时存在的基因。瓶颈效应(bottle neck effect) : 当一个群体的大小发生戏剧性骤减时，某些基因可能从基因库中消失，然后由存活的少数个体重新建立一个新的群体，刚好这存活的少

35、数个体并不具有典型的原群体结构，因此新群体与发生变化前的群体结构是不同的，基因频率于是发生了改变迁移（migration）指个体从一个群体迁入另一个群体或从一个群体迁出。割裂基因(split gene)：真核生物的基因是不连续的，结构基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，这种编码序列被非编码序列割裂的DNA序列称为割裂基因(split gene) 。外显子(exon)：割裂基因中的编码序列 ，是基因中对应于成熟mRNA的区域。内含子(intron)：割裂基因中的非编码序列，是基因中不出现在成熟mRNA的片段 。顺反子(criston): Benzer将一个不同突变之间没有互补作用的

36、功能区称为顺反子。一个顺反子就是一个功能水平上的基因，顺反子内部可以发生突变和重组。启动子(promoter)是指位于结构基因转录起始点上游的一段特异DNA序列，通常位于基因转录起点上游的100bp范围内，是转录起始时RNA聚合酶识别和结合的部位，与转录的启动有关，但本身并不转录基因内互补(intragenic complementation)：在某一基因内部不同位点的突变型之间也有互补作用。点突变(point mutation)：由于碱基对发生了改变导致的突变。缺失突变(deletion mutation)：由于缺失了相邻的许多碱基对而形成的突变。转录(transcription)是以DNA

37、为模板，在RNA聚合酶的作用下合成RNA的过程。操纵子(operon): 原核生物中，编码功能上相关的蛋白质或酶的基因，与一个共同的调控顺序相串联，形成基因表达和调控的功能单位，它包括结构基因(structural gene)、操纵基因(operator gene)和调节基因regulator gene致死突变型（lethal mutation）影响个体的生活力，造成个体死亡的突变。条件致死突变(conditional lethal mutation)在某些条件下成活，在某些条件下是致死的突变。移码突变(frameshift mutation)增加或减少一个或几个碱基，使突变点后面的RNA序列

38、发生移码，从而产生无功能的蛋白质。缺失突变(deletion mutation)缺失大片的DNA。正向突变(forward mutation)野生型改变为突变表型。回复突变(reserve mutation)突变表型改变成野生型或假野生型突变率（mutation rate）：指在一个世代或其它规定的单位时间中，在特定的条件下，一个细胞发生某一突变事件的概率。抑制因子突变(suppressor mutaion)原来的突变位点依然存在，它的表型效应被基因组第二位点的突变所抑制，因而野生型表型得以恢复或部分恢复。原位回复突变(in situ reverse mutation)回复到野生型的DNA序列

39、，是真正的回复突变，很少发生。自发突变（spontaneous mutation）：是指在自然状况下发生的突变。诱发突变（induced mutation）指生物体由于诱变剂的作用而引起遗传物质的改变。）转换(transition)：DNA分子中一个嘌呤（或嘧啶）被另一个嘌呤（或嘧啶）所替换。颠换(transversion)：DNA分子中一个嘌呤被一个嘧啶所替换或一个嘧啶被嘌呤所替换。生物体内含有的一类从一个位点跳到另一个位点的可移动DNA序列，称为转座子(transposon)或插入序列(insertion sequence) Ames测验原理：在沙门氏菌的组氨酸营养缺陷型(his-)的培养

40、物中加入诱变剂，统计his-回复到his+的回复突变率，从而计算诱变剂的诱变强度。同时，为了模拟体内的解毒和有毒物降解作用以及前诱导剂向诱导剂的转变，在培养物中还加入大鼠肝脏抽提物，其中包含着一些使前诱变剂转变为诱变剂的酶和解毒酶 。青霉素富集法(penicillin enrichment) 原理：由于青霉素抑制细菌细胞壁的合成，能杀死处于生长繁殖中的细菌，而突变型由于不能在基本培养基中扩增，因而对青霉素具有抗性，这样就导致绝大多数野生型细菌死亡，突变型细菌不受影响。将这一细胞群体稀释后涂布在含有补充营养物质的培养基上，未死亡的和突变的细菌都长成菌落，然后再将菌落影印到基本培养基上，不能生长的

41、菌落即为对应的营养缺陷型菌落表观遗传变异(epigenetic variation)：在基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因表达发生可遗传的变化，这种变化同样可导致表型的改变、.副突变（paramutation）副突变是指一个等位基因可以使其同源基因的转录发生沉默且这种能力是可遗传的。 即同一位点上两个等位基因间的相互作用，由一个等位基因诱导另一个等位基因发生可遗传的改变。、转基因沉默（paramutation）转入到生物体中的基因表达不一定稳定，甚至不表达。导入到生物体的外源基因或具有调节功能的DNA片段，称为转基因（transgene）。来自父母双方的同源染色体或等位基因存在功能上的差

42、异，子代中来自不同性别亲体的同一染色体或基因可引起不同的表型的现象，称为基因组印记或遗传印记（genetic imprinting）遗传重组(genetic recombination)遗传物质的重排，或造成基因型变化的基因交流过程。同源性重组(homologous recombination)又叫普遍性重组(generalized recombination) ，大范围同源序列对等交换。真核生物减数分裂中同源染色体联会，非姊妹染色单体之间的交换就是同源重组。位点专一性重组(site-specific recombination又叫保守性重组(conservative recombinatio

43、n)，重组发生在小范围内的精确的切割和连接反应，往往不是对等交换而是整合式重组(integrative recombination)，如噬菌体整合Holliday模型。该模型对重组过程的解释：(A)同源非姐妹染色单体联会；(B)同源非姐妹染色单体DNA中两个方向相同的单链，在DNA内切酶的作用下，在相同位置同时切开；(C)切开的单链交换重接;(D)形成交联桥结构(Holliday 中间体) (E) 交联桥沿配对DNA分子“移动”。两个亲本DNA分子间造成一大段异源双链DNA(Holliday结构);(F) 异源双链DNA分子的间距变大，但仍然保持Holiday结构。基因转变(gene conversi