小细胞低色素性贫血的鉴别诊断

1、n贫血是循环血液单位容积内血红蛋白、 红细胞数和红细胞压积低于正常值的 一种病理状态 n贫血是一种综合征，不是一个独立的疾病， 各种不同类型的贫血，其临床表现往往相似 贫血发生示意图 骨 髓 外 周 血 类型 MCV fl MCH pg MCHC% 大细胞性贫血 100 32 32-35 正细胞性贫血 80-100 27-32 32-35 小细胞低色素性贫血 80 27 32 (microcyte) (megalocyte)(macrocyte) 发 病 机 理 分 类主要临床类型形态学分类 造 血 不 良 红 细 胞 生 成 减 少 1.多能干细胞和造血微环境的损害再生障碍性贫血 正常红细胞

2、型 2.红系祖细胞/幼红细胞或红细胞 生成素的免疫性破坏 单纯红细胞再生障碍 性贫血 3.骨髓被异常细胞或组织所侵润骨髓病性贫血 4.脱氧核糖核酸合成障碍巨幼细胞性贫血(叶 酸或B12缺乏) 大红细胞型 5.红细胞生成素相对不足慢性疾病(炎症性)贫 血 小红细胞型 血 红 蛋 白 减 少 1.正铁血红素合成障碍缺铁性贫血、铁粒幼细 胞贫血、铅中毒贫血 小红细胞、 低色素型 2.珠蛋白合成障碍海洋性贫血 低色素性贫血是指低色素性贫血是指: n组成血红蛋白的三个原料中任何一个 异常而造成的贫血 n每日普通饮食中所供给的铁量为15-20mg,其中510 被吸收，吸收量约1mg/d。 n铁的吸收形式：

3、 1.血红素铁：来自血红蛋白、肌红蛋白及动物食物的 其他血红蛋白。经胃酸和胃蛋白酶消化，游离出血 红素，直接被肠粘膜细胞摄取并分解为原卟啉和铁 而被吸收。 2.非血红素铁：来自铁盐、铁蛋白、含铁血黄素及植 物性食物中高铁化合物等。吸收取决于铁的价数、 可溶性及食物中络合剂的存在。二价铁才易于吸收， 胃酸可增加溶解度 铁的吸收量取决于体内储藏铁量及红细胞的生成速度。 n细胞摄取铁 细胞摄取运转铁须具备特殊的受体，此种 受体只存在于幼红细胞、网织红细胞、肝细胞 等。进入幼红细胞的铁在线粒体上与原卟啉结 合形成血红素，多余的铁以铁蛋白形式储存于 幼红细胞中。 n铁的储存 铁主要储存于肝细胞和巨噬细胞

4、内，储存 形式有铁蛋白和含铁血黄素。 血浆转运血浆转运 铁蛋白铁铁蛋白铁 骨髓幼红细胞和骨髓幼红细胞和 网织红细胞内铁网织红细胞内铁 血循环红血循环红 细胞内铁细胞内铁 网状内皮系统网状内皮系统 储存铁储存铁 胃肠道胃肠道 肝脏肝脏 铁的循环利用 H+ H+ H+ H+ Lysosome Fe+2 Fe+2 Transferrin Transferrin receptor S缺铁 S转铁蛋白缺乏症 S铁代谢紊乱慢性感染、慢性肝肾疾病 S溶血性贫血PNH S其他类风关, SLE n铁摄入不足或需铁量增加 n分娩、孕期、经期妇女，婴幼儿青少年 n铁吸收不良 n胃肠术后、吸收不良综合征、萎缩性胃炎

5、n失血 n慢性消化道出血、钩虫病、反复溶血等 n游离铁丢失增加 n肠道上皮细胞脱落、萎缩性胃炎、脂肪泻 n原因不明的缺铁 n转铁蛋白缺乏症 先天性转铁蛋白缺乏临床少见 获得性转铁蛋白缺乏 蛋白合成缺陷 - 蛋白丢失过多 -血清铁减少, 铁饱和度正常范围 -补铁无效 n铁代谢紊乱 慢性感染 -网状内皮系统对铁的亲和力增加 -红细胞生成刺激素生成减少 慢性肝、肾疾病 -红细胞生成刺激素生成减少 -红细胞生成刺激素抑制因子 -转铁蛋白缺乏 -网状内皮系统对铁的亲和力增加 -红细胞寿命缩短 Serum IronTransferrinFerritin Iron Deficiency ACD n溶血性贫血

6、 PNH 大量血管内溶血 游离血红蛋白增加 超过肾回吸收 血红蛋白尿 慢性失血 n其他 类风关、SLE -白介素-1增高: 乳铁蛋白, 促红素 -转铁蛋白缺乏 -继发肾病 -储存铁增加, 铁粒幼细胞不多 n铅中毒 n维生素B6反应性贫血 n维生素B6缺乏性贫血 n铁粒幼细胞性贫血 n铅中毒 - 氨基酮戊酸 X 卟胆原 多吡咯 尿卟啉原III X 粪卟啉原III 原卟啉原III 原卟啉III X 血红素 -外周血: 点彩红细胞(线粒体,RNA,铁) n维生素B6反应性/缺乏性贫血 氨基酮戊酸合成受阻 色安酸耐量实验 细胞形态: 外周血, 骨髓象 维生素B6治疗反应 n铁粒幼细胞性贫血 先天性铁粒

7、幼细胞性贫血 -与性染色体有关:属vitB6反应性贫血 -与常染色体有关:对vitB6无反应 获得性铁粒幼细胞性贫血 -原发性 -继发性 u发病年龄较大 u细胞形态 u红细胞脆性实验 u原卟啉增加 u铁代谢紊乱 u红细胞寿命相对缩短 继发因素继发因素 血液系统疾病: 白血病,真红, 骨纤, 溶贫, 淋巴瘤, 骨髓瘤 肿瘤 炎症性疾病: 类风关, 结节性动脉炎, 感染 其他: 尿毒症, 卟啉病, 毒性甲状腺肿 药物: 酒精, 抗结核药, 铅中毒, 氯霉素, 抗肿瘤药 u珠蛋白基本结构 v 胚胎早期: 4-Hb, 22-Hb v 胚胎期: 22-HbF(2%), 22-HbA(97%) v 胚胎后

8、期: 22-HbA2(2-3%) 地中海贫血 基因突变: 珠蛋白链合成减少 基因完全缺失: 0基因 基因部分缺失: +基因 地中海贫血 基因完全缺失 基因部分缺失 T骨髓: 增生, 红系总量增高 T抗碱血红蛋白测定 T血红蛋白电泳 治疗原则 1、病因治疗 2、药物治疗 3、输血 4、脾切除 n贫血是循环血液单位容积内血红蛋白、 红细胞数和红细胞压积低于正常值的 一种病理状态 n贫血是一种综合征，不是一个独立的疾病， 各种不同类型的贫血，其临床表现往往相似 n铅中毒 - 氨基酮戊酸 X 卟胆原 多吡咯 尿卟啉原III X 粪卟啉原III 原卟啉原III 原卟啉III X 血红素 -外周血: 点彩红细胞(线粒