人教版必修二5.3人类遗传病学案

1、情境导入人类遗传病学案预习导航课程目标剪三体蝠售征 外耳道多毛症多指症图中的3个病例都属于遗传病，你能说出它 们对应的遗传病类型吗？遗传病是否一定表1举例说出人类遗传病的主要类型。2 会判断遗传病所属的相应类型。3.进行人类遗传病的调查。4探讨人类遗传病的监测和预防。5 关注人类基因组计划及其意义。现为先天性?一、人类常见遗传病的类型1. 概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2. 种类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。自主思考遗传病患者一定有致病基因吗？亲本患病，子代一定患病吗？提示：遗传病患者不一定有致病基因；亲本患病，子代不一定患病。二、遗传病的监测和预防

2、1. 常用的手段有遗传咨询和产前诊断。2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3. 遗传咨询的内容和步骤(1) 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。(2) 分析遗传病的传递方式。(3) 推算出后代的再发风险率。-(4) 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。资4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检 B超检杳、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。.一5.优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生直。三、人类基因组计划与人体健康1. 人类基因组：人体 DNA所携带的全部遗传信息。2.

3、 人类基因组计划(1) 内容及目的：绘制人类遗传信息图，目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗一传信息。(2) 参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担1%的测序任务。(3) 有关人类基因组计划的几个时间。一正式启动时间：1990年；人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月；人类基因组的测序任务完成时间：2003年。(4) 意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。z(5) 结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因为2.0万2.5万个。课堂探究探究点一人类常见遗传病的类型问题导引20

4、14年的2月28日是第7个国际罕见病日。罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病， 一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由基因缺陷所导致的，大部分为隐性遗传，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。如何对基因缺陷引起的疾病进行分类？你是 如何理解“一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病”这句话的？提示：可把基因缺陷引起的疾病分为单基因遗传病和多基因遗传病，其中单基因遗传病又可分为隐性遗传病和显性遗传病等。双亲均为某隐性缺陷基因的携带者会增加后代患病的 概率。名师精讲1.常见遗传病的类型种类概念遗传方式病例特点单基因遗传病由一对等

5、位基因控 制的遗传 病显性遗传病常染色体病多指、并指、软骨发育不全 通常呈特 征性家系传 递格局 在群体中 发病率较低性染色体病抗维生素D佝偻病隐性遗传病常染色体病白化病、先天性聋哑性染色体病色盲、血友病、进行性肌营养不良多基因遗传病由两对及 两对以上 等位基因 控制的遗 传病一原发性高血压、无脑儿 出现家族聚集现象 易受环境影响 在群体中 发病率咼染色体由染色体染色体结构异常猫叫综合征可引起遗传异常遗传病异常引起的遗传病染色体数目异常21三体综合征、性腺发育 不良物质发生较 大改变，往 往造成严重 后果2遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析项目遗传病先天性疾病家族性疾病特点能够在亲子代个体之

6、间遗传的疾病出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病病因由遗传物质发生改变引起可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引 起，也可能与遗传物质的 改变无关关系大多数遗传病是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病举例红绿色盲、血友病 等 遗传病：先天性愚型、多指（趾）、白化病、苯丙酮尿症； 非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕 遗传病：显性遗传病； 非遗传病：由于饮食中 缺乏维生素A，一个家族 中多个成员都患夜盲症特别提醒 遗传病、先天性疾病、家族性疾病的定义依据不同，依次为病因、发病时间、 家族发病率。%【例题1】猫叫综合征、软骨发

7、育不全、性腺发育不良、苯丙酮尿症依次属于（） 单基因病中的显性遗传病单基因病中的隐性遗传病染色体结构异常病染色体数目异常遗传病A .B.C.D .解析：猫叫综合征是患者的第 5号染色体部分缺失引起的； 软骨发育不全是单基因遗传 病中的显性遗传病；性腺发育不良是染色体异常遗传病； 苯丙酮尿症属单基因遗传病中的隐 性遗传病。答案：C典型方法 识记一些病例所属的遗传病的类型是解题的关键，可按下面的顺口溜识记。 常隐白聋苯（常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症）。 常显多并软（常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全）。z. 色友肌性隐（色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体

8、上的隐性遗传病）。 抗D伴性显（抗维生素 D佝偻病是伴X显性遗传病） 唇脑高压尿（多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等）。一 特纳愚猫叫（染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征）。探究点二遗传病的监测和预防 一 c问题导引假如你是一位五官科医生，一位患有红绿色盲的女青年走进你的科室看病。你认为女患者有哪些主要的临床症状？女患者要求你为她治病，你准备如何治疗？对于女患者的婚姻和生育问题，你会给出怎样的建议？提示：存在色觉障碍，无法分辨红色和绿色。红绿色盲属于单基因遗传病，目前无法治疗。选择色觉正常的男性为配偶，选择生女孩。名师精讲I产前诊断目的确定胎

9、儿是否患有某种遗传病或先天性疾病时期胎儿出生前方法羊水检杳、B超检杳：孕妇血细胞检杳：绒毛细胞检杳、基因诊断优点能够及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一$来&源：特别提醒 产前诊断是检测遗传病的方法，不能解决遗传病的治愈问题。2. 禁止近亲结婚（1）我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（2）直系血亲与旁系血亲。所谓直系血亲就是指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。所谓三代以内旁系血亲，是指与祖父母（外袓父 母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属， 如同胞兄妹、堂兄妹

10、、表兄妹、叔（姑）侄、 姨（舅）甥等。【例题2】下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是（）A 患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B 羊水检查是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D .遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析：苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史, 其传递方式。然后才能确定答案：C典题精讲例1唇裂和性腺发育不良分别属于（）A. 单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B. 多基因遗传病和性染色体遗传病C. 常染色体遗传病和性染色体遗传

11、病D. 多基因遗传病和单基因显性遗传病思路解析：据研究表明，唇裂属于多基因遗传病，是由多对基因控制的人类遗传 病；性腺发育不良是女性中最常见的一种性染色体病，其致病原因是少了一条X染色体。答案：B绿色通道：人类遗传病分为多基因遗传病、单基因遗传病和染色体异常遗传病。平时的学习中，我们应了解不同种类遗传病的特点及实例。变式训练1下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律（）A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病 -C. 染色体异常遗传病D. 传染病思路解析：孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的遗传规律， 而且每一相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多

12、对基因控制的，各对基因单独的作用微小，因而多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是由染色体结构变异和数目改变引起的 遗传病，而染色体结构和染色体非整数倍增加或减少，也是不符合孟德尔遗传规律的。答案：A Z m例2下列人类遗传病中，属于单基因显性遗传病的是（）A. 白化病 -B. 抗维生素D佝偻病C. 唇裂D.21三体综合征思路解析：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，可分为单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病。上述四种病中，只有抗维生素D佝偻病是由一个位于 X染色体上的显性基因控制的。.-答案：B 黑色陷阱：一些同学解答本题时容易出错

13、，出错的主要原因是对单基因遗传病的划分不清楚，对一些常见遗传病的病因不了解。变式训练2遗传性佝偻病男子与正常女子结婚，如生女孩，则100%患病，如生男孩，则100%正常，这种遗传病是（）A.常染色体显性遗传B. X染色体显性遗传C. 常染色体隐性遗传D. X染色体隐性遗传思路解析：因为女孩100%患病，男孩100%正常，可排除常染色体显性或隐性遗传。 假设此病属于X染色体隐性遗传，那么女孩中至少有50%正常。假设此病属于 X染色体显性遗传，那么父母的基因型应分别为XAY和XaXa，他们所生子女中，女孩（XAXa）100%患 病，男孩（ X aY）100% 正常。答案： B 问题探究 问题： 遗传病、传染病和先天性疾病有什么区别和联系？ 导思： 正确掌握三种病症的概念是解决此问题的关键。 遗传病是由基因突变或染色体畸 变引起的疾病； 传染病是由某种特殊的病原体引起的， 具有传染性的疾病； 而先天性疾病则 是由于遗传或胚胎时受外来作用影响所导致的天生发病的疾症。探究：传染病区别于其他病症的特征有：具有特异的病原体；