关注人类遗传病

1、关注人类遗传病,近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素,一、人类遗传病的概述,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病,各种遗传病的发病率,1、单基因遗传病,1)定义:受一对等位基因控制的遗传病,2)分类,显性遗传病,由显性基因控制的遗传病。 由隐性基因控制的遗传病,隐性遗传病,一）人类基因遗传病,显性遗传病,常显: 多指、并指、软骨发 育不全等,X显: 抗维生素D佝偻病等,Y: 多毛耳,隐性遗传病,X隐: 红绿色

2、盲、血友病、进行性肌营养不良等,常隐: 白化病、先天性聋哑、黑 尿症、苯丙酮尿症等,单基因显性遗传病,软骨发育不全,并指,多指,常染色体,单基因显性遗传病,抗维生素佝偻病 (X,男性多毛耳 (Y,性染色体,苯丙酮尿症,白化病,单基因隐性遗传病,进行性肌营养不良,X染色体,常染色体,常染色体,酪氨酸,无尿黑酸氧化酶形成尿黑酸,黑尿症,有尿黑酸氧化酶不形成尿黑酸,正常人,苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸,苯丙酮尿症,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,2、多基因遗传病由多对等位基因控制,唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等,唇裂,无脑儿

3、,二）染色体异常遗传病,1、原因,结构异常,数目异常,染色体变异,常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合征（先天性愚型）， 猫叫综合征,性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合征（性腺发育不良综合征.XO） 先天性睾丸发育不全综合征(XXY) XYY综合症,2、类型,常染色体异常遗传病,21三体综合征（先天性愚型,原因：患者比正常人多了一条21号 染色体,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失,症状：两眼距离较远，耳位低下

4、，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫,常染色体异常遗传病,性染色体异常遗传病,Turner综合症（性腺发育不良,原因：患者缺少一条X染色体,二、遗传病对人类的危害,资料 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增,危害,患者、后代、家庭、社会,环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高,放射性污染,化学污

5、染,三、遗传病的监测和预防,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育,产前诊断,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生,例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹,实例,例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin）， 不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过

6、了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能,实例,例三、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子

7、女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多,遗传咨询的内容和步骤为,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（,C,进行遗传咨询,A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,XHY XhXh,配子,XH,Y,Xh,XH Xh,Xh Y,佝偻病,正常,女：佝偻病,男：正常,结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍,适龄