孤独症-最新诊治【精编荟萃】

1、儿童孤独症 Autism,Autism,1,精编荟萃,儿童孤独 症 知 多 少 ？,流行病学 病因 临床表现 診断 鉴别诊断 治疗 预后,2,精编荟萃,孤独症（Autism),儿童期孤独症 childhood autism,婴儿孤独症 infantile autism,Leo Kanner综合征,儿童发育障碍性疾病,以社会交往障碍言语发育障碍兴趣范围狭窄、行为刻板重复,3,精编荟萃,*Kanner等早期认为患病率约2万5/万 1982年陶国泰在我国首先报道4例 2007年美国国立卫生研究所1/150 国内尚未见大规模流行病学报道 男女比率方面，国外报道约3.54：1 我国更为悬殊，约为6 9：

2、1 是仅次于精神发育迟滞的发育行为疾病 较脑瘫和DOWNS综合征高,一、流行病学,4,精编荟萃,病因至今未完全明了 父母情感学说已被否认 疫苗注射学说、汞中毒学说、霉菌感染学说、免疫异常学说等缺乏足够依据 遗传学说目前有较多支持，已经发现一些染色体和基因改变,二、病因,5,精编荟萃,1991年报道孤独症的单卵双生子同病率为82，双卵同病率为10； 同胞患病率为3%-5%，远高于一般群体 ，存在家族聚集现象。,6,精编荟萃,7,精编荟萃,孤独症的染色体和基因异常,脆性X染色体 RELN基因 HoxA1基因 WNT2基因 Serotonin transporter gene (HTT) 15q11

3、-q13 的GABRB3基因 其他基因,8,精编荟萃,神经学发现,神经解剖学和神经影象学：海马回、杏仁核、额叶 小脑 包括fMRI、SPECT、PET等发现功能和结构的异常 神经生化学：5-羟色胺 内分泌异常：胃肠道激素、脑肠肽、胰泌素异常与孤独症的关系,杏仁核,9,精编荟萃,神经心理异常心灵（理）理论（theory of mind, TOM） 缺陷执行功能障碍（executive function, EF）中枢集合功能(central coherence)缺陷 “图像思维”理论（Temple Grandin）,10,精编荟萃,1、社会交往障碍 2、语言交流障碍 3、重复刻板行为 4、智力 5

4、、感觉异常 6、其他症状,三、临床表现,Kanner三联征,11,精编荟萃,缺乏目光对视，“目中无人” 独自嬉玩，不合作 通常不怕陌生人 不喜欢拥抱或避免与他人接触 无恰当的身体语言,例如点头摇头 极少微笑、难相处/不听指挥 与父母亲的依恋情感障碍或延缓,社会交往障碍-核心症状,12,精编荟萃,该孤独症少女陷于自我沉溺状态，是孤独症的特征表现之一。,13,精编荟萃,14,精编荟萃,15,精编荟萃,不能建立伙伴关系,16,精编荟萃,不能进行正常游戏,17,精编荟萃,语言障碍,不会说话或说话迟（就诊首位原因） 听力基本是正常的 语言刻板、重复、鹦鹉式语言 你我（人称代词）不分 自言自语、大哭大笑、

5、尖叫 无意义的语言 电视广告语言 语音、语调、语速异常,18,精编荟萃,另一特征是不与他人进行沟通，语言发育明显落后，无视他人的思想活动和表情。,19,精编荟萃,仿 說,20,精编荟萃,重复刻板行为,种类繁多，各个儿童不同时期表现不一 重复动作（转圈、摇晃、开关、撕纸） 坚持一成不变（玩具、睡眠、路线） 重复刻板语言 对某些物件或事情的不寻常兴趣（电视广告、天气预报、某一首歌、天线宝宝）,21,精编荟萃,22,精编荟萃,重复刻板的行为,高度刻板的行为,阻碍学习,学到的技能少,没有可替换的行为,23,精编荟萃,智力,多数儿童智力落后（70） 多数儿童在某一或几方面有特殊能力，又称白痴学者 约20

6、%儿童智力正常，10%儿童高智商 均存在三大主要特征或智力结构异常 机械记忆力良好、多数对音乐有兴趣,24,精编荟萃,感觉异常,听知觉敏感，喜爱某些声音，对另一些声音特别恐惧 触觉异常，表现在对物件的好恶 痛觉异常，多不怕痛 视觉异常：对特别图象的喜好或厌恶、喜欢斜视、倒视 本体觉异常：喜欢坐车、怕坐电梯、喜旋转。运动一般十分灵活,25,精编荟萃,其他表现,多数儿童多动明显，来回跑动不知疲倦 少数儿童有癫痫 不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固执、激动等行为多见，可能与父母教育方式有关 日常生活自理能力差,26,精编荟萃,27,精编荟萃,三岁半孤独症兒童的画,八岁正常儿童的画,28,精编荟萃,2

7、9,精编荟萃,30,精编荟萃,不 怕 危 險,31,精编荟萃,極 端 好 動 或 過 度 安 靜,32,精编荟萃,33,精编荟萃,34,精编荟萃,目前没有特异性实验室诊断手段 CT、MRI、SPECT、PET、脑电图、染色体、诱发电位等检查有助鉴别诊断 根据典型临床表现孤独症诊断不难 诊断可根据DSM-IV或ICD-10为标准 CHAT、CARS、ABC是常用量表,四、诊断,35,精编荟萃,简易婴幼儿孤独症筛查量表CHAT,给父母亲的几个问题:1.孩子曾玩过假装游戏吗?2.您的孩子曾用过食指指他需要,喜欢 或感兴趣的东西吗?3.您的孩子对别的小朋友感兴趣吗?4.您的孩子喜欢玩躲猫猫游戏吗?5.

8、您的孩子曾经拿过东西给你或向您 显示什么东西吗?,如有2个或更多是“不”，怀疑孤独症,36,精编荟萃,医生的观察:1.在诊室里,孩子与您有过目光接触吗?2.吸引孩子的注意,然后指向房间对侧一个 有趣的玩具,说:“嘿,看,那里有一个辆汽车”, 观察孩子的面部表情,孩子有没有看你所 指的玩具? 3.吸引孩子的注意,然后给孩子一个玩具小 茶杯和茶壶,对孩子说:“喝杯茶吧” 。观察孩子, 看他有无假装倒茶喝茶等动作。 4.问孩子:“灯在哪里?”或问“把灯指给我看看”, 孩子会用他的食指指灯吗?,如有2个或以上是“没有”或否认，怀疑孤独症,简易婴幼儿孤独症筛查量CHAT,37,精编荟萃,1、语言发育迟缓

9、 2、精神发育迟滞：10% 3、儿童精神分裂症：5岁后 4、ADHD 5、聋哑 6、其他：,五、鉴别诊断,38,精编荟萃,脆性X综合征： 特殊面容 结节性硬化：皮肤特殊斑纹、CT 未恰当治疗的PKU：尿,39,精编荟萃,六、治疗,高强度长期训练 根据评估制订个体化训练计划 别让孩子独自闲着 理解与容忍：特别重要 行为改变 发现培养和转化,40,精编荟萃,低功能儿童的治疗目标： 消除异常行为 服从简单命令和规则 提高自理能力 建立基本的情感 适当的沟通 适当的游戏能力,41,精编荟萃,高功能儿童的治疗目标： 早期介入和干预 尽早进入主流教育 提高其语言流畅性 人际交往技能 社会适应 家庭支持等方

10、面的能力,42,精编荟萃,世界主流治疗方法,1.应用行为分析疗法ABA 2.结构化教学法TEACCH 3.人际关系发展干预RDI 4.图片交流交换系统PECS 5.社交技能训练SST 6.特定治疗: 语言训练ST 感觉统合训练SIT 药物治疗,43,精编荟萃,应用行为分析疗法,行为矫正原理，大量使用正性强化 关键技术是行为分解训练（DTT） 发出指令 儿童反应 对儿童反应的应答 间歇记录,44,精编荟萃,结构化教学法（TEACCH） “孤独症和相关交流障碍儿童的治疗和教育” 北卡罗来纳大学建立的一套专门针对孤独症儿童的教育和训练方法。 核心是增进孤独症儿童对环境、对教育和训练内容的理解和服从。

11、,45,精编荟萃,训练内容: 儿童模仿 粗细运动 知觉能力 认知功能 手眼协调 语言理解和表达 生活自理 社交及情感等各个方面,46,精编荟萃,结构化目的,理解他人，避免引起混乱 情绪安定，逐渐建立自信 有效的学习，适当集中注意力 促进自立 行为规范化,47,精编荟萃,我不知道今天在课堂上会发 生什么事. 有这么多的指令. 我不能记住每样东西!,我该怎么办?,48,精编荟萃,1.环境结构化 2.作息时间表结构化 3.个别工作系统 4.视觉标志,要 素,49,精编荟萃,环境结构化(physical organization),桌子,书架,墙壁,游戏、休息室,入口,餐桌,50,精编荟萃,时间结构化

12、schedules,上学（8:00),放学(16:00),学習,散歩,结束時間,结束時間,51,精编荟萃,人际关系发展干预,由美国GUTSTEIN建立 是当前的最新疗法 强调改变自我中心 各个年龄均适用 16级，6级时达到正常成人水平 核心是经验分享（感觉、知觉、表象、思维）、共同关注、行为协调、情感协调、建立和维持友谊等,52,精编荟萃,感觉统合训练 运用滑板、秋千、平衡木等游戏设施对儿童进行训练，根据报道和观察对于减少孤独症儿童的多动行为、增加语言和交流等，有较好的疗效。,53,精编荟萃,1）多动行为：哌甲酯（利他林） 2）攻击行为：氟哌啶醇，维思通 3）刻板僵直行为：5羟色胺再摄取抑制剂

13、（SSRI）4）睡眠障碍：褪黑激素（MELATONIN）等；5）其他药物：大剂量维生素B6合并镁剂、 大剂量维生素C和叶酸等， 但疗效尚不确切,過動躁動不安,癲癇,注意力不專注,攻擊自傷,衝動,药物治疗,54,精编荟萃,其它治疗方法： 听觉统合训练(Auditory Integrative Training，AIT) 认知训练 (Individual recognized training) 家庭训练指导(Family training instruction) 可视音乐治疗（Visual music therapy） 地板时间（ floor time)：情绪，情感 社交故事(Social s

14、tory),55,精编荟萃,海豚、白鲸辅助治疗（Dolphin and Beluga Assisted Therapy） 瑜伽（Yoga ） 水疗（ water therapy ） 马术（ horsemanship ） 特殊饮食 (special foods） 游戏 ( play ),56,精编荟萃,听觉统合训练 (Auditory Integrative Training，AIT) 听觉过敏,57,精编荟萃,1、4岁以下者2、配戴助听器者3、中耳充血或炎症4、高频耳聋者5、第一次治疗9-12个月以内者6、脑电图异常者。,禁忌证,58,精编荟萃,可视音乐治疗,音乐(听觉)治疗和视觉治疗 现实视

15、听世界和虚幻视听世界 使音色，旋律，节奏，色彩，形状的变换融为一体 最大限度发掘大脑潜能,59,精编荟萃,欢乐颂、太阳颂、浪漫曲,红色、黄色、紫色为主要基调,唤醒、催进、激励的作用,抑郁喜独处的孩子,红色的灯光,60,精编荟萃,青春曲、幻想曲、小夜曲和图片展览会,绿、蓝色为主要色调,安宁，平静，快乐的作用,兴奋多动的孩子,蓝色的灯光,61,精编荟萃,取决于: 患者病情的严重程度 儿童的智力水平 教育和治疗干预的时机和干预程度,七、预后,62,精编荟萃,智力正常和有语言者预后好，AS和高功能孤独症患儿教育得当预后好 不予治疗多数孤独症为终身智力残疾,63,精编荟萃,通过“训练”而“治愈”的几乎可

16、以说没有。 能够进行生活自理，甚至是独立生活并展示出良好发展状态的个案是很多。 孤独症儿童具有极强的可塑性，教与不教，教得是否得当，他们的发展方向是完全不同的。 早期训练教育效果良好。 多数通过训练教育儿童预后可以改善 。,诊断之日起！,64,精编荟萃,父母的作用,接受事实，克服心理不平衡状况 爱心、耐心、恒心、信心、决心 合理使用原则: 促进交流为核心;理解容忍不良行为;改变不良行为培养正常行为;发现培养与转化特殊能力 建立治疗教育计划和疗效观察记录 和医生建立长期的咨询合作关系,65,精编荟萃,美国瑞姆兰博士：“当你面对孤独儿时，要努力去感觉他这一段时间又学会了什么。” 一位德国母亲感叹说

17、：“孤独症的孩子能走多远，只有上帝知道，我想知道的是，与昨天相比，我的女儿今天又学会了什么。” 一位中国母亲不无自豪的说：“我现在才感到自己是多么有成就。”,66,精编荟萃,家庭训练的前提： 家庭成员应了解有关孤独症的知识，了解孤独症儿童的一般性特点和自己孩子所独具的特点。 家庭成员应学习和掌握孤独症儿童训练的基本理论和操作技巧。,孤独症知识的讲座 家长交流 训练技巧培训班等, 按照由专业机构或人员为孩子制订的个别训练计划，对孩子进行有计划的系统训练。 定期请专业人员对孩子评估。,与专业训练机构及人员保持联系 将家庭训练置于专业指导之下,67,精编荟萃,只要有一部分人愿意接纳，他就会快乐！ 而

18、我们很愿意做那么一部分能让他快乐起来的人！,联大2007年底通过决议， 将每年的4月2日定为世界孤独症日。,68,精编荟萃,阅读下列作者的著作： 坦普格兰丁博士Temple Grandin,本身是一个自闭症患者，同时也是家畜处理设备设计师。他写了很多书籍让更多人了解自闭症的各类情况。 多娜威廉姆斯DonnaWilliams一位拥有美满婚姻的艺术家。她同样写了不少身为自闭症患者的亲身经历，而且她的文章真摰感人。 托尼艾伍德博士Tony Attwood，一位自闭症研究专家。他用浅白的文字写了很多如何与自闭症儿童相处的书籍。,69,精编荟萃,相關影片,雨人(Rain Man) 滄海赤子心(Sunrise) 親親寶