第十一章+染色体畸变的遗传分析ppt课件

1、第九章 遗传物质的改变（一） 染色体畸变,第一节 染色体结构的改变 第二节 染色体数目改变,重点和难点：掌握四种染色体结构变异的 细胞学特征及其遗传效应。 缺失（一）细胞学特征 （二）遗传学效应 重复（一）细胞学特征 （二）遗传学效应 倒位（一）细胞学特征 （二）遗传学效应 易位（一）细胞学特征 （二）遗传学效应,第一节 染色体结构变异,结构变异的形成：断裂重接,使染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； 人为：物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异； 保持断头：产生结构变异。 结构变异的基本类型：缺

2、失、重复、倒位、易位。 形成、类型与特点； 细胞学特征与鉴定； 遗传效应。,缺失,重复,倒位,易位,三.常用符号和编写术语,第二节 缺失,缺失的类型 顶端缺失(terminal deficency) 中间缺失(interstitial deficency),缺失的形成,顶端缺失的“断裂融合桥”循环： 断头与无着丝粒断片(fragment)； 双着丝粒染色体(decentric chromosome)； “断裂融合桥”循环(裂合周期)。,断裂融合桥,顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂,a,(二)、缺失的细胞学鉴定,无着丝粒断片； 最初发

3、生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 缺失环(环形或瘤形突出)； 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现； 二价体末端突出； 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。 注意： 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。,缺失的细胞学特征,玉米缺失杂合体粗线期缺失环,果蝇唾腺染色体的缺失圈,(三)、缺失的遗传效应,缺失区段上基因丢失导致： 基因所决定、控制的生物功能丧失或异常； 基因间相互作用关系破坏； 基因排列位置关系改变。 影响缺失对生物个体危害程度的因素： 缺失区段的大小； 缺失区段所含基因的多少； 缺失基因的重要程度；

4、 染色体倍性水平。,缺失纯合体： 致死或半致死。 缺失杂合体： 缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子； 缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。,假显性现象 一条染色体某区段缺失后，另一条同源染色体上隐性基因的作用表现出来。,假显性现象,*缺失杂合体的假显性现象,猫叫综合症 人5号染色体短臂部分缺失,果蝇的翅缺刻性状,成神经细胞瘤 黑素瘤 肺小细胞癌 肾胚细胞瘤 睾丸肿瘤 ,利用原位杂交技术定位基因,二 重 复,重复的类型 顺接重复（tandem duplication） 反接重复（reverse duplication）,重复：染色体多了自己的某一区

5、段,重复的形成：同源染色体的不等交换,(二)、重复的细胞学鉴定,重复圈(环)：如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。 染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短，联会时重复部分 收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。,重复的细胞学特征,重复杂合体的染色体联会,重复纯合体中不对称配对和重组产生较高阶次的重复,重复纯合体 ,不对称配对 ,交换 ,(三)、重复的遗传效应,重复对个体综合表现的影响： 重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系； 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。 剂量效应

6、(dosage effect)：同一基因或片段对表型的作用随数目增多而呈一定的累加增长。 果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性； 杂合体(V+V)表现为红色； 但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用）。,位置效应(position effect)：由于重复的基因或染色体片段的相对位置改变而引起个体表型改变的效应。 果蝇的棒眼遗传是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。这种表现型是由X染色体16A横纹区的重复所产生的。,果蝇眼面大小遗传的位置效应,正常眼,棒眼,纯合棒眼,纯合重棒眼,

7、重棒眼,780,358,69,45,25,果蝇X染色体上16A区段重复的形成,重复纯合体 不对称配对 和重组 产生重棒眼,三、倒位(inversion),倒位(inversion)：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。 (一)、倒位的类别与形成： 臂内倒位(paracentric inversion)； 臂间倒位(pericentic inversion)。 倒位的形成。,(一)、倒位的类别与形成： 臂内倒位(paracentric inversion)：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。abc.defgabc.dfeg,臂间倒位(pericentic inversion)：倒位区段内有着丝点，

8、即倒位区段涉及染色体的两个臂。abc.defgabed.cfg,臂内倒位与臂间倒位的形成,(二)、倒位的细胞学鉴定,倒位杂合体减数分裂前期 倒位区段过长：如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。 倒位区段较短时倒位圈：如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。 臂内倒位杂合体 后期 I 桥和染色体断片：,倒位杂合体的染色体联会,臂内倒位形成的“后期 I 桥”,(三)、倒位的遗传效应,倒位杂合体的部分不育现象： 倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配

9、子是不育的; 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换； 倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育。,臂间倒位圈内单交换,(三)、倒位的遗传效应,2. 倒位改变了基因在染色体上的排列： 基因间距离和邻里关系发生改变； 倒位杂合体倒位圈内连锁基因的重组率降低 靠近倒位区段连锁基因重组率降低 3. 是物种进化的重要因素之一。 倒位可能导致新物种的产生。 如：头巾百合和竹叶百合 n12,四. 倒位的应用 果蝇的ClB测定法,C： X染色体上一大段倒位 l： 隐性致死基因 B： 16A区段重复的棒眼,四、易位(translocation),易位（tr

10、anslocation）： 指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。,(一)、易位的类别与形成,相互易位(reciprocal translocation) ：两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合起来，称之相互易位。 ab.cde和wx.yzab.cz和wx.yde就是相互易位染色体。 简单易位(simple translocation)(转移)：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，如wx.ydez。少见。,易位的形成,(二)、易位的细胞学鉴定,易位纯合体：减数分裂过程中染色体分离和联会正常 相互易位杂合体：异常染色体构

11、型 1 联会：粗线期的十字形配对,分 离,ABIJKL EFGHIJKL,ABCD EFGHCD,ABCD EFGHIJKL,ABIJKLEFGHCD,相邻式分离 配子不育,交替式分离 配子可育,1. 配子半不育,50%配子可育 50%结实率 50%自交后代半不育,（三）. 易位的遗传效应,2. 降低连锁基因重组率,例如，玉米t59a涉及第5染色体长臂外侧的一小段和第9染色体短臂包括Wx座位在内的一大段。 正常 Yg2sh 23% shwx 20% 易位杂合体 11% 5% 又如， 大麦 正常4染色体 t24a t34a t45a kBi 40% 23% 28% 31%,同倒位杂合体的情况相似

12、，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降。,3. 易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群 举例：原来属于1连锁群（染色体）的一部分基因，改为同2连锁群（2染色体）的一些基因连锁（21染色体）了，与仍然留在1连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系。同理，原来属于2连锁群（2染色体）的一部分基因改为同1连锁群（11染色体）的一些基因连锁（12染色体）了，与仍然留在2连锁群的那些基因反而成为独立的关系。,4. 造成染色体融合，导致数目变异,罗伯逊易位(robertsonian translocation),这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中,伯基特氏

13、淋巴瘤 原癌基因从8号染色体端部转移到14号染色体上时被激活,表明：基因表达与它在染色体组中的位置 有关,5 位置效应,（四）. 易位点的测定,细胞学鉴定,相互易位杂合体联会成十字型，十字型的中心即是易位点所在。 确定易位所涉及的染色体，可用已知易位纯合体与新的易位纯合体杂交，检查F1终变期染色体构型。,Tx-y 与 T 1-2无关,x y 1 2,F1,2 个四体环,xy yx,12 21,Tx-y 的x是 T 1-2的1,F1,六体环,x （1） y 2,12 21,xy yx,Tx-y 就是 T 1-2,二价体,xy yx,12 21,F1,2. 遗传学鉴定,将易位断点看成半不育的显性遗

14、传单位T 正常染色体上相应位点看成隐性遗传单位t 则 易位纯合体 T T 育性正常 易位杂合体 T t 半不育 正常个体 t t 育性正常 采用两点测验和三点测验进行定位,例如 玉米T 12易位点的定位,选择第1，第2染色体上的标记基因 将易位纯合体(TT)与具有相对性状的测验种(tt)杂交 再与隐性个体(tt)测交 根据交换值确定大致位置 对照正常连锁图找出邻近标记基因进一步测定。,五. 易位的应用,利用易位控制虫害 用一定剂量的射线照射雄性害虫使染色体发生易位，易位的雄虫与自然群体中的雌虫交配，造成后代半不育，50%的卵不能孵化。,2.利用易位鉴别家蚕的雌雄性别,（六）易位与人的疾病,1.

15、 两个玉米纯系在第6染色体上Pl和sm的区域具有不同的重组频率。正常的纯系(A)重组率为26%，异常的纯系(B)为8%。两个纯系杂交，产生的杂种育性有些下降。问B系中的重组率低的可能原因是什么？是否缺失造成的，为什么？绘图说明染色体畸变与Pl和sm基因的大致关系（可自定符号表示第6染色体上其它基因）；为什么杂种的育性会下降？,练 习,答案 Plsm重组率，故包括的染色体区段较大，如果缺失则会致死，倒位比较合理。 Pl a b c d sm e f 正常染色体 Pl a e sm d c b f 倒位染色体 倒位区段内发生交换。,2.多易位在自然植物群体中常有发现。月见草(Oenothera 2

16、n=14) 属的植物多半具有中部着丝粒染色体，且易位群体中的染色体易位点靠近着丝粒或者就在着丝粒区域。若用一个点()表示着丝粒，一个基本的单倍体染色体组为： 1L 1R 、 2L 2R 、 3L 3R 、 4L 4R 、 5L 5R 、 6L 6R 、 7L 7R 以及下列的一个带有许多易位的单倍体染色体组： 1L 1R 、 3L 5R 、LL、R5L、4L 2R、 7R 3R、6L 4R 如果全部同源区域进行配对，试绘出联会图象。 在红杆月见草中染色体分离通常是交替式的，这样能形成具有完整染色体组的配子吗？为什么？,答案. 可以，因为产生的配子具有平衡的染色体。,1L 1R 、 2L 2R

17、、 3L 3R 、 4L 4R 、 5L 5R 、 6L 6R 、 7L 7R,1L 1R 、 3L 5R 、LL、R 5L、 4L 2R、 7R 3R、 6L 4R,第二节 染色体数目变异,一、染色体组及其倍数性 二、同源多倍体 三、异源多倍体 四、多倍体的形成途径及其应用 五、非整倍体及其应用,一、染色体组及其倍数性,(一)染色体组(genome) ： 一个生物赖以生存和保证正常生长与发育最低数目的一套染色体即一个二倍体生物的配子中具有的全部染色体 染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数目。 n：配子体世代即单倍体细胞中的染色体数 X与n的关系： 二倍体中 X = n 多倍体中 Xn

18、,染色体组的基本特征： 不同属往往具有独特的染色体基数； 一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体，任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性状变异）,(二)、整倍体(euploid),1. 整倍体：具有整倍染色体组的个体。1x (一倍体), 2x(二倍体), 3x(三倍体) 二倍体(diploid, 2x)2n=2xn=x 三倍体(tripoid, 3x)2n=3x 四倍体(tetraploid, 4x)2n=4xn=2x 例： 玉米：二倍体(2n=2x=20, n=x=10) 水稻：二倍体(2n=2x=24, n

19、=x=12) 普通小麦：六倍体(2n=6x=42, n=3x=21, x=7),普通小麦 2n=6x=42 二粒小麦 2n=4x=28 一粒小麦 2n=2x=14,麦属 x =7 高粱属 x =10 稻属 x =12 棉属 x =13 葱属 x =7,8,9 芸薹属 x =8,9,10,普 通 小 麦 的 起 源,野生一粒小麦 T .monococcum,拟斯卑尔脱山羊草 Ae . spelioid,染色体加倍,野生二粒小麦 T. dicoccoides,斯卑尔脱小麦 T.spelta,普通小麦,基因突变,方穗山羊草 Ae.sguarrosa,染色体加倍,(二)、染色体的整倍性,多倍体(pol

20、yploid)： 具有三个或三个以上染色体组的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。 同源多倍体(autopolyploid) 同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。 异源多倍体(allopolyploid) 异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。,多倍体的形成及染色体组构成示意图,3IV,假设 有A B E 三个染色体组 且有 A=a1a2a3 B=b1b2b3 E=e1e2e3,(三)、非整倍体(aneuploid),非整倍体：某个体染色体数在正常合子染色体数(2n)的基础上增加或减少一条至数条的个体

21、。 超倍体(hyperploid):染色体数多于2n； 亚倍体(hypoploid):染色体数少于2n。 非整倍体的类型： 三体(trisomic): 2n+1 单体(monosomic): 2n-1 双三体(double trisomic): 2n+1+1 双单体(double monosomic): 2n-1-1 四体(tetrasomic): 2n+2 缺体(nullisomic): 2n-2,假设 有A B E三个染色体组 且有 A=a1a2a3 B=b1b2b3 E=e1e2e3,几种常见的多倍体,二、同源多倍体,(一)、同源多倍体的特征 (二)、同源多倍体的联会与分离,同源多倍体,

22、（一）. 形态特征 细胞体积、核体积增大 叶片 花朵 茎干 增大增厚增粗 成熟期延长,(一)、同源多倍体的特征,形态特征：一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加：(也有例外) 细胞与细胞核体积增大； 组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮； 成熟期延迟、生育期延长。 生理特征： 由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。如： 大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12； 玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43。,Aa 等位基因 2x AA Aa aa 3x AAA AAa Aaa aaa 复式 单式 4x

23、AAAA AAAa AAaa Aaaa aaaa 三式 复式 单式,遗传特性 1. 基因剂量增加,2. 染色体联会松弛,3. 分离不同程度紊乱,曼陀罗（3x=12）的不均衡分离 12 13 14 15 16 17 18 24 23 22 21 20 19 18 小孢子0.8 4.5 8.5 14.5 22.9 30.8 18. 大孢子 3.5 9.0 14. 21.5 34.5 17.5,某玉米同源四倍体配子中 n =20 占42.6% 其余n为2124 或 1419,分离结果与遗传效应 (1) 配子的染色体组成极不平衡 (2) 高度不育,同源三倍体高度不育 例如 三倍体无籽西瓜 3x = 3

24、3 = 11 ,(1/2)112,Two possibilities for the pairing of three homologous chromosomes before the first meiotic division in a triploid.,Genotypes of the meiotic products of an A/a/a trisomic. Three segregations are equally likely.,同源四倍体,(1) 染色体的联会和分离 染色体联会 后期I同源组染色体的分离 (1) IV 2/2, 3/1 (2) III+ 2/2, 3/1

25、(2/1) (3) II + II 2/2 (4) II + 2/2, 3/1 (2/1, 1/1) 分离结果与遗传效应 (1) 配子的染色体组成不平衡 (2) 配子育性明显降低,同源四倍体染色体的联会与分离,(2)同源四倍体基因分离规律,杂合基因型 AAAa AAaa Aaaa 假定只发生2/2式分离,基因随染色体随机分离 （基因距离着丝点较近）,配子类型及比例 AA :Aa : aa = 2 : 8 :2 =1 : 4 : 1,同理分析得知 AAAa产生配子 AA ：Aa = 1: 1 Aaaa 产生配子 Aa ：aa = 1: 1,三、异源多倍体,异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因

26、素之一 被子植物中30-35 禾本科植物70 许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗等 其它农作物：烟草、甘蓝型油菜、棉花等 自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数 细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似,芸苔属(Brassica)各物种的关系,发生：种间和属间杂种的加倍 遗传特性：与二倍体相似,偶数倍异源多倍体,但染色体组同源程度越高， 染色体联会分离越紊乱， 不育程度越高,偶倍数的异源多倍体,1.偶倍数异源多倍体的形成 普通烟草(Nicotiana tabacum) 普通小麦(Triticum aestivum),普通烟草(N

27、icotiana tabacum)的起源,普通小麦(Triticum aestivum)的起源,普通小麦(T. aestivum)的染色体,偶倍数的异源多倍体,2.染色体的部分同源性部分同源群 小麦属染色体的部分同源群 不同染色体组间存在一定程度的部分同源关系(控制同一性状，表现为多因一效) 有时可能相互代替(补偿效应) 减数分裂过程中可能发生异源联会(allosynapsis),普通小麦染色体组的部分同源关系,染色体组ABD黑麦R大麦H 部分同源组1A1B1D1R1H 2A2B2D2R2H 3A3B3D3R3H . . 7A7B7D7R7H,普通小麦粒色遗传,普通小麦粒色 红色对白色为显性

28、受三对基因控制 R1, r13D R2, r23A R3, r33B,偶倍数的异源多倍体,3. 染色体组的染色体基数 偶数倍的异源多倍体是二倍体物种的双二倍体，因此其染色体数是其亲本物种染色体数之和。 两亲本物种的染色组的基数可能相同 如：普通烟草(x=12)、普通小麦(x=7) 也可能不同 如芸苔属各物种的染色基数,奇数倍的异源多倍体 发生：不同偶数倍异源多倍体的杂交 遗传特性：单价体越多，染色体分离越紊乱，配子染色体组成越不平衡，育性越低。,普通小麦 园锥小麦 AABBDD AABB AABBD 异源五倍体 2n=35=14+7,普通小麦 提莫菲维小麦 AABBDD AAGG AABDG

29、异源五倍体 2n=35=7+21,四、多倍体的形成途径及其应用,(一)、多倍体自然发生减数分裂 (二)、人工诱发染色体数加倍有丝分裂 (三)、人工诱导多倍体的应用,(一)、未减数配子结合减数分裂,1.未减数配子的形成 减数第一分裂复原 减数第二分裂复原 2.未减数配子融合 桃树(2n=2x=16=8II)的未减数配子(n=2x=16)融合形成同源多倍体 未减数配子未减数配子四倍体(2n=4x=32=8IV) 未减数配子正常配子 三倍体(2n=3x=24=8III) 种间杂种F1未减数配子融合形成异源多倍体 例：(萝卜甘蓝)F1未减数配子融合,(萝卜甘蓝)F1未减数配子融合,(二)、体细胞染色体

30、数加倍有丝分裂,体细胞染色体加倍的方法 最常用的方法：秋水仙素处理分生组织 阻碍有丝分裂细胞纺锤丝(体)的形成 处理浓度：0.01-0.4%(0.2%) 处理时间：视材料而定 间歇处理效果更好 同源多倍体的诱导 诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体(偶倍数) 异源多倍体的诱导 诱导杂种F1染色体加倍双二倍体 诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体杂交双二倍体,(三). 异源多倍体的应用 克服远缘杂交不孕 克服远缘 杂种不实 创造远缘杂交育种的中间亲本 育成新类型,杂交不孕 例如 白菜(10) 甘蓝(2X=18) 不结籽 白菜(10) 甘蓝(4x=36) 结籽,杂种不实 （抗病）粘毛烟草 普通烟草杂种

31、不育 GG TTSS TSG 加倍 TTSSGG可育,中间亲本,中间亲本,野生二粒小麦,八倍体小黑麦的人工合成与应用,五 、非整倍体及其应用,非整倍体的类型 超倍体：多一条或几条染色体，遗传组成不平衡 亚倍体：少一条或几条染色体，遗传物质缺失 非整倍体的形成 减数分裂形成不正常的配子所致。,（一）. 单体（2n-1）（monosomic）,自然界中的存在 少数动物的种性 蝗虫(XO) 异源多倍体植物中时有发生 eg. 普通烟草 2n = 4x =TTSS =24 24 种单体 (2n-A, 2n-B, 2n-C, ) eg. 普通小麦 2n = 6x = 21 21 种单体 (2n- 1A,

32、2n- 2A, 2n- 3A, ),2. 产生,染色体第一次分裂不分离,染色体第二次分裂不分离,3. 遗传特性,理论上 形成配子 n : ( n-1) = 1:1 自交后代应是 双体：单体：缺体1：2：1 自交后代中单体比例不等 影响因素： n-1配子的生活力、竞争力远远低于n配子 n 和 n-1 配子参与受精的程度 2n-1 和2n-2 幼胚持续发育的程度 n-1花粉的竞争力尤其低，n-1胚囊生活力相对较高，所以n-1主要靠雌配子传递,普通小麦单体：中期,(二)、缺体,缺体一般都通过单体自交产生 在异源多倍体生物中可以存在 由于缺失一对染色体，对生物个体的性状表现的影响更大，生活力更差 普通烟草的缺体在幼胚阶段即死亡 普通小麦21种缺体都能够生存,普通小麦缺体系列的穗形,缺体与基因定位,缺体 2n6B 短芒 双体 2n 无芒,抑制芒发育基因位于6B染色体上,遗传效应表现广泛的性状变异通过缺体的性状变异，可能确定位于该染色体上的基因,三体与性状变异,（三）. 三体（2n+1）（ trisomic）,21三体 Down syndrome,18 trisomy-Edward syndrome,