医学遗传学期末选择题

1、.遗传精选选择题 绪论、基因突变1、 下列不属于遗传病的特征的是A、家族性 B、先天性C、传播方式为“水平方式” D、不累及非血缘关系者 E、患者与正常成员间有一定的数量关系2、遗传病特指：A、先天性疾病 B、家庭性疾病C、遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的疾病 E、既是先天的，也是家庭性的疾病3、Down综合征是A、单基因病 B、多基因病C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病4、Leber视神经病是A、单基因病 B、多基因病C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病5、高血压是A、单基因病 B、多基因病C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病24、不改变氨基酸编码的基因突变为 A、同义突变

2、 B、错义突变 C、无义突变 D、终止密码突变 E、移码突变25、可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A、羟胺 B、亚硝酸 C、烷化剂 D、5-溴尿嘧啶 E、焦宁类26、属于转换的碱基替换为 A、A和C B、A和T C、T和C D、G和T E、G和C 27、属于颠换的碱基替换为 A、G和T B、A和G C、T和C D、C和U E、T和U 28、同类碱基之间发生替换的突变为 A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠换29、基因突变的特点不包括 A、不可逆性 B、多向性 C、可重复性 D、有害性 E、稀有性30、片段突变不包括 A、重复 B、缺失 C、碱基替换

3、D、重组 E、重排31、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为A、错配修复 B、光修复 C、切除修复 D、重组修复 E、快修复32、不同类碱基之间发生替换的突变为A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠换33、DNA复制是指 A. 以DNA为模板合成DNA B. 以DNA为模板合成RNAC. 以RNA为模板合成蛋白质 D. 以RNA为模板合成RNA E. 以RNA为模板合成DNA34、遗传病最主要的特点是:A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变35、医学遗传学研究的对象是：A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢

4、病36、遗传病是指_。A染色体畸变引起的疾病 B遗传物质改变引起的疾病C基因缺失引起的疾病 D“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病37、糖尿病的发生_。A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病 E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病38、白化病的发生_。A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病 E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。单基因疾病的遗传1在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 AAR BAD CXR

5、 DXD EY连锁遗传2家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传3男性患者所有女儿都患病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传4子女发病率为1/4的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传5患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传6存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传7.系谱绘制是从家族中的一个就诊或被发现的

6、患者成员开始的，这一个体称受累者 .携带者 .患者 .先证者 .以上都不对8在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传9在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传10在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传16.一对表现型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，他们生育表型正常孩子的概率是A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%17.一对表现型正常的夫妇生了一个血友病A患儿，他们女儿患血友病A的概率是A.0 B.12.5% C

7、.25% D.50% E.75%18.在X连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是A.X（A）X （A） B. X（A）X（a） C. X（a）X（a） D. X(A)Y E.X（a）Y19.不规则显性是指A隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状B等位基因之间没有明显的显隐关系 C.杂合体的显性基因未能形成相应的表型D致病基因恢复突变为正常基因 E杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间20.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称A完全显性遗传B不完全显性遗传C不规则显性遗传D延迟显性遗传E共显性遗传21.在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有

8、240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为A完全外显B不完全外显C完全确认D不完全确认E选择偏倚22.在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会A等于0 B小于1/10 C 小于1/4 D等于1/4 E大于1/423.一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性为A1/4 B1/3 C1/2 D2/3 E124.携带者指的是A带有一个致病基因而发病的个体B显性遗传病杂合子中，发病轻的个体C显性遗传病杂合子中，未发病的个体D带有一个隐性致病基因却未发病的个体E以上都不对25.近亲结婚可以显著提高（）的发病风

9、险AAD BAR CXD DXR EY连锁遗传26.在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程度不同，称为A完全外显B不完全外显C表现度不一致D不完全确认E遗传早现27.交叉遗传的特点包括A男性的X染色体传给女儿，儿子的X染色体由妈妈传来 B男性的X染色体传给儿子C儿子的X染色体由爸爸传来 D女儿的X染色体由妈妈和爸爸传来 E以上都不对39.下列哪项不是常染色体完全显性遗传的特征A致病基因的遗传与性别无关 B双亲无病时，子女一般不会患病C 患者的同胞和后代有1/2的患病可能 D连续传递 E散发或隔代遗传40.连锁显性遗传的遗传特征是有父传女现象 男性患者远较女性患者多

10、双亲无病时，儿子有可能发病 如果有女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者以上都不对疾病的多基因遗传1 下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的AA遗传基础是主要的 B多为两对以上等位基因C这些基因性质为共显性 D环境因素起到不可替代的作用E微效基因和环境因素共同作用2多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是CA显性 B隐性 C共显性 D显性和隐性 E外显不全3遗传度是CA遗传病发病率的高低 B致病基因有害程度 C遗传因素对性状影响程度D遗传性状的表现程度 E遗传性状的异质性4多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病BA主要是遗传因素的作用 B主要是遗传因素的作用，环

11、境因素作用较小C主要是环境因素的作用 D主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E遗传因素和遗传因素的作用各一半5下列哪项不是微效基因所具备的特点DA基因之间是共显性 B每对基因作用是微小的 C彼此之间有累加作用D基因之间是显性 E是2对或2对以上6人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到DA曲线是不连续的两个峰 B曲线是不连续的三个峰 C可能出现两个或三个峰D曲线是连续的一个峰 E曲线是不规则的，无法判定7多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是BA儿女 B孙子、孙女 C侄儿、侄女 D外甥、外甥女 E表兄妹8不符合多基

12、因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是DA群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B群体易患性平均值越低，群体发病率越低C群体易患性平均值越高，群体发病率越低D群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低9下列不符合数量性状的变异特点的是BA一对性状存在着一系列中间过渡类型B一个群体性状变异曲线是不连续的C分布近似于正态曲线D一对性状间无质的差异E大部分个体的表现型都接近于中间类型10下列疾病中不属于多基因遗传病的是EA精神分裂症状 B糖尿病 C先天性幽门狭窄D唇裂 E软骨发育不全 11先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女

13、性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高AA女性患者的儿子 B男性患者的儿子 C女性患者的女儿D男性患者的女儿 E以上都不是12下列哪种患者的后代发病风险高EA单侧唇裂 B单侧腭裂 C双侧唇裂D单侧唇裂腭裂 E双侧唇裂腭裂13下列不是多基因遗传的微效基因所具备的特点是 AA显性 B共显性 C作用是微小的D有累加作用 E每对基因作用程度并不均恒人类染色体1真核细胞中染色体主要是由B_组成。ADNA和RNA BDNA和组蛋白质 CRNA和蛋白质D核酸和非组蛋白质 E组蛋白和非组蛋白2染色质和染色体是AA同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C

14、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D不同物质在细胞的同一时期的不同表现E两者的组成和结构完全不同3异染色质是间期细胞核中CA螺旋化程度高，有转录活性的染色质B螺旋化程度低，有转录活性的染色质C螺旋化程度高，无转录活性的染色质D螺旋化程度低，无转录活性的染色质E以上都不是4常染色质是间期细胞核中BA螺旋化程度高，有转录活性的染色质B螺旋化程度低，有转录活性的染色质C螺旋化程度高，无转录活性的染色质D螺旋化程度低，无转录活性的染色质E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质5按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为BA1p31.3 B1q31.3 C1p3.13 D1q3.

15、13 E1p3136DNA的复制发生在细胞周期的EA分裂前期 B分裂中期 C分裂后期 D分裂末期 E间期7某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是DA2种 B4种 C6种 D8种 E10种8仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为BA结构异染色质 B兼性异染色质 C常染色质 9人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有BA246 B223 C232 DX染色质 EY染色质 D462 E23410在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为EA染色单体 B染

16、色体 C姐妹染色单体 D非姐妹染色单体 E同源染色体11染色体的端粒区为CA染色质 B染色体 C结构异染色质 D兼性异染色质 E以上都不是人类染色体畸变1四倍体的形成原因可能是CA双雌受精 B双雄受精 C核内复制 D不等交换 E染色体不分离2如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成DA单倍体 B三倍体 C单体型 D三体型 E部分三体型3近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为CA单方易位 B串联易位 C罗伯逊易位 D复杂易位 E不平衡易位4如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成AA单体型 B三倍体 C单倍体 D三体型 E部分三体型5一个个体中含有不同染色体数

17、目的三个细胞系，这种情况称为CA多倍体 B非整倍体 C嵌合体 D三倍体 E三 体型6某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为BA亚二倍体 B超二倍体 C多倍体 D嵌合体 E三倍体7嵌合体形成的原因可能是A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E卵裂过程中发生了染色体丢失846，XY，t(4；6)(q35；q21)表示BA一女性细胞内发生了染色体的插入B一男性细胞内发生了染色体的易位C一男性细胞带有等臂染色体D一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E一男性细胞含有缺失型的畸

18、变染色体9若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为EA常染色体结构异常 B常染色体数目异常的嵌合体C性染色体结构异常 D性染色体数目异常的嵌合体E常染色体结构异常的嵌合体A10含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的A减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C受精卵第一次卵裂时染色体不分离D受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E受精卵第二次卵裂之后染色体丢失11某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为AA超二倍体 B亚二倍体 C二倍体 D亚三倍体 E多异倍体12若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了

19、BA缺失 B倒位 C易位 D重复 E插入13染色体非整倍性改变的机制可能是DA染色体断裂及断裂之后的异常重排 B染色体易位C染色体倒位 D染色体不分离 E染色体核内复制14染色体结构畸变的基础是DA姐妹染色单体交换 B染色体核内复制 C染色体不分离D染色体断裂及断裂之后的异常重排 E染色体丢失15两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成CA缺失 B倒位 C易位 D插入 E重复16某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为A二倍体 B亚二倍体 C超二倍体 D亚三倍体 E多异倍体17人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其

20、可形成DA一个异常性细胞 B两个异常性细胞 C三个异常性细胞D四个异常性细胞 E正常的性细胞18染色体不分离EA只是指姐妹染色单体不分离 B只是指同源染色体不分离 C只发生在有丝分裂过程中 D只发生在减数分裂过程中 E是指姐妹染色单体或同源染色体不分离19一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成AA缺失 B易位 C倒位 D重复 E插入20若某人核型为46，XX，del（1）（pterq21：）则表明在其体内的染色体发生了A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重复A 染色体疾病1最常见的染色体畸变综合征是BAKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征D猫叫样综合征 E

21、Edward综合征2猫叫样综合征患者的核型为A46，XY，r(5)(p14) B46，XY，t(5；8)(p14；p15)C46，XY，del(5)(p14) D46，XY，ins(5)(p14)E46，XY，dup(5)(p14)3核型为45，X者可诊断为CAKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征D猫叫样综合征 EEdward综合征4Klinefelter综合征患者的典型核型是BBA45，X B47，XXY C47，XYYD47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+145雄激素不敏感综合征的发生是由于BA常染色体数目畸变 B性染色体病数目畸变 C染色体

22、微小断裂D常染色体上的基因突变 E性染色体上的基因突变6Down综合征为_B_染色体数目畸变。A单体型 B三体型 C单倍体 D三倍体 E多倍体7夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子BA8 B12 C16 D18 E208Edward综合征的核型为EA45，X B47，XXY C47，XY（XX），+13D47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+18946，XX男性病例可能是因为其带含有ARas BSRY Cp53 DMyc E珠蛋白基因10大部分Down综合征都属于BA易位型 B游离型 C微小缺失型 D嵌核型 E倒位型11下列

23、哪种遗传病可通过染色体检查而确诊DA苯丙酮尿症 B白化病 C血友病DKlinefelter综合征 EHuntington舞蹈病12体细胞间期核内X小体数目增多，可能为ASmith-Lemili-Opitz综合征 BDown综合征 CTurner综合征D超雌 EEdward综合征13超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位C于A1号染色体 B18号染色体 C21号染色体DX染色体 EY染色体14D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A单方易位 B复杂易位 C串联易位D罗伯逊易位 E不平衡易位 15经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_B_患者。

24、A染色体倒位 B染色体丢失 C环状染色体D染色体部分丢失 E嵌合体16若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为BA男性 B两性畸形 C女性D假两性畸形 E性腺发育不全17某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_患者。A重组染色体 B衍生染色体 C脆性X染色体D染色体缺失 E染色体易位1814/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是CFA1 B1/2 C1/3 D1/4 E3/4 遗传与肿瘤发生、遗传病的诊断1目前诊断畸胎最常用的方法是（B）A. 羊膜囊穿刺 B.绒毛膜检查 C.胎儿镜检查 D.脐带穿刺术 E.B超2羊膜囊 穿刺最适宜在妊娠B_周；

25、绒毛膜喘息最适宜在妊娠_周；胎儿镜最适宜在妊娠_周。（）A.16-20；15-20；6-8 B.16-20；6-8；15-20 C.6-8；16-20；15-20 D.16-20；12-15；15-20 E.16-20；6-8；7-93观察胎儿 是佛患先天性心脏病，课采用的产前诊断方法是（）EA. 羊膜囊穿刺 B.绒毛膜检查 C.胎儿镜检查 D.脐带穿刺术 E.B超4孕妇叶酸缺乏最易导致（）A.先天性心脏病 B.唇腭裂 C.神经管畸形 D.牙釉缺损 E.畸形足5AFP值低于0.75 ，患（D）的风险很高。A.先天性心脏病 B.神经管畸形 C.唇腭裂 D.先天愚型 E.多囊肾6无创伤产前诊断术是

26、指（E）A.羊膜囊穿刺 B.母血分离胎儿细胞 C.胎儿镜检查 D.脐带穿刺术 E.绒毛膜检查7弓形虫感染主要引起（）的疾患。A.心脏 B.神经管 C.眼 D.四肢 E.肾脏8巨细胞病毒感染主要损害（）系统。A.心血管 B.中枢神经 C.骨骼 D.消化 E.泌尿9RB基因是（）。A.癌基因 B.抑癌基因 C.细胞癌基因 D.肿瘤转移基因 E.肿瘤转移抑制基因10肿瘤发生的二次突变学说中，二次突变发生在（）。A.体细胞 B.卵子 C.原癌细胞 D.癌细胞 E.精子11MYC基因产物是一种（）。A.酪氨酸激酶 B.生长因子 C.DNA结合蛋白 D.表皮生长因子 E.神经递质12SIS基因产物是一种（）。A.酪氨酸激酶 B.生长因子 C.DNA结合蛋白 D.表皮生长因子 E.神经递质13SRC基因产物是一种（）。A.酪氨酸激酶 B.生长因子 C.DNA结合蛋白 D.表皮生长因子 E.神经递质14在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长 占优势或细胞百分数占多数，次细胞系成为肿瘤的（）。A.干系 B.旁系 C.众