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文档简介

1、第十五章,基因与医学 Genomics and Medicine,第一节基因组学 Genomics,基因组(genome) 泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体）DNA。,一、基因组学概念及范畴,基因组学(genomics) 就是发展和应用DNA制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能。,基因组学包括3个不同的亚领域 结构基因组学(structural genomics) 功能基因组学(functional genomics) 比较基因组学(comparative genomics),基因组学概念,二、结构基因

2、组学,结构基因组学(structural genomics)是通过HGP的实施来完成的。 HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和物理图，最终完成人类和其它重要模式生物全部基因组DNA序列测定，因此HGP属于结构基因组学范畴。,（一）物理制图 （二）遗传制图 （三）基因组DNA序列测定 （四）创建计算机分析管理系统,HGP包括以下研究内容,HGP主要任务及内容,通过HGP获得的广泛基因组信息组成了结构基因组学的基本内容，是开展功能基因组学的研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因遗传病提供“平台”，并将成为复杂的多基因遗传病研究的发端。,三、功能基因组学,完成一个生物体全部基因组测序后即进入后

3、基因组测序阶段详尽分析序列，描述基因组所有基因的功能，包括研究基因的表达及其调控模式，这就是功能基因组学（functional genomics）。,（一）鉴定DNA序列中的基因 （二）同源搜索设计基因功能 （三）实验性设计基因功能 （四）描述基因表达模式,主要具体内容包括以下方面,四、比较基因组学,比较基因组学(comparative genomics)涉及比较不同物种的整个基因组，以便深入理解每个基因组的功能和进化关系。,第 二 节 基因组学与医学关系,The Relation between Genomics and Medicine,一、基因病的概念,以基因组学为基础，从疾病和健康的角度考虑，人类疾病大多直接或间接地与基因相关，故有“基因病”概念产生。根据这一概念，人类疾病大致分为三类： （一）单基因病 （二）多基因病 （三）获得性基因病,二、疾病相关基因的鉴定,（一）检测人类基因变异或突变 （二）疾病时基因组差异表达分析 （三）染色体制图定位及疾病

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