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文档简介
(1)生物复习系列课件,自动游戏,能力提高,基础巩固,(2)2011年高考必修2,(新课程标准专题,新人民教育版,共18套,(2),(2),(2)-4生物变异,序列和标记与新课程标准考试大纲相同,(2)基因突变的特征和原因,(3)考试地点的整合和推广,(1)基因突变的概念和原理,(概念):基因突变是指单个基因内部结构的变化,包括一个基因中碱基对的增加,删除或改变基因突变经常导致基因成为其等位基因。有些基因突变是隐性突变,如人类白化病,它是由正常基因A突变为A引起的。然而,也有显性突变。例如,人类并指是由正常的指进基因S突变成指进基因S引起的。一般的基因突变大多是隐性突变。如果核糖核酸上的核苷酸序列发生变化(增加、缺失或改变),使用核糖核酸作为遗传物质的生物体也属于基因突变,因为核糖核酸是单链的,在传播过程中更有可能发生突变。这也是这种病毒容易变异和难以在医学上预防和治疗的主要原因。机制:基因是具有遗传效应的DNA片段。在正常情况下,它可以严格地自我复制,从而保持其分子结构的稳定性。然而,在特定的复制过程中,由于内部因素和外部因素的干扰,可能发生错误,从而导致碱基序列的局部变化,从而改变遗传信息。基因突变是突变育种的理论基础。引起基因突变的因素,物理因素:有许多物理因素可以引起基因突变,如各种射线(包括x射线、射线)、激光、紫外线等。温度的剧烈变化也会导致基因突变。其原理是所有这些因素都会干扰DNA复制,导致DNA复制过程中的错误,并导致基因分子结构中碱基序列的变化。生物因素:主要指某些病毒和细菌,而化学因素:指能与DNA分子相互作用改变DNA分子结构和性质的各种物质,如一些化学致癌物,如砷、苯、煤焦油、硫酸二乙酯、秋水仙碱等。这些物质可以与DNA分子相互作用,增加了DNA分子复制过程中出错的可能性。这导致基因突变。原因:由脱氧核糖核酸控制的血红蛋白的细胞毒性转化为胆碱酯酶,其相应基因的碱基序列由谷氨酸转化为谷氨酸,从而使肽链上原来相应的谷氨酸转化为缬氨酸,导致血红蛋白异常。基因突变镰状细胞性贫血的例子,症状:患者发育不良,关节、腹部和肌肉疼痛,缺氧时红细胞呈镰刀状,血细胞破裂和死亡引起的严重贫血。正常红细胞镰状红细胞在种植红色番茄的田地里,农民发现了一种带有黄色果实的番茄植株,因为番茄植株有两种类型的遗传变异和非遗传变异,即()a、遗传突变b、染色体畸变c、遗传重组d和生长环境变化。前者是由遗传物质的变化引起的,而后者只是由环境条件引起的。黄色番茄和红色番茄应该是一对相关性状。黄色番茄不是由环境变化引起的。这是一个新的特征,是基因突变的结果。镰状细胞性贫血的原因是血红蛋白基因的碱基序列发生了变化。必须用来检测这种碱基序列变化的酶有()A、解旋酶B、脱氧核糖核酸连接酶C、限制性内切酶D、核糖核酸聚合酶C。分析:镰状细胞性贫血的原因是由脱氧核糖核酸控制的血红蛋白的细胞毒性转化为胆碱酯酶,而其相应的核糖核酸上的碱基序列从公认会计原则变为公认会计原则。这样,肽链上原来相应的谷氨酸变成了缬氨酸,导致血红蛋白异常。为了检测DNA分子上碱基序列的这种变化,必须使用限制性酶,因为限制性酶只能识别特定的核苷酸序列。王庆教授领导的研究小组是第一个发现血管生成基因的人。该基因位于人类5号染色体的短臂上,其突变可导致先天性心血管畸形骨肥大综合征。该综合征是一种罕见的先天性心血管疾病,主要症状为毛细血管、静脉和淋巴畸形,伴有患肢过度生长。血管生成由一系列基因控制。血管生长过程可导致癌症、关节炎、牛皮癣、肥胖症、哮喘、动脉硬化和一些易感疾病,而血管生长或动脉硬化可导致心肌缺氧、脑缺氧、中风、高血压、骨质疏松等。目前,几种血管生成因子已被应用于癌症和心肌缺血的研究,并已进入临床试验阶段。这一成果将有助于进一步了解血管生成的机制,并为相关疾病的治疗提供依据。打扰一下:(1)血管生成基因的突变改变了。(2)突变基因控制的先天性静脉畸形肢端肥大症综合征为()A、伴遗传B、常染色体遗传C、细胞质遗传D,均不正确。(3)血管生成基因向静脉血管传递遗传信息的过程是。因为王庆教授克隆了一个基因,这个突变应该来自于基因结构的改变,或者来自于DNA分子结构的改变。由于这种变化发生在常染色体上,其遗传方式属于常染色体遗传,遗传信息的传递过程应遵循中心法则。基因结构(脱氧核糖核酸结构),乙,脱氧核糖核酸核糖核酸蛋白质,9,3,基因突变的类型,(1)代码移位突变,在DNA链上插入或缺失1,2或甚至更多(但不是3或其整数倍的碱基),导致作用位点后密码子序列和组成的相应变化,并且终止代码通常提前或延迟。(2)全编码突变,如果在DNA的3个相邻碱基和3个相邻碱基的整数倍之间插入或缺失一个或多个密码子,合成的肽链增加或减少一个或多个氨基酸,作用位点前后的氨基酸序列不变。基因突变有两种类型:自然突变和人工突变。然而,自然突变和人工突变都会引起基因内部结构的变化。结构变化的主要类型如下:(10)、(3)同义突变。由于密码子的简并性,单碱基取代可能只改变特定的密码子,但不影响其编码的氨基酸。(4)错义突变,即DNA分子中的碱基置换不仅改变了mRNA上的特定遗传密码,还导致新合成的多肽链中一个氨基酸被另一个氨基酸取代。(5)无义突变,(6)终止码突变,当单个碱基置换导致终止码的发生时,多肽链将提前终止合成,并且大多数产生的蛋白质将失去活性或正常功能。当信使核糖核酸中的终止代码变成编码氨基酸的代码时,多肽链的合成通常不能终止,从而形成一种延伸的情况。对下表的分析表明,正常血红蛋白(HbA)由于碱基对的出现而变成异常血红蛋白(HbW),a,b的增加,c的缺失,d的改变,重组,b,分析:正常血红蛋白的mRNA编码序列是ACCUCCAAAUACCGUUAA,由于在138位密码子UCC的c的缺失,下面的碱基一次向前移动一个位置,因此下面的所有密码子自138位以来都发生了变化。这是一个移码突变。mRNA被一个碱基删除,导致作用位点后密码子序列和组成的相应变化。终止代码通常会提前或延迟。基因突变的特点:(1)基因突变的普遍基因突变广泛存在于自然生物中,基因突变可能发生在低等生物、高等生物和人类中。在自然条件下发生的基因突变称为自然突变。在人工诱导条件下发生的基因突变称为人工诱变。自然条件下基因突变频率相对较低,但人工诱变条件下基因突变频率大大增加,为育种提供了广阔的空间。(2)基因突变频率低在自然条件下,各生物的突变率很低。据估计,细菌的突变率约为10-4 10-10,如大肠杆菌DNA复制的错误率约为10-9。然而,当群体中有许多个体或克隆时,将会有各种随机突变,这些突变足以提供丰富的可遗传突变。在高等生物中,大约105 108个生殖细胞中,会有一个生殖细胞基因突变;高等生物生殖细胞的突变频率在10-5到10-8之间。突变率因不同的生物体和类型而异。(3)基因突变的随机性(1)时间的随机性:它可以发生在生物体个体发育的任何阶段,甚至在趋于衰老的个体中,如易患皮肤癌的老年人。一般来说,在生物体的个体发育过程中,基因突变发生得越晚,生物体中出现突变的部分就越少。(2)随机定位:基因突变可以发生在体细胞和生殖细胞中。如果前者占主导地位,那么特质镶嵌现象就会出现在当代个体中。例如,在蚕中发现了具有透明半层和不透明半层皮肤的个体,这是在早期分裂过程中产生的体细胞突变,因此培育了一种新的蚕品种。人类癌症肿瘤也是体细胞突变。一般来说,它不会传染给后代。如果是后者,产生基因突变的生殖细胞将通过受精卵直接传给后代,产生突变后代。体细胞突变不能直接传递给后代,但是对于正在进行营养繁殖的植物,突变的芽或枝可以用于营养繁殖,突变可以传递给后代。(4)基因突变的非方向性(多向性)一个基因可以在不同的方向突变,产生一个以上的等位基因。基因突变没有方向,可以发生多个方向的突变。例如,控制老鼠毛发颜色的灰色基因可以突然变成黄色基因或黑色基因。(5)基因突变危害大,益处少。由于生物的现有特征是经过长期的自然选择和进化形成的遗传平衡系统,生物在形态、结构和生理上形成了自己的协调统一,并适应了环境。任何基因突变都会扰乱和破坏原有的遗传平衡,从而造成不同程度的有害后果,表现为出生活力和生育力下降,寿命缩短,甚至死亡。因此,基因突变通常是有害的。例如,玉米白化苗突变。然而,并不是所有的基因突变都是有害的,有些突变还会产生有利的或既不有利也不无害的突变,例如,有些突变可以提高作物的抗病性等。(6)基因突变的可逆基因A可以突变为A,基因A可以再次突变为A。如果Aa被称为正突变,那么aA被称为反突变。以下关于基因突变特征的陈述是正确的()a,无论是低级生物还是高级生物都能产生突变b,一个生物只能在个体发育的特定阶段产生突变c,突变只能直接形成新的等位基因d,突变往往对生物的生存有害,a,分析:无论是真核生物还是原核生物的突变,还是任何类型的突变,它都具有:(1)普遍性;(2)随机性;(3)可逆性;(4)少利多害;不定向;低频等共同特征。生物在个体发育的任何阶段都容易发生变异,即使是在趋于衰老的个体中,如易患皮肤癌的老年人;突变不是方向性的,突变可以引起基因的“定性”变化,可以产生原始基因的等位基因;突变通常对生物体的生存有害,有些甚至是致命的,而一些突变是有益的。(1)显性突变:如果aa中的A突变是A,它将直接引起性状的变化。然而,具有突变性状的个体能否将突变基因传给后代取决于突变性状是否对环境有很强的适应性。如果有的话,它是一个有利的突变,可以通过繁殖传给后代,否则它是一个有害的突变并被消除。(2)隐性突变:如果AA中a的突变是a,则此时字符不会改变。(3)密码子简并性:当控制某一性状的基因发生突变时,会导致基因上的密码子发生改变,但由于密码子的简并性,改变后的密码子仍然对应于与原密码子相同的氨基酸,此时由突变基因控制的性状不变。(原文)下面的陈述是正确的()A和基因控制性状,所以基因突变的结果必然引起性状变化B和显性突变,而显性突变会直接引起性状变化,这种突变基因必须传递给后代C。虽然显性突变直接引起性状变化,但这种突变基因可能不会传递给后代D,当基因突变发生时,如果基因上的密码子发生了变化,则对应于这种密码子的氨基酸必须发生变化。分析:基因控制性状,但基因突变的结果不一定导致性状的变化,如隐性突变,此时性状不变。显性突变可以直接导致性状的变化,但是突变基因是否可以遗传给后代取决于突变性状是否具有很强的环境适应性。如果有的话,这是一个有利的突变,可以通过繁殖传给后代;否则,它是有害的突变并被消除,所以B是错误的,C是正确的;当一个基因突变时,它会导致基因密码子的改变。对应于该密码子的氨基酸不一定改变。这是由于密码子的退化。改变的密码子和原始密码子仍然可以对应相同的氨基酸。C,18、基因突变是产生新基因的途径,因此它是生物变异的根本来源,并为生物进化提供了最初的原料。在长期的进化过程中,新基因通过基因突变产生,这就提供了大量可以自由组合进行基因重组的新基因。因此,基因突变也是基因重组的基础。基因突变的意义,罕见的白孔雀和猩猩引起的基因突变,基因突变和基因重组的区别,近两年高考的真实例子,1。育种专家在稻田里发现了一种罕见的一茎两穗的植物蜘蛛,经鉴定这种突变是由基因突变引起的。下面的陈述是正确的()a,这种现象是由显性基因突变为隐性基因b,纯合个体c引起的,它可以通过突变株的自交产生这种突变性状,基因突变发生的位置d,可以通过观察细胞有丝分裂中期的染色体形状来判断,并且水稻株的花粉在体外培养后可以获得稳定遗传的优质品系,b,分析:本课题以突变实例为载体来考察基因突变的特性、鉴定和应用等。因为突变体的基因型未知,所以无法判断突变是由隐性突变还是显性突变引起的。甲项错了。如果一茎两穗为隐性突变,则植株为隐性纯合子,自交后代为一茎两穗;如果突变是显性的,则个体是杂合的,自交后代的一个茎和两个穗的纯合比为1/4,B项是正确的。基因突变是一种分子水平的突变,在显微镜下无法观察到。丙项错了。花药离体培养形成的植株没有同源染色体,是不育的,D项是错误的。在白花豌豆栽培的花园里,偶然发现了一株开红花的豌豆。据推测,红花表型的出现是颜色基因突变的结果。为了确定这一推测是否正确,有必要检测和比较()a、花色基因的碱基组成b、花色基因的DNA序列c、细胞的DNA含量d、细胞的核糖核酸含量b。分析:如果有必要检测是否是基因突变,就有必要检测DNA的碱基序列是否被添加、删除或改变,从而导致基因结构的改变。下图显示了人WNK4基因的部分核苷酸序列及其编码的蛋白质的部分氨基酸序列。已知WNK4基因的突变导致1169位的赖氨酸变成谷氨酸。该基因的突变为(),甘氨酸:GGG赖氨酸:AAAAAG谷氨酰胺:CAGCAA谷
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