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无汗性外胚层发育不良症一家系【关键词】 无汗性外胚层发育不良症湖北省妇幼保健遗传中心(宋婕萍) 先证者 男，10岁，汉族，随其母进行检查与咨询。患儿身高与正常儿童相仿，面色稍苍白，全身皮肤较薄稍灰白，干燥，前额及眶上嵴稍前突，无明显突唇。双眼眶上方见两块色素沉着，头发稀疏、干枯，眉毛稀少。唇周见色素沉着，门牙缺如，左右两犬牙突出，恒牙仅见23颗。指甲发育不全。此患儿系第一胎足月顺产，出生后不久出现高热不退，药物治疗无效，体检发现全身无汗毛，皮肤活检：皮肤内汗腺和皮脂腺缺如。予减少衣着，改变环境温度，体温下降至正常。患儿在10年间，不能参加正常儿童活动，气温稍高，就只能在空调房间里生活。智力中等，会说简单英语。患儿染色体检查核型为46，XY，未见染色体数目和结构异常。临床诊断：Christ-Siemens综合征的无汗性外胚层发育不良症。此患儿的母亲毛发、牙齿发育正常，出汗正常。后其母再次怀孕生育第2胎，也是一男孩，临床表现与先证者出生时一样，头顶无毛发，出生后高热不退，家人放弃治疗后死亡。皮肤活检：汗腺和皮脂腺缺如。患儿姨妈及其女儿表型正常。讨论无汗性外胚层发育不良症(anhidrotic ectodermal dysplasia)多属为X连锁隐性遗传(XR)，致病基因在Xq1213.1，有9个外显子，编码一种跨膜蛋白，它在皮肤附属器的形态发育中起重要作用;常因缺失而致病。群体患病率为0.01 ‰0.10 ‰。本病可分两类：一类为无汗型，患者皮肤无汗腺，故有皮肤调节障碍;另一类为少汗型，患者汗腺尚正常或减少，但皮肤其他结构异常。本病包括多种综合征，以Christ-Siemens综合征的无汗性外胚层发育不良症为最常见。该综合征患者最突出的表现是全身汗腺缺如(或减少)和稀毛症，部分患者有牙齿缺陷。皮肤干燥多皱纹，角化过度，有色素沉着。头发、眉毛缺少或稀少，皮脂腺、乳腺也往往缺如。乳牙或恒牙全缺或寥寥无几。50 %的患者有指(趾)甲发育不全。患儿汗腺、皮脂腺、黏液腺等发育不良，表现为不出汗，在周围环境温度较高时，常不能通过出汗散热而导致发热。本病临床不多见，对不明原因发热而一般情况良好的患儿，发热程度与环境温度相关，不出汗，具有上述外貌特征，应考虑本病的可能。皮肤活检是诊断本病的主要依据。本病无特殊治疗方法,仅作对症处理,行有效物理降温,预防呼吸道感染及中暑,避免不必要的药物治疗。本病患儿应避免过高的环境温度。建议患儿母亲再次怀孕后，应当做产前诊
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