第七单元课时2人类遗传病

2020新亮剑高考总复习 课时2人类遗传病 第七单元 生物的变异 育种与进化 目录CONTENTS 3 磨剑 课前自学 悟剑 课堂精讲 磨剑 课前自学 考点1人类遗传病1 概念人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病 包括单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类 2 常见类型 1 单基因遗传病 含义 受一对等位基因控制的遗传病 类型及实例 2 多基因遗传病 含义 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 特点 在群体中的发病率比较高 易受环境因素影响 3 染色体异常遗传病 含义 由染色体异常引起的遗传病 类型 染色体结构异常 如猫叫综合征 染色体数目异常 如21三体综合征 3 遗传病的监测和预防 1 主要手段 遗传咨询 了解家庭病史 对是否患有某种遗传病做出诊断 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 提出防治对策和建议 如终止妊娠 进行产前诊断等 产前诊断包含羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查以及基因诊断等 2 意义 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展 4 人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组人体DNA所携带的全部遗传信息 2 参与国家及有关计划的几个时间 数据 参与国家 美国 英国 德国 日本 法国和中国 中国承担了1 的测序任务 正式启动时间 1990年 人类基因组工作草图公开发表时间 2001年2月 人类基因组的测序任务完成时间 2003年 已获数据 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约为2 0万 2 5万个 3 目的 测定人类基因组的全部DNA序列 解读其中包含的遗传信息 4 意义 认识到人类基因组的组成 结构 功能及其相互关系 有利于诊治和预防人类疾病 考点2调查人群中的遗传病 实验 1 实验原理 1 人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解遗传病的发病率及遗传方式 2 实验流程 3 调查时应该注意的问题 1 某种遗传病的发病率 100 2 遗传病类型的选择 调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病等 多基因遗传病容易受环境因素影响 不宜作为调查对象 3 基数足够大 调查人类遗传病发病率时 调查的群体要足够大 可以将小组调查的数据在班级或年级中进行汇总 1 关于遗传病的三个易错点提醒 1 家族性疾病 遗传病 先天性疾病 遗传病 大多数遗传病是先天性疾病 但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来 2 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如白化病基因携带者 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 如染色体异常遗传病 3 只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律 2 关于遗传病调查的三个易错点提醒 1 调查遗传病时一般选择发病率较高的单基因遗传病 而不选择多基因遗传病作为调查对象 因为多基因遗传病易受环境因素影响 2 调查遗传病发病率时 要注意在人群中随机调查 保证调查的群体足够大 3 调查某种遗传病的遗传方式时 要在患者家系中调查 并绘出遗传系谱图 14 悟剑 课堂精讲 磨剑 课前自学 悟剑 课堂精讲 考点1人类遗传病人类遗传病类型及特点 例1 2016年海南高考 减数分裂过程中出现染色体数目异常 可能导致的遗传病是 A 先天性愚型B 原发性高血压C 猫叫综合征D 苯丙酮尿症 解析本题考查了先天性愚型 原发性高血压 猫叫综合征 苯丙酮尿症等的病因 先天性愚型是由于21号染色体多了一条 原发性高血压是多基因遗传病 猫叫综合征是由于5号染色体片段缺失 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病 A 答案 解析 例2 2018年南充二模 一对夫妇生了一对双胞胎 一个男孩一个女孩 不幸的是 两个孩子都和父亲患有同一种单基因遗传病 只有母亲表现正常 不考虑基因突变 据此可得出的结论是 A 该病致病基因位于常染色体上B 该病可能为伴X染色体显性遗传病C 母亲和女孩必有一个为杂合子D 因为是双胞胎 所以两个孩子的基因型相同 C 答案 解析 解析根据题干信息分析 父亲和儿子 女儿都患有同一种单基因遗传病 只有母亲表现正常 则该病致病基因可能在常染色体上 也可能在X染色体上 A项错误 若该病是伴X显性遗传病 则正常的母亲不可能生出有病的儿子 B项错误 若该病为常染色体或伴X染色体隐性遗传病 则母亲是杂合子 女儿是隐性纯合子 若该病为常染色体显性遗传病 则母亲是隐性纯合子 女儿是杂合子 C项正确 该双胞胎的性别不同 说明他们是由两个受精卵发育而来的 基因型不一定相同 D项错误 例3造成人类遗传病的原因有多种 在不考虑基因突变的情况下 回答下列问题 1 21三体综合征是由第21号染色体异常造成的 A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因 某患者及其父母的基因型依次为Aaa AA和aa 据此可推断 该患者染色体异常是其的原始生殖细胞减数分裂异常造成的 数目 母亲 解析本题主要考查生物的变异以及变异引起的遗传问题 1 21三体综合征是人体21号染色体多一条所致 属于染色体数目变异 患者及其父母的基因型依次为Aaa AA和aa 说明多出的一个a基因来自母亲 答案 解析 2 猫叫综合征是一对5号染色体中的一条发生部分缺失造成的遗传病 某对表现型正常的夫妇 丈夫的基因型为BB 妻子的基因型为bb 生出了一个患有猫叫综合征的孩子 若这个孩子表现出基因b所控制的性状 则其发生部分缺失的染色体来自 填 父亲 或 母亲 3 原发性高血压属于遗传病 这类遗传病容易受环境因素影响 在人群中发病率较高 4 就血友病和镰刀型细胞贫血症来说 如果父母表现型均正常 则女儿有可能患 不可能患 这两种病的遗传方式都属于单基因遗传 答案 解析 父亲 隐性 多基因 镰刀型细胞贫血症 血友病 解析 2 根据父母基因型可以知道 子代正常基因型为Bb 现在这个患者表现出基因b所控制的性状 缺失了B基因 所以部分缺失的染色体来自父亲 3 原发性高血压属于多基因遗传病 4 血友病和镰刀型细胞贫血症分别是伴X染色体隐性遗传病和常染色体隐性遗传病 父母正常基因型可能分别是XBX XBY和Aa Aa 故女儿有可能患镰刀型细胞贫血症 aa 不可能患血友病 XBX 考点2人群中遗传病调查的有关分析1 调查目标搜集有关人类遗传病资料 能够从资料中获得有关信息 培养学生处理信息的能力 搜集各类型遗传病常见病例及了解其危害 2 调查方法进行遗传病调查时 调查的群体要足够大 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 调查某种遗传病的发病率时 要在群体中随机抽样调查 调查某种遗传病的遗传方式时 应在患者家系中调查 3 调查结果记录与科学统计 1 科学设计调查表格用于调查的表格 应包括性别性状 正常 和 患者 男 女 直系亲属 关系 即父母 祖父母 外祖父母 子女或孙子女等 等栏目 2 例析统计表格人的耳垢有油性和干性两种 受单基因 A a 控制 下表是某一社区的调查结果 分析表中的统计数据 双亲均为油耳 子女中有干耳 因此油耳为显性性状 油耳男孩 油耳女孩 1 1 干耳男孩 干耳女孩 1 1 即该对相对性状的遗传与性别无关 故A a基因位于常染色体上 1 对于系谱图中遗传病概率的计算 首先要结合系谱图判断出该病的遗传方式 再写出基因型 最后求相关概率 计算时如果试题给出的是两种或两种以上遗传病相结合的类型 可采用 分解组合法 即一一分析 算出各自的相关概率 然后依题意进行组合 从而获得答案 2 系谱图的分析判断流程 例4 2018年武汉模拟 下图是武汉市某重点中学生物兴趣小组对先天聋哑遗传病进行调查后绘制的遗传系谱图 已知 2的致病基因位于1对染色体上 3和 6的致病基因位于另1对染色体上 这两对基因均可单独致病 2不含 3的致病基因 3不含 2的致病基因 不考虑基因突变 回答下列问题 1 引起 3和 6患病的致病基因是性基因 位于染色体上 2 若 2所患的是伴X染色体隐性遗传病 1和 2不患病的原因是 3 若 2所患的是常染色体隐性遗传病 2与某相同基因型的男性婚配 则子女患先天聋哑的概率为 4 若 2与 3生育了1个先天聋哑女孩 该女孩的1条X染色体长臂缺失 则该X染色体来自 填 母亲 或 父亲 7 16 隐 常 和母亲的各一个显性正常基因 接受了父亲 母亲 答案 解析 解析 1 由于 3和 4正常 他们的女儿 3患病 可推知引起 3和 6患病的致病基因是隐性基因 位于常染色体上 2 若 2所患的是伴X染色体隐性遗传病 1和 2不患病的原因是他们接受了父亲和母亲的各一个显性正常基因 3 若 2所患的是常染色体隐性遗传病 2为两个致病基因的携带者 设其基因型为AaBb 所以 2与基因型相同的男性婚配 子女患病的基因型为aa 或 bb 则子女患先天聋哑的概率为1 4 1 4 1 16 7 16 4 若 2与 3生育了1个先天聋哑女孩 该女孩的1条X染色体长臂缺失 则 2患的是伴X染色体隐性遗传病 3患的是常染色体遗传病 由于 2不含 3的致病基因 3不含 2的致病基因 所以 2的基因型是BBXaY 3的基因型是bbXAXA 两者婚配 则理论上所生的女孩的基因型为BbXAXa 而该女孩患先天聋哑 且1条X染色体长臂缺失 即XA基因没有表现出来 则该X染色体来自母亲 3 1 先天性疾病不一定是遗传病 如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒使胎儿患先天性白内障 家族性疾病不一定是遗传病 如由于食物中缺少维生素A 家族中多个成员患夜盲症 先天性遗传病不一定是一生下来就患病 有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来 因此在发育过程中发病的也可能是先天性遗传病 2 禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率 但不能降低显性遗传病的发病率 3 B超是在个体水平上的检查 基因诊断是在分子水平上的检查 1 2018年浙江高考 下列关于人类遗传病的叙述 正确的是 A 缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人 均衡饮食条件下不会患坏血病B 先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段 患儿哭声似猫叫C 苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶 导致不能生成苯丙氨酸而患病D 先天性心脏病是多基因遗传病 个体是否患病与基因有关 与环境因素无关 A 答案 解析 解析坏血病是缺乏维生素C引起的 而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的酶 所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人 均衡饮食条件下 可以获取足够的外源性维生素C 不会患坏血病 A项正确 猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起的 患儿哭声似猫叫 B项错误 苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶 导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸 而只能转变成苯丙酮酸 使苯丙酮酸在体内积累过多而患病 C项错误 先天性心脏病是多基因遗传病 个体是否患病与基因有关 易受环境因素影响 D项错误 2 2015年浙江高考 甲病和乙病均为单基因遗传病 某家族遗传家系图如下 其中 4不携带甲病的致病基因 下列叙述正确的是 A 甲病为常染色体隐性遗传病 乙病为伴X染色体隐性遗传病B 1与 5的基因型相同的概率为1 4C 3与 4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D 若 7的性染色体组成为XXY 则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲 答案 解析 D 解析解题的切入点是在审题的基础上先判断甲病和乙病的遗传方式 然后对每一选项进行遗传分析和判断 单独判断甲病 3和 4都正常 却生出了患病的儿子 说明为隐性遗传 由 4不携带甲病致病基因 进一步确定甲病遗传方式为伴X染色体隐性遗传 单独判断乙病 1和 2都正常 却生出了患病的女儿 确定为常染色体隐性遗传 A项错误 设a表示甲病基因 A表示对应的正常基因 b表示乙病基因 B表示对应的正常基因 由后代表现型确定 1的基因型为BbXAXa 3和 4的基因型依次为BbXAXa bbXAY 5基因型为BbXAXa的概率为 1 2 1 1 2 B项错误 3和 4的基因型依次为BbXAXa bbXAY 理论上后代共有8种基因型和6种表现型 女性正常 男性正常 女性只患乙病 男性两病皆患 男性只患甲病 男性只患乙病 C项错误 若 7的性染色体组成为XXY 可以写出他的基因型为XaXaY 由于 7的父亲即 4不携带甲病致病基因 7的XaXa只能来自母亲即母亲形成了性染色体多了一条的异常卵细胞 基因型为XaXa D项正确 3 2016年江苏高考 镰刀型细胞贫血症 SCD 是一种单基因遗传病 下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图 基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期 请回答下列问题 1 SCD患者血红蛋白的2条 肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸 而2条 肽链正常 HbS基因携带者 HbAHbS 一对等位基因都能表达 那么其体内一个血红蛋白分子中最多有条异常肽链 最少有条异常肽链 2 由图可知 非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合 与基因型为HbAHbA的个体相比 HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强 因此疟疾疫区比非疫区的基因频率高 在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后 人群中基因型为的个体比例上升 解析 1 一个血红蛋白分子中含有2条 链 2条 链 HbS基因携带者 HbAHbS 一对等位基因都能表达 HbS表达形成的血红蛋白分子中有2条异常肽链 HbA表达形成的血红蛋白分子中不含异常肽