多指畸形

多指畸形,大头医生,编辑整理,英文名称,polydactyly,别名,重复指,类别,骨科/先天性发育性及遗传性疾病/先天性上肢畸形,ICD号,Q69.9,概述,多指畸形(polydactyly)又称重复指，是指正常手指以外的手指、手指的指骨、单纯软组织成分或掌骨等的赘生，是临床上最常见的手部先天性畸形，约占先天性上肢畸形的39.9%(梁秉中，1982)，其发生率约为1；男性高于女性，男女比例为32，右手多于左手，比例为21，双手发病约占10%，拇指多指发病率约占总数的90%以上。,病因,病因未明，部分病例为遗传因素，且有隔代遗传现象。,发病机制,环境因素对胚胎发育过程中的影响，如某些药物、病毒性感染、外伤、放射性物质的刺激等，特别是近代工业的污染，都可成为致畸因素。肢芽胚基分化早期受损害，是导致多指畸形的重要原因。拇指多指畸形即是由于外胚层顶脊的发育异常，拇指侧顶向近位延长及其退缩迟缓所致。,临床表现,多指畸形一目了然，多数可在分娩时发现而诊断，在组织的重复现象中包括多指症和镜手。多指畸形中，多生的手指可以是单个或多个、或双侧多指；多指畸形分为桡侧多指、中央多指及尺侧多指三类，以桡侧多指最为多见，其次是尺侧多指，而中央多指很少见。多生的手指可发生在手指末节、近节指骨，与正常指骨或掌骨相连，也可发生在掌指关节、指间关节的一侧。有的多指可以是某个手指重复发育的结果，有相应的掌骨多生，形成一手六指、甚至重手畸形，但较少见。,临床表现,多指的外形和结构差异很大，可以仅是皮蒂相连的皮赘直到一个完全的手指，甚至难于分辨正常指与多指，以致造成手术决定留舍方面的困难。多指生长的角度也各不相同，有的多指与手的桡侧或尺侧缘呈直角。多指畸形可单独存在，或与并指等畸形同时存在，如复拇指畸形；也有的多余3或4个手指，形成“镜影手”畸形。尺侧多指可伴有多种其他畸形，如并指、三节指骨拇指、脊柱畸形、指甲发育不良等。中央多指多伴有并指畸形，双侧性多见，命名为多指并指，中央多指并指常属于分裂手畸形的一种。,临床表现,临床表现,临床表现,软组织多指： 多指仅有软组织赘生物，没有骨、肌腱等组织；单纯多指： 多指中含有指骨、肌腱和血管神经束与正常手指相连，是一个功能缺陷的手指；复合性多指： 多指为真正的重复，不仅含有指骨、肌腱等，而且包括掌骨孪生。,其他辅助检查,行X线检查，了解多指的骨与关节情况。,诊断,依据临床表现及X线检查，诊断明确。,治疗,1.多指畸形的手术治疗不仅要有明显的美容效果，更重要的是重建手部功能。多指的手术切除并不困难，但需根据多生手指的外形、位置、结构以及和正常手指的关系，结合X线检查进行全面的考虑，决定多生手指切除的部位和方式。单纯性多指做多指切除及局部皮肤整形；复合性多指除了多指切除以外，还需进行多余的掌骨全切除或部分切除。掌骨切除的多少需根据患手的形态与功能重建的要求确定。在切除多指的同时，有时需进行关节、骨骼畸形矫正、关节韧带修复及皮肤整形等(图25)。,治疗,2.手术时机 对仅以狭长的皮蒂与正常手指相连的赘生指，简单切除即可，出生后即可进行；对简单型多指，特别是尺侧多指，出生后36个月手术较好；对有严重畸形、组织缺损的复杂多指，可借助显微外科技术，在1岁后行多指切除，进行组织移植或移位等手术重建功能，并定期复查直至发育停止期。掌、指骨截骨矫形应在1岁以后；对掌功能重建应在3岁以后为妥，多宜行掌长肌腱移位。 3.拇指多指的解剖变异较大，其治疗往往比想像的复杂得多，简单的切除往往带来畸形、关节不稳定与功能障碍，因此应根据不同情况来决定手术方案。,治疗,原则上保留外观较正常、功能较好的拇指。拟切除的多指如有主要神经血管束时，应仔细分离，切勿损伤，予以保留；如有主要肌腱或内在肌止点时，也应移位到保留拇指的相应位置。对位于掌指或指间关节囊内的多指切除时，应保留多指的关节囊及韧带组织，用来修复拇指关节囊，维持关节稳定性。当保留的拇指过于偏斜时，尚需在骨骺发育基本停止后进行关节融合或截骨矫形术。 4.拇指末节分叉畸形，虽对功能影响不大，但有碍美观，从改进外观出发，可将并连拇指中间的骨骼及皮肤、指甲楔形切除后，将保留的两侧直接缝合形成拇指。,治疗,若末节并连拇指偏一侧且较小，可将其切除后，用掌侧皮瓣覆盖缺损并内翻缝合重建甲沟。 5.多指骨拇指畸形，可通过手指拇指化手术进行矫正。单独发生的拇指或小指三角形指骨畸形，其功能损害较小，患者中较多的是要求改善外形而就诊。Wood(1977)对三角形指骨作中央截骨，然后进行楔状植骨矫正畸形。还可采用反向楔形截骨植骨术，即将三角形指骨在其界面长的一侧作楔形截骨，移植到界面短的一侧，以矫正手指的成角畸形。,治疗,6.小指尺侧的多指切除一般不涉及关节囊、肌腱的修复，当有多生掌骨时应一并切除。 7.中央多指切除时，由于常伴有并指畸形，血管、神经变异屡有发生，切除时应避免损害存留指的血供与神经支配，以防存留指坏死，必要时可分次手术切除。 8.近节指骨型多指切除时，手术重点是矫形和功能重建。应注意保留附着在多生指上的关节囊和侧副韧带，在切除多生指后，将手内在肌牢固地缝合在保留指近节基底部，重新修复关节囊和韧带，以保持指关节的稳定性。,治疗,多指切除时，指伸屈肌腱可保留，以加强保留指的伸屈功能，或用于重建侧副韧带。在保留指伸屈肌腱先天性缺损时，可在切除多指的同时，行示指伸指肌腱和环指指浅屈肌腱移位，重建保留指的功能。 9.多指切除术应注意切除彻底，避免遗留畸形有碍外观，同时因多在学龄前手术尚需注意不要损伤骨骺，影响发育。 10.注意远期随访 多指畸形的早期疗效比较满意，但随着患儿