届基因突变及其他变异、生物育种

,如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答：(已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG),(1)图中表示的遗传信息流动过程分别是：_；_。(2) 链碱基组成为_，是决定缬氨酸的一个_(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_染色体上，属于_性遗传病。判断的依据是 。(4)6基因型是_，6和7婚配后生一患病男孩的概率是_，要保证9婚配后子代不患此 病，从理论上说其配偶的基因型必须为_。,DNA复制,转录,常,隐,GUA,密码子,Bb,1/8,BB,正常的3和正常的4生了有病的女孩9,(5)镰刀型细胞贫血症是由_产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于_。该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是_和_。（6）由甲图可知，镰刀型细胞贫血症的直接病因是 ；根本原因是 。,基因突变,可遗传变异,突变频率低,多害少利,血红蛋白的一条多肽链上的一个氨基酸由谷氨酸变成了缬氨酸，造成血红蛋白结构异常 。,1、变异的种类？2、可遗传变异的来源？,控制血红蛋白的基因发生了碱基对的替换。,第5章 基因突变及其他变异,第1节 基因突变和基因重组,DNA分子中发生碱基对的 、 或 ,从而引起 结构发生改变。,2、基因突变的概念（方式及结果）,增添,缺失,替换,增添,缺失,替换,基因的内部,结果：基因突变改变基因中的碱基对的排列顺序（改变基因中的遗传信息）产生新基因（等位基因）,（未改变染色体上基因的数目和位置）,多害少利,（外因）,引起的基因突变属于 突变,诱发,（为什么？）,如图，基因A与a1、a2、a3之间的关系不能体现的是：A、基因突变是不定向的B、等位基因的出现是基因突变的结果C、正常基因与致病基因可以通过突变而转化D、图中基因的遗传将遵循自由组合定律,D,阅读金P142考点2,（2008广东、多项） 25.如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，可能的后果是（ ）A.没有蛋白质产物B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化,BCD,（2011安徽） 4.人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接( )A.插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B.替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代,C,（2011上海） 8基因突变在生物进化中起重要作用，下列表述错误的是( )AA基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因BA基因可突变为A1、A2、A3，它们为一组复等位基因C基因突变大部分是有害的D基因突变可以改变种群的基因频率,C,金P144走近高考题组2,二、基因重组,1、概念： 在生物体进行 的过程中，控制 的重新组合。,2、基因重组的途径(类型）,途径1）：非同源染色体的非等位基因自由组合,途径2）：同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换,途径3）：基因工程技术（DNA重组技术）,（减I后期）,（减I四分体时期）,有性生殖,不同性状的基因,金P143例2、跟踪训练2 P144走近高考题组1 课时训练P446、8,27(16分)人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体上的FMRl基因中特定的CGGGCC序列重复而导致的。基因中CGGGCC重复次数与表现型的关系如下表所示。,(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是 。,基因突变,(5)镰刀型细胞贫血症是由_产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于_。,基因突变,可遗传变异,6、图示豌豆种子圆粒性状的产生机制。请据图分析。（2）当R中插入一小段DNA序列后，豌豆不能合成淀粉分支酶，而使蔗糖增多。其发生的变异类型是 。,基因突变,(2012增城测试)“苏丹红一号”色素是一种人造偶氮苯类化学制剂，在人体内可形成二苯胺，二苯胺具有强烈的致癌性，全球多数国家都禁止将其用于食品生产。科学家通过实验发现，“苏丹红一号”会导致鼠类肝细胞发生癌变，癌变后的肝脏出现明显的肿块。据此，回答下列问题：(1)肝炎病毒感染久治不愈会使病毒DNA整合到肝细胞中，引发肝癌。“苏丹红一号” 致癌与之相比，从变异来源看，前者属于_，后者属于_。,基因突变,基因重组,第3节 染色体变异,复习要点：1、识记及理解染色体结构变异和数目变异的类型2、区别染色体结构变异与基因突变。3、区别交叉互换与易位。4、明确猫叫综合征、21三体综合征的病因。5、明确染色体组的特点及判断方法6、区别单倍体、二倍体、多倍体。7、理解多倍体育种的原理和方法。8、理解单倍体育种的原理、过程及优点。,考点1、染色体的结构变异,能力要求1： 能识图判断染色体结构变异类型以及与基因突变的区别,（1）图中A、B、C、D分别表示的变异类型为 、 、 、 。（2）可在显微镜下观察到的是 (填字母)。 (3)基因数目和排列顺序均未变化的是 (填字母) 。（4）属于分子水平变异的是 (填字母) 。（5）猫叫综合征是由于 (填字母)造成。,1、图中染色体上的字母代表基因，据图回答问题：,染色体片段的缺失,染色体片段的重复,染色体片段的倒位,基因突变,A、B、C,D,D,A,染色体上的基因的数目或排列顺序改变,能力要求2： 能识图区别染色体片段的易位与交叉互换,同源,非姐妹,非同源,基因重组,染色体结构的变异,观察不到,可观察到,金P146例1、跟踪训练1,巩固训练1：如图分别表示不同的变异类型，其中图中的基因2由基因1变异而来。下列有关说法正确的是()A图都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期B图中的变异属于染色体结构变异中的缺失C图中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复D图中4种变异能够遗传的是,C,理综选择题（11）5在细胞分裂过程中出现了甲、乙两种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是：甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性乙图中出现的这种变异属于染色体变异甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验AB C D,1、对患者进行染色体检查可以看到患者比正常人 。2、女性患者体细胞的染色体组成为 。3、男性患者体细胞的染色体组成为 。,考点2、染色体数目变异的类型：,（1） 。,（2） 。,21三体综合征,45常染色体+XY,45常染色体+XX,（又称先天愚型或伸舌样痴呆）,多了一条21号染色体,细胞内个别染色体增加或减少,细胞内以染色体组成倍增减,2、据图回答：（1）请写出雌果蝇的一个染色体组 。（2）请写出雄果蝇的一个染色体组 。(3)从染色体来源看，一个染色体组中不含 。(4)从形态、大小和功能看，一个染色体组中所含的染色体 。(5)从所含的基因看，一个染色体组中含有控制本物种生物性状的 ，但不能重复。,能力要求3：明确染色体组的特点及判断方法,雌果蝇,（或.）,.,.Y,雄果蝇,同源染色体,各不相同,一整套基因（遗传信息）,理综选择题（11） 6、下图是甲、乙、丙三种生物体细胞内染色体情况示意图，则对应的基因型可依次表示为 ： AAaBb，AAaBbb，Aaaa BAaaaBBbb，Aaa，AB CAAaaBbbb，AaaBBb，AaBb DAaaBbb，AAabbb，ABCD,金P147例2、跟踪训练2,考点3、单倍体、二倍体、多倍体的区别,阅读金P147考点31、判断单倍体与二倍体、多倍体的方法？ 先看“来源（或发育起点）”再看“染色体组数”2、与二倍体植株相比，单倍体植株、多倍体植株分别有哪些特点？,3(2012广州天河区)将二倍体芝麻的种子萌发成的幼苗用秋水仙素处理后得到四倍体芝麻，此四倍体芝麻：A与原来的二倍体芝麻相比，在理论上已经是一个新物种了B产生的配子中没有同源染色体，所以配子无遗传效应C秋水仙素促使染色单体分离，从而使染色体数目加倍D此四倍体芝麻产生的花粉是单倍体,（必修2P87）,（人工诱导多倍体）,、最常用且最有效的方法是：,用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗。,2、原理是：,秋水仙素能够抑制纺锤体的形成，导致细胞中的染色体不能移向细胞两极，细胞不能一分为二，从而引起细胞内的染色体数目加倍。,3、应用例子：,三倍体无子西瓜的培育,考点4、多倍体育种,多倍体的成因：,正常有丝分裂,由于受到某些因素的干扰，纺锤体不能形成,此细胞不能分裂成两个细胞，于是一个细胞中的染色体就会加倍。,着丝点分裂，姐妹染色单体分离，但不被拉向细胞两极,考点5、实验低温诱导植物染色体数目的变化【案例】用浓度为2%的秋水仙素处理植物分生组织56小时，能够诱导细胞内染色体加倍。那么，用一定时间的低温(如4 )处理水培的洋葱根尖时，是否也能诱导细胞内染色体加倍呢？请设计实验探究这个问题。,(1)针对以上问题，作出的假设是_ 。提出此假设的依据是_。(2)低温处理植物材料时，通常需要较长时间才能产生低温效应，请根据这个提示列出设计实验的组合表格。(3)按照你的设计思路，以_ 作为鉴别低温是否诱导细胞内染色体加倍的依据。为此，你要进行的具体操作是：第一步：剪取根尖0.5 cm1 cm，放入 中浸泡0.51h,以固定 。第二步：按照_步骤制作细胞有丝分裂装片。 第三步：显微镜观察。,用一定时间的低温处理,水培的洋葱根尖能够诱导细胞内染色体加倍,低温能够影响酶的活性(或抑制纺锤体的,形成)，使细胞不能正常进行有丝分裂。,在显微镜下观察和比较比较经过低温和常温处理后根尖细胞内染色体数目,解离,漂洗,染色,制片,卡诺氏液,细胞形态,(09.广东高考）有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”的实验，正确的叙述是:A可能出现三倍体细胞B多倍体细胞形成的比例常达100%C多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期D多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会,C,金P148【例3】如图所示，科研小组用60Co照射棉花种子，诱变当代获得棕色(纤维颜色)新性状，诱变1代获得低酚(棉酚含量)新性状。已知棉花的纤维颜色由一对基因(A、a)控制，棉酚含量由另一对基因(B、b)控制，两对基因独立遗传。,(3)棕色棉抗虫能力强，低酚棉产量高。为获得抗虫高产棉花新品种，研究人员将诱变1代中棕色、高酚植株自交，每株自交后代种植在一个单独的区域，从_的区域中得到纯合棕色、高酚植株。请你利用该纯合体作为一个亲本，再从诱变1代中选择另一个亲本，设计一方案，尽快选育出抗虫高产(棕色、低酚)的纯合棉花新品种(用遗传图解和必要的文字表示)。,基因型：AAbb,AABB自交AaBB自交,基因型：AABB,基因型：AAbb,减数分裂,杂合二倍体植株,花药离体培养,单倍体植株,人工诱导染色体加倍,恢复回二倍体植株,（纯合体）,考点6、单倍体育种,过程及方法:,优点是:,明显缩短育种年限,技术复杂且须与杂交育种配合,缺点：,该棕色低酚品种即为所要选育的新品种,杂交育种,直到不再发生性状分离为止,杂交,棕色低酚, .,棕色高酚,白色低酚,白色高酚,一、概念：,将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。,二、依据原理：,基因重组,三、过程（方法）：,四、优点：,将不同个体的优良性状集中到一个个体上,五、缺点：,育种周期长,考点7、杂交育种,一、概念：,利用 （如射线、射线、紫外线、激光等）或 （如亚硝酸、硫酸二乙酯等）方法来处理生物，使生物发生 。,二、依据原理：,基因突变,三、常用方法：,辐射诱变、激光诱变、化学诱变,四、优点：,可以提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型,产生前所未有的性状。,五、缺点：,有利变异少，须大量处理实验材料,（见课本P100 ）,考点8、诱变育种,六、典例：,物理因素,化学因素,基因突变,“黑农五号”大豆、高产青霉菌株,1、阅读金P153考点一 2、完成金 P153例1、跟踪训练1,考点9、几种育种方法的比较,(1)现有三个水稻品种，的基因型为aaBBDD，的基因型为AAbbDD，的基因型为AABBdd，三种等位基因分别位于三对同源染色体上。如果每年只繁殖一代，若要获得aabbdd植株，至少需要_年的时间。,3,(2)假设你想培育一个稳定遗传的水稻品种，它的性状都是由隐性基因控制的，其最简单的育种方法是_(用图中的字母表示)；如果都是由显性基因控制的，为缩短育种时间常采用的方法是_(用图中的字母表示)。,A、B、C,A、D,1、基因工程：即 或 。通俗的说，就是按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里， 地改造生物的 。,原 理：,操作水平：,结果(目的)：,基因重组,DNA分子水平,改造生物的遗传性状，获得人类所需要的品种。,基因拼接技术 DNA重组技术,定向,遗传性状,定向地,考点10、基因工程,2、基因工程的基本操作程序及工具,1、从基因文库中获取（直接分离法）,2、利用PCR技术扩增目的基因,3、人工化学合成（DNA合成仪合成）,限制酶,第一步： 提取（获取）目的基因,目的基因、启动子、终止子、标记基因,限制酶,DNA连接酶,运载体(常用的运载体?),第二步：目的基因与运载体结合（基因表达载体的构建）,第三步：将目的基因导入受体细胞,农杆菌转化法,显微注射技术法,体细胞,受精卵,第四步：目的基因的检测与鉴定,1、分子水平的检测方法,检测是否插入目的基因的方法？,检测是否转录出mRNA的方法？,检测目的基因是否翻译成蛋白质的方法？,2、个体水平的鉴定方法？,DNA分子杂交技术（即以目的基因作为探针与DNA杂交）,抗体与蛋白质进行抗原抗体杂交,依据其性状进行检测如：抗虫或抗病的接种实验,分子杂交技术（即以目的基因作为探针与mRNA杂交）,【针对训练1】如图为DNA分子的某一片段，其中分别表示某种酶的作用部位，则相应的酶依次是： ADNA连接酶、限制性核酸内切酶、解旋酶 B限制性核酸内切酶、解旋酶、DNA连接酶 C解旋酶、限制性核酸内切酶、DNA连接酶 D限制性核酸内切酶、DNA连接酶、解旋酶,【针对训练2】科学家利用基因工程培育出了耐盐的转基因水稻新品系。下列有关叙述错误的是：A获得目的基因需用限制性核酸内切酶和DNA连接酶B可通过农杆菌的感染以实现重组质粒导入受体细胞C含耐盐基因的水稻细胞经植物组织培养可获得植株D可用较高浓度的盐水浇灌以鉴定水稻植株的耐盐性,C,A,复习要点：1、人类遗传病的类型及例子。2、多基因遗传病的特点。3、遗传病的监控和预防的手段。4、产前诊断的手段及应用。5、人类基因组计划的目的和意义6、调查人类遗传病的发病率和遗传方式的方法及注意事项。,考点11、人类遗传病,(2009全国卷，1)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( )A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响,D,(2009江苏卷，18)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D,D,在随机婚配下，配偶都为隐性致病基因的携带者的机会是不多的；近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会增大,(2009广东卷，46) 多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()哮喘病 21三体综合征抗维生素D佝偻病 青少年型糖尿病 A B C D(2010江苏卷，8)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,B,C,(2010上海卷，27)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病,D,(2012安徽理综，31)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史，2和3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。,(1)根据图1，_(填“能”或“不能”)确定2两条X染色体的来源；4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是_。,不能,0,(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明2的病因，对家系的第、代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断3的基因型是_。请分析说明2非血友病XXY的形成原因。 。,XHXh,在3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体分开后移向细胞同一极，形成XHXH卵细胞。XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。,(3)现3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(3)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议3_。,终止妊娠,【巩固训练1】21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育 基因诊断染色体分析B超检查A B C D,A,【巩固训练2】基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？_。(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？_。,(1)需要。表现型正常的女性有可能是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿也可能患病(2)女性。女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常,一、遗传病的监测和预防1遗传咨询 诊断分析判断遗