特异性心肌病

特异性心肌病,主讲人：郑勇副主任医师2016.6.16,心肌病定义的变迁,1968-diseases of different and often unknown etiology in which the dominant feature is cardiomegaly and heart failure1980-heart muscle diseases of unknown cause1995-diseases of myocardium associated with cardiac dysfunction,-WHO心肌病定义,一 定义,除心脏瓣膜病、冠心病、高血压心脏病、肺心病和先心以外，以心肌病变为主要表现的一组疾病。伴有心功能障碍的心肌疾病。,二 心肌疾病分类,（一）原发性心肌病(Primary Cardiomyopathy)又称病因未明的心肌病(idiopathic Cardiomyopathy)（二）特异性心肌病（Specific Cardiomyopathy）又称继发性心肌病(Secondary Cardiomyopathy )病因已明的心肌病或属于全身性疾病的一部分表现。,根据病理生理和临床表现分类,扩张型心肌病 dilated cardiomyopathy 肥厚型心肌病 hypertrophicardiomyopathy 限制型心肌病 restrictive Cardiomyopathy 致心律失常型右室心肌病 ARVD/C 未分类的心肌病,扩张型心肌病 dilated cardiomyopathy,主要特征 心腔明显扩大，心肌收缩期泵功能障碍，产生充血性心力衰竭。室壁变薄，纤维瘢痕形成，常常伴有各种心律失常及附壁血栓形成。病因 原因尚不清楚A 急性病毒性心肌炎发展所致病毒直接损害体液、细胞免疫介导B 遗传、中毒、代谢异常等因素,这是一个巨大、扩张的左心室，整个心脏又大又软。 是扩张型心肌病的典型特征。很多病例无明显病因（因此被称为“扩张型心肌病”），其它的病例则可能与长期酗酒有关。,心脏很大呈球状，各房室都已扩张。摸上去非常软，心肌收缩能力下降。心脏功能下降以及心脏变大和扩张，但未见具体的组织学改变。,病理,普遍性心腔扩张，以左室为甚；一定程度的心肌增厚；附壁血栓。心肌细胞肥大、间质纤维化、灶性坏死。,临床表现1. 左心或右心功能不全的临床表现 （劳累性呼吸困难、气急、阵发性 夜间呼吸困难、水肿、肝脾肿大 呈进行性发展）2. 栓塞和猝死3. 各种类型的心律失常,实验室和器械检查胸部X线： 心影增大，心胸比例60， 肺淤血，肺水肿心 电 图：多见窦速、房颤、室性心律失常广泛STT异常 心室传导异常病理性Q波核素检查: 心腔扩大 心搏量降低,X ray,超声心动图,各心腔均扩大室壁运动普遍减弱伴有心包积液,实验室和器械检查,心导管检查 血流动力学：左室舒张末期压、左房压和肺毛细血管压增高，心搏量下降 心室造影：室壁运动弥漫减弱冠脉造影：正常 心内膜活检 缺乏特异性,诊断心脏增大、心力衰竭、心律失常患者超声提示有心腔扩大和心脏弥漫活动减弱，需排除：1. 其他器质性疾病：冠心、高血压、风心、病毒性心肌炎等2. 继发性心肌病和其他系统性疾病：甲减、代谢异常、系统性红斑狼疮等,心衰症状呈进行性发展 少部分患者可出现短期好转或稳定猝死 原因 a 心衰 b 严重心律失常 c 栓塞,预后,1. 心衰：改善症状（强心、利尿、扩血管、限盐） ACEI、ARB、阻滞剂治疗延长生存率； 改善心肌代谢：辅酶Q10片，曲美他嗪 短期多巴酚丁胺、 米力农。2. 心律失常：一般不用抗心律失常药，除非症状明显或心律失常严重（ 阻滞剂、可达龙、利多卡因、心律平等）3. 栓塞的预防:无禁忌证者使用抗凝药。4.心脏再同步化起搏器，CRT-ICD。5.过渡： IABP 、 ECMO 、左室辅助装置。6.外科：左心室减容术、心脏移植。,治疗,肥厚型心肌病 hypertrophic cardiomyopathy,不均匀肥厚 通常为室间隔不对称性肥厚梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病（根据左室流出道有无梗阻）,特征 左室肥厚不伴心腔扩大 舒张期顺应性下降,病因原因不明1/3病人有明显家族史，被认为是常染色体显性遗传疾病,病理左室形态学改变 不均等的心室间隔变化组织学特征 心肌细胞肥大，形态异常，排列紊乱,Echocardiogram(long axis),Echocardiogram(short axis),无自觉症状 肥厚型心肌病家属或体检发现严重的，往往首发症状是猝死。有症状患者 呼吸困难、胸痛、黑朦、晕厥 、猝死。,临床表现,体征,梗阻性肥厚型心肌病患者胸骨左缘有粗糙的收缩期杂音，收缩力加强（运动）或前负荷下降（扩血管药）使杂音增强，可闻及第四心音。,实验室和器械检查心电图 左心室肥厚（高电压）病理性Q波 各种房性和室性心律失常巨大倒置T波胸 片 心影可以正常超 声 评价价值大A. 室间隔和左室后壁厚度比1.3:1B. 二尖瓣前叶收缩期前向运动（流出道梗阻患者）C. 舒张期顺应性下降,实验室和器械检查核素 201Tc核素检查无症状患者中可以有心肌灌注缺损表现心肌活检 心肌细胞畸形肥大，排列紊乱诊断临床或心电图疑冠心病，但年龄较轻时应结合心超进行诊断,治疗A. 原则：松弛肥厚心肌，减少猝死发生。B. 方法：,-阻滞剂可使1/2-1/3患者心绞痛或黑朦症状缓解；抗心律失常药物应用没有统一意见(胺碘酮)；维拉帕米和硫氮卓酮减少室壁僵硬，缓解舒张末期压增高；双腔起搏器改变激动顺序，改善症状；手术切除肥厚心肌；导管消融。,限制型心肌病 restrictive cardiomyopathy,特点 心室内膜及内膜下组织硬化，室壁僵硬， 心室舒张功能异常，充盈受限,临床表现 持续静脉压增高水肿 腹水 肝脏肿痛 颈静脉怒张体征心音遥远 第三、四心音多见,实验室和器械检查,心电图 低电压 非特异ST-T改变和各种心律失常胸 片 无明显心包钙化超 声 左室壁对称性肥厚，心室收缩功能可以正常或轻度下降心导管 舒张期心室压力曲线呈早期下陷，晚期抬高表现,鉴别诊断缩窄性心包炎：心内膜活检治疗对症治疗，预后差, 致心律失常型右室心肌病,特征： 右室心肌进行性纤维脂肪变， 多为常染色体显性遗传病,致心律失常性右室心肌病,In ARVC/D there is progressive fibro-fatty replacement of the myocardium with thinning and enlargement of the RV wall. In this specimen there is gross fatty infiltration seen in a portion of the RV wall.,右室心室肌被进行性纤维脂肪组织所代替。,临床表现,右心进行性扩大、难治性心衰、心律失常、猝死心律失常型：右心室折返性VT，反复晕厥，猝死。右心衰竭型无症状型,诊断,右心室扩大发作性VT呈左束支阻滞图形心超：右心室扩大、收缩活动减弱、室壁变薄、室壁瘤样膨出。,ARVC的病因诊断,表现为右心室功能及结构异常，家族性发病约占30%50%已发现的突变基因包括心肌雷诺丁受体基因(RYR-2) 、desmoplakin(ARVC8)、plakophilin(ARVC9)、盘状球蛋白以及型转化生长因子(ARVC9)炎症反应在ARVC发病中起作用陈志坚等报道ARVC早期可表现为起源于右室心律失常患者，MRI发现右心室壁局限性病变，与人类巨细胞病毒感染关联,心肌病诊断与治疗建议中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16,治疗,射频消融埋藏型心律转复除颤器（ICD）心脏移植,二 特异性心肌病,酒精性心肌病（alcoholic cardiomyopathy)：长期饮酒、酗酒，纯酒精125ml/d，或白酒150g/d或啤酒4瓶/d以上，持续610年以上；心脏扩大、心力衰竭；排除其他心脏病；早期患者戒酒6个月后，症状可逆转。治疗：戒酒、Vit.B1 2060, tid. CoQ10 1020mg, tid.,围生期心肌病（peripartum cardiomyopahy）,妊娠末期或产后5个月内，首次发生以累及心肌为主的心脏病。以心力衰竭为表现。病因不明，近年发现与病毒感染可能有关。栓塞发生率53，可短期应用肝素。多数可恢复正常。,药物性心肌病（drug-induced cardiomyopathy）,抗肿瘤药：阿霉素、柔红霉素精神病药物：氯丙嗪、奋乃静、山氟拉嗪三环类抗抑郁药：氯丙咪嗪、阿米替林、多虑平治疗：CoQ10 1020mg, tid,心 肌 炎,Myocarditis,虽然心外膜的表面平滑并反光，但是还存在 着小而零射的呈针尖状黄色微观脓肿。,概念 病原微生物感染或物理化学因素引起的心肌的炎性病变病因 感染 嗜心肌性病毒(Coxsackie virus B组25型和A组9型, ECHO，腺病毒)、细菌 放射性照射 化学理化因子 药物、毒物 机体高敏状态(风湿热等) 全身性疾病如皮肌炎、SLE等,病理缺乏特异性 心肌细胞溶解、坏死、变性、肿胀，间质水肿、单 核细胞浸润。病变范围：局灶性，弥漫性。 心肌活检可在急性期确认其特有的心肌病变和细胞浸润。,病毒作用于心肌的方式,直接损伤：病毒复制，受染后67天。免疫损伤：T细胞、K细胞,临床表现缺乏特异性，取决于病变的广泛程度与严重性。症状1. 上呼吸道或消化道感染：发热、 感冒、腹泻2. 胸闷、心悸、胸痛等非特异性症状3. 严重时出现心力衰竭和各种心律失常的表现，甚至Adams-Stokes综合征发作或心源性休克体征 可以无明显异常 也可以出现心力衰竭或心律失常的各种体征（奔马律、第三心音、杂音等）,临床分型,亚临床型：无自觉症状，EKG发现STT改变或早搏。轻症自限型：病毒感染后13周，轻度不适， EKG发现STT改变或早搏，CK-MB一度升高，无心脏扩大、心力衰竭，12月后逐渐康复。隐匿进展型：一过性心肌炎数年后，心脏逐渐扩大，表现为扩张性心肌病。急性重症型：病毒感染后12周内出现心脏扩大、心力衰竭、心源性休克或严重心律失常。猝死型：常在运动中猝死。,心 电 图 1/3 病例有ST-T改变，病理性Q波、各种心律失常（室早占70、其次房室传导阻滞、房早等）胸 片 病例心影可以正常或扩大急性期有心肌标志物的异常 CK-MB，T-nT, Tn-I。血清学检查 柯萨奇病毒IgM抗体阳性，肠道病毒RNAPCR检测，病毒中和抗体3周内4倍以上增高，血沉加快 心内膜心肌活检 心肌炎性细胞浸润伴心肌细胞坏死或变性，病毒基因探针原位杂交、原位RT-PCR。,诊断,I度房室传导阻滞,II度房室传导阻滞（文氏现象）,III度房室传导阻滞,II度房室传导阻滞,V1 V2V3,aVRaVLaVF,V4 V5V6,心肌缺血,中华心血管病学会成人急性病毒性心肌炎诊断参考标准,上呼吸道、腹泻病毒感染后3周内出现心脏表现：胸闷、S1明显减弱、奔马律、心脏扩大、心包摩擦音、充血性心力衰竭等。病毒感染后3周内新出现下列心律失常或心电图改变： 1）窦性心动过速、房室传导阻滞、窦房阻滞或束支传导阻滞。 2）多源、成对室早，房性、交界性心动过速，房扑、室扑、室颤。 3）二个以上导联ST段呈水平型或下斜型压低0.01mV或ST段异常抬高或有异常Q波。,中华心血管病学会成人急性病毒性心肌炎诊断参考标准,心肌损伤的参考指标：TnT、TnI、CK-MB增高。心超示心腔扩大或室壁活动异常。病原学依据： 1）急性期从心内膜、心肌、心包或穿刺液中测出病毒、病毒基因片断或病毒蛋白抗原。 2）病毒抗体：第一份抗体效价640，或第2份（相隔2周以上）升高4倍以上。 3）病毒特异性抗体IgM：320为阳性。,同时具上述I、II（1、2、3中如何一项）、III中二项，在排除其他心肌疾病后，可临床诊断急性病毒性心肌炎。如同时具中一项，可从病原学上确诊急性病毒性心肌炎。仅具有中2、3项者，在病原学上只能拟诊急性病毒性心肌炎。,中华心血管病学会成人急性病毒性心肌炎诊断参考标准,预后 大多良好，多数能完全愈合。 极少数重症患者预后差，因心力衰竭、心源性休克、严重心律