遗传学复习整理.doc

基因型：个体或细胞的特定基因的组成。 如:花色基因型CC、Cc、cc。表现型：生物体某特定基因所表现的性状。 如:红花，白花。纯合体：基因座上有两个相同的等位基因。如:CC、cc。杂合体：基因座上有两个不同的等位基因。 如:Cc。测交：基因型未知的显性个体与隐性纯合体交配,以检定显性个体基因型的方法。分离定律：一对等位基因在杂合子中，各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分开，随机地进入不同的配子。分离定律的实质:在第一次减数分裂时，由于同源染色体的分离，使位于同源染色体上的等位基因分离，从而导致性状的分离。自由组合(独立分配)定律：生物体在形成配子过程中，每对基因在各自分离的基础上彼此之间是自由组合的。自由组合定律的实质:决定不同性状的两对非等位基因分别处在两对非同源染色体上，形成配子时同源染色体上的等位基因分离、非同源染色体的非等位基因以同等的机会在配子内自由组合，实现了性状的自由组合。常染色体显性遗传特征：患者必然有一个亲代患病；患者的同胞、子女中均有患病个体，且男女没有差别。常染色体隐性遗传特点：不是每个世代都出现患者，而且患病概率在男女中没有差别。外显率：在具有特定基因型的一群个体中,表现出该基因型所控制性状的个体的百分数。表现度:具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度。拟表型:环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似.反应规范：同一种基因型在不同的环境条件下产生的表型变化范围。多因一效:一个性状受到若干基因影响的现象 一因多效:单一基因的多方面表型效应，叫做基因的多效现象。 等位基因间的相互作用： 不完全显性:具相对性状的两个亲本杂交, 杂种表现的性状为双亲性状的中间型。 并显性:一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。镶嵌显性: 由于等位基因的相互作用，双亲的性状在子代同一个体的不同部位表现的镶嵌图式致死基因：隐性致死基因：在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有致死效应的基因。显性致死基因：在杂合体状态时就可导致个体死亡。复等位基因：在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因称为复等位基因。一般而言，n个复等位基因就有n+n(n-1)/2种基因型，其中n种纯合体，n(n-1)/2种杂合体。非等位基因间的相互作用： 基因互作：两对非等位基 因相互作用产生新的表型。F2比率为 9331。互补基因：两个非等位的显性基因需同时存在才出现某一性状，其中任何一个基因发生突变都会导致同一突变型性状，这类基因称为互补基因。F2比率被修饰为 97 抑制基因：有些基因本身不产生表型效应，但可以完全抑制其他非等位基因的作用，这类基因称为抑制基因。F2比率被修饰为 133 上位效应：影响同一性状的两对非等位基因中的一对基因掩盖了另一对显性基因的作用时，所表现的遗传效应称为上位效应。 其中的掩盖者称为上位基因；被掩盖者称下位基因。 叠加效应:对同一性状的表型具有相同效应的非等位基因为叠加基因。两对非等位显性叠加基因只要存在任何一个，都能表现同一表型，否则，表现另一表型。F2比率被修饰为 151隐性上位: 上位效应由一对隐性基因所引起的现象。F2比率被修饰为934显性上位:在上位效应中，起掩盖作用的是一个显性基因，使另一显性基因的表型被抑制。F2比率被修饰为 1231性染色体：与性别有关的一对形态大小不同的同源染色体。常染色体：除性染色体之外的普通的染色体，一般在二倍体生物中具有两套。性染色体决定性别的几种类型：(1) XX-XY型性决定：人类、哺乳类、某些两栖类、某些鱼类等。雄性个体性染色体的组成是XY(异配性别)，雌性个体性染色体的组成是XX (同配性别) (2) ZZ-ZW型性决定 ：鸟类、鳞翅目昆虫、某些爬行类、两栖类动物及凤梨形草莓的性别决定属于此种类型。雄性个体性染色体的组成是ZZ (同配性别)，雌性个体性染色体的组成是ZW (异配性别)。(3) XO型：直翅目昆虫（如蝗虫、蟋蟀、蟑螂等）、花椒等。XO XXY XYY备注人不育女性 不育男性 可育男性Y决定雄性性别果蝇不育雄蝇 可育雌蝇 可育雄蝇Y决定育性雌体的性染色体组成为XX,雄体只有一条X染色体，为XO型，产生的配子含X染色体或不含X染色体。人和果蝇的几种性别畸形的比较：果蝇性别决定的染色体机制：果蝇的性别决定与Y染色体有无与数目无关，而是由X染色体数目与常染色体倍数比例决定。其中：X:A=1为雌性 X:A=0.5为雄性。伴性遗传：由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式.伴性遗传的规律：当同配性别传递纯合显性基因时，F1雌、雄个体都为显性性状。F2性状的分离呈3显性1隐性；性别的分离呈11，其中隐性个体的性别与祖代隐性个体一样，即外祖父的性状传递给1/2外孙(隔代遗传)。当同配性别传递纯合隐性基因时，F1表现交叉遗传，即母亲的性状传给儿子，父亲的性状传给女儿。F2性状与性别的比均为11。伴性遗传的特点：决定性状的基因在性染色体上；性状的遗传与性别有关；正交与反交的结果不同；表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象。完全连锁：F1测交，其后代个体的表现型只表现为亲本组合的类型。不完全连锁：F1测交，后代不仅出现亲本型，也产生新组合类型，而且亲本的类型远远多于新类型。连锁群：凡位于同一染色体上的基因群，称为一个连锁群。连锁交换定律：位于同一染色体上的基因联合在一起伴同遗传的频率大于重新组合的频率，重组类型的产生是由于在配子形成过程中同源染色体的非姐妹染色单体间发生了局部交换的结果。重组频率：测交后代中重组型或交换型数目占测交后代总数目（亲本型数目+重组型）的百分率。重组率（RF)= 重组型数目/(亲本型数目+重组型数目)。交换率（值）与重组率（值）的关系：只有紧密连锁的基因间的重组率才是可靠的交换值，随着两个连锁基因间的相对距离的增大，发生双交换或其他偶数次交换的可能性增大，在这种情况下，重组率会低估交换率。为什么重组率总是少于50%？：在同源染色体的两个连锁的基因之间如果只出现一个交叉，它只涉及到两条非姐妹染色单体，在四条染色单体中两条是交换的，两条没有交换，重组型占1/2。如果100%的性母细胞在特定的某两个连锁的基因之间都出现了一个交叉，最后产生的重组型配子也只能是配子总数的一半，即50%。若非姊妹染色单体参与交换的机会相等，在特定的两基因座同时发生了两次交换，产生重组型与亲本型的比率是1:1。如果发生两次以上的交换，偶数次交换的结果与非交换相同，奇数次交换的结果与单交换相同，因此，最终最大交换值也是50%。双交换的两个特点：双交换概率显著低于单交换的概率（如果两次交换互不干扰，各自独立，双交换概率=单交换1单交换23个连锁基因间发生双交换的结果是旁侧基因无重组。基因定位：确定基因在染色体上的相对位置和排列顺序的过程。染色体图：又称为连锁图或遗传图。依据测交实验结果，测得某特定基因间的重组率，或采用其他方法确定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。图距：两个连锁基因在染色体上相对距离的数量单位。单位为厘摩（cM）,1 (cM)=1%重组率去掉%的数值。基因的直线排列原理：若a、b、c基因连锁，已分别测得a-b和b-c间的距离，那么a-c间的距离，就必然等于a-b及b-c距离之和或差。两点测交：如果要求得三对基因间的重组值，就必须通过三次杂交、三次测交求出它们两两之间的距离。三点测交：进行三对基因的杂交，得到的三杂合子(abc/+或ab+/+c等)再用三隐性类型abc/abc测交,这种试验叫做三点测交,简称三点试验。干涉：一次单交换的发生可能会影响邻近另一次单交换发生的可能性。染色单体干涉：在两非姊妹染色单体间发生一个交换后，影响到相同的两染色单体间发生第二次交换的概率，使第二个交换发生在任意两非姊妹染色单体间不是随机的，这种现象称为染色单体干涉。并发系数：一般用并发系数（C）来表示干涉的大小。并发系数（C）=观察到的双交换值/两个单交换值的乘积. 干涉 I = 1 C。基因组:一个物种单倍体的染色体数目及其所携带的全部基因。 F因子:又称性因子或致育因子，是存在于细菌细胞中，赋予细菌以性别的并能独立增殖的环状DNA分子。F 因子的结构：原点：转移的起点；致育基因；配对区。F+菌株: 细胞中含有游离的F因子，可向F-菌株传递F因子,常称为供体菌。 F-菌株: 细胞中无F因子，但可接受F因子而变成F+菌株,常称为受体菌。Hfr菌株:即高频重组菌株,是细菌染色体上整合有F因子的菌株。F菌株的特点：F细菌可以把F因子传给后代。F细菌经吖啶橙处理F因子丢失，也可以自发丢失因子，丢失后不再出现。F可以和F杂交，而不能和F杂交。F和F杂交，可将F-转化为F，但为低频重组。Hfr菌株的特点：因子可以整合到细菌染色体的不同位置上。HfrF- ，Hfr使两个菌株杂交后所产生的重组体频率大大增加（ 比FF高 1000倍）。HfrF-，因子的传递频率非常低，受体一般为F- 。细菌重组的特点：重组发生在部分二倍体中。单交换产生不平衡的线性染色体；只有偶数次交换才能产生平衡的重组子。相反的重组子不出现。F 因子：带有部分宿主染色体的游离F因子。F 菌株：细胞中含有F 因子的菌株。F 因子特点： F 携带细菌的基因，但并不减少自身的基因。 F 可以携带不同长度的细菌DNA片段。 F F， F 菌株能高频传递F 因子和特定的基因，使F变成F 菌株，并形成部分二倍体。性导:利用F因子将供体细胞的基因导入受体形成部分二倍体的过程。转导：就是以病毒作为载体将遗传信息从一个细菌细胞传递到到另一个细菌细胞的过程。转导分为普遍性（一般性）转导和局限性（专一性）转导。普遍性转导：噬菌体在转导时，可以携带细菌染色体的任意部分。局限性转导：噬菌体在转导时，只携带细菌染色体的特定部分。普遍性转导的特点：噬菌体携带供体染色体片断是随机的，即任何基因的转导频率大致相等；转导频率低，只有0.3%左右的噬菌体是错误包装了宿主DNA的噬菌体；能装入噬菌体头部的DNA只约为噬菌体基因组的大小，约相当于细菌染色体的1% ；如果细菌的两个基因之间距离大于噬菌体的染色体长度，一般不能同时进行转导 。比较接合、性导、转化、转导在细菌遗传物质传递上的异同：相同之处是：都是细菌的遗传物质DNA在不同的细菌细胞之间传递，从而使受体细胞遗传物质发生重组。不同之处是：接合：是由于F因子的整合产生Hfr菌株，在F因子进行转移时，供体菌遗传物质也被带入受体菌，实现重组。性导：是Hfr菌株中F因子的错误环出，产生了携带有供体菌遗传物质的F因子，接合时随F因子的转移而使供体菌遗传物质导入到受体菌中。转化：是裸露的DNA直接与处于感受态的细胞之间的互作，进入受体细胞，发生重组。转导：是细菌的一段染色体被错误地包装在噬菌体的蛋白质外壳内，并通过感染而转移到另一个受体菌内。普遍性转导和局限性转导的异同：相同：都是以病毒作为载体将遗传信息从一个细菌细胞传递到到另一个细菌细胞的过程。不同：转导的发生：普遍性转导自然发生，局限性转导人工诱导。噬菌体的形成：普遍性转导错误的装配，局限性转导前噬菌体反常切除。内含DNA：普遍性转导只含宿主染色体DNA，局限性转导同时有噬菌体DNA和宿主DNA。转导性状：普遍性转导供体的任何性状，局限性转导多为前噬菌体邻近两端的DNA片断。原噬菌体：在细菌中处于潜伏状态的噬菌体称为原噬菌体。存在形式:在染色体外以游离形式存在(如P1)；整合到细菌染色体上(如) 。溶源性细菌：带有原噬菌体的细菌称溶源性细菌。特征:免疫性：原噬菌体产生一种阻遏蛋白，抑制同类噬菌体DNA的复制，因而能抵抗同类噬菌体的超感染。 可诱导性：自发:万分之一；紫外线或丝裂霉素: 90%。非溶源性细菌：失去原噬菌体的细菌。割裂基因:是指基因的编码顺序由若干非编码区域隔开, 使可读框不连续.重叠基因：一种蛋白质的编码顺序内可以存在着另一种蛋白质的遗传信息。互补测验:用于确定有同一表型效应的两个突变型是等位的，还是非等位的。就是看反式排列时是否有互补效应，如反式时互补，说明两突变位点处于不同的顺反子中，如不互补，说明它们属于同一顺反子。近代的基因概念：基因是一个作用单位顺反子。一个顺反子内存在着很多突变位点 突变子，就是改变后可以产生突变表型的最小单位。一个顺反子内部可以发生交换，出现重组，不能由重组分开的基本单位叫作重组子。重组DNA技术概念：是指在体外将不同来源的DNA进行剪切和重组，形成嵌镶DNA分子，然后将之导入宿主细胞，使其扩增表达，从而使宿主细胞获得新的遗传特性，形成新的基因产物。基本步骤： 分离或制备目的基因或特定DNA片段 目的基因或DNA片段与载体连接，构成重组DNA分子； 重组DNA 分子导入宿主细胞，在其中扩增或表达。应用：(1)基因结构的阐明(2) 基因诊断(3)重组DNA技术与生物合成杂种优势：基因型不同的亲本杂交产生的杂种第一代，在生活力、繁殖率、抗逆性、产量等方面优于双亲平均值的现象。近交系数：一个个体从某一祖先得到一对纯合的，遗传上等同的基因的概率。近交系数的计算:自交：F=1-(1/2)n兄妹交配：F=4 (1/4)2 = 半同胞交配：F=2(1/2)4堂（表）兄妹：F=4 (1/2)6 = 1/16标准误： 方差：V= S2 = 广义遗传率：指总的遗传方差在表型方差中所占的比例。狭义遗传率：指相加效应的遗传方差在表型方差中所占的比例。核外遗传:由细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律，也称为非孟德尔遗传或细胞质遗传。核外遗传的主要特点:遗传方式是非孟德尔式的;F1通常只表现母方的性状;正交、反交结果不相同。母体影响：子代的表型受到母亲基因型制约的现象。椎实螺外壳螺旋方向的遗传特点：正反交结果不同、经典方式遗传(显性基因延迟一代表现)紫茉莉花斑性状的遗传：无论父本的花粉是来自哪一种枝条，子一代总是表现母本的性状，与父本提供的花粉无关。原因：雌、雄配子结合，合子的细胞质几乎全部来自雌配子，来自雄配子极少，因而，性状由母本细胞质中叶绿体基因决定。酵母菌的“小菌落”的遗传：特点:1、非孟德尔式的遗传方式2、F1只表现母方的性状;3、正交、反交结果不相同。草履虫放毒型的遗传：特点：非孟德尔式遗传细胞质遗传和母体影响的区别：相同点：正反交结果不同。不同点：细胞质遗传1. 受细胞质基因控制2. 子代表型总是跟母亲相同，杂交后代不出现分离 3. 遗传方式是非孟德尔式。母性影响1. 受核基因控制2. 子代表型受母亲基因型制约，未必与母亲表型相同3. 经典方式遗传(显性基因延迟一代表现)雄性不育的类型：核不育型：雄性不育由核基因决定，与细胞质基因无关。质-核不育型：雄性不育由核基因和细胞质基因共同控制。不育类型：S（rfrf）可育类型：S（RfRf） S（Rfrf） N（RfRf） N（Rfrf） N（rfrf）雄性不育的应用-两区三系制种法：繁殖区 ：不育系S（rfrf） 保持系 N（rfrf）= 不育系S（rfrf）。制种区：不育系S（rfrf） 恢复系N（RfRf）=杂交种S（Rfrf) （供大田生产）DNA分子遗传标记：是以物种突变造成DNA片段长度多态性为基础的DNA序列。 第一代分子遗传标记：限制性片段长度多态性（RFLP）第二代分子遗传标记：简单序列长度多态性（SSLP）第三代分子遗传标记：单核苷酸多态（SNP）RFLP：是利用限制性内切酶酶解DNA分子后, 用特异探针进行Southern杂交，通过放射自显影技术来揭示DNA的多态性。SSLP标记：简单序列长度多态性是据串联重复排列的卫星序列两侧的单一序列设计引物，对卫星序列进行扩增，个体间由于卫星基序重复数目的变异而产生多态性。SNP标记:在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性称单核苷酸多态性物理图谱：采用分子生物学技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组实际位置的作图方法，物理图谱反映的是目标DNA分子在染色体上的真实位置，用碱基对计算分子标记之间的距离。物理作图方法:限制性作图、克隆作图、荧光标记原位杂交作图、序列标记位点作图Sanger双脱氧链终止法测序原理：就是在PCR反应体系中加入少量双脱氧核苷酸，由于缺少3-羟基， ddNTP可终止延伸反应，最后得到以ddNTP结尾的各种长度大小的PCR产物。再经过电泳分离，通过4种ddNTP上携带的荧光探针的不同加以分辨，就可以读出正确的DNA序列。基因组计划的测序策略的两种测序方法：1逐个克隆法：也称作层次鸟枪法，从遗传图谱、物理图谱到基因组图谱。2.全基因组鸟枪法：是将整个基因组打乱，切成随机碎片，然后测定每个小片段序列，最终利用计算机对这些切片进行排序和组装，并确定它们在基因组中的正确位置。 后基因组时代的研究热点： 1.功能基因组学：是指在全基因组序列测定的基础上，从整体水平研究基因及其产物在不同时间、空间、条件的结构与功能关系及活动规律的学科。2.蛋白质组学：蛋白质组学是以蛋白质组为研究对象的新的研究领域，主要研究细胞内蛋白质的组成及其活动规律，建立完整的蛋白质文库。蛋白质组学与基因组学同等重要，甚至更为重要，因为基因的重要作用最终是由蛋白质来体现的。3.生物信息学：生物信息学是应用计算机技术研究生物信息的一门新生学科，它将生物遗传密码与电脑信息相结合，通过各种程序软件计算、分析核酸、蛋白质等生物大分子的序列，揭示遗传信息，并通过查询、搜索、比较、分析生物信息，理解生物大分子信息的生物学意义。4.比较基因组学：是基于基因组图谱和测序技术基础上,对已知的基因和基因组结构进行比较以了解基因的功能、表达机制和物种亲缘关系的学科。染色体结构变异的类型: 缺失:染色体上的某一区段及其所携带的基因一起丢失的现象。重复:是一条染色体上某一部分出现两份或两份以上的现象。倒位:染色体片段断裂后，倒转倒转180，又重新搭上去易位:非同源染色体之间片段的转移所引起的染色体重排。缺失的细胞学效应：中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现缺失环；末端缺失杂合体粗线期、双线期出现二价体末端突出。缺失的遗传学效应：（1）假显性：由于显性基因的缺失，同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因得以表现的现象。（2）缺失给人类带来染色体畸变综合征。重复的细胞学效应：环状突起.重复的遗传学效应：重复引起表现型变异： .基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。.基因的位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。倒位的细胞学效应：倒位纯合体减数分裂完全正常倒位杂合体减数分裂前期：倒位区段很小,同源染色体在倒位区段可能不配对;倒位区段较短时倒位环。如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。倒位的遗传学效应：(1)抑制或降低倒位杂合体内连锁基因间的重组值。(2)倒位杂合体产生的配子部分不育。易位的细胞学效应：粗线期的十字形图像中期I的8字形或圆环形易位的遗传学效应：(1) 半不育性易位杂合体最突出的特点（遗传效应）。(2)假连锁:相互易位的杂合体只有发生交互分离才能产生可育配子,从而使非同源染色体上的基因间的自由组合受到限制的现象(3)位置效应:基因位置的改变引起个体某种表型改变的遗传效应。染色体组：二倍体生物中一个正常配子所包含的整套染色体。用n表示。基本染色体组：在一些生物中，配子中含有来自祖先种的多个染色体组，这时每个染色体组称为基本染色体组。用X表示。永久杂种：永久以杂合状态存在，同时保存两个致死基因的品系称为永久杂种。整倍性变异:染色体数目的变异以染色体组为单位增减的变异。 非整倍性变异：在2n的基础上增加或减少个别1条或几条染色体的变异。 整倍体：细胞中含有成套染色体组的个体。(1)单倍体(2)多倍体单倍体：细胞核中含有一个完整染色体组的个体。多倍体:具有三个或三个以上染色体组的个体。同源多倍体 异源多倍体同源多倍体：由同一物种的染色体组加倍所形成的细胞或个体。异源多倍体：两个或两个以上的不相同的物种杂交，它们的杂种经染色体加倍形成的多倍体。非整倍体：是整倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体的变异类型。基因突变：是染色体上一个座位内的遗传物质的变化,导致一个基因变成它的等位基因。突变的分子基础：基因突变是由于DNA分子中核苷酸顺序的改变造成的。基因突变的两种方式： 碱基替换：一个碱基对被另一碱基对代替。 移码突变：增加或减少一个或几个碱基对。突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的。突变的多方向性：基因突变可以向多方向进行,往往从一个基因突变成一个以上的等位基因，产生多个等位基因成员。点突变的类型：(1)碱基替换：一对碱基替换另一对碱基所造成的突变。转换：指DNA分子中一种嘌呤被另一种嘌呤取代，或一种嘧啶被另一种嘧啶取代的方式。颠换：指DNA分子中的嘌呤碱基被嘧啶碱基替代，或嘧啶碱基被嘌呤碱基取代的方式。(2)碱基的增加及缺失：DNA分子中增加或减少一个碱基对。点突变的分子效应（基因突变对氨基酸顺序的影响）：(1)突变发生在基因编码区：同义突变：碱基顺序改变而氨基酸顺序未变。错义突变：碱基替换的结果引起氨基酸序列的改变。错义突变的效应：无效突变：严重影响蛋白质的结构与功能；渗漏突变：蛋白质部分活性，表现型介于完全突变和野生型之间的中间型；中性突变：不影响或基本上不影响蛋白质活性，无明显变化。中性突变和同义突变称为无声突变。无义突变：碱基的改变使密码子变成终止密码,使多肽合成中断，形成不完全的肽链，丧失生物活性。移码突变:插入或缺失一个或几个碱基（非3的倍数）,引起阅读框的改变，称为移码突变。通常会导致蛋白质产物完全丧失功能。(2)突变发生在基因的非编码区：非编码区含有其他蛋白质的结合位点：DNA水平：包含RNA聚合酶及其相关因子和特定转录因子的结合位点。RNA水平：核糖体的结合位点、外显子间拼接位点；调节mRNA进入特定区域和组分的翻译调节和定位信号位点。非编码区突变的可能效应：阻遏基因表达。改变基因在特定时间、组织、环境中的表达量。回复突变的类型：(1)真正回复.正向突变率总是高于回复突变率。原因在于：正常野生型基因内部存在许多可突变部位，其中之一结构改变均会导致其功能改变；但是一旦突变发生，要回复正常野生型功能则只能由原来发生突变的部位恢复原状。(2)抑制突变基因内抑制突变是在同一基因内发生第二次突变，这后一次突变的效应抵消了第一次突变的效应，使突变表现型恢复为野生型。 基因间抑制突变主要是tRNA基因发生突变，或者是与tRNA功能有关的基因发生突变，使另一个基因已经发生的突变表现型恢复为野生型。 两种回复突变类型的鉴别：可以通过回复突变体与野生型的回交来区别两种性质不同的回复突变。如果发生了真正回复突变，则与野生型的基因型完全一致，后代不会发生分离；如果是抑制基因突变，因两突变位点可能发生交换重组，后代可能分离出突变型个体。通常，基因间抑制出现突变型的频率比基因内抑制要高。操纵子：很多功能上相关的结构基因串联排列在染色体上，由一个共同的控制区来操纵这些基因的表达，包含这些结构基因和控制区的整个核苷酸序列就称为操纵子。操纵子模型：与某一代谢途径密切相关的多个蛋白质的结构基因常常位于染色体的邻接位置上。这些基因能否被转录是由位于邻接于结构基因一端的操纵基因的状态而定。包括结构基因、操纵基因以及结构基因的启动子在内的整个连续的DNA结构单元称之为操纵子。操纵基因的状态由调节基因的产物阻遏物/诱导物控制。负调控：无调节蛋白时，基因是表达的，有调节蛋白，基因活性被关闭。调节蛋白-阻遏蛋白（阻遏物）正调控：无调节蛋白时，基因是关闭的，有调节蛋白，基因活性被开启。调节蛋白-诱导蛋白大肠杆菌乳糖操纵子的负调控过程：乳糖操纵子的调节基因编码的阻遏蛋白能够结合到操纵基因上，具有抑制活性。培养基中没有乳糖时，阻遏蛋白与操纵基因结合，阻断RNA聚合酶在基因上的移动，无法转录下游的结构基因。当培养基中的碳源为乳糖时，乳糖进入细胞后的代谢产物异乳糖能够与阻遏蛋白结合，使阻遏蛋白的构型改变，失去与操纵基因结合的能力，RNA聚合酶能够转录下游的结构基因，而转录翻译产生的3种酶随即也作用于乳糖，促进乳糖的代谢。当环境中的乳糖被分解完后，阻遏蛋白又能够继续发挥作用抑制操纵子中结构基因的转录。大肠杆菌乳糖操纵子正调控过程：大肠杆菌乳糖操纵子中的启动子上有两个结合位点：一是RNA聚合酶的结合位点；另一个是CAP-cAMP，即降解物激活蛋白和环腺苷酸构成的复合物的结合位点。 CAP-cAMP结合到启动子上可以增强RNA聚合酶与启动子的亲和力。葡萄糖的代谢产物能够对细胞中的cAMP产生很大影响。当葡萄糖浓度高时，细胞内cAMP含量降低；葡萄糖浓度低时，细胞内cAMP含量升高。当细胞内葡萄糖含量低时，高水平的cAMP与CAP形成的复合体可特异地结合到乳糖操纵子的启动子上，促进RNA聚合酶与启动子的结合，开启转录，乳糖代谢所需的酶也得以合成。当培养基中除含有乳糖外，同时还含有葡萄糖时，细胞内的cAMP水平降低，CAP不能结合启动子，RNA聚合酶也无法转录下游的结构基因。基因转变和遗传重组的关系：一个基因发生基因转变时常伴随转变区外的基因发生重组，说明基因转变跟遗传重组有关。转座因子:细胞中能改变自身位置的一段DNA序列。IS元件的结构：IS元件是最简单的转座因子，两端是短的反向重复序列（IR)，内部编码转座酶。会在插入靶位点上生成正向重复序列。复合转座子Tn的结构:内部除了含有转座酶编码基因，还带有同转座无关的一些结构基因； Tn的两端是两个IS,构成“左臂”和“右臂”。两个臂可以是正向重复，也可以是反向重复。转座子插入宿主的靶序列后，也造成靶序列的正向重复序列。反转录转座子：是真核生物中另一类转座因子，它们的转座中间体是RNA，需要将RNA反转录成DNA再插入到基因组中实现转座。分成LTR型反转录转座子和反转座子。转座的遗传效应：插入突变获得新基因诱导染色体结构变异切离突变果蝇早期胚胎发育中各类基因扮演的角色与功能：母体效应基因最早建立主体轴，并能激活下游的合子基因。第一级合子基因是裂隙基因，它们相互作用，将胚胎分为大的区域。随后，成对规则基因将胚胎体节化，体节极性基因进一步使体节内部模式化，而最后同源异形基因确定了每个体节的发育方向和过程。这些基因的级联作用保证了胚胎发育有序、正确地进行。剂量补偿效应：在XY性别决定机制的生物中，性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。两种机制：（1）x染色体上基因的转录速率不同 果绳（增加雄蝇X染色体的转录活性）线虫（降低雌虫X染色体的转录活性（2）雌性细胞中有一条x染色体是失活的 哺乳类（包括人类）莱昻化作用及特点：哺乳动物雌性个体的两个X中，有一个X在个体发育早期异染色质化，这条X上的基因随之处于失活状态，即所谓Lyonization。Hardy-Weinberg定律：在一个大的随机交配的群体内，如果没有突变，没有任何形式的自然选择，则群体中各基因型的比例在世代间保持不变。 适合度：一般记W，是指某一基因型跟其他基因型相比时，能够存活并留下子裔的相对能力。选择系数：在选择作用下降低的适合度，用s表示。适合度和选择系数的关系 s = 1 - w (1) 当w=1 则s=0 选择不起作用 (2) 当w=0 则s=1 为完全选择 (3) 若0w1 则为不完全选择遗传漂变：由于群体较小和偶然事件而造成的基因频率的随机波动，称为遗传漂变。什么是种:物种是客观存在的生物学上的基本单位。是指形态相似，有一定分布区域，彼此可以自由交配并产生正常后代的一群个体。主要标准：能否杂交并产生可育的后代。隔离的几种方式：(1)地理隔离 (2)生殖隔离遗传学:是研究生物遗传与变异规律的一门科学。 遗传:生物亲代与子代之间同一性状相似的现象。变异:生物的亲代与子代或子代之间出现性状差异的现象。 染色质：间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的，易被碱性染料着色的一种无定形物质。分为常染色质与异染色质。常染色质：是指间期核内处于伸展状态，并对碱性染料着色浅的染色质。异染色质：是指间期核内聚缩程度高，并对碱性染料着色深的染色质。组成性异染色质：指除复制期外均处聚缩状态的染色质。兼性异染色质：在一定细胞类型或一定发育阶段呈现凝聚状态的染色质。染色体：是由染色质在细胞分裂过程中聚缩而成的具有固定形态的遗传物质的存在形式。灯刷染色体：是未成熟的卵母细胞进行第一次减数分裂时,停留在双线期的染色体.多线染色体：核内多次复制产生的子染色体平行排列，并通过同源染色体配对紧密结合在一起，阻止了染色体纤维进一步凝聚，形成体积很大的由多条染色体组成的结构。细胞周期:指由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程。前期：一.染色质纤维开始螺旋化形成染色体; 二.纺锤体开始形成; 三.核仁逐渐消失，核膜开始崩解前中期中期：一.核膜崩解标志前中期的开始; 二.纺锤丝与染色体的着丝点相连, 染色体向赤道面移动; 三.所有染色体排列到赤道面上,标志细胞分裂进入中期。后期：两条染色单体相互离开，分别向两极移动。末期：一.两组子染色体到达两极，染色体开始解螺旋; 二.两个子核的核膜形成，核仁出现; 三.纺锤体消失。有丝分裂的遗传学意义：一个细胞产生两个子细胞，每个子细胞各具有与亲代细胞在数目和形态上完全相同的染色体。细线期：染色质浓缩为细线状，端部与核膜相连。偶线期：同源染色体配对, 也称为联会。合成S期未合成的部分DNA 。联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的一种复合结构,包括两个侧成分和一个在中间通过的中央成分。联会复合体出现在偶线期，成熟于粗线期，消失于双线期。粗线期：染色体明显缩短变粗。联会完成，联会的结果是2n条单价体(univalents)变成n条二价体又称四分体。同源染色体的非姊妹染色单体间发生片段交换，实现在基因水平上的重组。合成一小部分尚未合成的DNA 。双线期：联会的两条同源染色体开始分开，但在交叉点上还连在一起，使两条同源染色体在后期分开之前仍保持在一起。交叉结向末端移动并逐渐减少，称为交叉端化。终变期：染色体收缩到最大限度。由于纺锤体尚未与染色体连接，染色体分散于细胞内，是计数的理想时期。大部分交叉完全端化。终变期末核仁消失，核膜破裂。中期 I：核仁核膜消失，纺锤体形成，是中期开始的标志。各个二价体排列在赤道面上，着丝粒分别朝向两极，二价体的末端仍有交叉。是鉴定染色体数目的重要时期。后期 I：同源染色体分开，分别向两极移动。每一极染色体数目减少一半。末期 I：染色体解螺旋成细丝状, 核仁、核膜逐渐形成(核分裂完成)，紧接着进行胞质分裂. 有许多生物进行减数分裂时, 没有末期I和随后的间期。中间期：时间很短暂。在许多生物，甚至没有中间期存在。不进行DNA复制，中间期前后细胞中DNA的含量也没有变化。减数分裂的遗传学意义：一.保持遗传物质的稳定性：配子的染色体数目减少一半，合子又恢复到亲代的染色体数目，使生物类型的染色体数目和遗传性状保持相对稳定。二.增加遗传物质的变异性：重组的发生为生物界的遗传和进化准备了条件。显性性状:具有相对性状的两个亲本杂交,在子一代中表现出来的那个亲本的性状。隐性性状:具有相对性状的两个亲本杂交,在子一代中未表现出来的那个亲本的性状。分离现象:具有相对性状的两个亲本杂交,所得子一代自交得到子二代,在子二代中,显性性状和隐性性状同时出现的现象。卡平方检验法:将实得比数与理论比数相比较,以确定二者的符合程度,从而