典型 Dandy.doc

典型 DandyWalker综合征、脑积水、胼胝体发育不良依据：1、女性 46，智力低下，瘫痪在床多年。2、CT：第四脑室极度扩张并向后延伸，后颅凹巨大囊肿并与第四脑室呈宽口交通；小脑蚓部缺如；小脑半球受压，向前外侧移位，脑干前移，枕骨变薄；后颅凹容积增大，有不同程度的脑积水。先天性第四脑室中、侧孔闭锁综合征又称DandyWalker综合征(囊肿、畸形)，亦是后脑先天性发育异常。本病的主要病理改变为小脑蚓部缺如或发育不良，第四脑室囊状扩大和脑积水。第四脑室扩张的程度与蚓部发育不良的程度及脑积水的程度不成比例。后颅凹容积增大，天幕及窦汇抬高，还可伴其他脑部畸形。【临床表现】小脑功能异常的症状、运动迟缓、智力低下、癫痫发作、颅内压增高及脑积水等。【影像学表现】CT扫描，尤其是结合矢状MPR，能客观地反映出该病的大体病理改变。典型的表现为：第四脑室极度扩张并向后延伸或后颅凹巨大囊肿并与第四脑室呈宽口交通；小脑蚓部缺如；小脑半球受压，向前外侧移位，脑干前移，枕骨变薄；后颅凹容积增大，窦汇及天幕抬高，并有不同程度的脑积水。比典型者更为常见的是一种较轻的变异型DandyWaIker综合征，其表现为：第四脑室上部相对正常，可见袋状憩室从下髓帆发出，其大小、形态不一；小脑溪加宽，下蚓部发育不全，上蚓部相对正常；一般不伴窦汇抬高和脑积水。【鉴别诊断】1后颅凹巨大蛛网膜囊肿后颅凹巨大囊性病变致第四脑室受压、变形并前移，两者不相通，伴脑积水，不难与本病鉴别。2大枕大池是正常变异，表现为第四脑室位置、形态正常，两者不相通，枕骨不变薄，不伴脑积水，与本病表现不同。 典型的 Dandy-Walker畸形Dandy-Walker畸形以第四脑室和小脑发育畸形扩大的第四脑室与颅后窝囊肿相通为特点。该病50合并其他畸形，如胼胝体发育不良，小脑回和灰质异位，枕部脑膨出。此外，可伴发多指(趾)畸形心脏畸形及腭裂等。临床上，3岁以下儿童多见有的有家族性遗传，主要症状为脑积水及小脑功能障碍。CT表现:1 第四脑室扩大，在背侧与枕大池形成大量充满脑脊液的复合体. 2 小脑蚓部部分或完全缺如. 3 小脑半球发育不全变小并前栘. 4 后颅后窝增大，小脑幕高位，窦汇位于人宇缝之上. 5 75病例脑积水，第三脑室及侧脑室有不同程度地扩大.6 有伴发其他畸形的相应表现-鉴别诊断1 小脑后蛛网膜囊肿：小脑蚓部存在，第四脑室形态正常囊忡与第四脑室不相通2 大枕大池：小脑蚓部和半球及第四脑室均正常，无脑积水。3 小脑囊性星形细胞瘤：常有壁结节小脑蚓部无发育异常。 【病史特点】1、 女，46。2、 智力低下，瘫痪在床多年。【CT表现】小脑蚓部缺如，小脑半球分离伴体积明显缩小，脑干受压向前推移，分离的小脑半球与前移的脑干共同形成“臀形”脑实质，扩大的第四脑室和显著扩大的枕大池相通，形成巨大的脑脊液密度样囊肿，颅后窝扩大，枕骨变薄，局部形成局限性压迹，天幕上移，两侧侧脑室体部分离，桥前池、延髓池、桥小脑脚池和第四脑室侧隐窝消失，幕上脑室重度扩张积水，两侧大脑受压变薄，沟回变浅。【分析思路】小脑蚓部缺如，小脑半球发育不全，有重度脑积水，两侧大脑受压变薄，梗阻平面在第4脑室正中孔和外侧孔，扩大的第四脑室和显著扩大的枕大池相通，形成巨大的脑脊液密度样囊肿，颅后窝扩大，枕骨变薄，局部形成局限性压迹，天幕上移，桥前池、延髓池、桥小脑脚池和第四脑室侧隐窝消失，典型的DandyWalker综合征并重度脑积水影像表现。两侧侧脑室重度扩张但还可见两侧侧脑室体部呈分离状态，考虑合并胼胝体发育不良畸形。【CT诊断】典型的DandyWalker综合征并重度脑积水及胼胝体发育不良。【鉴别诊断】1、 四脑室囊虫闭塞：多发脑囊虫做CT检查时如果于患者脑实质内看到“头节”，鉴别诊断即很容易。单发生于四脑室者有时可呈大囊性病变，分叶状，有分隔，偶尔可见囊虫头节但往往在病变周边，行CT增强是可取的办法，脑室内囊虫可呈异常对比增强。另外可见小脑发育尚可，小脑蚓不缺如，而且多有“米猪肉”食用史和绦虫节片排出史，血HIA多为阳性，抗囊虫治疗后脑积水可缓解或消失。2、 颅后窝肿瘤：中线肿瘤脑积水发生较早，以髓母细胞瘤、血管网状细胞瘤及室管膜乳头状瘤多见。小脑半球及桥小脑角肿瘤脑积水于晚期出现，除有脑水肿表现外，尚有小脑症状和颅神经麻痹症状、四脑室受压移位或闭塞。于CT图像上可清楚地显出肿瘤病灶，鉴别诊断并不难。3、 中脑导水管畸形或炎性粘连引起的脑积水：仅见第三脑室和侧脑室扩大，而四脑室正常。交通性脑积水脑室、基底池和蛛膜下腔均扩大。 DandyWalker综合征：也称DandyWalker畸形、DandyWalker囊肿或第四脑室中、侧孔闭塞，是一种罕见的凌脑发育畸形。通常DandyWalker综合征包括一组先天性发育畸形，包括脑积水、小脑蚓部发育不全或不发育以及颅后窝巨大囊肿与扩大的四脑室相通。确切病因、病机尚不清楚，已提出几种假说从理论上包括：第四脑室流出孔闭塞；前隋帆发育不良；第四脑室正中孔延迟开放；小脑半球和第四脑室发育受损等。CT表现：小脑蚓部体积变小或缺如，半球分离伴半球体积明显缩小，脑干受压向前推移，分离的小脑半球与前移的脑干共同形成横断面上的“臀型”；向后：第四脑室向后囊状扩大并与扩大的枕大池相连，形成巨大的脑脊液样囊肿，颅后窝扩大，枕骨变薄，天幕上移；向前：桥前池、延髓池、桥小脑角池和第四脑室侧隐窝消失；向上：导水管上方即幕上脑室不同程度扩张积水，两侧大脑半球受压变薄，脑回消失变浅。MRI所见与CT相符，在显示伴发的颅脑畸形方面明显优于CT。DandyWalker畸形的MRI表现还有：（1）巨脑征伴脑积水；（2）颅后窝扩大，伴舟状头及岩锥的压迫性侵蚀；（3）天幕超