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2 5 1基因突变及其他变异 表现型 基因型 环境条件 改变 改变 改变 表现型与基因型的关系 生物的变异 生物体遗传性状的改变是基因型与环境条件共同作用的结果 水肥 阳光充足 不可遗传的变异 营养贫瘠 可遗传的变异 种子经辐射和微重力状况处理 果实肥大 种下去结出仍是太空椒 变异的类型 遗传的变异 不遗传的变异 基因突变 染色体变异 基因重组 环境引起 遗传物质没有改变 生殖细胞 遗传物质改变 遗传给后代 生物变异的类型 1 下面叙述的变异现象 可遗传的是 a 由于水肥充足而造成的小麦粒大粒多性状b 果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状c 用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊 得到的果实无籽d 开红花的一株豌豆自交 后代部分植株开白花 d 典例 1910年 赫里克医生的诊所 一位黑人病人 脸色苍白 四肢无力 严重的贫血病患者 医生使用所有能治疗贫血病的药物 但对这个病人无效 做血液检查发现 红细胞在显微镜不是正常的圆饼形 而是又长又弯的镰刀形 称镰刀状细胞贫血症 一 基因突变 一 基因突变 一种异常血红蛋白病 一旦缺氧 患者红细胞变成长镰刀型 血液的粘性增加 引起红细胞的堆积 导致各器官血流的阻塞 而出现脾脏肿大 四肢的骨骼 关节疼痛 血尿和肾功能衰竭等症状 病重时 红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象 引起严重贫血而造成死亡 1 镰刀型贫血症简介 1949年 美国鲍林博士首先意识到 红细胞中血红蛋白分子不完善引起使红细胞变形 从而失去输氧功能 血红蛋白究竟出了什么问题 患者不能进行激烈运动 长期遭受慢性贫血折磨 常在幼年发现 为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢 随着分子遗传学的崛起 已经查明dna分子中的一组碱基由ctt变成cat 1956年 英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链 共四条 上 第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代 正常 异常 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 思考与讨论 谷氨酸 缬氨酸 正常 异常 原因 原因 镰刀型细胞贫血症是由 引起的一种遗传病 是由于基因的 发生了改变产生的 病因 基因突变 结构 根本 直接 相应性状的改变 相应蛋白质的改变 相应氨基酸的改变 mrna分子中的碱基发生变化 dna分子中的碱基对发生变化 具体变化过程 这种变化可否遗传 如何遗传 可以遗传 突变后的dna分子复制 通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞 并将突变基因传给下一代 增添 缺失 改变 dna分子中发生碱基对的 和 而引起的的改变 增添 缺失 改变 基因结构 2 基因突变的概念 基因突变都能引起性状改变吗 哪一种突变对性状的影响最大 基因突变都能引起性状改变吗 哪一种突变对性状的影响最大 1 不一定 因为一个氨基酸可能有多个密码子 2 插入或增添碱基对的影响较大 将会改变三联密码的排布 3 插入或增添碱基对分别为1对 2对 3对 4对 5对 6对等 哪个影响更大 2 在一个dna分子中如果插入了一个碱基对 则a 不能转录b 不能翻译c 在转录时造成插入点以前的遗传密码改变d 在转录时造成插入点以后的遗传密码改变3 若某基因原为303对碱基 现经过突变 成为300个碱基对 它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较 差异可能为a 只相差一个氨基酸 其他顺序不变b 长度相差一个氨基酸外 其他顺序也有改变c 长度不变 但顺序改变d a b都有可能 d d 典例 3 基因突变发生的时间 原因 细胞周期中的分裂间期 a 有丝分裂间期 b 减数第一次分裂间期 体细胞 生殖细胞 中可以发生基因突变 但一般不能传给后代 中也可以发生基因突变 可以通过受精作用直接传给后代 dna在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误 4 人类能遗传给后代的基因突变常发生在a 减数第一次分裂b 四分体时期c 减数第一次分裂的间期d 有丝分裂间期 c 典例 4 基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素 基因突变的原因 x射线 激光等 亚硝酸和碱基类似物等 病毒和某些细菌等 5 基因突变的类型 1 按来源分 与 2 按突变后对生物个体的影响分与 对生物体而言 多数为 自然突变 诱发突变 有利突变 有害突变 有害突变 打破生物对环境的适应性 基因突变多为有害突变 但基因突变仍是生物变异的根本来源 产生新基因 引发生物变异 为进化提供原始材料 3 按表现条件分显性突变和隐性突变 棉花正常枝 短果枝果蝇红眼 白眼长翅 残翅家鸽羽毛白色 灰红色人正常色觉 色盲正常肤色 白化病 常见突变性状 短腿安康羊 中 玉米白化苗 人类多指 基因突变有什么特点呢 6 基因突变的特点 自然界的物种中广泛存在 可发生在任何时期 自然界突变率很低 10 5 10 8 打破对环境的适应性 多数有害 少数有利 普遍性 随机性 低频性 多害少利性 一个基因可以产生一个以上的等位基因 不定向性 以植物的个体发育为例 基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有没有关系 有什么关系 突变发生的时间越早 表现突变的部分越多 突变发生的时期越晚 表现突变的部分越少 基因突变发生在生物个体发育的什么时期 哪些细胞能发生基因突变 任何时期 分裂间期的细胞 有 在生物体内随机发生 小资料 变率低 白化苗 大多数突变是有害的 白化病 为什么呢 任何一种生物都是长期进化过程的产物 它们与环境取得了高度的协调 基因突是不定向的 7 基因突变的意义 生物变异的根本来源 为生物进化提供了最初的原始材料 能使生物的性状出现差别 以适应不同的外界环境 是生物进化的重要因素之一 基因突变的结果 使一个基因变成它的等位基因 成功率低 有利个体往往不多 需大量处理材料 8 人工诱变在育种上的应用 诱变意义 是创造动 植物新品种和微生物新类型的重要方法 2 优点 提高突变率 缩短育种周期 大幅度改良某些性状 3 缺点 物理因素 x射线 射线 紫外线 激光等化学因素 亚硝酸 硫酸二乙酯等 1 常用的方法 这种太空南瓜王最大能长到200多公斤 在生长繁殖期高峰时 南瓜每天能增大5公斤 4 实例 黑农五号 大豆高产青霉菌株太空椒 5 诱发突变与自然突变相比 正确的是a 都是有利的b 都是定向的c 都是隐性突变d 诱发突变率高 d 典例 6 大丽花的红色 c 对白色 c 为显性 一株杂合的大丽花植株有许多分枝 盛开众多红色花朵 其中有一朵花半边红色半边白色 这可能是哪个部位的c基因突变为c造成的 a 幼苗的体细胞b 早期叶芽的体细胞c 花芽分化时的细胞d 杂合植株产生的性细胞 c 一母生九仔 连母十个样 这种个体的差异 主要是什么原因产生的 二 基因重组 二 基因重组 1 概念 在生物进行有性生殖过程中 控制不同性状的基因的重新组合 2 类型 基因的自由组合 基因的互换 减 后期 同源染色体分开 非同源染色体上的非等位基因自由组合 减 联会 同源染色体上的非姐妹染色单体之间局部交叉互换 基因工程 人为原因导致的dna重组 二 基因重组 非同源染色体上的非等位基因自由组合 一种具有20对等位基因 这20对等位基因分别位于20对同源染色体上 的生物进行杂交时 f2可能出现的表现型就有种 a a b b a a b b ab和ab ab和ab 上一页 220 1048576 a a b b a a b b 同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换 上一页 3 意义 有性生殖实现基因重组 是生物变异的主要来源 也是是生物多样性的重要原因 基因突变和重组引起的变异有什么区别 1 基因突变 基因 改变 它 新的基因发生时期 特点 普遍性 随机性 多数有害 不定向性 2 基因重组 控制不同性状的 新基因 可形成新的 发生时期 特点 内部结构 能产生 细胞分裂间期 dna复制时 突变率低 基因重新组合 不产生 基因型 有性生殖过程中 减数分裂 非常丰富 染色体结构的变异 染色体数目的变异 染色体组 二倍体和多倍体 人工诱导多倍体 单倍体 单倍体育种 2 5 2染色体变异 一 结构变异 缺失 重复 倒位 易位 大多数染色体结构变异对生物有害 有的甚至导致生物体死亡 症状 两眼距离较远 耳位低下 生长发育缓慢 存在着严重的智力障碍 患儿哭声轻 音调高 很像猫叫 如 猫叫综合征 5号染色体部分缺失 二 数目变异 1 个别染色体的增加或减少 先天性愚型 21三体综合症 性腺发育不良 特纳氏综合症 响誉世界的著名 天才 音乐指挥家舟舟 智障 天才 舟舟的资料 舟舟是一个先天智力障碍 三体综合症 患者病因 常染色体变异 比正常人多了一条21号染色 请思考 q1 果蝇体细胞有几条染色体 8条 q2 号和 号染色体是什么关系 号和 号呢 同源染色体 非同源染色体 q3 雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体 和 和 和 x和y 2 染色体数目的变异 正常 增多 减少 个别变异 整组变异 成倍增多或减少 2 染色体数目的变异 二 染色体组倍性增减 细胞中的一组非同源染色体 其形态和功能各不相同 但携带着控制一种生物生长发育 遗传变异的全部遗传信息 1 染色体组 例 分析对照图 从abcd中确认出表示标含一个染色体组的细胞 是图中的 b 3 多倍体 1 定义 2 成因 3 应用 用途 方法原理 2 二倍体 由受精卵发育而来的 体细胞中含两个染色体组的个体 如 香蕉 马铃薯 外界环境条件影响了有丝分裂时纺锤体的形成 使染色体不能被拉向两极 细胞不能分裂成两个子细胞 由受精卵发育而来的 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的的个体 多倍体育种 多倍体植物各器官都比较大 营养物质的含量也较高 但发育延迟 结实率低 用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 多倍体育种 茎秆粗壮 叶片 果实和种子都比较大 糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加 观赏或用材植物 某些水果 非种子农作物 萌发的种子或幼苗 分裂周期细 2n 染色体正常复制 不能形成纺锤丝 细胞染色体加倍4n 多倍体组织块 多倍体植株 方法 机理 具有偶数染色体组的多倍体植物 可育具有奇数染色体组的多倍体植物 不可育 用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗 作用于正在分裂的细胞 抑制纺锤丝的形成 导致染色体不分离 数目加倍 香蕉的培育 香蕉的祖先为野生芭蕉 个小而多种子 无法食用 香蕉的培育过程如下 4 单倍体 1 定义 2 应用 单倍体育种 单倍体本身对人类并无多大作用 但用秋水仙素可获得纯合 方法 花药离体培养 由生殖细胞发育而来 体细胞中含本物种配子染色体数目的个体 植株弱小且高度不育 三 应用 1 单倍体与多倍体的判断 1 如果生物体是由受精卵发育或合子发育形成 生物体细胞内有几个染色体组就叫几倍体 2 如果生物体是由生殖细胞 卵细胞或花粉 直接发育而成 不论细胞内含有几个染色体组 都不能叫几倍体 而只能叫单倍体 2 染色体组数的判断 依据 染色体组的特点 携带全套遗传信息 所含染色体形态 大小和功能一般各不相同 方法 每组同源染色体的个数 即形态相同的染色体个数 2组 组 组 组 同源染色体上的基因个数 同种基因即同种字母数 基因型为 a b d ee 全部为非同源染色体 不含同源染色体 2组 4组 若从播种到收获种子需要一年 则培育出能稳定遗传的矮杆抗病的品种至少需要几年 选育出需要的矮抗品种 杂交育种 ddtt f3 单倍体 二倍体和多倍体 单倍体 二倍体多倍体 配子 受精卵 含2个染色体组 含3个或3个以上染色体组 含1个或几个染色体组 比较项目 生物种类 14 1 二倍体 六倍体 21 56 8 4 6 课本p89 5 3 3人类遗传病与优生 随医疗技术的发展和医药卫生条件的改善 传染性疾病已得到控制 但遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势 指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病 小结 一 单基因遗传病 伴y x隐 x显 常隐 常显 二 多基因遗传病 唇裂 无脑儿 原发性高血压和青少年型糖尿病等 三 染色体异常遗传病 猫叫综合症 21三体综合症和性腺发育不良等 外耳道多毛症 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 抗维生素d佝偻病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 多指病 并指病 软骨发育不全症 一 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常染色体 x染色体 软骨发育不全 并指 多指 抗维生素d佝偻病 隐性遗传病 常染色体 x染色体 白化病 苯丙酮尿症 先天性聋哑 血友病 色盲 进行性肌营养不良 苯丙酮尿症 常 隐 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多 会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 二 多基因遗传病 由多对等位基因控制的人类遗传病 唇裂 无脑儿 原发性高血压和青少年型糖尿病等 唇裂 无脑儿 三 染色体病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合症 21三体综合症和性腺发育不良等 先天性愚型 21三体 性腺发育不良 女性 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症a 常显 2 21三体综合征b 常隐 3 抗维生素d佝偻病c x显 4 软骨发育不全d x隐 5 进行性肌营养不良e 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病f 常染色体异常病 7 性腺发育不良g 性染色体异常病 考考你 四 遗传病的危害 1 我国遗传病患者占总人口比例 20 25 2 新生儿先天性遗传缺陷约为1 3 3 在自然流产中 约50 是染色体异常引起 4 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上 5 每年仅由染色体畸变 造成52万例自发流产 我国遗传的发病现状 危害 导致遗传病发病率上升的主要原因 环境污染 患者 后代 家庭 社会 素质负担 1985年四川省调查部分数据 五 优生的措施 1 禁止近亲结婚 最简单有效的方法 2 进行遗传咨询 主要手段 3 提倡 适龄生育 24 29岁最佳 4 产前诊断 重要措施 原因 近亲结婚的情况下 双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增 使所生子女患隐性遗传病的机会大增 概念 让每一个家庭生育出健康的孩子 措施 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 达尔文和表妹爱玛生育6个子女 3个夭折 3个终生不育 科学家的悲剧 禁止近亲结婚 遗传咨询的内容和步骤为 提出建议 检查 了解病史 作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 一个患抗维生素d性佝偻病 x上显性遗传 的男子 xhy 与正常女子xhxh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 a 不要生育b 妊娠期多吃含钙食品c 只生男孩d 只生女孩 c 进行遗传咨询 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 生患病小孩的风险也相应增大 适龄生育 24 29岁生育 提倡适龄生育 产前诊断 能诊断的疾病 染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病 检测手段 1 羊水检查2 b超检查3 孕妇血细胞检查4 绒毛细胞检查5 基因诊断 1 生物变异的根本来源是a 基因重组b 染色体数目变异c 染色体结构变异d 基因突变2 基因重组发生在a 减数分裂形成配子的过程中b 受精作用形成受精卵的过程中c 有丝分裂形成子细胞的过程中d 通过嫁接 砧木和接穗愈合的过程中 d a 3 某自花传粉植物连续几代开红花 一次开出一朵白花 白花的后代全开白花 其原因是a 基因突变b 基因重组c 基因分离d 环境影响 a 4 上眼睑下垂是一种显性遗传病 某一男性患者 其父母正常 请判断这人性状最可能是a 伴性遗传b 常染色体遗传c 基因突变d 基因重组 c 5 如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液 输给一个血型相同的正常人 将使正常人 b a 基因产生突变 使此人患病b 无基因突变 性状不遗传给此人c 基因重组 将病遗传给此人d 无基因突变 此人无病 其后代患病 7 生物界是千姿百态 多种多样的 这都要建立在生物丰富变异的基础上 生物丰富的变异主要来源于a 基因重组b 基因突变c 染色体变异d 环境变化 a 6 若一对夫妇所生育子女中 性状差异甚多 这种变异主要来自a 基因突变b 基因重组c 环境影响d 染色体变异 b 1 请注意观察下图 指出该图所示的变异类型 a 基因突变b 染色体变异c 染色体减少d 基因重组 2 下列细胞中含有三个染色体组的是 a 小麦的体细胞b 小麦的胚细胞c 小麦的卵细胞d 小麦的胚乳细胞 b c 下列人类配子中 结合会产生唐氏先天愚型 21三体综合征 的男性个体的两种配子是 23 x 22 xx 21 y 22 ya 和 b 和 c 和 d 和 c 4 某生物的基因型为aaaabbbbcccc 那么它有多少个染色体组a 2 b 3c 4d 8 染色体组数的判断办法 1 基因型题就看同种类型字母的个数2 图形题就看同源染色体的条数 5 某家庭父亲正常 母亲色盲 生了一个性染色体为xxy的色觉正常的儿子 产生这种染色体数目变异的原因很可能是 a 胚胎发育的卵裂阶段出现异常b 正常的卵与异常的精子结合c 异常的卵与正常的精子结合d 异常的卵与异常的精子结合 6 基因型为aabb和aabb的植物杂交得到f1 对其幼苗用适当浓度秋水仙素来处理 该植物的基因型和染色体倍数分别是 a aaaabbbb四倍体b aabb二倍体c aabb二倍体d aaaabbbb八倍体 b a 7 多选 以基因型为aabb和aabb二倍体植物为亲本 欲培育出基因型为aaaabbbb的植株 可能的途径有 a f1不断自交b 以秋水仙素处理f1c 利用fl的花药进行离体培养d 运用植物体细胞杂交技术培育 8 下列关于基因突变和染色体变异的叙述中 正确的是 a 染色体变异是定向的 基因突变是不定向的b 基因突变是指生物基因型的改变c 染色体变异是不可遗传的d 基因突变是随机发生的 bd d 9 请分析以下两个实验 用适当适当浓度的生长素溶液处理未受粉的番茄花蕾 子房发育成无籽果实 用二倍体与四倍体西瓜杂交 获得三倍体西瓜植株 给其雌蕊授以二倍体西瓜的花粉 子房发育成无籽西瓜 1 番茄的无籽性状能否遗传 若取此番茄植株的枝条扦插 长成后的植株所结果实中是否有种子 2 三倍体无籽西瓜性状能否遗传 若取其枝条扦插 长成后的植株子房壁细胞有个染色体组 不能 有 能 3 1 下列很有需要进行遗传咨询的是 a 亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年b 得过肝炎的夫妇c 父母中有残疾的待婚青年d 得过乙型脑炎的夫妇
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