内分泌系统病例讨论.doc

教学条件内分泌系统病例讨论病例1怕热、乏力、意识不清病例2多饮、多尿，意识不清病例3心悸、怕热、多汗、乏力、体重下降病例4乏力、多汗、心悸、低热病例5畏寒、颜面浮肿病例6烦渴、多饮、多尿病例7多汗、乏力、恶心、呕吐病例8口渴、多饮、多尿伴体重减轻病例9闭经、腹泻、意识丧失病例10口渴、多饮、多尿病例11面部皮肤变黑、乏力 病例1怕热、乏力、意识不清 李，男性，55岁。主诉怕热、乏力1年，加重伴意识不清1日。现病史该患者缘于1年前无明显诱因出现怕热、乏力，在当地医院诊断为甲状腺功能亢进症。服用甲巯咪唑30mg/d后症状明显好转。2个月前因皮肤瘙痒，自行停用抗甲状腺药物。入院前4日，出现咳嗽、咯痰，无发热。未进行任何诊治。入院前1日出现神志不清，大汗淋漓，为求进一步诊治急入我院。家族史无甲亢家族史。体格检查T 39，R 26次/分，Bp 120/60mmHg，P 150次/分。意识不清，皮肤潮红，甲状腺度肿大，质韧，局部可闻及持续性吹风样杂音。室心率160次/分，节律绝对不规整，第一心音强弱不等，左肺下部可闻及干、湿音。腹平软，肝脾未触及。双下肢无水肿。双侧腱反射对称，病理征未引出。辅助检查心电图示：快速型心房纤颤。胸片提示：左肺下叶炎症。甲功三项：FT3 13.28pmol/L、FT4 12.83pmolL、TSH 1.33uIUml。血常规：白细胞15109/L。问题1甲亢危象的先兆有哪些？解说全身性症状：严重疲乏无力，烦躁，多汗，发热，体温在3839之间，体重明显下降。心血管系：心悸，气促，心率达120次分以上，脉压增大，可出现心律不齐、心脏扩大及心力衰竭。消化系：食欲反而减退，恶心。淡漠型病人无烦躁不安、怕热、多汗等症状，而表现为神志淡漠、嗜睡、乏力加重。问题2甲亢危象的临床表现是什么？解说全身性症状：高热，体温达39以上，大汗淋漓，皮肤潮红，继而汗闭，苍白，脱水。神经系：极度烦躁不安，惊恐紧张，以至谵妄、昏迷。心血管系：心动过速，心率达160次分以上，可出现心律失常，如早搏、室上性心动过速、心房纤颤、房室传导阻滞，并可发生心力衰竭。消化系：恶心、呕吐、腹泻或黄疸。病情进展迅速，危及生命。淡漠型甲亢危象则表现为神志淡漠、嗜睡、虚弱无力、反射减退、恶病质、体温低、心率慢、脉压小，最后陷入昏迷。问题3甲亢危象的诱因有哪些？解说精神刺激；感染；甲状腺手术术前准备不充分；放射性同位素碘治疗后。问题4甲亢危象如何治疗?解说抑制甲状腺素合成，首选丙基硫氧嘧啶，首次剂量600mg，口服或经胃管内注射；继用丙基硫氧嘧啶200mg，3次/天，口服，待症状减轻后减至一般治疗剂量。抑制甲状腺素释放：服用丙基硫氧嘧啶12小时后，加用复方碘溶液，首剂3060滴，以后每68小时510滴。一般使用37天停药。抑制组织中T4转换为T3或抑制T3与细胞受体结合，可给予心得安，1020mg，3次/天，口服；氢化可的松100mg，加入葡萄糖盐水中静脉滴注，每68小时一次。降低血TH浓度：可选用血液透析，腹膜透析或血浆置换等措施。支持、对症治疗。每日补充足够的葡萄糖、热量及多种维生素。防止复发。问题5该病的诊断?解说甲状腺功能亢进症，甲亢危象，左肺下叶肺炎。案例短评该患者有明确的甲亢病史及呼吸道感染史，同时出现高热、心率加快、意识不清等症状，考虑由于感染引起甲亢危象。甲亢危象是内分泌科急重症之一，起病急，发病快，病情较重，一旦明确诊断要及时进行抢救及治疗。去除诱因，防治基础疾患是预防危象发生的关键。（谢晓娜）病例2多饮、多尿，意识不清张，男性，16岁。主诉多饮、多尿半个月，意识不清1天。现病史于半个月前自觉口渴，多饮，每日饮水量约4000ml，尿量增多，每次尿量较多，无明显尿急、尿痛及血尿。1天前，患者口渴加重，逐渐出现嗜睡，意识不清，故前来就诊。发病以来，体重下降约5kg，无明显心慌、怕热、多汗症状，无多食。即往史及家族史无药物及食物过敏史。否认糖尿病家族史。体格检查T 36.3，R 30次/分，Bp 120/80mmHg，P 102次/分。急性病容，颜面潮红，全身浅表淋巴结未触及。口唇黏膜干燥，皮肤弹性差。甲状腺不大，呼吸深大，肺部呼吸音清。心率102次/分，节律规整，心音正常，腹平软，肝脾未触及。双下肢无水肿。双侧腱反射正常对称，未引出病理反射。辅助检查急检血糖39.3mmol/L。肾功：肌酐189mol/L，尿素氮10.5mmol/L。血离子：血钾4.85mmol/L，血钠130.2mmol/L，血氯101mmol/L，二氧化碳结合力10.2mmol/L。尿常规：尿糖3+，酮体2+，蛋白阴性，尿比重1.030。问题1该患者的诊断及鉴别诊断？解说根据该患者有典型的多饮、多尿及体重减轻症状，血糖39.3mmol/L，尿常规：尿糖3+，可明确诊断为糖尿病；患者有意识不清，体格检查有明显的脱水体征，结合血糖及尿酮体阳性，血二氧化碳结合力降低，可明确诊断为糖尿病酮症酸中毒。该患者的鉴别诊断主要是：尿崩症：该患者虽然有多饮、多尿症状，但尿比重明显升高，可排除尿崩症；甲状腺功能亢进症：该患者有体重明显减轻，心率较快，不能排除甲状腺功能亢进症。但该患者甲状腺不大，无突眼，不支持甲亢，可进一步做甲状腺功能检查，明确诊断。问题2该患者应如何治疗？解说首先应建立静脉通路：补液通常先补给生理盐水，补液量可按照原来体重的10%估计。补液的速度应先快后慢，如果无心力衰竭，在开始12小时可补液10002000ml。在第36小时再补液10002000ml，在第一个24小时补液一般总量为40005000ml；血糖下降至 13.9mmol/L以下，可给予葡萄糖加中和量的胰岛素静脉点滴。胰岛素治疗常采用胰岛素持续静脉滴注。胰岛素的剂量为0.1U/kg.H，加入生理盐水中静脉滴注，每2小时监测血糖，根据血糖值调整静脉输液速度。纠正电解质紊乱患者有尿，可在补液之后，给予补钾，每小时补钾1.01.5g，每2小时监测血离子及肾功。酮症酸中毒纠正后，仍应口服补钾1周。纠正酸中毒该患者有呼吸深大的症状，血二氧化碳结合力降低明显，可给予补充碱性药物：碳酸氢钠50100ml，静脉点滴。应用碱性药物的注意事项：过多过快补充碱性药物可产生不利影响，可加重脑细胞酸中毒，加重昏迷，有诱发脑水肿的危险，同时可加重低钾血症。原则上，当血二氧化碳结合力升至11.213.5mmol/L时，应停止补碱性药物。问题3该患者还应进一步做哪些检查？解说血气分析、血常规、糖化血红蛋白、甲功三项、胸片等，每2小时监测肾功、离子及血糖。待患者酮症酸中毒纠正后，可进一步进行胰岛功能检查，谷氨酸脱羧酶抗体及胰岛素抗体/胰岛细胞抗体检查，进一步进行糖尿病的临床分型。如果确定为I型糖尿病，建议患者坚持应用胰岛素降糖治疗。问题4该患者治疗过程中有哪些注意事项?解说注意监测生命体征；注意记录液体的入量及尿量；每2小时进行血糖、肾功及离子的监测，注意监测肾功能；加强护理。案例短评糖尿病酮症酸中毒是内科系统常见的急症之一，本病主要是由于胰岛素不足及升糖激素不适当升高，引起糖、脂肪和蛋白质代谢紊乱，导致水、电解质和酸碱平衡失调，以高血糖、高血酮和代谢性酸中毒为主要的临床表现。特别注意，有部分I型糖尿病患者，可以酮症酸中毒为首发的临床表现；型糖尿病在某些诱因下也可发生酮症酸中毒。早期诊断，积极治疗，可使本病的死亡率明显降低。但老年人及已有严重慢性并发症的患者死亡率仍然较高，死亡的主要原因为心肌梗死、肠坏死、休克和心、肾功能衰竭。（谢晓娜）病例3心悸、怕热、多汗、乏力、体重下降陈，男性，32岁。主诉心悸、怕热、多汗、乏力、体重下降2个月。现病史于2个月前出现“心悸、怕热、多汗、乏力、体重下降”症状，当时甲状腺功能检查示：FT3 8.2pmol/L，FT4 45.6pmol/L，TSH100.0uIU/ml，FT3 2.6pmol/L，FT4 6.5pmol/L，诊断为“甲状腺功能减退症”，给予优甲乐50g口服后出现心悸、胸闷，现为进一步治疗来我院。门诊以“甲状腺功能减退症”收入我科。病程中少言懒动，动作迟缓，明显乏力，体重增加6kg。大便每34天一次。既往史否认甲状腺疾病史。月经周期不规律，23个月，月经量少。体格检查T 36.1，Bp 95/60mmHg，贫血貌，皮肤粗糙，颜面浮肿，舌大，可见齿痕，甲状腺II度肿大，质韧，无压痛，双肺呼吸音清，未闻及干湿音，心率56次/分，心音弱，腹软，无压痛，双下肢非凹陷性水肿。问题1该患者应该首先做哪些检查？解说血常规：红细胞3.141012/L，血红蛋白96g/L，白细胞、血小板正常。空腹血糖：5.4mmol/L。甲功五项：TSH100.0uUI/ml，FT3 2.9pmol/L，FT4 7.1pmol/L，TGAB 40，TPOAB 53。尿常规正常。问题2甲状腺功能减退的分类？解说根据病变部位分类由于甲状腺腺体本身病变引起的甲减称为原发性甲状腺功能减退症；由于垂体疾病引起的TSH分泌减少，称为继发性甲状腺功能减退症；由于下丘脑疾病引起的TRH的分泌减少，称为三发性甲状腺功能减退症；由于甲状腺激素在外周组织发挥作用缺陷，称为甲状腺激素抵抗综合征。根据病变的原因分类如药物性甲减、碘131治疗后甲减、手术后甲减和特发性甲减等。问题3该患者贫血的原因是什么？解说由于下述4种原因发生贫血：甲状腺激素缺乏引起血红蛋白合成障碍；肠道吸收铁障碍引起铁缺乏；肠道吸收叶酸障碍引起叶酸缺乏；恶性贫血，这是与自身免疫性甲状腺炎伴发的器官特异性自身免疫病有关。问题4激素替代治疗的注意事项有哪些？解说替代治疗的目标是将血清TSH和甲状腺激素水平控制在正常范围内，其中血清TSH水平最为重要，一般在更换剂量后1个月TSH水平达到新的平衡。替代治疗剂量的个体差异较大，单一个体也会因年龄、体重、环境、疾病的变化而引起治疗剂量的改变，故接受替代治疗的患者需每年检测至少2次血清TSH、T4、T3水平；L-T4的主要不良反应是过量替代容易诱发和加重冠心病，引起骨质疏松，故替代治疗应从小剂量开始。L-T4通过胎盘的剂量很小，胎儿不能获得替代作用，因此妊娠时母体所需的替代剂量显著加大，一般主张维持血清TSH水平在正常范围上限，以有益胎儿的正常发育。亚临床甲减患者在下述情况需要替代治疗；高胆固醇血症、血清TSH10mU/L、甲状腺自身抗体强阳性，目的是阻止其发展为临床甲减和防止动脉粥样硬化的发生。案例短评通过对本病例的学习，对甲状腺功能减退的分类、临床表现及治疗有一定的了解，通过具体问题的讨论和分析，对上述问题有进一步的理解和掌握。（高影）病例6烦渴、多饮、多尿李，男性，36岁。主诉烦渴、多饮、多尿3个月。现病史该患者3个月前无明显诱因，出现口渴、多饮、多尿，日饮水量达40006000ml，尿量与饮水量相当，以夜尿增多为主，每晚起夜45次，每次尿量如常，无多食，体重下降，无尿频、尿急、尿痛，无腰痛，于当地医院化验空腹血糖正常，尿比重1.005，现为进一步检查入我院，门诊以“多尿待查”收入我科。病程中无头晕、头痛，无视物模糊，无颜面浮肿，进食尚可，睡眠差，大便如常。既往史及家族史否认头部外伤史，无长期用药史。平素健康，否认家族史。体格检查T 36.8，P 80次/分，R 18次/分，Bp 120/70mmHg。口唇无发绀，视野正常，两肺呼吸音清，未闻及干、湿音。心率80次/分，节律规则，A2=P2，各瓣膜听诊区未闻及杂音及额外心音。腹软，无压痛，肝、脾、肋下未触及，肾区无叩痛，双下肢无浮肿。问题1该患者应该首先做哪些检查？解说尿常规结果示尿糖（-），尿蛋白（-），尿潜血（-），尿比重1.005，尿pH值 6.5，尿红细胞、白细胞，管型正常。血生化、血常规正常。空腹血糖5.2mmol/L，早餐后2小时血糖6.8mmol/L。泌尿系彩超双肾大小、形态、结构正常。头部MRI未见异常。试禁水与禁水试验。体重（kg）血压心率尿比重尿色禁水前76120/80721.005白色10H74100/70901.010淡黄11H74100/70921.010淡黄12H73100/60961.010淡黄注射加压素后1H1.0152H1.020问题2该患者可能的诊断是什么？该病的特点是什么？解说尿崩症。典型尿崩症的特点是：尿量多，一般410L/d；低渗尿，尿渗透压77.62pmol/L，超敏促甲状腺素0.01uIU/ml，游离T3 42.32pmol/L。血常规示大致正常。问题1该患者可能的诊断是什么？该病的主要临床表现如何？解说甲状腺功能亢进症。该病的主要临床表现为：高代谢与交感神经兴奋症候群表现为怕热、多汗、多食易饥、体重减轻、乏力、心悸、便次增加。并发甲状腺功能亢进心脏病时出现心房颤动等心律失常，甚至心脏扩大和心力衰竭等。甲状腺体征甲状腺常呈弥漫性、对称性肿大，质地呈轻或中度硬，有时可触及震颤，可闻及血管杂音。少数患者甲状腺肿大不明显。眼征Graves病可伴浸润性或非浸润性突眼，浸润性者可有畏光、流泪、复视、眼球明显突出、眼睑和球结膜充血、水肿、眼球活动障碍、角膜溃疡、失明等；非浸润性突眼者仅有交感神经兴奋所致的上眼睑挛缩、眼裂增宽、瞬目减少、惊恐眼神等。问题2甲亢的诊断要点？解说高代谢的临床表现；甲状腺弥漫性肿大；实验室检查：血清TSH降低，TT4、TT3、FT3、FT4均可增高，Graves病的诊断即可成立。甲状腺刺激抗体阳性或TSH受体抗体阳性，可进一步证实本病为自身免疫性甲状腺亢进症。131碘摄取率：24小时摄取率增加，摄取高峰提前。问题3抗甲状腺药物治疗的适应症及不良反应？解说适应症a.病情轻、中度患者；b.甲状腺轻、中度肿大；c.年龄40），低温（30），低血糖，循环衰竭、水中毒等。出现精神失常、谵妄、高热、低温、恶心、低血糖、昏厥等症状。问题3垂体前叶机能减退症（席汉氏综合症）需要做哪些检查？解说血糖，葡萄糖耐量曲线低平或呈反应性低血糖症曲线，对胰岛素异常敏感。血浆中垂体前叶激素如生长激素（）、泌乳素（）、促甲状腺激素（）、促肾上腺皮质激素（）、卵泡刺激激素（）、促黄体生成素（）等均呈低水平。垂体对下丘脑释放激素（如、兴奋试验）的刺激无反应或反应轻微。继发性腺、甲状腺、肾上腺皮质功能减退。血清中睾酮、雌二醇、甲状腺激素、皮质醇水平降低，但对相应的外源性垂体促激素的刺激（如兴奋试验）呈延迟反应。问题4该病如何治疗？解说一般治疗注意休息、保暖，给高热量、高蛋白、高维生素饮食。激素替代治疗。对症、支持治疗。案例短评该患者有明确的产后大出血病史，出现腺体功能低下的临床表现，如毛发稀少，垂体功能检查提示腺垂体功能低下，血常规提示出现感染，从而导致垂体危象。提醒临床医生产后出血应积极治疗避免出现休克而导致垂体功能低下。（刘艳）病例10口渴、多饮、多尿朱，女性，33岁。主诉口渴、多饮、多尿2个月。现病史缘于2个月前无明显诱因出现明显口渴，多饮，多尿，每日饮水量约5000ml，尿量与饮水量相当，尿色淡，曾自服“氢氯噻嗪”（具体剂量不详）治疗，自觉症状无明显减轻后停药。病程中无明显多食，无体重下降，无视物不清，无头痛及头晕，无双下肢浮肿，无尿急、尿痛，饮食、睡眠尚可，大便正常。既往史既往健康，无高血压、糖尿病病史，否认肝炎、结核病等传染病史，有青霉素药物过敏史，无手术及外伤史。体格检查T 36.5，Bp 110/80mmHg，P 68次/分，R 16次/分。神清语明，一般状态尚可，口唇略干，舌质不干，甲状腺无肿大，双肺呼吸音清，未闻及干湿音。心界不大，心率68次/分，律整，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾未触及，双下肢无浮肿。辅助检查禁水-加压素试验过程见下表：日期时间血压（mmHg）体重（kg）心率（次/分）尿量（ml）尿比重14日22：00115/8062.0785001.01015日6：00120/10058.5941401.0157：00120/9558.01001001.0108：00130/10058.01041001.0109：00130/10557.5100801.010注射加压素6u后10：00140/11057.596601.01511：00140/11057.5100401.020血渗透压298.4mosm/L，空腹血糖5.28mmol/L，肾功肌酐43mol/L，尿素氮0.6mmol/L。问题1本病临床诊断及诊断依据是什么？解说临床诊断：尿崩症诊断依据：口渴，多饮，多尿2个月，每日饮水量约5000ml，尿量与饮水量相当，尿色淡，口唇略干。禁水加压素试验：禁水前尿比重1.010，禁水8小时尿比重1.015，禁水911小时尿比重均为1.010，注射6u加压素后1小时及2小时尿比重分别为1.015、1.020。故禁饮后尿比重固定在1.0101.015之间，不再上升，经注射加压素后，尿比重上升至 1.020，故诊断明确。问题2应与哪些疾病相鉴别及主要鉴别点？解说主要鉴别诊断：精神性烦渴。鉴别点：精神性烦渴每日尿量波动大，常伴有其他精神神经症状，禁水中可出现最大尿浓缩能力，使尿渗透压升高，血浆加压素值升高，注射水剂加压素不能或仅轻度提高尿渗透压，有时反而降低。下丘脑垂体性尿崩症每日尿量多较恒定，无明显的精神因素影响，禁水中尿比重或渗透压不增加，后者常低于血浆渗透压，血浆加压素无释放反应，或反应很差。注射加压素后，尿量减少，尿比重和渗透压明显增高。问题3解释本病禁水加压试验的原理是什么？解说正常人禁水后血浆渗透压升高，循环血量减少，二者均刺激抗利尿激素（AVP）释放，使尿量减少，尿比重及尿渗透压升高，而血浆渗透压变化不大。尿崩症患者由于AVP缺乏，禁水后尿量仍多，尿比重及尿渗透压仍低，注射外源性AVP后，尿渗透压进一步提高。问题4中枢性尿崩症与肾性尿崩症如何鉴别？解说神经垂体分泌血管升压素不足及肾脏对血管升压素不敏感是引起尿崩症最常见原因，二者引起的尿崩症分别称中枢性尿崩症和肾性尿崩症。二者主要鉴别点为中枢性尿崩症血浆AVP无变化或轻微升高，肾性尿崩症血浆AVP极度升高；中枢性尿崩症注射5uAVP后，尿渗透压升高50以上，可达750mOsm/kg，尿比重可超过1.020，尿量明显减少。肾性尿崩症尿渗透压和尿比重几乎不升高，尿量无明显变化。对于AVP制剂疗效，中枢性尿崩症有良效，肾性尿崩症无效。问题5该患者还应该进一步做哪些检查？解说该患者应进行垂体的CT或核磁，明确中枢性尿崩的病因。（朱栗文）病例11面部皮肤变黑、乏力杨，男性，54岁。主诉面部皮肤变黑伴乏力1年。现病史缘于1年前无明显诱因，出现面部皮肤变黑，并伴有乏力，食欲尚可。曾于省医院行肝功及两对半检查，未发现异常。3天前出现全身酸痛，于当地静点消炎止痛药物，有所缓解。至发病以来口重，喜吃咸食，体重约下降8kg。病程中无咳嗽、咳痰，无胸闷、气短，无恶心、呕吐，无下肢浮肿，二便如常，睡眠尚可。既往史既往健康，无高血压、糖尿病病史，否认肝炎、结核病等传染病史，无食物及药物过敏史，无手术及外伤史。体格检查T 36.5，P 80次/分，R 18次/分，Bp 90/60mmHg。一般状态较好，查体合作。面部、手掌、乳晕、束腰部位有色素沉着，呈棕黑色，有光泽，不高出皮面。呼吸平稳，舌质不干，双肺呼吸音清，未闻及干湿音。叩诊心界不大，心率75次/分，节律规整，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝、脾肋下未触及，双下肢无浮肿。辅助检查血游离皮质醇：2月19日40.82nmol/L，2月20日78.78nmol/L；促肾上腺皮质激素606.00pg/ml；自身抗体检查结果呈阴性。胸片示：右上中野外