原发性视网膜色素变性的临床表现.doc

原发性视网膜色素变性的临床表现原发性视网膜色素变性有哪些临床表现?原发性视网膜色素变性是一种具有遗传性的眼部疾病，因此让很多患者都非常的但心。那么为了可以使大家能够尽早的发现自身患上原发性视网膜色素变性病症，下面就为大家具体介绍一下原发性视网膜色素变性的临床表现。原发性视网膜色素变性有哪些临床表现：1.症状：典型的视网膜色素变性患者均有夜盲，常以此为就诊的主要症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。表现为黄昏时户外活动困难或室内暗光下活动受限。这种进行性夜盲的发生年龄和程度不一。早期或轻者可仅有暗适应功能减退，暗适应慢、时间延长的症状。早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。夜盲还与患眼的进行性视野损害范围和残留视野的大小有关。绝大多数患眼中心视力正常，直到患病晚期视野缩窄至管窥状态患者行动困难时仍维持良好的中心视觉。多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。此外，患者的夜盲症状及眼部病变的发生、发展的早迟与此病患者的遗传方式有一定关系，一般在常染色体显性遗传型的患者，其夜盲发病年龄较迟可在成人时期，常染色体隐性和X连锁隐性遗传型则发病较早，病情较重。视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。视觉电生理：ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对原发性视网膜色素变性诊断比ERG更为灵敏。2.眼部表现：眼底：视网膜色素变性特征性的眼底改变是视网膜色素上皮脱色素，视网膜色素上皮萎缩和色素迁移，表现为视网膜内色素沉着以及视网膜小动脉缩窄。病变的早期色素上皮损害表现为视网膜内细小的尘状色素沉着，视网膜并因脱色素而呈虫蚀状或椒盐状外观。随病情进展，眼底病变从赤道部向周边部和后极部发展，赤道及周边视网膜出现各种形态的色素沉着，常以在血管旁聚集更为明显。视网膜色素变性充分进展的时期，都有视网膜内骨细胞样色素沉着和视网膜动脉血管狭窄的表现。由于视网膜色素上皮不断脱色素和萎缩的改变，以及同时发生的脉络膜毛细血管的逐渐萎缩，表现为脉络膜较大血管的暴露，甚至呈现只见脉络膜外层大血管的脉络膜重度萎缩的外观。视网膜血管呈均匀一致性的白线状血管狭窄，到晚期极细，但血管无白鞘包绕。动脉缩窄的程度较静脉更为显著。患眼眼底的视盘在早期正常，充分进展期则呈现典型的蜡黄色外观。据组织病理学和视觉电生理学观察研究，这种蜡黄的色调是神经胶质增生形成的视盘表面膜引起，并非视神经萎缩的缘故。这些研究还发现视网膜色素变性眼的视网膜神经节细胞及神经纤维层在此病过程中相对完整而很少受累。超微结构研究也证实患者的视网膜表面膜来源于视神经的星状胶质细胞，从视盘表面向视网膜各象限伸展。各型视网膜色素变性的早期，黄斑区外观正常或仅见中心凹反光消失，随后，可出现色素紊乱，中心凹旁黄斑区视网膜色素上皮脱色素。在进展期的视网膜色素变性约60%患者有萎缩性黄斑病变，约20%患者出现囊样黄斑变性或不全性黄斑裂孔，伴放射状内层视网膜牵引及不同程度的视网膜表面膜。大约23%患者可发生黄斑囊样水肿。黄斑部视网膜表面膜的存在可表现为假性黄斑裂孔，在眼底检查中应当注意。此外，大约有2%的患者可有双侧或单侧视盘疣，为片层无细胞结构的钙化物，常由神经纤维或胶质细胞围绕，易被误认为错构瘤甚至视盘水肿，应注意鉴别。晶状体：约50%的RP病人有后囊下白内障，表现为晶状体后囊下后极部皮质的多孔状或面包屑样混浊，伴黄色结晶状改变。最后可发展为整个晶状体混浊，外观似并发性白内障。故临床上对双眼并发白内障的患者应注意有无RP。这种病变在XL型RP中最多见。白内障形成的机制尚不清楚，有人认为与玻璃体内假炎性色素细胞有关。RP变性产物可能激活吞噬细胞，释放活化氧分子，干扰晶状体代谢，或变性过程中膜脂质过度氧化产生携带毒性醛和脂基因的产物而直接损伤晶状体。RP患者的白内障晶状体超微结构的研究，仅发现可引起渗透性改变的晶状体局部上皮变性，尚无其他特殊变化。另外RP患者也可偶发晶状体脱位。玻璃体：绝大部分RP患者玻璃体可出现浮游细胞、浓缩和后脱离。Prueff等曾将RP的玻璃体病变分为4期，即细小尘状颗粒遍布整个玻璃体;玻璃体后脱离;玻璃体浓缩，可伴雪球状不透明漂浮物及玻璃体塌陷，体积显著缩小。无论变性在任何阶段，都有细小颗粒均匀分布于玻璃体内，经玻璃体的透射电镜检查，发现它们为游离的黑色素颗粒、视网膜的色素上皮、星状细胞、类巨噬细胞及色素膜黑色素细胞。其他眼部表现：RP常伴有近视及散光，发生率可高达75%，尤以XL型RP中多见。据估计RP患者中青光眼发生率比正常群体中的发生率高，且主要是原发性闭角型青光眼。与RP患者易发生窄房角可能有关。另外，RP可偶尔伴有渗出性视网膜血管病变。原发性视网膜色素变性有哪些临床表现?想必各位原发性视网膜色素变性患者已经通过上述的介绍对其临床表现有了相应的了解，希望对您在治疗原发性视网膜色素变性时能有所帮助。天津254医院眼科专家提醒您，如发现自身患有视网膜色素变性后，应及时到正规眼科医院接受治疗。视网膜动脉阻塞有哪些临床症状视网膜动脉阻塞有哪些临床症状?视网膜动脉阻塞是一种可以由多种因素引起的一种眼部疾病，因此它的症状也会根据发病原因的不同而有不同的表现。那么为了可以使大家能够尽早的发现视网膜动脉阻塞病症，下面就为大家具体介绍一下视网膜动脉阻塞的临床症状。视网膜动脉阻塞有哪些临床症状：1.睫状视网膜动脉阻塞：临床上偶可见到睫状视网膜动脉阻塞，年轻人动脉阻塞有睫状视网膜动脉阻塞。大多数位于视网膜乳头黄斑区，如果睫状视网膜动脉走行长可供应黄斑，则视力受损严重，如不供应黄斑则中心视力影响不大。眼底呈一舌形或矩形乳白色水肿区。相应视野缺损。其发展过程与分支动脉阻塞相同。2.视网膜分支动脉阻塞：多由栓子或血栓形成所致。颞侧分支常受累，尤以颞上支为多。视力受损程度和眼底表现根据阻塞部位和程度而定。阻塞点通常在围绕视盘的大血管处或大的分叉处，可见阻塞处血管内有白色或淡黄色发亮小体。阻塞支供应的视网膜呈扇形或象限形乳白色水肿，如波及黄斑也可出现樱桃红点。该支动脉变细，相应静脉也变细，视野呈象限缺损或弓形暗点。ERG正常或有轻度改变。荧光血管造影可见阻塞动脉和相应静脉充盈比末梢阻塞支延迟。有的病例在栓子堵塞的血管壁有荧光素渗漏。23周后视网膜水肿消退，阻塞支动脉变细并有白鞘。荧光血管造影表现恢复正常。少数病例阻塞支与睫状血管或阻塞支形成侧支循环。3.前毛细血管小动脉阻塞：视网膜前毛细血管小动脉急性阻塞可能与血管内皮受损、血栓形成、血管炎症或异常红细胞堵塞及其他因素有关。可见于高血压、糖尿病或放射病所致视网膜病变或系统性红斑狼疮、镰状细胞视网膜病变、白血病等血液病。由于前小动脉阻塞，导致局部缺血，抑制了神经纤维轴浆运输，轴浆细胞器聚集肿胀，断裂形成似细胞体，检眼镜下呈棉絮状软性渗出斑。荧光血管造影可见斑状无灌注区，邻近毛细血管扩张，有的扩张如瘤样，晚期荧光素渗漏。根据前小动脉阻塞范围大小和部位，视力可正常或下降，视野正常或有暗点。数天或数周后棉絮状斑消失，小动脉重新灌注，重建的毛细血管床呈迂曲状态。晚期由于视网膜内层局部变薄，透明度增加，形成局限凹面反光区，说明该处视网膜曾经有缺血改变。4.视网膜中央动脉阻塞：阻塞部位在筛板附近或筛板以上部位。根据阻塞程度可分为完全性和不完全性阻塞。完全性者症状严重，发作迅速，视力可突然丧失，甚至降至无光感。部分患者(24%)有先兆症状，即曾经有突然单眼出现一过性黑矇，数秒或数分钟后视力恢复的病史。反复多次发作，最后视力突然丧失。眼部检查瞳孔开大、直接对光反射消失或极度迟缓。眼底检查后极部神经纤维层和神经节细胞层由于雾样肿胀而增厚，尤以后极部黄斑区节细胞数量多的地区明显。视网膜乳白色弥漫水肿混浊，一般出现在阻塞后12h，也有报告发生在阻塞后10min者。由于脉络膜循环正常，透过菲薄的黄斑组织可见脉络膜血管呈现的红色，故黄斑区呈樱桃红点。如有睫状视网膜动脉供应，则该区视网膜呈一舌形橘红色区;如果这支睫状视网膜动脉供应黄斑，则中心视力可以保留。视盘色淡，如同时合并有缺血性视盘病变，则颜色更淡，边界模糊，轻度水肿。视网膜中央动脉及其分支变细、管径不规则，小动脉几乎不可辨认，指压眼球引不出动脉搏动。静脉管径也变细，血流停滞呈节段状，可在血管内来回移动。有的患者有少许火焰状出血和少量棉絮斑。视野可完全丧失，呈管形视野，或颞侧留一小片岛状视野。ERG检查在完全性阻塞者呈典型的负相波，由于b波起源于内核层，故b波降低。而a波起源于感光细胞层，由脉络膜血管供应，故呈现负波型。发病26周后，视网膜水肿逐渐消退、视网膜内层恢复透明呈暗红色调，黄斑区樱桃红点消退，出现脱色素和色素增生。由于视网膜内层萎缩，视网膜水肿消退后视功能也不能恢复。视网膜中央动脉和静脉均变细，可伴有白鞘，有的动脉呈银丝状，视神经萎缩，视盘色苍白。极少数病人同时合并有视网膜中央静脉阻塞，可见视网膜有大片出血，血管隐没于水肿的视网膜组织中，容易漏诊动脉阻塞。根据患者视力突然下降至无光感或手动可以鉴别，静脉阻塞一般不如动脉阻塞视力下降迅速而严重。眼底荧光血管造影检查时由于血管阻塞程度、部位和造影时间的不同，荧光图像有很大差异。阻塞后几小时或数天造影，视网膜循环时间延长，表现为动脉和静脉迟缓充盈。阻塞的中央动脉管腔内无荧光素灌注，而视盘来自睫状动脉的小分支可充盈，荧光素由视盘毛细血管进入视盘处的中央静脉形成逆行充盈。由于动脉灌注压低，管腔内荧光素流