三节人类遗传病最新PPT课件.ppt

第3节人类遗传病 1 一 人类遗传病的概述 1 概念人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2 与家族性疾病 先天性疾病有何区别 2 二 人类遗传病的类型及特点 阅读P90 91 单基因遗传病 苯丙酮尿症 白化病 先天聋哑 镰刀型细胞贫血症等 多指 并指 软骨发育不全症等 如 红绿色盲 血友病等 如 抗维生素D佝偻病等 概念 指受一对等位基因控制的遗传病 常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 X染色体隐性遗传病 X染色体显性遗传病 3 二 多基因遗传病 1 概念 由多对基因控制的遗传病 如 唇裂即兔唇 原发性高血压 冠心病 哮喘 无脑儿 青少年型糖尿病 2 特点家族聚集现象容易受环境影响在群体中发病率较高 不遵循孟德儿定律和伴性遗传规律 4 染色体异常遗传病 1 常染色体异常 结构或数目 先天愚型或唐氏综合征 猫叫综合征 2 性染色体异常 结构或数目 性腺发育不良 XO 特点 往往造成较严重的后果 甚至胚胎期就引起自然流产 5 1 进行遗传咨询 2 产前诊断 四 遗传病的监测和预防阅读P92 三 调查人群中的遗传病阅读P91 社会调查 家系调查 1 遗传病发病率 100 选择发病率较高的某种单基因遗传病 选择的群体足够大 2 调查 遗传病发病率 与 遗传方式 的区别 注意 6 五 人类基因组计划与人体健康阅读P92 93 对于人类疾病的具有重要意义 诊断与预防 22条常染色体 X Y 24条 1 测定染色体数目 3 意义 2 结果 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 发现的基因约2 0万 2 5万个 7 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 红绿色盲E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体病 7 性腺发育不良G 性染色体病 8 判断正误 1 单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 2 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生 3 人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 4 果蝇的基因组计划需测5条染色体 水稻 24条 的基因组计划需测13条染色体 X X X X 9 曾经创立了 基因 学说的美国著名遗传学家摩尔根 他与表妹玛丽结婚后 虽然科研工作取得了杰出的成就 但是他们的两个女儿都是 莫名其妙的痴呆 从而过早地离开了人间 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾 摩尔根大声疾呼 为创造更聪明 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 10 遗传咨询 提出防治对策 方法和建议 假设有一对健康夫妇 女方父亲是色盲 现在他们想要生一个孩子 听说色盲会遗传的 他们担心将来自己的小孩会遗传这种病 不知如何是好 因而来征求你的意见 假如你是遗传咨询医生 你会怎么做 11 能诊断的疾病 染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病 检测手段 1 羊水检查2 B超检查3 孕妇血细胞检查4 基因诊断 12 软骨发育不全的患儿 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症 14 并指 多指 15 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 16 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 17 无脑儿 18 唇裂 19 21三体综合征 病因 比正常人多了一条21号常染色体症状 智力低下 身体发育缓慢 常表现为特殊的面容 20 血友病 关节积血是血友病患者常见的临床表现 血友病是遗传性凝血因子缺乏 致出血性的疾病 21 性腺发育不良 特纳氏综合症 患者缺少了一条X染色体 患者身体比较矮小 肘常外翻 颈部皮肤松弛为蹼颈 外观虽然表现为女性 但是性腺发育不良 乳房不发育 因而没有生育能力 性腺发育不良 22 先天性疾病 家族性疾病与遗传病的关系 备课资料 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先天性疾病 遗传病 先天性愚型 多指 白化病 苯丙酮尿症 非遗传病 胎儿在子宫内受天花病毒感染 出生时留有癜痕 遗传病 显性遗传病 非遗传病 由于饮食中缺乏维生素A 一家族中多个成员患夜盲症 先天性愚型 多指 白化病 苯丙酮尿症 23 软骨发育不全 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病 显性致病基因A引起的 这种病的患者表现出异常的体态 四肢短小畸形 上臂和大腿表现得尤为明显 腰椎过度前凸 腹部明显隆起 臀部后凸 患者身材短小 据研究 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症 这种病的纯合子患者的病情严重 大多数死于胎儿期或新生儿期 备课资料 24 祖父母 外祖父母 叔 伯 姑 父母 舅 姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅 姨的子女 叔伯姑的孙子女 或外孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 叔伯姑的曾孙子女 或曾外孙子女 孙子女 外孙子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女