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思考 子代拥有父母传下来的基因 就一定会表现出和父母相似的性状吗 如果AA和aa基因 分别控制着双眼皮和单眼皮这一对相对性状 那么 当受精卵的基因为Aa时 发育成的个体是双眼皮还是单眼皮 还是半单半双 生殖过程中基因的传递图解 父方 AA 精子 A 母方 aa 卵细胞 a 受精卵 Aa 第三节基因的显性和隐性 奥国人 天主神父 主要工作 1858 1865经过7年的杂交试验 1865年发表了 植物杂交试验 的论文 遗传学奠基人孟德尔简介 Mendel 1822 1884 豌豆 孟德尔选择了豌豆作为遗传试验材料 1 豌豆是闭花传粉的两性花 自然状态下为纯种 2 豌豆花较大 便于去雄 去雌的操作 杂交 3 豌豆成熟后种子仍在豆荚里 便于观察和统计 4 豌豆有多对易区分的相对性状 便于观察 统计和重复测验 一对相对性状的遗传实验 父本 母本 隐形性状 子一代 全部表现为高茎 显性性状 子二代 出现高茎和矮茎 高茎和矮茎的比例约为3 1 性状分离 杂种后代中显性性状和隐性性状同时出现的现象 正交 高茎父本 矮茎母本 反交 矮茎父本 高茎母本 776 224 规律 F1只表现显性性状 F2发生性状分离 且显 隐 3 1 二 分离现象的理论解释 孟德尔的假设 遗传因子 基因 控制性状 DD dd 等位基因 D d 控制相对性状 基因的存在形式 体细胞中成对 配子中成单 D d Dd 杂合体内等位基因的关系 显性基因对隐形基因有显性作用 不融合或混合 保持独立性 F1产生配子时等位基因分离 得到雌雄配子各两种 且数量相等 精卵随机结合 等位基因随配子独立遗传给后代 三 对分离现象解释的验证 测交实验 Dd dd D d d Dd dd 基因型 表现型 矮茎 高茎 预测比例1 1 实测 85 81 测交子代表现型比例真实反映F1配子比 结论 F1是杂合子 Dd 形成配子时 等位基因分离 分别进入不同的配子 鉴定是杂合体还是纯合体的方法 遗传因子 基因 控制性状 等位基因 D d 控制相对性状 基因的存在形式 体细胞中成对 配子中成单 杂合体内等位基因的关系 显性基因对隐形基因有显性作用 不融合或混合 保持独立性 F1产生配子时等位基因分离 得到雌雄配子各两种 且数量相等 精卵随机结合 等位基因随配子独立遗传给后代 假设正确 基因的分离定律 基因与性状的关系 显性性状的基因组成为 AA Aa 隐性性状的基因组成为aa 性状遗传规律 显性性状具有连续遗传的特点 隐性性状具有隔代遗传 无中生有 的特点 四 基因型与表现型 基因型 控制性状的基因组合类型 是性状表现的内在因素 表现型是基因型和环境 内外 共同作用的结果 基因型相同 表现型一般相同 表现型相同 基因型不一定相同 表现型 具有特定基因型的个体表现出来的性状 1 完全显性 1 F1表现为双亲的显性性状 2 F1自交产生的F2性状分离比3 1 2 不完全显性 1 F1表现为双亲的中间类型 2 F1自交产生的F2性状分离比1 2 1 Aa AA aa aa Aa AA A a 3 共显性 1 F1表现为同时具有双亲的性状 2 F1自交产生的F2性状分离比1 2 1 F1 F F2 FHFH FWFW FWFW FHFH FWFW FHFW FHFW FH FW IAIA IAi IAi IBIB IBi IAIB 五 根据基因遗传规律写出后代可能的基因型 规律 纯合体可以稳定遗传 杂合体后代会发生性状分离 AA AA Aa aa AA Aa AA 2Aa aa AA Aa 显性性状 显性性状 隐性性状 显性性状 3 1 1 1 1 遗传现象的分析 1 父母都是双眼皮 而小明却是单眼皮 这是怎么回事 2 妈妈双眼皮 爸爸单眼皮 小强却是双眼皮 是不是小强只遗传了妈妈的基因而没有遗传爸爸的 六 基因分离定律的应用 生殖细胞 后代 双眼皮 双眼皮 双眼皮 双眼皮 双眼皮 单眼皮 双亲 2 指导优生优育 预测后代基因型 表现型及比例 例 右图为某一常染色体遗传病的家系图 其中II 2家族中无此致病基因 II 6父母正常 但又一个患病的妹妹 此家族中的III 1与III 2患病的可能性分别为 0 1 9 人类的遗传病相当一部分是由于致病的基因引起的 致病的基因有显性和隐性的 当致病基因是隐性基因aa时 表现为有病 婚配或生育前就可察觉 但如果基因是Aa时 表现是无病的 却携带有隐性致病基因 婚配或生育前一段是不清楚的 因此一对正常的夫妇有可能生育一个有遗传病的孩子 白化病是由于基因不正常而缺少酪氨酸酶 这样酪氨酸就不能转变成黑色素而表现出白化症状 白化病在非近亲婚配中的发病率为1 40000 在近亲的婚配中的发病率为1 3000 是非近亲婚配的13倍左右 21三体综合症 比正常人多一条21号染色体 智力低下 发育缓慢 眼间距宽 外眼角上斜 口常半张 舌常外伸 部分夭折 50 伴有先天性心脏病 运行性肌营养不良病 病因 肌肉萎缩 无力而导致行走困难症状 双侧腓肠肌呈假性肥大 多于4岁 5岁发病 20岁以前死亡 软骨病 病因 长骨端部软骨细胞的形成出现障碍症状 四肢短小畸形 腰椎前凸 腹部隆起 臂部后凸 纯合子在胎儿期或新生儿期致死 苯丙酮尿症患者 苯丙酮尿症也是由于基因不正常 缺少一种苯丙氨酸羟化酶 从而使体内的苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸 而是变成苯丙酮酸由尿排出 而且体内苯丙酮酸积累过多会对婴儿的神经系统造成严重的损害 想一想 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚 在什么情况下 男女同时携带有相同的致病基因机会较大 直系血亲 血亲是指有血缘关系的亲属 血亲又分为直系血亲和旁系血亲两种 直系血亲是指有直系关系的亲属 从自身往上数的亲生父母 外 祖父母等均为长辈直系血亲 从自身往下数的亲生子女 外 孙子女均为晚辈直系血亲 是与自己同一血缘的亲属 爷爷 奶奶 爸爸 叔叔 姑姑 妈妈 婶婶 姑父 自己 表弟 表妹 姥姥 姥爷 妈妈 舅舅 姨 爸爸 舅妈 姨夫 自己 堂弟 堂妹 以上这些均属自己三代内的血亲 另据有关部门对地方性痴呆病的调查 患者中先天性遗传病的父母 近亲率为37 5 近亲婚配所生患儿基率为41 6 国外统计发现 近亲和非近亲结婚患遗传病的比例是 白化病为13 5 1 全色盲为17 5 1 小头症为18 5 1 旁系血亲 兄弟姐妹 伯伯 叔叔 姨母和侄 甥等这些平辈 长辈 晚辈都是旁系血亲 而所谓三代内的旁系血亲 是指从自己上溯至同一血缘的亲属 在向下数三代 比如 兄弟姐妹 堂兄弟姐妹

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