下丘脑综合征课件.ppt

NeuroendocrineDiseases神经内分泌疾病,WilliamsTextbookofEndocrinology,Endocrineglands,主要内容,神经内分泌疾病一般特点下丘脑离断综合征下丘脑性闭经下丘脑性性早熟失母爱综合征下丘脑综合征,下丘脑,高级植物神经中枢高级内分泌中枢,下丘脑的功能,垂体功能性腺活动体温调节食欲控制水的代谢,下丘脑神经,胆碱能性多巴胺能性肾上腺素能性同一解剖位点上显示不同神经递质化学染色,下丘脑分泌激素,下丘脑疾病,垂体功能障碍神经精神和行为异常自主神经调节失调代谢失衡,下丘脑疾病病因,临床表现,垂体激素分泌不足垂体激素分泌过多垂体激素分泌节律缺失青春期发育异常,下丘脑症状,肥胖睡眠异常厌食与消瘦体温调节障碍水平衡调节障碍,其他：神经精神,临床表现内分泌功能异常,垂体激素分泌不足,尿崩症伴有高PRL的性腺功能低下甲状腺功能减退肾上腺皮质功能减退生长激素（GH）分泌减少,激素节律性分泌失常,ACTHGHPRLLH与FSH,下丘脑性肥胖,腹正中核的饱食中枢失去功能肥胖可以是本症突出的和唯一的表现过度肥胖的病人体重持续增加原因不明,Prade-Willi综合征,核型为15q11-q13缺失下丘脑功能异常显著肥胖多食糖尿病表情迟钝性腺功能低下小手小脚,下丘脑性厌食与消瘦,腹外侧核饮食中枢受损厌食消瘦恶液质肌肉无力毛发脱落重症还可伴发垂体前叶功能减退,下丘脑性睡眠异常,体温调节障碍,低体温较高体温多见多取决于环境温度的影响对寒冷缺乏正常的代偿机制高体温对退热药无效,水平衡的调节障碍,视上核受损可致尿崩症下丘脑口渴中枢受累可引起液体摄入减少脱水血清钠、氯升高补足液体和抗利尿激素可纠正,下丘脑性其他临床表现,头痛与视野缺损行为异常下丘脑腹外侧核及视前区病变行为与精神异常行为动作减少终日静坐不动伴有定向力障碍喜怒无常幻觉植物神经症状多汗或少汗手足发绀瞳孔散大或缩小或两侧大小不等血压不稳,下丘脑疾病诊治四大要素,诊断要点,内分泌常规检查,性腺肾上腺甲状腺垂体功能动态功能试验,X线头颅平片气脑脑血管造影头颅CT头颅MRI脑脊液细胞学测定脑电图脑脊液生化检查,定位及病因检查,治疗策略,病因治疗肿瘤可采用外科手术切除或放射治疗对感染应选用相应的抗生素治疗特殊治疗替代或补充治疗乳溢症可用溴隐亭精神症状者可用安定、鲁米那或苯妥英钠,垂体离断综合征,垂体离断综合征部位,垂体柄是下丘脑与垂体之间的联系通道,垂体离断综合症病因,先天性发病率低垂体发育过程中遗传基因突变（V2R）围生期损伤缺氧,后天性创伤肿瘤空鞍综合征白血病感染自身免疫原因不明,对垂体的影响,取决于损伤部位结节漏斗部近垂体端,临床表现-依据下丘脑内分泌激素缺乏而表现出相应靶腺功能障碍,下丘脑性三相综合征,发生垂体离断后的7-10天内约近半数患者出现糖皮质激素缺乏时该现象可减轻,永久性中枢性尿崩,下丘脑性闭经,下丘脑性闭经,精神神经因素颅内器质性病变慢性消耗性疾病肥胖性生殖无能营养不良症（Frolich综合征）药物影响,任何原因所致GnRH缺乏或降低,心因性月经失调,精神类疾病过度运动*假孕神经性厌食,内啡肽样物质增多或活性升高内啡肽受体阻断剂纳洛酮可诱导排卵,垂体功能检查,垂体LHRH兴奋试验：LHRH100g，静滴4h，在静滴前及其后0.5、0.75、1、1.5、2、4h各取血2ml测定血中LH含量(RIA)的变化正常情况下在滴注后3045min时上升，6090min下降，在24h内第二次上升，可维持4h结果判定：有第一次上升反应，但无第二次上升现象，表明垂体功能衰竭在滴注后24h出现延迟反应，提示下丘脑受损，垂体有惰性LHRH反复刺激反应：LHRH长期缺乏，垂体呈惰性状态时，给予LHRH100g，肌注，1d，连续5d；或静滴7h，1d，连续3d治疗后LH反应恢复，提示病变在下丘脑其他检查：基础FSH，LH，PRL其他内分泌功能*HCG与LH有免疫交叉反应，应避免在排卵期抽血检查,下丘脑源性性早熟,下丘脑源性性早熟,特发性：病因不明下丘脑-垂体-性腺轴过早起动,病因分类,Albright综合征骨纤维结构不良伴性早熟,神经源性：脑部器质性病变下丘脑-垂体-性腺轴功能亢进,神经源性性早熟灰结节错构瘤,灰结节是下丘脑性中枢性中枢组织增殖性异常可自主产生促性腺激素释放激素病变小而无脑瘤症状可通过测定血清中性激素水平诊断,神经源性性早熟松果体肿瘤,松果体有抑制促性腺激素释放的作用肿瘤破坏松果体的抑制作用可导致性早熟大多发生在男孩松果体肿瘤发生钙化颅骨摄片可见钙化点,松果体,分泌褪黑素（MLT）与睡眠有关,近日节律：褪黑素合成分泌呈24h周期性变化，高峰值在夜晚,月节律：女性血中MLT波动与月经周期同步，月经来潮时MLT升高至排卵前5倍左右，排卵前LH达高峰MLT水平则降到最低，MLT下降对排卵可能起“允许”作用,年度节律：生殖年度的特点是生殖力的高潮与垂体性腺系统静止交替出现，这一交替现象，可能由于日照期长短通过松果体影响生殖系统而实现的,褪黑素,抗氧化抗谷氨酸兴奋毒性调节凋亡基因表达可防止神经组织中的细胞凋亡预防老年性痴呆预防帕金森病治疗脑损伤中风癫痫的治疗,神经源性性早熟（其他病因）,炎症：脑炎、脑膜炎、梅毒感染下丘脑部位及第三脑室附近肿瘤、神经胶质瘤、颅咽管瘤创伤手术常伴有第三脑室积水晚期有颅内高压、视野缺损,2019/12/15,41,可编辑,特发性性早熟,是性早熟中最常见的一种多见于女孩，女：男约为4：1有时呈家族性患者在儿童时期生长较快，以后缓慢并比正常人身高矮，智力发育正常，有生育能力激素测定显示促性腺激素、性激素水平与一般正常青春期相同尿17-酮类固醇低下，肾上腺皮质尚未很好发育,Albright综合征,该综合征有三组症状真性性早熟多发性纤维性骨结构发育不良皮肤色素沉着多发于女性，病因不明骨改变可通过X线片显示，长骨假囊肿及斑状疏松，并常局限于一侧肢体皮肤呈褐色色素沉着，分布不规则，与骨质病变同侧,症状与体征,神经系统病变视力障碍颅内高压癫痫瘫痪,内分泌系统症状肥胖毛发增多性腺过早发育,实验室检查,GnRH、FSH、LH、T（E）升高,影像学检查,MRI肿瘤定位,GnRH激发试验对鉴别下丘脑性性早熟和其他原因所致性早熟有重要价值,下丘脑性性早熟的诊断,下丘脑性性早熟治疗,GnRHa（类似物）戈那瑞林，曲普瑞林0.1mg*kg每4wk肌内注射1次原发病治疗,母爱剥夺综合征,母爱剥夺综合征,小儿完全失去母爱发生严重情绪改变，使生长激素减少，导致生长、发育障碍的一种疾病胰岛素低血糖刺激或精氨酸滴注试验时，均不能使病儿体内的生长激素的含量升高病儿的环境得到改善之后，体内的生长激素就会迅速地恢复，身长也很快长高此疾病的发病原因是由于过度的精神刺激，引起中枢神经系统的快速和慢速代谢调节的紊乱，进而影响全身或其他器官的快速和慢速代谢调节紊乱所致,下丘脑综合症,下丘脑综合征病因,临床表现一（内分泌激素异常）,临床表现二（神经系统）,局部损害：下丘脑损害部位的征象弥漫性损害：缺乏定位体症,临床表现二,临床表现三,发热和体温过低病变在下丘脑前部或后部可出现体温改变：低热：一般在375左右体温过低：可降到36以下高热：可呈弛张型或不规则型，一天内体温多变，但高热时肢体冰冷，躯干温暖桥脑或中脑的病变可表现为高热心率与呼吸可保持正常对一般退热药无效,临床表现四,性功能障碍/性欲减退月经失调闭经不育阳萎性早熟发育延迟,临床表现五,病变损害视上核、室旁核或视上核-垂体束多饮、多尿每日排尿量在56L以上甚至多达10L以上,临床表现六,精神障碍腹外核及视前区病变过度兴奋哭笑无常定向力障碍幻觉及激怒,临床表现七,其他头痛是常见症状多汗或汗闭手足发绀括约肌功能障碍下丘脑性癫痫,临床表现七,腹内侧部视交叉受损视力减退视野缺损或偏盲血压忽高忽低瞳孔散大瞳孔缩小或两侧不,最常见三大临床表现,多饮多尿,嗜睡,肥胖,下丘脑-垂体功能减退（诊断）,TRH与LRH兴奋试验观察试验前后TSH或LH、FSH的反应变化病变在垂体前叶-TRH或LRH不起反应病变在下丘脑-延迟反应对一次兴奋试验无反应者，不能立即除外下丘脑病变的可能性（因垂体的惰性关系）,测定血中下丘脑释放激素的浓度采用抑制试验左旋多巴抑制试验溴隐亭抑制试验,诊断下丘脑-垂体功能亢进,诊断思路,下列线索有助于下丘脑综合征的诊断内分泌症状及体征不能用单一的靶腺或单纯垂体损害加以解释内分泌紊乱症状伴有肥胖、多食、消瘦、厌食、嗜睡、精神失常及体温异常等，不能用其他疾病解释者颅内压增高伴视力或视野下降合并尿崩症、性功能低下、溢乳者少数患者可以表现为发育不良、嗅觉消失、畸形、性腺发育不全,功能定位,诊断,病史症状体征实验室检查其他辅助检查,鉴别诊断,原发性甲状腺性腺肾上腺垂体后叶受损垂体前叶功能减退神经衰弱神经分裂症,治疗-病因治疗,首要措施肿瘤引起者应尽早手术切除或放射治疗对感染所致应积极控制感染由药物引起者则立即停用有关药物精神因素引起者需进行精神治疗,内分泌治疗,靶激素替代治疗,对症治疗,物理降温,治疗失眠,控制食欲,SaleemSNetal.Radiographics2007;27:1087-1108,2007byRadiologicalSocietyofNorthAmerica,SaleemSNetal.Radiographics2007;27:1087-1108,2007byRadiologicalSocietyofNorthAmerica,灰结节,乳头体,视交叉,下丘脑漏斗部,前联合,后联合,终板,SaleemSNetal.Radiographics2007;27:1087-1108,2007byRadiologicalSocietyofNorthAmerica,SaleemSNetal.Radiographics2007;27:1087-1108,2007byRadiologicalSocietyofNorthAmerica,颅咽管瘤,SaleemSNetal.Radiographics2007;27:1087-1108,2007byRadiologicalSocietyofNorthAmerica,颅咽管瘤,SaleemSNetal.