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文档简介

What is the biochemical basis of different types of mutation ?,Presented by : Clinical medicine 5-2,突变 (mutation),DNA序列的改变。自然界中DNA有概率极低的自发突变;有由理化或生物因素引起的诱发突变。 一般分类: 点突变(point mutation) 同义突变(same sense mutation) 错义突变(missense mutation) 无义突变(nonsense mutation) 移码突变(frame shift mutation) 动态突变(dynamic mutation),2019年11月13日星期三,PBL,2,概念:指一个碱基被另一个碱基所替代,又称碱基替换(substitution)。 其中,嘧啶(嘌呤)之间的替换称为转换(transition);嘌呤和嘧啶之间的替换称为颠换(transversion)。 特点:最常见的突变,可发生在基因组DNA任何部位。 基因外序列 : 一般不产生效应 基因调控区 : 基因表达改变 基因编码区 : mRNA密码子改变影响氨基酸序列 同义突变 same sense mutation 突变效应 错义突变 missense mutation 无义突变 nonsense mutation,2019年11月13日星期三,PBL,3,1.1同义突变 same sense mutation,概念:指碱基替换后,一个密码子变成另一个密码子,但是所编码的氨基酸没有改变,因此并不影响蛋自质的功能。又称为沉默突变。 机制:遗传密码具有兼并性,通常发生于第三个碱基。 例如:密码子GCA,GCG,GCC和GCU均编码丙氨酸,它们的第三碱基发生突变并不改变所编码的丙氨酸。,2019年11月13日星期三,PBL,4,1.2错义突变 missense mutation,概念:指碱基替换后使mRNA的密码子变成编码另一个氨基酸的密码子,改变了氨基酸序列,影响蛋白质的功能。 机制:突变常发生在密码子的第一或第二碱基,改变了编码的氨基酸。 例如:人类正常血红蛋白链的第六位是谷氨酸,其密码子为GAA或GAG,如果第二个碱基A被U替代,就变成GUA或GUG,谷氨酸则被缬氨酸所替代,形成异常血红蛋白HbS,导致个体产生镰形细胞贫血。,2019年11月13日星期三,PBL,5,1.3无义突变 nonsense mutation,概念:指碱基替换后,使一个编码氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的终止密码子(UAG,UAA,UGA),使多肽链的合成提前终止,肽链长度缩短,而成为无活性的多肽片段。 机制:突变产生终止子,肽链合成提前终止。 例如:正常血红蛋白珠蛋白基因的第145密码TAT变为TAA,mRAN上UAA为终止密码子,导致翻译提前终止,产生缩短的珠蛋白链而形成异常血红蛋白Hb Mckees Rock.,2019年11月13日星期三,PBL,6,2.移码突变 frame shift mutation,概念:指在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基,造成插人点或缺失点下游的DNA编码框架全部改变,其结果是突变点以后的氨基酸序列都发生改变。(一个或多个密码子的插入或丢失也叫整码突变) 机制:碱基插入/缺失使下游DNA编码框架改变 例如:正常血红蛋白珠蛋白基因的第138密码子TCC中的C缺失,造成该突变点以后的编码全部改变,最终的链从第138氨基酸以后的序列不同于正常,而且没有终止于第141密码子,而是延长至第147密码子。产生异常血红蛋白HbW,,2019年11月13日星期三,PBL,7,3.动态突变 dynamic mutation,概念:指人类基因组中的短串联重复序列,尤其是基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复,在一代代传递过程中重复次数发生明显增加,从而导致某些遗传病的发生。 机制:三核苷酸重复次数逐代增加 例如:脆性X染色体综合征即为三核苷酸(GGG)n重复序列的拷贝数增加所致,2019年11月13日星期三,PBL,8,the biochemical basis,2019

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