人类遗传病复习用.ppt

概念： 遗传病是指由于 而引起的人类疾病。,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类常见遗传病的类型,遗传物质改变,白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,常染色体显性遗传病,X染色体显性遗传病,多指、并指、软骨发育不全,常染色体隐性遗传病,X染色体隐性遗传病,（一）单基因遗传病,概念：受 控制的遗传病。目前已发现6500多种.,一对等位基因,1、概念：由 等位基因控制的遗传病。,（二）多基因遗传病,如原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年糖尿病 唇裂 无脑儿等,2、特点： 在群体中发病率较高,容易受到环境影响。,两对以上的,（三）、染色体异常遗传病,概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病（简称染色体病）。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,互动探究 先天性疾病都是遗传病吗？ 提示 不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。,1 、21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于 ( ) 单基因遗传病中的显性遗传病 单基因遗传病中的隐性遗传病 常染色体病 性染色体病 A B C D,C,2、下列说法中正确的是 ( ) A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病,C,先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,提醒 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：,二、遗传病的检测和预防,遗传病对人类的危害,危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；,优生,运用遗传学原理改善人类的遗传素质，让每个家庭生育出健康的孩子。,优生的措施,1、遗传咨询： 2、产前诊断 3、提倡“适龄生育”,4、禁止近亲结婚,遗传咨询,(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有某种遗传病作出诊断。,(2)分析遗传病的 。 (3)推算出后代的 。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。,家族病史,传递方式,再发风险率,终止妊娠,产前诊断,产前诊断,指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,羊水检查、B超检查,基因诊断,3、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A不要生育 B妊娠期多吃含钙食品 C只生男孩 D只生女孩,C,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,正常酶无法合成,对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状,人类基因组计划,3.结果：,1人类基因组： 指人体DNA所携带的 。 2人类基因组计划：指绘制 的草图，目的是测定人类基因组的 ，解读其中包含的遗传信息。,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个,三、 人类基因组计划与人体健康,测定染色体：22条常染色体XY,思考：人类基因组计划需要测定哪些染色体？为什么？,全部遗传信息,人类遗传信息,全部DNA序列,4、(2010宁厦)下列有关人类基因组计划的叙述错误的是 ( ) A人类基因组测序是测定的人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列 B人类基因组计划测定的染色体数目比女性的一个染色体组多一条Y染色体 C人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义 D中国承担了其中1%的测序任务；截至2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成,A,并指,多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,多指,软骨发育 不全,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,唇裂,属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。,21三体综合征,性腺发育不良 (XO型),患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,四、调查人群中的遗传病,1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查 3.如果想调查遗传方式，如何操作？ 对患病家系进行调查、分析 4.怎样才能提高调查结果的准确性？ 为保证被调查的群体足够大，小组调查的数据，在班级和年级中汇总。,5、原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是 ( ) 在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家族中调查并计算发病率 在患者家族中调查并研究遗传方式 A B C D,D,6(2010江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( ) A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,C,7(2010广东卷)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B 和b 表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填 “父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。,母亲,减数第二次,(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。,(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。,否,1/4,24,一般常染色体、性染色体遗传的确定,（常、隐）,（常、显）,最可能（伴X、显）,最可能（伴X、隐）,最可能（伴Y遗传）,8、下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可能的遗传方式是：,A、X染色体显性遗传 B、常染色体显性遗传 C、X染色体隐性遗传 D、常染色体隐性遗传,9、下图是人类一种稀有遗传病的家系图谱，请推测这种病最可能的遗传方式是,A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C