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文档简介
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,1,.,英文名称,glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in leukocyte,2,.,类别,血液科/白细胞疾病/白细胞减少症,3,.,ICD号,D72.8,4,.,概述,白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷(G-6-PD deficiency in leukocyte)是1972年由Cooper等报道,其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性显著降低,自幼反复出现各种细菌感染。,5,.,流行病学,发病年龄多在5岁以下。,6,.,病因,白细胞中的6-磷酸脱酶缺活性降低所致的细菌感染。,7,.,发病机制,根据1971年Bachner等的研究,认为G-6-PD是细胞内单磷酸己糖(Hexase-monophosphate)分解代谢过程中所必需,它能催化单磷酸己糖脱氢产生NADPH,后者在NADPH氧化酶的作用下产生H202,从而在细胞内发挥杀菌作用。本症患者的中性粒细胞中G-6-PD酶的活性低于正常人的25%(有人证实先天性白细胞G-6PD缺乏症的中性粒细胞此酶的含量往往也低,但大多数红细胞G-6PD缺乏症的患者,中性粒细胞G-6PD水平相当于正常人的25%50%)。,8,.,发病机制,其细胞中H202含量也低于正常人的25%,即便中性粒细胞的吞噬功能虽属正常,但起不到杀菌作用,因而在吞噬病原体后不增加耗氧量和己糖单磷酸旁路活性,故不产生过氧化化氢。,9,.,临床表现,主要对H202阳性菌属易感性增高,易发生葡萄球菌、大肠埃希杆菌、黏质沙雷菌以及很多真菌感染。除有慢性肉芽肿症状外,尚合并轻度非球形细胞溶血。,10,.,实验室检查,1.NBT还原实验正常或降低,多数病例杀菌力低。 2.中性粒细胞培养基中加入美蓝刺激HMP,CGD的中性粒细胞HMP活性增加,本例则无反应。 3.中性粒细胞G-6PD活性 降低在正常5%以下。,11,.,诊断,根据临床表现结合实验室检查可诊断。,12,.,治疗,主要采用支持对症及积极控制感染。尽早明确病原菌,选择敏感的抗生素。以杀菌药为主,且大剂量。待病情控制后继续用药23周,巩固疗效。
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