以面神经损害为主要表现的系统性硬化症1例.doc

以面神经损害为主要表现的系统性硬化症1例病例报告 患者，女，42岁。主因：颜面部麻木，紧硬感4年，伴双手指肿胀紧硬1年。曾于2005年7月因着凉后出现高热，体温39，不伴咳嗽，咯痰，腹痛等不适，就诊于某市人民医院诊为“未分化结缔组织病”(UCTD)(未提供相关检查)；予“抗炎”治疗(具体不详)并口服强的松45mg?qd，8天后体温正常而出院。出院后继续口服强的松足量3周后，每周减5mg，长春新碱1mg+环磷酰胺(CTX)04g，每3周静脉滴注治疗。 2006年四月起开始出现右侧面颊，右唇，右侧上牙龈麻木，变厚及紧硬感，2007年初双手开始出现双手指发凉，受凉后出现手指发白发紫，逐渐变红(雷诺现象)，双手皮肤逐渐肿胀、紧硬，手指渐成腊肠样改变，但不影响活动。2007年5月，病人突然出现左侧面颊麻木，紧张，自觉皮肤变厚如右侧，随即就诊于解放军264医院。住院期间查血清ANAl：320(斑点型)，抗dsDNA(-)，抗SSA(+)52KD，抗U1RNP(+)32KD，抗CCP(-)双眼泪膜破裂时间2min，双眼角膜荧光染色(-)，唇腺活检报告未见异常淋巴细胞浸润，面部神经肌电图提示：双侧面神经轻、中度损害。诊断为未分化结缔组织病(UCTD)，给予静滴甲基强的松80mg?Bid,4天，250mg,qd，4天，此后改为强的松40mgqd，同时口服来氟米特10mg,qd，萘丁美酮1g?qd，甲钻胺营养神经治疗20天，病情无明显缓解出院。此后每月静滴CTXlg2而后停CTX，来氟米特，继续口服强的松每3周减5mg，至5mg,qd，长期维持。 于2007年7月就诊于北京宣武医院神经科住院，查血清ANA(+)1：1280,行左外踝部位腓肠神经活检，病理提示：外膜的小静脉周围散在炎细胞，但未构成血管炎。仍诊断为UCTD，予美卓乐8mg?Bid，阿司匹林80mg?qd和营养神经药物。经上述治疗患者病情缓解不明显，面部紧张变硬如前，双手紧张如腊肠样，反复出现雷诺现象。 2008年11月，就诊于北京协和医院，查体：双手皮肤紧绷光亮，手指呈腊肠样改变，指间关节皱褶明显消失，指端肤色紫绀，面部牙龈麻木变厚感，面部皮肤紧张发硬，唇周蚁行感。化验三大常规、出凝血时间、血沉、血Ig、CRP、RF因子、补体水平、甲功二项、输血八项、狼疮抗凝物、肝功、肾功；血脂、心电图、超声心动、双下肢动脉彩超均正常。腹部B超提示肝右叶血管瘤可能性大，ANA(+)1：1280,AKA(-)，抗Scl-70(-)，抗ENA抗体：抗RNP抗体(+)1：64，血清CA系列和肺癌筛选指标基本正常，双手放大X线正常，肺功能提示弥散功能障碍。骨密度回报：骨量减少。胸部加强CT回报：两肺下叶后部见片状毛玻璃影，考虑肺间质改变，左肺上叶近胸膜外见结节状钙化影。根据上述检查诊断：结缔组织病，系统性硬化症、给予拜阿司匹林100mg，协达利500mgTid，补钙治疗，金纳多175mg入液静点qd，易维食048Tid治疗，病人症状无明显改善。请免疫科会诊，结缔组织病明确诊断，系统性硬化症可能性大。治疗上给予美卓乐20mg?qd晨服，CTX04g+NS200ml静脉注射qw(每四周)，青霉胺0125gBid，一周后无明显不良反应改为025Bid，秋水仙碱1mgqd，辣椒碱外用，以改善局部皮肤血液循环。用秋水仙碱、青霉胺后患者有不良反应，停用。加服爱若华10mgqd口服、络活喜5mgqd口服(美卓尔每半月减14片)，治疗20天后出院，仍按前方案治疗，目前患者双手皮肤紧绷光亮，手指呈腊肠样改变明显减轻，雷诺现象明显改善，仍觉面部麻木，唇舌和牙龈发麻加重。 2讨论 系统性硬化症(SSc)是指结缔组织异常增生。它不仅在皮肤真皮内增生造成皮肤肿胀，继以变厚变硬，最终萎缩的临床特意表现。 2.1还累及血管、骨关节、肌肉、肺、消化道、心、肾等多个内脏而表现出功能受损的症状及其他损害。 (1)起病隐匿，首发症状约8590的病例为雷诺现象，可先于皮肤损害几个月甚至20多年(大部分为5年内)，或与皮肤症状同时发生，小部分不发生雷诺现象的患者，较易发生肾和心脏损害。 2.2皮肤病变为本病的标记性特点，皮损依次经历肿胀期、浸润期、萎缩期，病变呈对称性，在早期手指呈腊肠样，手背肿胀，数周至数月后皮肤进入浸润期，皮肤表现为厚而硬，失去弹性但光亮如皮革样，并与深层组织粘连不能移动。除手指、四肢、躯干出现上述皮损外，面部也可出现特征性改变：缺乏表情，皮肤皱褶减少，唇向里缩变薄，并以唇为中心出现大量皱痕，鼻端变小，鼻翼萎缩变软，张口困难，腔颈、唇粘膜出现多个小点状毛细血管扩张，形成“面具脸”，但均需510年或更长。 2.3内脏消化系统病变：口腔粘膜可发生硬化、萎缩，舌乳头消失，舌肌萎缩变薄，舌运动可因系带硬化挛缩而受限使舌不能伸出口外。累及食道和胃时出现吞咽困难和反流性胃炎等，以及其他脏器损害。 2.4神经系统受累多见于局限性，包括三叉神经、腕管综合征、周围神经病变、自主神经病变等。 2.5本例主因颜面麻木、紧硬起病，而后出现双手雷诺现象，双手皮肤逐渐肿胀紧硬感，手指渐成腊肠样改变。曾就诊于多家医院，最后在北京协和医院确诊为SSc。按教科书及参考书介绍，本病雷诺现象为首发症状，皮肤等其他损害在后，均未提及面神经的损害。但本例的首发症状是面神经损害的症候群，并经面神经机电图检查，证实了双侧面神经轻、中度损害，有别于教科书及参考书的阐述，实属罕见。现