《人类遗传病》PPT课件.ppt

Content,学案5 人类遗传病（二）,Content,调查人群中的遗传病 1.调查过程：确定调查课题_ 实施调查_写出调查报告。 2.计算公式：发病率=_100%。 3.调查发病率时，注意对广大人群_；调查遗传方式时，要选择_。,划分调查小组,统计分析,患病人数/被调查人数,随机取样,有患者的家庭,Content,学点一 调查人群中的遗传病,1.原理：通过社会调查和家系调查的方式可以了解遗传病的发病情况。 2.过程：确定调查课题划分调查小组实施调查统计分析写出调查报告。 3.方法：统计方法为汇总法，计算公式为：发病率=患病人数/被调查人数100%。 4.意义：统计某种遗传病在人群中的发病率，分析其遗传方式。 说明: 在调查发病率时，注意对广大人群随机取样；调查遗传方式时，要选择有患者的家庭。,【解析】发病率为一定群体中的患病个体数，因此发病率的研究应在群体中随机抽样调查并统计；黑蒙性痴呆是北美犹太人中较常见的一种遗传病，调查其发病率不能在患者家系中调查；基因频率是通过发病率计算出来的，故选A。,【例1】黑蒙性痴呆是北美犹太人中较常见的一种遗传病， 为研究其发病率，应该（ ） A.在人群中随机抽样调查并统计 B.在患者家系中调查并计算发病率 C.先确定其遗传方式，再计算发病率 D.先调查该基因的频率，再计算出发病率,A,Content,1.下列是生物兴趣小组开展的人类遗传病调查的基本步骤，其正确的 顺序是（ ） 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 汇总结果，统计分析 设计记录表格及调查要点 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A. B. C. D.,C,【解析】调查人类遗传病时，应先确定调查哪一种遗传病，然后设计调查的方法，再分组调查，最后汇总结果，统计分析。,学点二 根据遗传图谱判断遗传病的遗传方式,1.先确定是否为伴Y染色体遗传 （1）若系谱图中患者全为男性，女性全正常，则为伴Y染色体遗传。 （2）若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。 2.确定是显性遗传病还是隐性遗传病 （1）双亲都无病，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病（简记为“无中生有是隐性”）。 （2）双亲都有病，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病（简记为“有中生无是显性”）。 3.确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 （1）在已确定是隐性遗传的系谱中 若女患者的父亲和儿子都患病，则很可能为伴X染色体隐性遗传； 若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传。 （2）在已确定是显性遗传的系谱中 若男患者的母亲和女儿都患病，则很可能为伴X染色体显性遗传； 若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传。,4.遗传系谱图的判定口诀 父子相传为伴Y； 无中生有为隐性； 隐性遗传看女病，父子无病非伴性； 有中生无为显性； 显性遗传看男病，母女无病非伴性。 5.不能确定判断的类型 若系谱图中无上述特征，只能作不确定判断，只能从可能性大小方面推断，通常的原则是： （1）若代代连续，则很可能为显性遗传。 （2）若男女患者各占约1/2，则很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。 （3）若男女患者数量相差较大，则很可能是性染色体上的基因控制的遗传病，又可分为三种情况： 若系谱中患者男性明显多于女性，则该遗传病更可能是伴X染色体隐性遗传病。 若系谱中患者女性明显多于男性，则该病更可能是伴X染色体显性遗传病。 若系谱中，每个世代表现为父亲有病，儿子全病，女儿全正常，患者只在男性中出现，则更可能是伴Y染色体遗传病（由只位于Y染色体上的基因控制的遗传病）。,【解析】若为X染色体隐性遗传，则患病女子的父亲和儿子应都患病，与遗传图谱相矛盾，故不可能为X染色体隐性遗传病。,【例2】如图5-5-1为某一遗传病的系谱图，该病不可能的 遗传方式是（ ） A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X染色体显性遗传 D.X染色体隐性遗传,D,图5-5-1,Content,2.图5-5-2为甲种遗传病（设显性基因为A，隐性基因为a）和乙种遗传病（设显 性基因为H，隐性基因为h）的遗传系谱图（其中一种遗传病的基因位于X染色 体上），下列叙述正确的是（ ） A.就乙病来看，2、2的基因型一定相同 B.1、2产生的基因型为aXH的生殖细胞含有 完全相同的遗传物质 C.1、2所生的子女中，两病兼发的几率为1/8 D.两种病的相同特点都是来自于基因重组,C,图5-5-2,【解析】由遗传图谱知，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X隐性遗传病，则1的基因型为AaXHY,2的基因型为aaXHXh,生出两病皆患孩子的概率为1/21/4=1/8。,Content,两种遗传病患病概率的计算方法,Content,说明: 以上规律可用图5-5-3帮助理解,图5-5-3,【解析】本题考查自由组合定律在医学上的应用，具体分析如下：,【例3】人类并指（D）为显性遗传病，白化病（a）为隐性遗传病，已 知控制两种病的基因遵循自由组合定律。一个家庭中，父亲并指， 母亲正常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子，这对夫妇再生 一个患病孩子的概率是（ ） A.1/2 B.1/8 C.3/8 D.5/8,D,Content,3.多指症由显性基因控制，先天性聋哑由隐性基因控制，这两对遗传病的基因 位于非同源染色体上。一对男性患多指、女性正常的夫妇，婚后生了一个手 指正常的聋哑孩子。这对夫妇再生下的孩子为手指正常、先天性聋哑、既多 指又先天性聋哑这三种情况的可能性依次是（ ） A.1/2、1/4、1/8 B.1/4、1/8、1/2 C.1/8、1/2、1/4