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第23讲 人类遗传病,一.遗传病的概念：,遗传病是指由于改变而引起的人类疾病。,遗传物质,受 控制,受 控制,由于 引起,一对等位基因,两对以上等位基因,染色体异常,二、单基因遗传病,1.常见病例,显性：多指、并指、软骨发育不全、 抗维生素D佝偻病。 隐性：镰刀型细胞贫血症、白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症、 色盲、血友病、囊性纤维病。,2.常见单基因遗传病遗传方式,白化病：,色盲：,血友病:,抗维生素D佝偻病：,染色体 性遗传,染色体 性遗传,染色体 性遗传,染色体 性遗传,常,隐,伴X,隐,伴X,隐,伴X,显,二、多基因遗传病,1.常见病例：,原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。,2.特点：,（1）在群体中发病率高 （2）家庭聚集现象 （3）易受环境因素影响,三、染色体异常遗传病,1.病例：,猫叫综合征、21三体综合征,染色体结构或数目异常：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，导致遗传病。,2.染色体异常导致病症的原因：,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,(08江苏模拟）不能够通过显微镜检验胎儿或新生儿体细胞发现的遗传病是 A、苯丙酮尿症 B、21三体综合征 C、猫叫综合征 D、镰刀型细胞贫血症,A,1、最好选择群体中 遗传病。如色盲、白化病、高度近视等。,2、调查的群体数量要 （小组数据要汇总）,3、遗传病发病率,4、研究某病的发病率：在人群中随机抽样调查并统计。,5、研究某病的遗传方式：在患者家系中调查。,发病率较高的单基因,足够大,四.人类遗传病的调查,1.生物兴趣小组开展人类遗传病调查，正确的顺序是 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； 汇总结果，统计分析 设计记录表格及调查要点； 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A B C D,C,五.遗传病的监测和预防,1.遗传咨询,2.产前诊断,3.禁止近亲结婚,4.提倡适龄生育,1.遗传咨询,是否患病,遗传方式,后代发病率,建议,2.产前诊断,羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断,3.禁止近亲结婚,近亲结婚，双方从共同祖先继承同一种隐性致病基因的机会大大增加，后代患隐性遗传病的概率增加。,4.提倡适龄生育,2429岁,最简单有效的措施,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不合理的是,B,六、人类基因组计划与人体健康,测定人类基因组的全部DNA序列,22条常染色体和X、Y,1.目的：,24条染色体：,2、进展 1985年，美国，1990年正式启动，美、英、德、日、法和中国参与。 2003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.6亿个碱基对，基因是22.5万个,人类遗传病与优生小结,遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天 性疾病。,遗传病的类型,单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病,遗传病的危害,严重降低人口素质 给本人、家庭及社会造成 严重的经济、精神负担,优生,概念：让每
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