数量性状基因及其遗传.ppt

,第八章 数量性状基因及其遗传,主要内容,数量性状与质量性状 多基因效应 分析数量性状的基本统计方法 遗传率 近亲繁殖和杂种优势,质量性状和数量性状 (qualitative and quantitative character),质量性状 性状间差别明显，一般没有中间过渡类型；具有质的差别，用文字描述的，呈现不连续变异的性状叫做质量性状。 数量性状 性状间没有明显的质的差别，其间有一系列的过渡类型；界限不清楚，不易分类，用数字描述的，表现连续变异的性状叫做数量性状。,数量性状与质量性状,质量性状和数量性状,质量性状和数量性状,数量性状与质量性状,数量性状的特点,变异的连续性：QTL F1一般为双亲的中间类型， 表现部分显性或无显性。 对环境的敏感性 分布的正态性 多基因作用的微效性,数量性状基因座 （QTL）,对数量性状的遗传变异起作用的基因QTL 控制数量性状的基因是微效多基因，这些基因往 往相对集中存在于一个染色体或多个染色体的某 一区段数量性状基因座（quantitative trait locus，QTL）。,英国妇女的身高分布,英国妇女的身高分布,数量性状的正态分布,阈性状,阈性状是指遗传基础是微效多基因、表型是非连 续变异的一类性状 ，是一类重要的数量性状 。 表现特点：存在一个“阈”。阈的一侧表现一类性 状，阈的另一侧表现另一类性状。如死亡与存 活，中间只有一个临界点（阈值，threshold）。,阈值性状遗传,阈值区分出两个不连续的差别,多基因遗传病 这类疾病的发生是多对基因和环境 因子相互作用的结果。这类疾病有遗 传基础，但又不符合孟德尔遗传定律。 例如：糖尿病、高血压等,多基因遗传病的特点,1. 先证者的各级亲属的发病率均高于普通人群。,2. 发病有家族倾向。,4. 与先证者的亲缘关系越近，发病率越高。,3. 先证者的同胞的发病率远低于1/2或1/4。,5. 先证者父母为近亲婚配的比率高于普通人群。,6. 随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。,.,.,.,.,各基因型之间的作用规律？ 数量性状的变异都是遗传变异影响的结果吗？ 遗传变异、环境影响孰主孰次？ 数量性状是如何传递的？ 研究数量性状有什么意义？,？,多基因效应,小麦、燕麦籽粒颜色遗传 Nilsson-Ehle(1909) 红粒 x 白粒 F1 红粒 F2 3:1, 15:1, 63:1,多基因学说,RR x rr,Rr,X,Rr,Rr,rr,RR,小麦子粒颜色受一对重叠基因决定的遗传动态,1（白）： 3（红）,1(白) : 15（红）,小麦子粒颜色受两对重叠基因决定的遗传动态,小麦子粒颜色受三对重叠基因决定的遗传动态,63（红）:1（白）,上面的杂交试验都表明，当基因的作用为累加时，即每增加一个红粒有效基因(R)，子粒的颜色就要更红一些。由于各个基因型所含的红粒有效基因数的不同，就形成红色程度不同的许多中间类型子粒。,小麦、燕麦籽粒性状,显性基因数 4R 3R 2R 1R 0R 比例 1 4 6 4 1 表型 深红 红 浅红 微红 白 基因型 R1R1R2R2 2R1R1R2r2 R1R1r2r2 2R1r1r2r2 r1r1r2r2 2R1r1R2R2 4 R1r1R2r2 2r1r1R2r2 r1r1R2R2,1909年，Nilsson-Ehle提出多基因学说,数量性状是许多对基因共同作用的结果 每对基因对性状表型的表现所产生的效应是微效的、相等的，而且可以相互累加 微效基因显性不完全 微效基因对环境敏感 有些数量性状除受主基因支配外，还受到微效基因（修饰基因）的修饰。, 修饰基因（modifying facfors） 是指有一些性状虽然是受一对或少数n对主基因控制，但另外还有一组效果微小的基因能增强或削弱主基因对表现型的作用，这类微效基因在遗传学上称为修饰基因。,举例： 牛的毛色花斑是由一对隐性基因控制的，但花斑的大小则是一组修饰基因影响主基因的结果。,多基因效应的累加方式,按算术级数累加 按几何平均数累加,算术平均数累加 子一代表型是两个亲代的算术平均数。 纯合显性表型纯和隐性表型 显型显性有效基因数,累加效应,算术级数累加效应,玉米果穗长度 AABB aabb 16.8cm 6.6cm 16.8- 6.6=10.2 10.2/4=2.55 累加效应,算术级数累加效应,近余值- 无效基因 的基本值,玉米果穗长度的累加效应,(16.8+6.6)/2=11.7,例题：,株高为74cm的高亲本和高为2cm的矮亲本杂交，计算其后代表型的预期表现和出现频率。假设其受2对微效基因支配。,74cm,2cm,X,F1,X,?,F2:,增效基因累加值： 742 4 则每个增效基因是18cm； 杂交后代出现的理论表型值为： AAAA: 2+18 x 4=74 1（出现频率） AAAa : 2+18 x 3=56 4 AAaa: 2+18 x 2=38 6 Aaaa: 2+18 x 1=20 4 aaaa: 2 1,例如：,近余值- 无效基因 的基本值,几何平均数累加 子一代表型是两个亲代表型乘积的平方根。 累加效应F1表型/基本值的n次方根。 其中n为F1代的增效基因数。,几何平均数累加效应,几何平均数累加效应,例如：豌豆株高遗传的累加效应,( 80x20 =40),40,20,1.414,豌豆株高遗传的倍加效应,每个增效基因值：12.2/2=2.47cm 基因型基本值x（累加值） AAAA: 2 x 2.474 =74.2 AAAa: 2 x 2.473 =30.1 AAaa: 2 x 2.472 =12.2 Aaaa: 2 x 2.471 = 4.9 aaaa: 2,n,例题： 株高为74cm的高亲本和高为2cm的矮亲本杂交， F1 穗长： 74X212.2,超亲遗传(transgressive inheritance)：,当杂交双亲不是极端类型时，杂交后代中有可能分离出高于高值亲本或低于低值亲本的类型。这种杂种后代的分离超越双亲范围的现象叫做超亲遗传。,数量性状基因数的估计,当性状受一对基因支配时，F2代 极端类型出现的频率是1/4 受两对基因支配时为1/16 受三对基因支配时为1/64,F2代极端类型出现的频率为（1/2） N为支配性状的基因的对数。,2n,根据公式估算最低限度的基因对数,N=(16.8-6.6)2/8(5.1-2.3)=4.3 5 最低涉及5对基因，10个分离基因。,4n = F2代个体总数/ F2代中极端个体数 n为微效基因的对数。 例如: 获得子二代22016个子代，其中极端子代86 个，计算所涉及的基因数。 4n = 22016/86=256 n=4,基因数目的估计的简便方法,F2 1 10 19 26 47 73 68 68 39 25 15 9 1,7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19,果穗长度（X）厘米,cm,4 = F2代个体总数/ F2代中极端个体数 = 401/2 =200.5,n= =2.3 3,200.5,4,n,果穗总数401,数量性状由多基因决定，而且受到环境的作用，使遗传和不遗传的变异混在一起，不易区别开来。所以，对数量性状的研究，一定要采用统计学的分析方法。,分析数量性状的基本统计方法,随机事件和频率 概率,一些基本概念,例如：抛2枚硬币 A=均正面朝上 B=均反面朝上 C=一上一下 A发生的频率（ A事件出现的次数/试验次数）,各种概率之和等于1 概率值在0和1之间 概率的相乘和相加法则。 条件概率。如：女性色盲患者的概率,平均数（mean）,通常是应用算术平均数，即把全部资料中各个观察的数据总加起来，然后用观察总个数除之。所得的商就是平均数。,例题：57个玉米穗 长度(cm， x ) 5 6 7 8 观察数(个 ) 4 21 24 8,57,平均数,5x4+6x21+7x24+8x8,= 6.63,=,方差(S )与标准差(S):,方差是用以表示一组资料的分散程度或离中性，使方差（或称变量）开方即等于标准差，它们是全部观察数偏离平均数的重要参数，方差或标准差愈大，表示这个资料的变异程度愈大，也说明平均数n代表性愈小。,2,标准差 S=(x-x) /(n-1) 方差 S =(x-x) /(n-1) =x - (x) /(n-1）,2,2,2,2,2,积加X2=52x4+62x21+72x24+82x8 =2544 积加X5x4+6x21+7x24+8x8=378 n=57 S2=x - (x) /(n-1） 2544(378)2 571 0.67,例题：57个玉米穗 长度(cm， x ) 5 6 7 8 观察数(个 ) 4 21 24 8,2,2,二项分布,二项分布的基础是二项式（p+q）。 二项式展开后各项的系数就是分布频率。,2,例如：Aa x aa的子代中4种组合,一个子代 另一个子代 概率,Aa Aa 1/2x1/2=1/4 Aa aa 1/2x1/2=1/4 aa Aa 1/2x1/2=1/4 aa aa 1/2x1/2=1/4,例题：,如果Aa x aa有三个子代，推算3个子代间基因型 的各种组合的概率就相当于（p+q）的展开,3,三个子代都是Aa的概率：p =(1/2)=1/8 两个Aa,一个aa的概率：3p q=3x(1/2)x(1/2)=3/8,3,3,2,2,n！,s! (n-s)!,p q,s,(n-s),基因型的每一特定组合概率可用以下通式算出,n：子代数目 s: 某个基因型的子代数目,思考题：,Aa x aa产生5个子代，求这5个子代都是Aa的概率。 这5个子代中，2个是Aa，3个是aa的概率是多少?,0.03125,0.3125,p=1/2 n=5 s=5 q=1/2,n！,s! (n-s)!,p q,5,(n-s),=,5!,5! (5-5)!,(1/2),(1/2),0,=,0.03125,解,解,n！,s! (n-s)!,p q,(n-s),=,5！,2! (5-2)!,(1/2) (1/2),2,= 0.3125,p=1/2 n=5 s=2 q=1/2,s,s,3,=,5,(1/2),=,5,10x(1/2),遗 传 率,在多基因决定的性状遗传中，遗传因素所起 作用的程度为遗传率（heritability）,一般 用百分率来表示。 遗传率是一个统计概率，用于群体。,遗传率 表现型值、基因型值和环境型值 表现型值：某性状表现型的数值，用P表示 基因型值：性状表达中由基因型所决定的数 值，用G表示 环境型值：表现型值与基因型值之差，用E表示 三者关系 P=G+E,遗传力heritability,广义遗传力 broad sense heritability 狭义遗传力 narrow sense heritability,数量性状的遗传率,广义遗传率H遗传方差/表型方差 VG /（VG+VE） 狭义遗传率h相加遗传方差/表型方差 VA /（VG+VE）,VA：加性方差, 由基因的相加效应所产生的方差 VD：显性方差，基因在杂合状态时的显性效应所 产生的方差,2,2,一对基因A，a，它们的3个基因型的平均效应是： AA，a；Aa，d；aa，-a,AA,Aa,aa,O,-a,+a,d,AA，Aa，aa性状计量的模式图，O点表示两亲代的中间值，杂合体Aa位于O点的右方，表示A为部分显性。,d=0没有显性效应 d=a显性完全,如何计算a、d值？,AA Aa aa 14 12 6 (g),a=4, d=2,a=? d=?,a=?,d=?,F2的遗传方差的计算,F2的遗传方差VG=x2-(x)2=1/2 a2+1/4 d2,如果控制同一性状有n对基因：,a;B,b;N,n 则F2的遗传方差: VG=1/2 aa2+1/2 ab2+1/2 an2 +1/4 da2+1/4 db2+1/4 dn2 . 设：VA为加性效应产生的方差 (VA= aa2+ ab2+an2 ) VD为显性效应产生的方差 (VD = da2+ db2+ dn2 ) 则表型方差VF2=1/2 VA+1/4 VD+VE （表型方差可由观察值来计算。）,广义遗传率： H2=VG/VP =(VF2-VE)/VF2 =(1/2VA+1/4VD)/(1/2VA+1/4VD+VE),表型方差VF2=1/2 VA+1/4 VD+VE,VE=(1/2) *(VP1+VP2) 或VE=(1/3)* (VP1+VP2+VF1) 例题：玉米穗长度 57个 世代 P1 P2 F1 F2 S2 0.67 3.56 2.31 5.07 H2 (VF2-VE)/VF2 5.07(0.67 + 3.56 + 2.31 )/3 5.07 57,狭义遗传率h2 = h2=（ 1/2VA ）/VF2,要求出VA,需用F1个体回交两个亲本： F1(Aa) X P1(AA)得B1; F1(Aa) X P2(aa)得B2。 B1,B2的表型方差分别计算如下,相加的遗传方差,表型方差,B1的平均数和遗传方差的计算 (AA X Aa),B1的遗传方差：VB1= (a2+d2) (a+d)2 =1/4* (a-d)2,B2的平均数和遗传方差的计算 Aa X aa,B2的遗传方差：VB2= (a2+d2) (d-a)2 =1/4* (a+d)2,1/4 VA = V F2 1/2(VB1 + VB2),VB2= (a +d ) (d-a) =1/4* (a+d),2,2,2,2,VB1= (a2+d2) (a+d)2 =1/4* (a-d)2,1/2(VB1 + VB2) = 1/4 VA + 1/4 VD + VE,VF2=1/2VA+1/4VD+VE,世代 小麦抽穗期 表型方差 P1 13 11.04 P2 27 10.32 F1 18.5 5.24 F2 21.2 40.35 B1 15.6 17.35 B2 23.4 34.29,例题：, （VB1+VB2） (17.35 + 34.29 ) 25.82 VA = VF2 (VB1+VB2) = 40.35 25.82 = 14.53 h =（ 1/2VA ）/VF2 = 2*( 14.53 )/40.35 =72%,2,狭义遗传率h =,2,平均显性程度,平均显性程度,VD,d,a,VA,平均显性程度=1, 则是显性完全。,对遗传率的几点说明,遗传率是一个统计学概念，是针对群体，而不是用于个体； 遗传率反映了遗传变异和环境变异在表型变异中所占的比例，遗传率的数值会受环境变化的影响； 一般来说，遗传率高的性状较容易选择，遗传率低的性状较难选择。,遗传方差越大，求得的遗传率数值愈大，说明这个性状传递给子代的传递能力就愈强，受环境的影响也就较小。 这样，亲本性状在子代中将有较多的机会表现出来，选择的把握性就大。反之，则小，所以遗传率的大小可以作为衡量亲代和子代之间遗传关系的标准。,遗传率的意义,近亲繁殖和杂种优势,近亲繁殖类别： 多数动植物属于有性繁殖。产生雌、雄配子的亲本来源和交配方式的不同后代遗传动态差异明显。 杂交 (hybridization)：不同个体间交配产生后 代的过程。 异交 (outbreeding)： 亲缘关系较远个体间随 机交配。 近交 (inbreeding)： 亲缘关系相近个体间杂 交，亦称近亲交配。,自交(selfing) ： 植物的自花授粉。,回交（backcross）：杂种与其亲本之一的交配。,近亲繁殖和杂种优势,近交和近交系数 近交系数（F）：一个个体从其某一祖先得到一对纯合的、且遗传上等同的基因的频率。 近交系数的计算 （利用家系图）,P1,a1a2,a3a4,P2,B1,B2,s,在a1，a2，a3，a4四个基因座位上，S至少得到一对纯合子的概率（即近交系数）为：F=4（1/2）4,表兄妹结婚近交系数计算举例,表兄妹结婚所生子女的近交系数： F =4*（1/2）6=1/16,a1a2,a3a4,P1,C1,P2,C3,C2,C4,B1,B2,S,性染色体基因的近交系数 男性伴性基因传递给女儿的机会是1。 家系中出现两个连续传代的男性，伴性基因中断传递。,伴性遗传基因近交系数计算举例,表兄妹结婚所生子女的近亲系数： F =（1/2) + 2( 1/2) =1/16,X1Y,X2X3,P1,C1,P2,C3,C2,C4,B1,B2,X1X1 X2X2 X3X3,S,3,5,伴性遗传基因近交系数计算举例,表兄妹结婚所生子女的近亲系数： F=0,X1Y,X2X3,P1,C1,P2,C3,C2,C4,B1,B2,S,平均近交系数 (mean coefficient of inbreeding ，a）,衡量群体中血缘关系程度或近交的流行程度。 近交婚配数子女与近交系数的乘积 总婚配数子女 例如： 100个人的群体，其中5人是表兄妹婚配所生，F=1/16,7人是从表兄妹的婚配所生，F=1/64, 计算该群体的平均近交系数。 5 X 1/16 + 7 X 1/64 100,=0.0042,一个群体的平均近婚系数(a)超过0.01即为高值。,1980年 近亲婚配率 平均近交系数 延吉朝鲜族 0 0 北 京 1.4% 6.65/10000 贵州布依族 3.5% 17.63/10000 贵州苗 族 16.24% 76.96/10000,20世纪80年代，我国一些地区和民族的调查资料显示:群体平均近交系数有差别。,近亲婚配的危害,