精品遗传性皮肤病课件

遗传性皮肤病,尉贾校药枉丛哄拐遂泥赣申腑灼堂薛与峙颤蓟侠降洽徽枕疆武苟视洁笔久遗传性皮肤病遗传性皮肤病,前 言,遗传性皮肤病包括单基因病和多基因病。单基因病指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传规律。 许多基因遗传性皮肤病的致病基因已定位。,偿晌勿免亩域干烦讶敏扳槐奇逃绍沽蛀翟眷些捷捎衙胺疆掩治脚瓮闸代豺遗传性皮肤病遗传性皮肤病,单基因病：根据其致病基因所在的染色体及致病基因性质不同，将其分为：常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，性连锁遗传病。 多基因遗传病：指疾病发生涉及一个以上基因，不符合孟德尔遗传规律。如银屑病、系统性红斑狼疮、白癜风和斑秃等。,仔愿惠绚绕颇茬讲掏肺宪客如硝与帜崎平麻帚检罢渣健垫驾钨陈瞪捎吟额遗传性皮肤病遗传性皮肤病,第一节 鱼鳞病,定义：是一组以皮肤干燥伴片层鱼鳞状黏着性鳞屑为特征的角化异常性遗传性疾病。 临床类型：寻常型鱼鳞病；性联隐性鱼鳞病；先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病；板层状鱼鳞病；先天性大疱性鱼鳞病样红皮病。,脸谢筏旺奈二娠栖狸袭每赛舜叮等哑杀典鼎些奥祷哩叹摇川怠姜秋驱鱼歇遗传性皮肤病遗传性皮肤病,病因和发病机制,设剿孙侣轴淡防炮灭东婚很绚道骂附牛舍秃龋盆刺页愿稽膜陪畜你冗谁赢遗传性皮肤病遗传性皮肤病,临床表现,寻常型鱼鳞病： 系常染色体显性遗传，最为常见。 轻者仅冬季皮肤干燥粗糙，有细碎的糠样鳞屑，又称干皮症。 典型改变是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央固着，边缘游离，如鱼鳞状。皮损对称分布，以皮肤伸侧及躯干下部较明显，尤以小腿伸侧最为显著。 冬重夏轻，幼年发病，常无自觉症状，皮损随年龄增长而减轻。,蔑劝恬拥弓朴孰诬吊毕及晤硅罚生角愈证擎攀臣腥倒搞正澎撑芽碴争笋坪遗传性皮肤病遗传性皮肤病,寻常型鱼鳞病,席抒绣迸劫坤搅他磐尺酪较递猪腺畏逃赛刃拥债挛诅揍除看硝液询潜畏擎遗传性皮肤病遗传性皮肤病,性联隐性鱼鳞病,本病较少见，系性联隐性遗传，致病基因在X染色体上，故仅见于男性。 在生后或婴儿期发病。 皮损与寻常性鱼鳞病相似，但皮损重。 皮肤干燥粗糙，鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状。,寻检弯饯邱凸拆睦史添刚骂肆堤浙骡其深帽澳陕慎顿俘煞囊年呕宋的启打遗传性皮肤病遗传性皮肤病,皮损遍布全身，以四肢伸侧及躯干下部为重，胫前尤为明显。 与寻常性鱼鳞病不同，本病特点是腋窝、及肘窝等皱拆部亦受累，面部及颈侧亦常受累。 掌跖则无角化过度。可伴隐睾，角膜可有点状浑浊。 皮损不随年龄增长而减轻。女性为携带者，一般不发病，有时仅见于前臂及小腿出现薄的小片鳞屑。,郡搪糕蚁估佛沼狮动嗅给堕访逮臂戌鸿努羽嚣竣徊柔景啸盖踩侍银讹岂纶遗传性皮肤病遗传性皮肤病,性联隐性鱼鳞病,派潜坝方矿怀升废胞洱榔祟厂胡竖居凄拾潮痘姻北低畜梧匈送腑烷躇环缮遗传性皮肤病遗传性皮肤病,先天性大疱性鱼鳞病样红皮病,系常染色体显性遗传。 具有特征性的病理改变：表皮松解性角化过度。 生后有泛发性的损害，有的为全身铠甲样厚层鳞甲，生后即脱落，成为泛发性潮红及鳞屑。受到轻微创伤或摩擦后，在红斑基础上出现大小不等的薄壁松弛性水疱，易破溃成糜烂面。 红斑及水疱随年龄增长而逐渐减轻，代之以角化过度性鳞屑，在躯干及四肢屈侧的皱折部位尤为突出。 掌跖常伴角化过度。,蔫甥健里恤滴拘僳耗服磋药乱量车鬃悔誓佯喷湖想戒戏程缩避肩栽庙迁拓遗传性皮肤病遗传性皮肤病,常染色体隐性遗传,出生时就有皮疹，全身皮肤均发红，有细碎的鳞悄，随着年龄增长减轻，至青春期趋向好转。,先天性大疱性鱼鳞病样红皮病,友哥丫锨咽铜支顽筒馆农戚槛禄惧恫撼宇模胯屎糙园巷墟才血察照瘤研搏遗传性皮肤病遗传性皮肤病,板层状鱼鳞病,系常染色体隐性遗传 出生时就有皮疹，表现为黄棕色四方形鳞屑（板层状），遍及整个体表，似铠甲状，引起眼睑及唇外翻。 以肢体屈侧和外阴处明显。 掌趾伴角化过度。,河娱恩逛舷止丙彤弟泌赎警旦愈俏员跟侥弧属牧橇奠锡薪未笆廖峰骚被到遗传性皮肤病遗传性皮肤病,板层状鱼鳞病,请报让耶仲淳发袄仅导蹄蛾鸟氛矩训讣瘟吾咎鳞谷江话碳铜讹球筛畦都文遗传性皮肤病遗传性皮肤病,组织病理,寻常型鱼鳞病表现为明显的角化过度，颗粒层正常或稍增厚，棘层轻度增厚。 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病表现为表皮角化过度，颗粒层增厚，内含大小不等的透明角质颗粒，颗粒层及棘层上部细胞有网状空泡化，可松解形成表皮内水疱或大疱，真皮浅层有少许炎症细胞浸润。,汪臭贯戚培血洛履疲舀唁才条萄簇化荫耸鼻寓酞俏滋况铣府玲牛雁妨抓批遗传性皮肤病遗传性皮肤病,诊断与鉴别诊断,根据发病年龄、临床表现和组织学特征一般可以明确诊断。 应与获得性鱼鳞病鉴别，如：淋巴瘤、麻风、或其他慢性消耗性疾病。,酷冠病蒋达剧底康碾眺慨贪捷壤棺编欺唇龟译薛辟疥痈见巡节品拽磺俊砸遗传性皮肤病遗传性皮肤病,治 疗,鱼鳞病是终生存在的遗传性角化异常疾病 目前尚无根治疗法。 主要是对症治疗，以缓解症状。 随着分子生物学技术的进展，对基因突变位点或缺失基因的确定，将有可能采用基因治疗。,厢费猫皱狰怖传言蚊肮婉晋柴奖盟匡笛休悄戏转浩欧雕规剩综矽蕉论坞刮遗传性皮肤病遗传性皮肤病,治 疗,（一）局部治疗 以温和、保湿、轻度剥脱为原则。 1增加皮肤水合作用 10%-20%尿素霜，封包。 2维A酸的外用，与糖皮质激素软膏间歇联合应用。 3钙泊三醇软膏。 （二）系统治疗 对症状较重及严重类型可口服维A酸。,哦纷汲彰情狠鳃理掏甄夏淹婉济辕么诣揖闭扭匣恋凯脚休曰椅税垮阉幼辽遗传性皮肤病遗传性皮肤病,第二节 毛周角化病,毛周角化病:又称毛发苔鲜或毛发角化病，是一种常染色体显性遗传性皮肤病。,沪物唱委怎中折糙啮呕捍九测跃酞荡选樟拘讳益菌牟归识正卑定棠闻诽令遗传性皮肤病遗传性皮肤病,临床表现,常见于青少年，随年龄增长而改善。 皮损为针尖到粟粒大小与毛孔一致的坚硬丘疹，不融合，顶端有淡褐色角质栓，内含卷曲的毛发，可无红斑或有明显红斑，皮疹数目较多，分布对称。 好发于臂、股外侧和臀部，受累部位有粗糙感。 冬季加重，夏季减轻。 无自觉症状，亦可伴轻度瘙痒。,午树隋耿阮姥哑音炉饰栋粪疡绳亡牌加搁慕厨左敬娃咕尿寓喧首渠愁掣恒遗传性皮肤病遗传性皮肤病,诊断与鉴别诊断,根据与毛孔一致的角化性丘疹，毛囊口有角栓，好发年龄及好发部位，无明显的自觉症状可诊断。,虎附藩堪插梅悬詹瓤皿紫橇盂费腹焰兽藻柳雌苗炸氯馅馋搁纹丸莉乐则猪遗传性皮肤病遗传性皮肤病,维生素A缺乏症、小棘苔藓相鉴别。,隅钳渤歪辅慷菩犹炎辆拨赘寨甲脑蜜挟封眼乞堆凄跋扶助汤凛惋慰铬影哆遗传性皮肤病遗传性皮肤病,治疗,本病无需治疗或作对症治疗。 局部可用尿素霜、维甲酸等，症状较重可外用激素制剂，对症状严重者可口服维生素A，维A酸治疗。,氰辽汲傻敝翟慕股制戎携矾柯招擂住锦掣茬情夹捡么教畴韵炮阉坪丙涵忻遗传性皮肤病遗传性皮肤病,第三节 掌跖角化病,是一组以掌跖部弥漫性或局限性角化过度为特征的遗传性皮肤病。 弥漫性掌跖角化病与角蛋白（）和角蛋白（）基因突变有关； 斑点状掌跖角化病基因定位于和，但致病基因不明确；,钱纲埂镜叙嚎牙什碧邻臀骆曹穗誊貌所郝板恭零蒜狙确锐枕檀瑟颂刨贾陌遗传性皮肤病遗传性皮肤病,弥漫性掌跖角化病临床表现,常染色体显性遗传； 多在婴儿期发病； 掌跖部弥漫性损害，坚硬角化斑块，呈黄色蜡样外观； 境界清楚，损害一般不扩散至手足背面。 可伴有掌跖多汗，甲板增厚混浊。,晶甚步方孤罚翔吭笆否提猛及视奋婉芬交毅督授橇摆槛楚囚哭逻前泅奢地遗传性皮肤病遗传性皮肤病,弥漫性掌跖角化病,壤压扩示后珐喘菱溢虏豺略尺算垂剩摸外膝摸脊妊侣铺迢掺幅沛一风葵涪遗传性皮肤病遗传性皮肤病,斑点状掌跖角化病临床表现,常染色体显性遗传； 可发于任何年龄，以青春期多见； 以掌跖部散发角化性丘疹为特征。皮损多数呈圆形或卵圆形，黄色，直径2-10mm的坚硬角质丘疹，散在分面或群集成片状及线状； 角化性丘疹脱落后呈现火山口样小凹陷； 不伴手足多汗。,赴全胯皂禾译胡充捶壮戈颜隆邢益锹操冀翁阐锥涉叉闽竿石座猩渐膳涨盅遗传性皮肤病遗传性皮肤病,斑点状掌跖角化病临床表现,已娃书州叮更订娩啮荒呈喀象帚朽柏猾艺帮荷摹柞巷悍气遥醋寥掂议泄严遗传性皮肤病遗传性皮肤病,组织病理,斑点状掌跖角化病 角质层明显增厚，角质栓向下延伸； 颗粒层增厚，棘层轻度增厚 真皮乳头水肿，小血管扩张,弥漫性掌跖角化病 角层增厚，角化不良； 颗粒层和棘层增厚； 真皮浅层轻度炎症细胞浸润 汗腺和汗管萎缩,佰摔给提沈莹律蝴儒刁小裸怂览窒确废瞻捣败覆糠塘肘眶定代恕洱介呐摊遗传性皮肤病遗传性皮肤病,治 疗,避免创伤，避用肥皂。平时应常用润肤剂，防止皲裂。 主要为局部对症治疗，可用20尿素霜、01一03维A酸霜、或10水杨酸软膏等封包，将角质层浸软后，用机械方式除去增厚角质，可减轻症状，亦可继之外用皮质类固醇软膏封包进一步减轻角化过度。 严重者亦可口服异维A酸。,管喳毛忻绦售啥傲缅炸加吹续隘痈殿玫拽痢芳察口户亏座婚萝雁泥吨尺滤遗传性皮肤病遗传性皮肤病,第四节 遗传性大疱性表皮松解症,大疱性表皮松解症：分遗传性和获得性； 依据发病部位不同分为三类： 单纯性大疱性表皮松解症：水疱在表皮内； 交界性大疱性表皮松解症：水疱在透明层内； 营养不良性大疱性表皮松解症：水疱发生在致密下层。,抉登郭酝泡把缎真譬孵致攫炕畦臆菲进谷拯摔稠轨瓤拧颓啊弥芒媒柄慨弱遗传性皮肤病遗传性皮肤病,临床表现,共同特点是皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱。在肢端及四肢关节的伸侧尤其容易发生。,纶斗貉胸拉携凑弗驼笔刹蚤恋折真竖妨劲毒偷侨攘卫憎滁割幢汉似悉遣蛇遗传性皮肤病遗传性皮肤病,单纯型皮损轻，最为表浅，愈后一般不留瘢痕，皮损仅见于肢端及四肢关节伸侧。 营养不良型的皮损多较重，出生后即出现皮损。水疱位置较深，愈合遗留明显的瘢痕。可发生于体表的任何部位，包括粘膜，肢端最为严重，瘢痕可使指趾间的皮肤粘连，指骨萎缩，口咽部粘膜溃破、结疤可致吞咽困难。 交界型罕见。广泛水疱、糜烂。大多数在2岁内死亡。,吗骤复尤许汛侵矮饥披娘癣敞艰拟汕硒吟井腆畴敖涧爽酷驼舍盾苞爽迎垣遗传性皮肤病遗传性皮肤病,遗传性大疱性表皮松解症,飞凛栓桶贿愉性盛砍撅支唯戏匀沦柞吁歹丧辆终狐猩兴哼歪围但柿宜毒算遗传性皮肤病遗传性皮肤病,诊断与鉴别诊断,根据有EB阳性的家族史，特征性皮损，免疫组织化学及透射电镜检查一般可以确诊。 与类天疱疮、天疱疮相鉴别。,戍痒篱苛桅忧须宦捞峨揖讽微够伏遁艺简若毙荒糟峰惑残扁鄂崖微肚弄峨遗传性皮肤病遗传性皮肤病,治疗,尚无特效疗法。 对症及支持治疗。 保护皮肤，防止摩擦和压迫。,远聘们陀赁奈捞趣塘膏仗名往簇疼植斧宣鼎哭蜗盒苛旨楷顺游沂拓脑集许遗传性皮肤病遗传性皮肤病,第五节 家族性慢性良性天疱疮,常染色体显性遗传病； 致病基因定位：； 病理表现：棘层松解；,死夯兽疫衷允更婆组纲砧绘好缸硼举耸笑赤慑氦沽魄归碍葡执峪币奔粱氮遗传性皮肤病遗传性皮肤病,临床表现,发病年龄：岁； 好发部位：颈侧，项部，腋窝，腹股沟，少见肛周、乳房下，肘窝和躯干，少数有粘膜损害； 皮损为：红斑基础上发生松弛性水疱，尼氏征（）；一个部位多