儿茶酚胺敏感性室速（课件_1

儿茶酚胺敏感性室速 (Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia) 误诊误治 浙江大学医学院附属第一医院心内科 张必祺,病 例,患者,女,25岁,农民. 主因“反复心悸,伴晕厥10年”入院. 发病特点: 诱因: 激动,紧张或剧烈运动. 症状: 发作时感心悸,胸闷及气促. 严重时伴晕厥,有手足抽搐,5分钟后醒转,无后遗不适. 频率: 每年发作3-4次晕厥. 缓解: 休息数分钟.,病 例,诊治经过: 当地医院反复就诊,查CT及脑电图(无具体资料),拟诊”癫痫”,但抗癫痫治疗效果不佳. 1月前,当地医院动态心电图检查时,见室性早搏及短阵室速.且检查期间有心悸胸闷症状发作,但无晕厥. 平素体健,否认其他系统疾病史, 家族史: 祖父有类似心悸,晕厥病史; 父亲有类似心悸,晕厥病史,30岁时死于”心脏病”; 妹妹有类似心悸,晕厥病史;,病 例,体格检查: T: 35.9; P: 102次/分; R: 19次/分; BP: 121/75mmHg 专科体检未发现明显阳性体征 辅助检查: 血,尿,粪常规: 未见异常 肝肾功能,血脂血糖,电解质:未见异常 心肌酶谱,血清肌钙蛋白定量: 未见异常 甲状腺功能: 未见异常 凝血功能: 未见异常 超敏C反应蛋白:未见异常,病 例,两侧胸廓对称，气管居中。 两肺纹理清晰，肺野内未见明显异常密度灶。 两肺门外形、位置无殊。 心、大血管影轮廓、大小和位置在正常范围以内。 两膈面光整，肋膈角锐利。 结论: 胸片未见明显异常,病 例,M型、2DE：各个房室大小正常。主动脉不宽，主波可,重搏波清。主瓣细，启闭可。二尖瓣细，前叶双峰，后叶逆向。室间隔不厚，与左室后壁运动逆向。主肺动脉内径 16 mm。静息状态下未见明显室壁节段性运动异常。 DOPPL:肺动脉收缩期Vmax= 1.02 m/s，ACT= 120ms。二尖瓣口E峰0.99 m/s，A峰0.69 m/s。瓣膜口未见明显返流。 结论: 心超未见明显异常,病 例,病 例,病 例,病 例,分 析,初步诊断: 晕厥待查 诊断思路(排除诊断): 一过性意识丧失,但非晕厥: 如癫痫等; 1.癫痫: 患者既往一直抗癫痫治疗,效果不佳; 此次反复邀请神经内科专家会诊,最终排除癫痫诊断; 1月前症状发作时,动态记录有室性心律失常. 一过性意识丧失,拟诊晕厥: 非心源性 1.反射性晕厥: 直立倾斜试验; 2.直立性低血压所致晕厥: 卧立位血压小于SBP20和DBP10mmHg,分 析,诊断思路(排除诊断): 一过性意识丧失,拟诊晕厥: 心源性 1.心脏结构性: 心超未提示心脏存在结构性异常; 需要冠脉CTA或冠脉造影 2.心脏功能性: 心超未提示心功能异常; 3.心脏节律性: (1)缓慢性心律失常: 部分患者发作前会有一过性窦缓 (曾有一例,装AAI无效 中国心脏起搏与心电生理杂志2007年第21卷第4期314页) (2)快速性心律失常: 患者动态心电图记录到短阵多形性室速,分 析,诊断思路(排除诊断): 多形性室速: 1QT间期延长所致尖端扭转性室速 2短QT综合征所致多形性室速 3QT间期正常的多形性室速 A. Brugada综合征 B. 特发性室速 C. 儿茶酚胺敏感性室速 4其他 A. 致心律失常性右室心肌病 B. 洋地黄或乌头碱中毒所致,长QT间期综合征 （Long QT Syndrome, LQTS）,LQTS是一类心室复极时程延长，不均一性增大的疾病,Barbara J. Circulation. 2010; 121(8): 1047,1.传统认为QTc440ms（80-90%） 2.指南推荐男性QTc470ms 女性QTc480ms（99%） 显著异常QTc500ms * QTc=QT/RR0.5,长QT间期综合征 （Long QT Syndrome, LQTS）,先天性LQTS是家族遗传性离子通道疾病 目前人类已分离出13个与之相关的遗传易感基因 6-8%为隐匿性LQTS患者 获得性LQTS是多种因素所致遗传易感者可逆性QT延长 药物 代谢因素 心脏疾病 神经系统疾病,单其俊. 全国疑难心律失常专题会议资料汇编. 2007,尖端扭转型室速 （Torsade de Pointes, TdP）,1966年，法国学者Dessertenne描述一种特殊的多形性室速 短-长-短效应 发作时有温醒现象 QRS波群波幅和波形围绕等电线位扭转，频率160-240bpm（慢于室颤） 或自发终止，终止前有冷却现象 或蜕变为室颤,Barbara J. Circulation. 2010; 121(8): 1047,短QT间期综合征 （Short QT Syndrome, SQTS）,SQTS:是遗传性因素造成基因突变而引起心电图QT间期过短,伴发恶性室性心律失常. 最终诊断标准: 高度可能4分; 中度可能3分; 低度可能2分; 注意: 心电图至少得1分后,才能继续得以后积分 排除能引发QT间期缩短的其他情况 在T搏振幅最高的胸导联测J点-T波顶点 有心脏事件时需排除其他可能病因 发生的心脏骤停,室速或室颤,晕厥只记一次 家族史只记一次,Brugada综合征,Brugada综合症是一种编码离子通道基因异常所致的家族性原发心电疾病。病人的心脏结构多正常，心电图具有特征性的 “三联征“：右束支阻滞、右胸导联（V1V3） ST呈下斜形或马鞍形抬高、T波倒置，临床常因室颤或多形性室速引起反复晕厥、甚至猝死。,分 析,诊断思路(诊断依据): 1. 心律失常的发生与肾上腺素分泌增多( 运动或情绪激动) 有关; 部分患者系对生理性交感神经的激动敏感性增加(因血儿茶酚胺不高) 2. 休息时心电图无明显异常; 平板运动诱发试验具有高度可重复性 心率阈值120 130 bpm 形态复杂和持续时间与心率成正比 3. 发作时心电图表现为典型双向性室速 同导联出现2 种形态宽QRS 波群, 其额面电轴呈左偏、右偏交替 V1 导联常呈右束支传导阻滞形 部分患者可仅表现为不规则的多形性室速 4. 基因连锁分析: 有家族史 常染色体显性遗传RyR2 基因; 或常染色体隐性遗传CASQ 2 基因,分 析,治 疗,药物 受体阻滞剂为治疗基石：目标负荷运动时最快心率下降30bpm或110bpm 钙拮抗剂维拉帕米也可能是治疗CPVT的有效药物 钠通道阻滞剂和胺碘酮都可能增加猝死的发生率 新药：特异性RyR2肽或1, 4- 苯并噻氮卓类的衍生物JTV519 器械 发生过心脏骤停者列为ICD 治疗的I 类适应证 服用 受体阻滞剂期间出现晕厥列为ICD治疗的II a 类适应证 手术 射频消融治疗方法临床经验尚十分有限（机理不详）,单源心室异位激动起源于左束支分叉处, 激动沿左前、左后分支交替下传 单源心室异位起搏点在心室内折返, 并有2 个出口, 分别靠近左前、左后分支部位 外层和内层心肌的异位起搏点常交替发放冲动,使其激动心室壁的顺序相反 心室双源异位起搏点交替发放冲动,谢谢!,分 析,诊断思路(诊断依据): *了解儿茶酚胺敏感性多形性室速疾病的程度 1静息心电图; 2心率增加时行动态心电图监测心律失常的发展; 3运动负荷试验可进行诊断和监测治疗; 或者药物激发试验; 4超声心动图检查可评估结构性缺陷; 5遗传学检查; 6心脏电生理检查: 心脏程序刺激一般不能诱发CPVT.,其他鉴别,致心律失常性心肌病:以右心室( 偶有左心室受累) 纤维脂肪浸润、伴有起源于右心室的致命性心律失常为特征的疾病, 常于运动后出现反复发作性心悸、晕厥、猝死, 诊断依据是病理可见纤维脂