《儿科百例疑难重症》word版.doc

儿科百例疑难重症：北京儿童医医院樊寻梅，陆华教授主编的儿科百例疑难重症，北京出版社出版，1998年，第一版。读后很受启发，细读并作了笔记，现将我的读书的笔记同时也有自己一些体会，发表于此，供大参考，由于本书357000余字，我仅作了个摘要，供大家参考。* Z, P9 . y# X5 K) b ( W) K# g, u/ q5 l- o5 s6 Z% j k6 _ 儿科百例疑难重症( K2 S2 JI* T! ) W+ |0 q& I1新生儿发热、拒奶-败血症* f3 F, s4 bo4 A/ u; l1 G新生儿败血症是围产期新生儿常见感染性疾病之一，可由各种致病菌侵入血循环，造成菌血症或毒血症等全身感染。本病易合并新生儿化脓性脑膜炎。故凡遇疑及败血病患儿均应及早做腰穿并积极治疗。+ Q6 f% J- o1 I+ D- U - g9 K- r O8 H9 Y& r O X+ b2发热、咳嗽-浸润性肺结核( x+ b+ T: E7 j) K4 F1 F浸润性肺结核比原发性肺结核少见，但近年来有所增加，发病年龄多见于小学高年级及初中的青少年。$ F% |6 A6 I* |3 q$ e0 本病有如下特点：病就多位于肺尖或上肺。病灶多局限于肺部，较少累及肺门淋巴细结。病灶易引起溶解，出现空洞，发展快，易恶化。为呼吸道传播，痰中带菌率高。3 |/ N x, y G $ gCT诊断价值高，表现为：肺浸润影，并有速囊状透亮区，形态规则。9 xk9 v g0 W( Z2 青少年如遇到肺炎治疗不满意，往往系有因有结核补忽略或被掩盖，致使贻误诊断。* : I- h# ) k) ( T9 5 B7 C0 E8 D/ |3发热，咳嗽、淋巴结肿大-霍奇金氏病9 w3 e A- k9 8 F c& ( d# E 发热，淋巴结及肝脾大肿大的患儿，多数应做淋巴结活检。本病有时亦可伴有肺浸润，而淋巴结肿大不明显，而误诊。& F1 t* n* K& d7 % E4 c3 u* F$ L* oo8 J4 4 w3 B4发热咳嗽、嗜睡-腺病毒肺炎! B4 p! E6 T, U7 q 腺病毒性肺为近年较少见，但不时仍可见到，本病主要特点是：持续高热，全身中毒症状重，各系统易受侵。早期肺部体征不明显，与症状不平行。4-5天肺出现细小湿罗音。抗生素无效。X线多见左下大片阴影。3 Ji. ! W4 Y* Q- b* b2 Y# 5 | K0 F/ Z; W e- ! r! B1 s5发热-咳嗽、肝肾功能及心电图异常-支原体肺炎! v( c5 J. L9 l E1 c- o# 支原体肺炎是年长儿最常见的肺炎，同时易合并肺外并发症，凡有发热，伴呼吸道症状，同时伴多器官损害者，都应考虑支原体感染存在的可能性。肺外表现包括：皮肤黏膜、神经、血液、心血管、消化系统、骨骼、关节及肾脏。本病治疗应不3周，以减少后遗症。% V h) z, a3 e0 U1 y3 8 N/ g! D4 |( h6发热、咳嗽、左膝关节痛X-链锁低丙种球蛋白血B; v7 N0 j; S! z9 |. Y 男孩，有性链遗传史，生后脑6-8个月发病，以反复呼吸道感染及肺炎为主要临床表现，非脓性关节炎是最常见的并发症，IgG1500106/L，并持续6个月以上，或因本病在6个月内死亡。出现多系统多脏器损害，无其他原因可以解释。不能找到可诱发嗜酸细胞增多的常见的诱发原因。1 L T$ s( U4 I4 q1 V# x11.发热、皮疹、肝脾大-恶性淋巴瘤8 2 T/ x( f8 l8 k9 v/ p- oa) u患儿女，6岁，因不规则发热，皮疹4年，肝脾大2年。; q, S/ i1 b6 c( E0 X# J) H( t小儿淋巴瘤，常以淋巴结肿大伴长期发热、乏力、肝脾肿大为特点，本患儿早期淋巴结肿大不明显，而以皮肤 损害为突出表现，极为罕见，因被忽视而延误诊断，淋巴结活检为确诊的重要手段，应及早进行。并作肿瘤分型，以利于治疗和预后。! T0 T; O7 R! C: c6 W+ 7 7 c# a- T; o/ U! o12.发热、反复皮疹、呼吸急促_畸氏病、冠状动脉瘤破裂 - x P1 e0 & D2 . c! _患儿思因发热伴反复皮疹20天入院。入院前有双眼红，唇干裂。& 0 y! n, ) Z: w; * I . PB入院后查冠状动脉扩张。在小儿先天性冠状动脉异常有3种：先天性冠状动脉狭窄；冠状动脉起源异常；冠状动脉瘘和冠状动脉起源部狭窄。均无扩张。小婴儿未明原因发热，伴眼红者，应想到本病的可能。有主要条件之一就考虑本病的诊断。8 p$ c2 f4 N ( G. i& . w3 _; w) V p8 G/ c: X13.发热腹痛-川畸氏病4 j! I$ i/ 8 v: V E c, P有本病的主要表现，出现其他症状者都可能是本病全身性血管炎的表现。本病可误为：病毒感染、猩红热、渗出性多形性红斑、急性淋巴结炎、原发性腹膜炎、肠梗阻、急性肝炎、胆囊炎、肠道感染等。如能注意到本病的表现，可减少误诊。3 R$ X* 9 O* p8 c0 s5 R# R* Z; R14.反复发作性发热、呕吐-良性复发性无菌性脑膜炎+ u. w7 P- Z/ n2 7 J4 L0 Q6 反复发作性脑膜炎同，抗生素无效，应想到本病，ESF查到Mollaret cell可诊断。2 g5 iO! w% J$ N( RR8 H9 j$ h2 Q# k15. 反复发热、 咳嗽、步态不稳、智力障碍-共济失毛细胞血管扩张症& g& I! 3 s: H. I本病反复呼吸道感染提示存在免疫缺陷病，步态不稳提示共失调。毛细胞血管扩张可以诊断。8 F: g L. * t5 ! j# _% i: b+ , G2 V16反复发热、咳喘，皮疹伴嗜酸细胞增多-播散性嗜酸细胞结缔组织病。1 6 1 z# K7 R4 p& Z% d本病酸细胞增多，以及高免疫球 蛋白血症，同时伴有多脏器损害。诊断标准：外周血持续性嗜酸细胞增多1500106/L，并持续6个月以上，或因本病在6个月内死亡。出现多系统多脏器损害，无其他原因可以解释。不能找到可诱发嗜酸细胞增多的常见原因。7 Q8 . Q3 Z; f( e: x# y! g1 H- ( w9 g8 g! a6 w5 T17.反复发热，关节痛伴皮肤感染-周期性粒细胞减少症# w! f+ g3 s& ) O0 n本病也是疑难病，但看到作者在分析本病时提出：注意到患儿每当发热时，白细胞减少，尤其中性粒细胞均减低及在骨髓系发育受阴的现象，为本病诊断提供了线索。实在是高。我们应该学习这种分析问题的方法。( z- j- r: YH% E$ z P: B/ P1 |w; D18.间断发热骨髓异常增生综合症. x8 y+ Y% s+ g8 I8 o6 h$ m本病是较诊断的疾病，在一般医院诊断困难。表现多样化，外周血多呈三系减少，骨髓则增生正常现象，伴病态造血。0 B0 G- p7 Z M& G f A2 L% v z! Yn0 f, e19间断发热伴咳、哭声似猫叫-猫叫综合症) t7 n6 l& L% 3 _; f是一种第5号染色体短臂缺如或异位引起的一种少见孤染色体疾病。表现为哭声似猫叫，生长发育迟缓，小头，圆脸，眼距宽。t7 G. _9 L; 7 H3 ; m* _4 P9 B) e/ A8 u# o( h- |$ h+ 20.颌下淋巴结肿大，间断发热-结核性脑膜炎; G3 b7 Z7 R) c. L$ E( t- 1 对长期进行性无痛性淋巴结肿大的小儿，特别是抗生素无效时，首选应除外结核病，必要进做淋巴结活检明确诊断。8 5 K- C* l1 H3 6 p* 7 y, J5 W9 m: Z% v4 D I0 h21.颌下淋巴结肿大伴高热-血管免疫母细胞淋巴结病! ( J7 n& U+ n& C3 E7 z9 i本病是淋巴系统功能亢进所致的外自身免疫反应性疾病，病因不明，可能与病毒感染、药物反应及疫苗注射有关。本病特点是全身淋巴结肿大伴发热，多汗，体重下降，伴出现肝脾、骨髓、风网状内皮系统及皮肤的不同程度的改变，属于B淋巴细胞系统增生反应，常伴多株蛋免疫球蛋白增高。主要依靠活检确诊。3 l+ Y+ n. 5 6 T|( l0 n! 1 kq3 ( H22.不规则发热，头痛、呕吐-新型隐球菌脑膜炎8 R& F8 B$ h2 ?对于发热超过2周伴，呕吐，疑结脑时，同是想到本病墨汁染色寻找隐球。8 n$ Z. h X5 D) g+ q8 h+ Y* + s+ f i- 9 i23. 咳喘、发憋-先天性囊肿# Z5 n% A/ P! m i% x- S先天性肺囊肿多发生于小婴儿，大的囊肿压迫心肺可引起类似心功能不的表现，和心脏影重叠易误心脏增大，而误为心内膜弹力纤维增生症。CT，可鉴别。对于反复呼吸道感染上婴儿，除部感染性疾病、异物外，要想到先天畸形，其中有包括先天性肺囊肿。囊肿破裂进产生气你，为外科急征，需手术治疗。本病表现3个特点：感染、咯血、张力性肺囊肿。后者要手术。2 W7 L7 K8 R7 n0 ?6 r& i- s, T+ m2 I24.发热、咳嗽、喘-金葡肺炎) a5 |- U1 N3 i9 F. r: O本病的近年明显减少，多发生在婴儿，持续高热，早期症状重表现轻，后临床好转，X线表现加重，在数小时内出现大片阴影，短期内发生脓气胸是本病特点。在儿婴儿多是败血症的一部分。! |5 C. f. N6 P9 w5 V5 l* gH2 e 8 V- p T/ l25.胱氨酸病(肾病型)：是罕见的遗传代谢病，属常染色体隐性遗传病，病因系胱氨酸或半胱氨酸在细胞间或细胞内转运异常，不同于胱氨酸尿。发病多在小婴儿。本病早期表现多饮，多尿。而后发生肾功能不全。临床表现：皮肤拉白哲， 头发淡黄，眼底色素淡，网膜反光强，有散在金属丝样反光物。本病可伴甲低。0 L3 e! V. - v! B& D7 O7 m V, u: J u* v8 V0 b s5 z! w26.非霍奇金氏淋巴瘤：26.咳嗽,喘伴,浮肿-非霍奇金氏淋巴细胞瘤9 Y N6 ; X3 f8 q6 s肿瘤增大压迫心肺,且肿瘤影和心脏重叠在一起,易误诊为扩张性心肌病,注意CT可鉴别.我曾见到1例肿大的淋巴结压迫气管引起刺激性咳嗽,咳嗽1个月均误码诊为气管炎,但X线胸片示发现纵隔有肿大的淋巴结.患儿咳嗽是由于肿瘤压气管引起的刺激性咳嗽。; ) + 7 K) I/ l8 9 p) * o Q B+ s27.咳喘、发绀、呼吸困难-哮喘待续状态, Z2 ?8 m q- p/ L运气管哮喘的诊断目前趋向一致：连续喘息发作3次以上；症状突发突止；两肺可闻哮呜音；以及用支气管扩张剂可缓解即可诊断。( V! r1 J% g0 S, A1 J* E% L28.气促、进行性呼吸困难-急性呼吸窘迫综合症：* W9 p& 8 E8 T3 x27天小儿，因气促一周，发热2天，进行性呼吸困难6小是地，X线白肺，诊断ARDS。为多种原发病展过程中出现急性进行缺氧性呼吸衰竭，儿科常见的原病有：休克、败血症、征症肺炎、严重创伤、体外循环及误吸等。主要表现为突然出现的进行性呼吸加快，呻吟呼吸及经一般吸氧不能缓解的紫绀；血气分析呈明显低血氧及高厌烦炭酸血症，混合性酸中毒；胸部X线检查于早期可仅有肺纹理增粗及轻度间质性水肿，继而出现两肺毛玻璃样间质性水种或广泛散在小片状肺泡性实变阴影，晚期显示两广泛融合性病变。支气管充气征明显，甚至白肺样改变。4 P1 e& M# qF9 L g y. B. i J: II1 L e0 o! r3 Y29早产儿呼吸困难0 P: r # P# x/ c+ 5 早产儿肺发育不成熟所致。起病多缓慢，可在生后1-6周起病，呈慢性持续或进行性呼吸功能不全。对氧依赖，胸片显示肺纹理粗。可呈条十强赛索状，有小透亮区，本组疾病包括：支气管肺发不良BPD，多发生于用机械通气的早产儿；wilson-mikity综合症，无应用机械通气史；慢性肺功能不全IPIP多发生于1000克以下的早产儿。. d 6 b* _& g H1 c9 d; m* p/ 5 rF! j6 a30.新生儿发憋、发热、胸腔积液-消化道重复畸形$ p% # y! r- X$ U: n; A9 d- z小婴儿“胸腔积液”，不一定是在胸腔里，主要有肠重复症，本例最后诊断是肠重复症，是一种消化道畸形。不仅如此，我见过横隔疝，实际是胃在胸腔里，误 为胸腔血液，也有将肺囊肿误为胸腔积液的病例。有有人认为：在诊断胸腔积液时，进行穿刺时，不防注入少量气体。如气体在肺尖是胸腔积液，如发现气液面，应考虑为囊肿。当然对于消化道畸形者，际穿刺液查PH值，如低于7呈酸性者则提示有消化道重复症的可能。7 P# N1 q0 E. F+ H8 Z; J, W, v2 2 E4 W( Y3 e+ k7 L4 x) g* 4 a% 31.新生儿喘憋-巨细胞肺炎# 8 K& q: p* fy( sd% l7 引起新感染的病毒感染主要有:VMV、风疹病毒，肝炎病毒。肠道病毒，腺病毒、呼吸道合疱病毒及轮状病毒等。TORCH病毒。# _. ! N: O m4 q床遇有孕妇有感染和不良妊娠史（流产、死胎、早产）患儿为早产儿，小儿胎年龄儿，畸形儿，以及新儿生出现多系统损害，尤其是肝炎，间质性肺炎，脑膜炎，心肌炎，紫癜及贫血等类似败血病的表现，而又缺乏败血病感染途径，也无全身感染中毒病症，白细胞及中性粒细胞不增高，血脑水培养正常的患儿，即考虑CMV，半进一步通过有关检查明确诊断。6 T& q7 G G o( X- h* g3 W r. r0 ( ?3 U( T32新生儿阵发性发憋，发绀新生儿病毒性心肌炎一般病情重，早期出现心力衰竭易误诊肺炎合并心力衰竭，重症病毒性心肌炎并无心脏增大，但心力衰竭重与肺炎不成比例。心电图可发现心律失常，同时查心肌酶及肌钙蛋白，即可免误诊。+ E7 A5 w$ r7 A2 * * |% X/ w3 R! w33新生儿阵发喘憋klippel-fFeil综合症* t% H8 B- b# G9 u是一种少见的病，出生后即可发际和短颈、低发际、头运动受限。本症根据X线即可诊断，X线除椎体融合外，尚有、可见颈椎体扁平，向外侧扩大，椎间隙狭小，棘突短小脊柱破裂，肋骨融合和半椎体畸形等。8 q! & Q/ X GZ, b! . y/ Z1 g h$ m! I% - ST& V34.先天性气管气管狭窄:先天性气管狭窄并非少见病,本病一般发生在新生儿或婴儿早期,由于狭窄的部位不同,可产生吸气性或呼气性困难.所以一旦发现小婴儿呼吸困难,尤其是吸气性困难时,要想到本病存的可能性,注意观察X线片,其特征是气管充气影减少或消失,伴有肺气肿,即可诊断。- ; ; i2 X- R* h1 U$ A: b, t在诊断本病时,应除鼻道闭锁,舌后坠,咽后壁脓肿.通过喉镜可除外咆蹼,喉囊肿,会厌炎,喉软化及声带麻痹等疾病.) E. P+ t, N, o* L9 g9 w) uv35.纤维性肺泡炎:本症是原因未明的慢性肺间质性疾病,进行性加重.早期X线可正常,但有明显低氧血症.及呼吸困难,但肺里阳性体征很少,随病情进展,X线表现弥漫性磨玻璃状,小结状,点网状影,本病诊断主要靠肺活检.本病有时误为粟粒性肺结核.但多无全身中毒症状.) H% |2 p( h! f: A0 r0 I P/ B* W( p5 o/ p x0 BD: p36隔离肺:是属于先天性肺发育异常,肺隔离症是指有正常的局气管分布,却不与气管及支气管相通的异常组织工作肿块.本病诊断主要依靠X线,对于儿童发现左.右肺下后基段.贴近隔肌的雾状团块影,结合临床反复肺部感染病史,应考本病的存在的可能.MTI可发现异常血管., p6 w( H& - N/ i* z T6 u1 H( f& Y+ N37.Chediak-Higashi综合症是一种吞噬细胞杀伤功能缺陷病,临床特征以皮肤,黏膜,毛发色素脱失及反发作的粒细胞减少为主.临床遇到上述患儿,必须检测末梢血,注意多形核白细胞浆中是否有嗜天青颗粒及巨大的溶梅体,必要时进行骨髓检查,明确诊断.$ J& ; D9 m0 W: Em t; 2 t9 n% P0 f1 M6 D3 p$ / & E38.单纯性嗜酸细胞增多症:是一组常见病,病因不明,可能与变态反应有关,一般均有肺部嗜酸细胞浸润,血液中可有嗜酸细胞增多,临床表现为咳嗽,气短,胸闷,哮喘发作,等症状.肺部X线检查有片状影,呈云雾状或游走性浸润.一般预后好.9 C7 J1 b5 Q; G# g3 x/ F1 i. v# l3 N9 T z: r3 L ; s0 Q8 u- i39.乳糜胸:乳糜胸系胸导管,左锁骨下静脉破裂或阻塞,使乳糜液溢出胸膜腔而形成.乳糜液有真性或假性(渗出液变性而成)。真性乳糜液特点:穿刺液进行乙醚试验苏丹III酒精染色可明确诊断.本病多外伤所至.% - x* h4 D& H5 # g+ 9 o4 l9 g, f4 v7 3 R% U q5 x40韦格氏肉芽肿:肺炎同时损害者,最常见的疾病为肺-肾综合症,本病有肺出血,继而较迅速的出现肾功能衰竭:胶原病最主要的是SLE,应有相应的实验室阳性指标.在除外以上疾病后,少见的就是韦格氏肉芽肿及坏死性血管炎.本病广泛侵犯全身各个脏器,尤以肺肾两脏器为主.临床凡遇到肺肾同时受损,呈慢性过程者,应考虑到本病,及早进行肺.肾活检,以证实诊断.具有特异性的检验为ANCA测定.本病患儿除咳嗽外,可有咯血.5 E, 3 E6 8 B) T( : K$ t x3 ) u3 m* y41支气管扩张:反复咳嗽,咯血.) F/ R& B2 D! q t! v下呼吸道出血的原因大致可分为五类: f6 n; b- # q% 1 Z1 f# 5 Y1.先天性获得性心脏及肺部异常( u& A9 I+ J. E& o* B先天性肺囊肿和隔离肺5 v3 I; Q E* b) d先天性肺动静瘘和伴肺动脉高压的先天性心脏病# k; R% w$ |2.免疫介导的疾病. 肺-肾综合症& ?1 R& H& _* + B% & E: l3 U, V # Zf3肿瘤,支气管腺瘤是儿科最常见的原发于支气管有肿瘤,胸部X线可见同一部位反复炎性浸润阴影或肺不张./ d: w j: M$ q$ - F. y4其他原因:异物,血液病4 w/ U L7 X r% ?% u5.感染及其并发症,结核,支气管扩张- _1 Z- P, 3 1 1 g# A5 G9 c7 i支气管镜.活检.造影是诊断的重要根据.( N3 c* X4 j: n$ z: X( c l) s6 zb x) |3 N8 b2 q, x42先天性右肺动脉异常;本病是一少见病,分为单发或合并心内畸形,以咯血为主要表现.MRI要确认.必要时进行血管造影检查.1 p1 q M( U K2 b# G9 t7 l ( e* z& Y43.先天性肺动静脉瘘,先天性肺动静瘘X,线可见阴影,临床表现青紫,杵状指,趾.红细胞增多三联症,肺动脉造影可明确诊断,MRI有诊断价值.4 z# F- p, 4 IGP& xA# b+ O7 q9 L# G1 w4 g* - I44.枫糖尿病:是一种常染色体隐性隐性遗传,氨基酸代谢性疾病,本病多发生在新生儿,可引起呕吐,抽搐,嗜睡,等症状,临床上常误诊为严重的感染或脑膜炎,因此当并新生儿期以呕吐为主要症状,而一般常规检查正常,原因不明时务须先天性遗传代谢病存有可能,应及时做尿的氨基酸筛查,有条件可进行氨基酸分析, 及早明确诊断及时治疗. S+ c9 u: |3 _; O- Y7 U# q& Y7 & M# h( R45糖尿病酮症酸中毒.首次发作的糖尿病临床诊断有一定的困难,对于存在如下情况时应想到糖尿病的可能:不明原因的昏迷病人;顽固性脱水酸中毒难以纠正;呕吐,腹痛伴明显呼吸深长,呼出气体有烂苹果味；已能控制排尿小儿,反复出现遗尿;食欲下降，乏力原因不明;反复皮肤.尿路感染不能用其他原因解释者.及时相尿糖,尿酮体.我们自己的经验是,对于原因不明的昏迷患儿,静脉点滴不用糖,仅用生理盐水。其中以1,2，3,5为主要表现的患儿我都见过，这几点对诊断糖尿病实在是太重要，我们的临床医生应该记住.P- K6 Z) z# A& s! J/ V6 T9 Q& 5 w! W46克隆氏病:是一种多种因素参与的以慢性肠道炎性病变为主要表现的自身免疫反应性疾病.此病多见于年龄较大儿童,女性占优势.临床表现为腹痛,腹泻,消瘦,发育迟滞,半数患我以肠道外症状起病表现为紫癜,关节痛,易误为过敏性紫癜,类风湿性关节炎,多数患儿以肠狭窄,肠瘘,便血及腹腔脓肿就诊.凡遇到慢性肠病表现患儿,均想到本病存在的可能,及时进行相应的检查,其中之一以纤维肠镜及活检最重要.3 a- m, A1 P9 z8 F( g- i7 S! o, I47.克隆氏病:本例是15岁女孩,病史是非颠倒周来以腹痛,便血伴呕吐就诊.作者再一次提示:不明原因消化道出血,伴腹痛,腹泻或发现右下腹有肿物时,应注意本病的可能,气钡双重造影可提高本病的诊断率,各企黏膜活检可明确诊断.2 Q& i0 w- j) s+ h( T: w1 F( zu/ i48心糖原累积病:本病是糖原累积最重的一型,多在生后1岁内死亡,早期心力衰竭为主要临床表现,本病患儿多有营养障碍, 心脏增大,左室后壁,及室隔明显厚,心电图表现左室肥厚,T波倒置,短P-R间期是本病特点.笔者曾诊断4例,均有上述特点,即小婴儿,心功能不全,心脏增大,超声心动图可发现:室壁厚,室间隔亦厚,7 x0 W9 D3 6 Y _# c1 J5 B* A/ O# A心电图发现短P-R.要根据以上特点可做出临床诊断,确诊靠病理.9 p y) p5 N( F2 A$ o& T; w u8 s, 7 J6 L- r49.非霍奇金氏淋巴瘤:以心包积液起病的非霍奇金氏淋巴瘤临床极为罕见,笔者曾见一例,2岁小儿,外院诊为急性心包炎,心包穿刺外观似化脓性,抗生素加糖皮激素心包积液很快消失,停激素后心包积液很快再一次出现,后又考虑支原体性心包炎,改阿奇,加激素治疗一周,心包积液又消失,但再次减激素,心包积液重出现,后病理诊断为非霍奇金氏淋巴瘤,给我的教训是,肿瘤性积液,加激素很快消失,但减量后很快复发是这一疾病的特点.(注:以上2例子本人遇到., P6 M9 C1 h S K* b3 % x1 C$ X50肝糖原累积病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,典型病例可在生后勤部12个月因低血糖症状或肝大而被除数发现,从不出现低血糖的患儿少见,一般生后发育迟缓,青春期延迟,智力一般正常,最显著的生化特征是严重的低血糖,肝酶活性出现轻工度增加,乳酸性酸中毒的出现有助于诊断.6 M j- * ( J+ S3 _& z- O( M% Y; y5 K8 I50肝糖原累积病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,典型病例可在生后勤部12个月因低血糖症状或肝大而被除数发现,从不出现低血糖的患儿少见,一般生后发育迟缓,青春期延迟,智力一般正常,最显著的生化特征是严重的低血糖,肝酶活性出现轻工度增加,乳酸性酸中毒的出现有助于诊断.1 - e B/ O: r2 q! - 0 |) a) K2 F/ E51.食道重复畸形:本病可因肿物较大压迫心肺产生心肺功能不全的表现,囊壁组织如平滑肌,胃黏膜存在,可分泌胃酸,刺激黏膜产生出血,甚至穿孔,失血性贫血,位置在纵隔时,可误为增大的心脏,年龄常在3岁以下,多数伴有脊椎畸形,.消化道出血诊断目前主张用核素检查.s4 # l: SH* 8 n, I; T$ Z# Y52肠管重复畸形.首发症状是便血.小儿便血病因较复杂,尤其是肠重复畸形,因发生部位不同,形态,体积,并发症以及合并其他畸形等因素不同,其临床表现不一,急性出血病例,出血量大时可危及生命,一般较难在术前明确诊断,钡餐,内镜检查均可无阳性发现,同位素检查阳性高.4 c, p; q4 I3 : l9 s; A( R! |1 M+ n- m; s/ o( O53.新生儿胆汁性腹水:,新生儿腹水较为少见,腹水可为渗出性,(胎类粪性),漏出性(溶血性,先天性肾病,尿路梗阻,血性腹水(难产或手法助产,内脏破裂,)生前很少发生,除非有凝血疾病,先天性凝血异常,先天性血管异常(毛细胞血管扩张症).乳糜性,胆汁.本患儿腹水最后确诊为胆汁性腹水,可能发生的原因是胆囊有小的穿孔,慢性渗漏所致. - ?: c- Z. m 2 Q0 Q6 v* w8 S7 u54肝炎后肝硬变:年龄较大患儿有肝硬变,可并发消化道出血.可有持续性肝功能异常,及肝炎标志物阳性,最重要的确诊方法是肝活检.即临床诊断的慢性活动性肝炎.但年龄较小者,肝硬变很少为慢性活动性肝炎所至.多考虑血管源性,如布加氏综合症,肝内外静脉梗阻,脾静脉,海绵样变性等.$ P% i1 * 5 Y$ P8 J+ F+ 0 z/ R5 l+ j* h( Z3 R! _: G/ F1 g% W0 s7 K% T6 x: F0 a8 p55限制性心肌病;限制性心肌病在儿科少见,此病多发生在热带,首先发现在乌干达,因心内膜,心肌.瓣膜纤维化导致流入道狭窄,心腔闭塞,血流入以及受阻,根据病变可分为右心型,左心型,和双心型,以右心型为主者易误缩窄性心包炎,左心型似二尖瓣狭窄,双室型多以右心为主.综合儿童医院里,本病并非罕见,本病多以肝大,水肿起病,超声心动图可发现双房大,和缩窄性心包炎不同./ X/ Z# + A) N# f3 ; x- Q6 zo* $ u56上下腔静脉阻塞综合症:上下静脉同时阻塞者在临床极为罕见,本病一般行静脉造影时,腔静脉压力明显升高,可确立诊断.本例是由于麻疹病毒感染所致的淋巴结肿大压迫腔静脉是主要原因.对于上下腔静脉阻塞的患儿,如能明确原因及早手术可能挽救患儿的生命., 5 W# ) x s O: V7 a+ , p9 ?- w f+ o57卡氏肺囊虫病:卡氏肺囊虫病为一少见的原虫病,苦诊断不及时可危及生命.当早产儿,营养不良儿,严重肿瘤,免疫缺陷病,器官移植及难治性肾病,在接受大量激素及细胞毒性药物治疗后,突发高热,呼吸困难,剧烈干咳,紫绀,且血气呈现呼吸性碱中毒伴低氧血症者,而肺部物理征不明显时,X线肺部病变明显,应考虑本病,有条件时要进行病原检查,无条件时,可试用复方新诺明治疗,. l7 I/ f) Y4 f) s* A% r/ ) aZ6 I1 ?58.乙型肝炎病毒相关性肾小球肾炎:在诊断肾炎是应除外乙型肝炎病毒相关性肾为,诊断依据:血清HBV抗原阳性:患肾小球肾炎;肾组织切片中找到HBV抗原但由于肾活检尚不能全面开展肝肾活检.可根据临床特点及持续HBV抗原阳性,(HBsA/HBeAg持续阳性)在除外其他肾小球肾炎后,做出临床诊断.$ c& U# S2 Y# 8 N) j5 G) v- y; f+ M! r% Z9 e, K: X59.溶血尿毒综合症;本是微血管内凝血,急性肾功能衰竭及血小板减少为主要临床特点本点,本病虽不多,但系婴幼儿期急性肾功能衰竭的常见原因,该病病死率高,但如肾及时诊断,正确治疗,预后可能改观,提高治愈率.! 2 F! T4 g, g. R; S/ n& z! V5 R 2 K7 I Z1 K* Z60左紧压迫综合症;临床凡遇原因不明的血尿患儿,首先应做红细胞形态检查,若非肾性血尿,则查尿钙,如尿钙正常,应行肾脏B超检查,注意有无左肾静脉压迫现象如最小直径B和扩张最大直径A,若B/A0.33,可作诊断标准.( i v& k( + j: p/ B3 V* I3 i, s* G! G2 Z/ l7 k/ r% x3 y9 o; j, h61.膀胱异物,膀胱炎_血尿,眼睑浮肿.% P2 b, h1 3 O本病超声检查得以诊断,膀胱异物致血尿,性质为非肾小球血尿,有别于肾小球肾炎,可伴有膀胱刺激病症,亦可并发尿路感染,异物进入泌尿系统可能过以下途径,尿道,盆腔手术,膀胱病理性穿孔,本病例提示医生,对于血尿患儿,应仔细问病史,结合体检和全面的检查,方能得出一个正确的结论.8 v+ ; K5 r2 / I2 T$ # p3 g, J2 T* S9 x( p! s62.肾发育不良,肾结石-间断血尿,高血压.小儿只要发现高血压首先想到是的除外肾畸形及肾脏疾病.单纯肾动脉狭窄一般不出现血尿,可能同时伴有其他疾病,本患儿证实有肾结石,临床实在少见.其实肾结石,完全可能在术前诊断,通过超声及CT.8 _+ f4 p5 F3 N o: T& b7 r& F/ h- i& h; M$ J63IgA肾病-反复血尿,蛋白尿; b( z! E9 i1 ) r5 # v% a本病是是肾小球系膜区IgA颗粒沉积为主改变的原发性肾小球疾病,较常见,临床以发作性血尿和持续性镜下血尿为特点,与上呼吸道感染密切相关,常在上呼吸道感染后时出现血尿,或使病情迁徙.除血尿类型外,还可见肾炎综合症型,入肾病型,个别呈急性肾炎,预后差,病程迁徙,部分发展为终末期肾功能衰竭,本病无特殊需要治疗,对肾病型或急进性肾为可用皮质激素或免疫抑制剂治疗,可收到一定疗效,消除病灶对对防止病程选自有一定的好处.6 V7 t: O0 i/ J8 m9 V7 J J. O# S4 o* 4 E$ v8 I6 M* s2 e( N5 ?$ # Z1 W) E64急性汞中毒致肾功能衰竭-无尿,呕吐,腹泻$ Y% D- I7 m! d, v- 4岁半,4天前误服粉色液体,约3小时后出现呕吐,腹泻,吐出胃内容物,汞中毒在儿并不多见,在此仅提示儿科医生,未明原因急性肾功能衰竭,应想到急性中毒.3 $ Z6 mm% r6 W- J4 4 V$ V C7 y& K0 ) B a7 Z65母子ABO溶血新生儿黄疸,皮肤出血点及黑便2 |# F3 B6 n# T: A( s/ X本例是ABO溶血临床常见,不多述.3 B* b7 3 h/ + % S( AT% L- _; x6 L( R66.新生黄疸母子Rh血型不合溶血性贫血+ t0 m/ H2 2 M虽少见,诊断不困难不详述.0 5 H: |% j/ w( ?2 O: : Y( U) A0 , a3 S67.NoonanM综合症皮肤黄染,颈蹼,心脏杂音. f- K7 4 x2 b% K7 + n本症原称Turner 样综合症男性Turner综合症或假性Turner综合症.本病病因尚不能明确,可能为常染色体稳性遗传,因本病多散发,故可能系基因突变所致,男女均可患病,染色体核型正常.本病在新生和时期诊断有一定难度,对有颈蹼,廓畸形及先天心脏病患儿,应考虑本征可能.8 Q( m9 M0 & f: Q7 O* o) * |2 # p$ w68.遗传性铁粒幼细胞性贫血_9个月,而黄,生长停滞$ w0 l% s7 n5 F/ f! T6 r! H2 E此年龄婴儿,易诊断为营养不良性贫血,营养不良性性贫血,对铁剂有效,如治疗无效时,应想到其他原因所至的贫血.本例诊断是通过骨穿,铁染色发现异常而确诊.典型的遗传性铁粒细胞性贫血多见于婴幼儿或儿童期,男孩多见,除色素性贫血外,因儿铁负荷过多,致使肝脾轻度到中度增大,约33%患者伴糖尿病,铁染色可明确诊断.5 E6 M. U) s3 b2 s% L1 A! e6 G+ 8 f K69.甲状腺功能减低面色黄,浮肿.面色黄.* G+ 0 Y& A4 C* . m7 C10岁,面色黄,浮肿半年.此病人是因在1年前行”甲状腺舌骨囊肿”切除术,实际是将异位甲状腺切除,对于在颈前,颌下肿物,不可随意切除,可能是异位甲状腺.异位甲状腺司属先天性甲状腺发育异常,但仍具有一定的甲状腺功能,在小儿生长发育过程中中超重要作用,为迟发性甲状腺功能减低的原因之一.患儿常以颈前及颌下肿物就诊,易误为甲舌骨囊肿,造成终生甲状腺功能减低症,医科医生对本病应有全面了解,才能考虑此病,进而作相应特异性检查,得以尽早对病人明确诊断.0 2 7 k( _r5 RI S% y1 mT8 z! |+ h70葡萄糖异构酶缺乏症-面色黄,溶血性贫血2 T# p! ( Q) v7 S5 x6 x- m/ h女,4岁,在因面色黄4个月入院.本例是溶血性贫血患儿,溶血性贫血可分为三类,细胞膜异常,血红蛋白异常,酶异常.本例是酶异常导致的贫血.) H: F( k, R; e3 N2 L5 F4 f m+ ?3 G5 m2 y0 I女,11岁,本例患儿长期贫血,黄疸和肝脾大,外周血网织红细胞明显增多,尿胆原呈强阳性,骨髓细胞系统增生旺盛,此外最突出的特点是血涂片可见大量嗜点彩红细胞,此种情况只见于两种情况,即即铅中毒和本症,当然最后明确诊断还需要红细胞酶谱检查.3 R7 m4 h G3 S v6 z! j) D+ t- Q. s# Q5 D: L- R72.原发性血小板增多症-反复牙龈出血,间断腹痛! _. * y+ g4 p! H5 N( f原发性血小板增多症是是儿童期罕见的一种出血,血栓性疾病.因本病与慢性粒细胞白血病,真性红细胞增多症,骨髓纤维化等关系密切,故合称骨髓增殖性疾病.其特点为血小板持久性明显增多,伴有反复自发性皮肤黏膜出血,血栓形成及脾肿大,故多名原发性出血性血小板增多症.在诊断本病时应除外继发性血小板增多症包括:& 4 K& U/ ) S2 c2 F(1)继发性反应性血小板增多:出血,溶血,感染,及恶性肿瘤,我曾见到一例恶性肿瘤患儿,其血小板70万,当时想到恶性肿瘤,但未分给仔细体检,未能发现腹部肿物,一周后因恶性肿瘤死亡. w, c r5 V/ P W. W/ N(2)真性红细胞增多症.- s_, U; f! 0 d1 r(3)慢性粒细胞白血病: P+ h8 R% e( E i) c* q) Y- M$ h! i(4)血小板破坏减少,多见于用切除后., w4 N s* n* o5 B原发性血小板增多症诊断标准:5 M# Z# 3 L! e* 1 v(1)临床有出血,脾大,血栓形成引起的症状和体征, W$ u+ Q; B0 k1 f(2)白细胞增多,血红蛋白正常.9 p |: W: rs8 5 cW(3)血小板计数增高,1000109/L,血涂片成堆血小板,有巨大血小板.6 o+ F- Q, x S- e. (4)骨髓增生活跃,巨核细胞系增生明显.3 d D2 D# F) m: k(5)血小板对肾上腺素和胶原的聚集反应差.* n , ; Y( G; t k(6)能除外其他继发性血小板增多症和其他骨髓增生性疾病.! I. _; z+ F! c# Rj# b, xje7 O) r; A* k X K7 B73.慢性粒细胞性白血病-白细胞增多) |+ W, ?* K1 b( . M7 T未明原因白细胞持续增多应考虑本病,本病分为婴儿型及成人型,婴儿表现为:白细胞50万,血小板减少,HbF增多,Ph阴性.3 w, i8 U6 L+ P: O- F% d- j n4 S! o! W2 J74.早期有血小板增多症的慢性粒细胞白血病 , y# b, D女,10岁,因突然发作必腰痛伴血尿入院,查血小板明显增多,此例临床与实验室资料与原发性血小板增多症相符,唯遗传学检查结果发现Ph染色体占84%,在四年转化为慢性粒细胞性.性对于血小板增多 ,染色体检查是重要的,一旦发现Ph染色体,即应排除前者而诊断后者,从而采取相应的治疗., j$ r% bj1 w( P9 b& w. k4 # $ d# T9 0 h9 3 Z* G) l, g75.特发性冷球蛋白血症-反复皮疹4 P/ |z4 C; I9 jK2岁,反复皮疹,呕血,血便,血尿蛋白尿. _3 i6 W( dj以紫癜就医的患儿,因此病是常见病,患儿并发肾脏损害,有胃肠道症.本患儿临床表现过敏性紫癜,但发病年龄小,紫癜的分布特殊,并有冻疮样改变,冷荨麻