生物的遗传和变异教学方案

1 生物的遗传和变异 教学方案 一、教学目标 及亲子代间在性状上的延续现象。举例说出不同种性状和相对性状之间的区别。 二、教学策略 遗传和变异是生命得以延续和发展的重要内因。生物的遗传是在生殖过程中完成的，生物的性状都是遗传物质在发育中和环境相互作用的结果。本章的引入，应紧扣本单元的主题，并与第一章的生殖和发育相衔接。 人们对遗传与变异的认识，最初是从比较亲子代的各种特征开始的，然后由表及里逐步深入到基因水平。 本节的教学也应按着这样的思路设计。先引导学生认识什么是生物的性状，然后探讨性状的控制。 观察生物的各种性状，如果完全在课内完成，教师应适当控制时间。由于观察内容的分量并不重，重在对问题的讨论，因此，应安排较充裕的时间讨论教材中提出的 6 个问题。如果有条件，教师在课前应简要指导学生具体识别性状，安排学生调查自己和父母、父母的父母之间的性状关系，调查身边动物和植物上下代性状的情况，这样可以使讨论更充分些。但无论是哪种方式，通过讨论应使学生认识以下几点。 形态结构特征、生理特征和 行为方式等。有些性状是可见的，有些性状是难以观察到的。 2 以让学生举例说明。 也会受生活环境的影响。 基因控制性状是本节的难点。关于基因的概念在此不必深究，学生只要知道基因是遗传物质的一部分即可。本节难在对转基因过程和转基因超级鼠的性状变化的分析，在此教师可以一步步地引导学生观察、说明和讨论。在这个过程中，教师应注意说明以下几点。 从输卵管中取出核尚未融合的受精卵（精子进入卵细胞后，在精子核与卵细胞核尚未融合 前，这种受精卵适宜转入大鼠生长激素基因）。 显微镜下将大鼠生长激素基因，注入小鼠核尚未融合的受精卵内的卵细胞核或精子核中。注射之后，小鼠受精卵内的精子核和卵细胞核将融合成一个细胞核，其中携带着转入的基因。 入小鼠的输卵管中去。这样小鼠的输卵管中就有了两种受精卵，一种是导入了大鼠生长激素基因的受精卵，另一种是输卵管中原有的未转基因的受精卵。 在分析了转基因超级鼠研制过程示意图之后，教师应引导学生认识到，超级鼠体量增 大（体量大小是一种性状）是大鼠生长激素基因作用的结果，由此得出基因控制性状的结论。 在学生明确了基因与性状的关系后，教师可结合转基因技术，举例介绍几种转基因动物和转基因食品，以及由此引起的社会争议，激发学生发表意见。 三、参考答案 观察与思考 3 不能知道自己的所有性状。肉眼仅能观察到某些形态结构、行为特征，而无法观察到生物的生理特征等。 遗传学中把生物体所表现的形态结构、生理特征和行为方式，统称为性状。 如，麦田中水肥充足的地方，麦苗 比正常的要粗壮，这一性状差异是由于环境条件的变化引起的变异，并未涉及到遗传物质的改变，是不可遗传的。 资料分析 研究的性状是鼠的个体大小。控制这个性状的基因是大鼠生长激素基因。 练习 1.（ 1）（ 3）不对。相对性状是指同种生物的同一性状的不同表现形式，比如，人的双眼皮与单眼皮、玫瑰花的红色与粉色等等。（ 2）对。（ 4）对。受基因控制的性状可遗传。（ 5）不对。环境条件的不同可使性状发生差异，比如，玉米中有些隐性基因（如其中一对为 叶 内不能形成叶绿体，造成白化苗，它的显性基因 A 控制叶绿体形成。基因为 种子，如果在不见光的暗处发芽，长成的幼苗也是白化的；而光照下发芽，长成的幼苗就成绿色。由此可见，基因型相同的个体在不同条件下可发育成不同的表现型。 题的第（ 5）小题。设计方案略。 四、背景资料 4 性状和相对性状 性状（ 遗传学中把生物体所表现的形态结构、生理特征和行为方式等统称为性状。 单位性状（ 孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研 究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。豌豆的花色、种子形状、子叶颜色、豆荚形状、豆荚（未成熟的）颜色、花序着生部位和株高等性状，就是 7 个不同的单位性状。 相对性状（ 不同个体在单位性状上常有着各种不同的表现，例如，豌豆花色有红色和白色，种子形状有圆和皱。遗传学中把同一单位性状的相对差异，称为相对性状。孟德尔在研究单位性状的遗传时，就是用具有明显差异的相对性状来进行杂交试验的，只有这样，后代才能进行对比分析研究，从而找出差异，并发现遗传规律。 基因控制性状的机理 基因内含有的控制生物性状的遗传信息，存在于染色体的 子上。基因控制生物性状的过程称为基因表达。在基因表达中，生物遗传信息的传递途径是： 蛋白质（表现性状） 1 转录：从 遗传信息从 递给 过程称为转录（ 转录时，在 合酶作用下，以模板，按碱基配对原则，合成 子。转录形成的 类型有： 转运 用是在蛋白质合成中运送氨基酸； 核糖体 与组装核糖 体；而 信使 携带有编码蛋白质氨基酸序列的遗传信息。 5 2 翻译：从 蛋白质 将 一过程称为翻译（ 将 的碱基排列顺序（其中每三个碱基为一个遗传密码，决定一种氨基酸）依次转换为氨基酸的排列顺序。已知所有生物都使用相同的遗传密码，这也表明了生物界的统一性。 肽链的氨基酸序列，由 上的 U、 C、 A、 G 四种碱基顺序，按三联体密码确定。 如： 始 终止多肽链 翻译过程在细胞质内进行。合成的多肽链形成蛋白质亚基，最后形成蛋白质。 1958 年克里克提出了中心法则，他认为遗传信息的自我复制是从 传信息的传递是 终决定蛋白质的分子结构和功能。后来人们发现，有些病毒的 自我复制。另外还发现，有些 转录酶以 模板合成双链 子。这个 双链 子能整合到寄主细胞的 ，可随寄主细胞的 时也可以转录出更多的病毒 虑以上因素以及某些蛋白质能够调节 复制、转录和翻译，中心法则可以完善为如图 4 所示。 基因调控 6 生物体内的每个细胞都有全套的基因，但细胞中的基因并不是同时表达的。因细胞的类型和执行的功能不同，细胞中有的基因开启，有的基因关闭。如血红蛋白基因只在红细胞中表达，消化酶只在消化腺细胞中表达。这其中存在着复杂的基因调控。 基因表达的调控可以在不同的层次、不同的水平上进行，大致可分为以下五个方面。 调控细胞可以通过控制基因转录 拷贝数来调控基因的产物。例如，红细胞中组成血红蛋白的 和 多肽的基因快速、大量地转录，产生大量的 子，形成大量的血红蛋白分子。其他任何一个细胞都有这些基因，但不转录。 从细胞核内输送到细胞质中翻译之前，必须要经过化学修饰。没有经过修饰的 核糖体不能结合，因而就不能被翻译成为蛋白质。 结合，或限制多肽链的生长，来调节 翻译速率。 还要有翻译后的修饰。多肽链上的一些氨基酸要去掉，或者加上其他一些化学基团，如糖类、磷酸基团等。例如，胰腺最初产生的消化酶 糜蛋白酶原是没有活性的。糜蛋白酶原离开胰腺进入小肠后，被其他的酶裂解，去掉一部分氨基酸，就成为能分解蛋白质的有活性的糜蛋白酶。这种机制有效地限制了糜蛋白酶对自身内脏的分解活性，防止糜蛋白酶对自身的消化。 如，生物合成途径中的最终产物，通过与途径中早期的酶结合，降低合成活性。 生物技术 7 近些年来，以基因工程、细胞工程、酶工程、发酵工程为代表的现代生物 技术发展迅猛，并日益影响和改变着人们的生产和生活方式。所谓生物技术（ 指 “用活的生物体（或生物体的物质）来改进产品、改良植物和动物，或为特殊用途而培养微生物的技术 ”。生物工程则是生物技术的统称，是指运用生物化学、分子生物学、微生物学、遗传学等原理与生化工程相结合，来改造或重新创造设计细胞的遗传物质、培育出新品种，以工业规模利用现有生物体系，以生物化学过程来制造工业产品。简言之，就是将活的生物体、生命体系或生命过程产业化的过程。生物工程包括基因工程、细胞工程、酶工程、发酵工程、生物 电子工程、生物反应器、灭菌技术以及新兴的蛋白质工程等，其中，基因工程是现代生物工程的核心。基因工程（或称遗传工程、基因重组技术）就是将不同生物的基因在体外剪切组合，并和载体（质粒、噬菌体、病毒）的 接，然后转入微生物或细胞内，进行克隆，并使转入的基因在细胞或微生物内表达，产生所需要的蛋白质。 目前，有 60%以上的生物技术成果集中应用于医药产业，用以开发特色新药或对传统医药进行改良，由此引起了医药产业的重大变革，生物制药也得以迅速发展。生物制药就是把生物工程技术应用到药物制造领域的过程，其中最为主要的是 基因工程方法。即利用克隆技术和组织培养技术，对 行切割、插入、连接和重组，从而获得生物医药制品。生物药品是以微生物、寄生虫、动物毒素、生物组织为起始材料，采用生物学工艺或分离纯化技术制备，并以生物学技术和分析技术控制中间产物和成品质量而制成的生物活化制剂，包括菌苗、疫苗、毒素、类毒素、血清、血液制品、免疫制剂、细胞因子、抗原、单克隆抗体及基因工程产品（ 组产品、体外诊断试剂）等。目前，人类已研制开发并进入临床应用阶段的生物药品，根据其用途不同可分为三大类：基因工程药物、生物疫苗和生物诊断试剂。这 些产品在诊断、预防、控制乃至消灭传染病，保护人类健康中，发挥着越来越重要的作用。 我国生物医药行业现状及发展前景 8 我国生物技术药物的研究和开发起步较晚，直到 20 世纪 70 年代初才开始将 组技术应用到医学上，但在国家产业政策（特别是国家 “863”高技术计划）的大力支持下，使这一领域发展迅速，逐步缩短了与先进国家的差距，目前已有 15 种基因工程药物和若干种疫苗批准上市，另有十几种基因工程药物正在进行临床验证，还在研制中的约有数十种。 国内市场上国产生物药品主要是基因乙肝疫苗、干扰素、白细胞介素 2、 G （增白细胞）、重组链激酶、重组表皮生长因子等 15 种基因工程药物。 T织溶纤原激活剂）、白介素 3、重组人胰岛素、尿激酶等十几种多肽药品还在进行临床 、 期试验，单克隆抗体研制已由实验进入临床， 传病的基因诊断技术达到国际先进水平。 转基因技术 （一）转基因技术的定义 将人工分离和修饰过的基因导入到生物体基因组中，由于导入基因的表达，引起生物体性状的可遗传的修饰，这一技术称之为转基因技术。人们常说的 “遗传工程 ”、 “基因工程 ”、 “遗传转化 ”均为转基因的同义词。 （二 ）常用的植物转基因方法 遗传转化的方法，按其是否需要通过组织培养再生植株可分成两大类，第一类需要通过组织培养再生植株，常用的方法有农杆菌介导转化法、基因枪法；另一类方法不需要通过组织培养，目前比较成熟的主要有花粉管通道法。 9 农杆菌是普遍存在于土壤中的一种革兰氏阴性细菌，它能在自然条件下趋化性地感染大多数双子叶植物的受伤部位，并诱导产生冠瘿瘤或发状根。根癌农杆菌和发根农杆菌的细胞中有一段 T ，农杆菌通过侵染植物伤口进入细胞后，可将 T 插入到植物基因组中。因此，农杆菌是一种天然 的植物遗传转化体系。人们将目的基因插入到经过改造的 T 区，借助农杆菌的感染实现外源基因向植物细胞的转移和整合，然后通过细胞和组织培养技术，再生出转基因植株。农杆菌介导法起初只被用于双子叶植物中，近年来，农杆菌介导转化在一些单子叶植物（尤其是水稻）中也得到了广泛应用。 利用火药爆炸或高压气体加速（这一加速设备被称为基因枪），将包裹了带目的基因的 液的高速微弹，直接送入完整的植物组织和细胞中，然后通过细胞和组织培养技术，再生出植株，选出其中转基因阳性植株即为转基因植株。与农杆菌 转化相比，基因枪法转化的一个主要优点是不受受体植物范围的限制，其载体质粒的构建也相对简单，因此也是目前转基因研究中应用较为广泛的一种方法。 在授粉后向子房注射含目的基因的 液，利用植物在开花、受精过程中形成的花粉管通道，将外源 入受精卵细胞，并进一步地被整合到受体细胞的基因组中，随着受精卵的发育而成为带转基因的新个体。该方法于 20 世纪 80 年代初期由我国学者周光宇提出，我国目前推广面积最大的转基因抗虫棉就是用花粉管通道法培育出来的。该法的最大优点是不依赖组织培养人工再生植株，技术 简单，不需要装备精良的实验室，常规育种工作者易于掌握。 （三）常用的动物转基因方法 10 在显微镜下，用一根极细的玻璃针（直径 1 2 m）直接将 射到胚胎的细胞核内，再把注射过 胚胎移植到动物体内，使之发育成正常的幼仔。用这种方法生产的动物约有 1/10 是整合外源基因的转基因动物。 先在体外培养的体细胞中进行基因导入，筛选获得带转基因的细胞。然后，将带转基因的体细胞移植到去掉细胞核的卵细胞中，生产重构胚胎。重构胚胎经移植到母体中，产生的仔畜百分之百是转基因动物。 （四）转基因技术与传统技术的关系 自从人类耕种作物以来，我们的祖先就从未停止过对作物的遗传改良。在过去的几千年里，农作物改良的方式主要是对自然突变产生的优良基因和重组体的选择和利用，通过随机和自然的方式来积累优良基因。遗传学创立后近百年的动植物育种，则是采用人工杂交的方法，进行优良基因的重组和外源基因的导入而实现遗传改良。 因此，转基因技术与传统技术是一脉相承的，其本质都是通过获得优良基因进行遗传改良。但在基因转移的范围和效率上，转基因技术与传统育种技术有两点重要区别。第一，传统技术一般只能在生物种内个体间 实现基因转移，而转基因技术所转移的基因则不受生物体间亲缘关系的限制。第二，传统的杂交和选择技术一般是在生物个体水平上进行，操作对象是整个基因组，所转移的是大量的基因，不可能准确地对某个基因进行操作和选择，对后代的表现预见性较差。而转基因技术所操作和转移的一般是经过明确定义的基因，功能清楚，后代表现可准确预期。因此，转基因技术是对传统技术的发展和补充。将两者紧密结合，可相得益彰，大大地提高动植物品种改良的效率。 11 转基因超级鼠 向生物体的基因组转移（或植入）外源基因的过程，叫转基因。一般都认为，成功的转基因工作 是从 1981 年开始的。 1982 年，英国的自然杂志发表了一篇文章，两个美国实验小组共同研制出转基因超级鼠。他们用显微注射技术，成功地将大鼠生长激素重组基因导入一个小鼠的受精卵里面去，结果使出生的小鼠变成了大鼠。这是因为小鼠获得了大鼠的重组生长激素基因，它与其同胞兄妹完全不一样，体积大了 1 倍。这项研究获得了人类历史上第一个转基因动物，被誉为分子生物学发展的里程碑。 转基因食品 转基因食品（ 称现代生物技术食品（ by 系指利用 组技术将供体基因植入受体生物（包括植物、动物、微生物等）后生产的食品原料、成品及其食品添加剂，使其在营养品质、消费品质等方面向人类所需要的目标转变。 从理论上讲，通过这种手段，人们可以按照自己的意愿得到所需要的食品。例如，将抗病虫害、抗除草剂等基因转入农作物，就可以获得具有相应基因的品种。还可以缩短获得新品种的时间，提高农作物的产量、增加作物的营养价值，生产一些高附加值的物质，如有药用价值的物质、维生素、工业上用的生物高分子聚合物等。 在过去对转基因食品的研究和应用中，并 没有发现其与一般食品有明显的差别，但人们对其安全性仍然提出质疑。外源基因是否安全 ?基因结构是否稳定且不会产生损害人体健康的突变 ?基因转入后是否产生新的有害遗传性状或不利健康的成分 ?基因转入后是否引起营养成分和其他功能性成分含量与吸收利用的改变？在有的转基因过程中使用的具有拮抗抗生素的基因，是否会通过转基因食品使人体菌群通过质粒传递产生对抗生素的抵抗性？是否会增加对食物的过敏？这些均有待研究和观察。 12 第二节 基因在亲子代间的传递 一、教学目标 基因之间的关系。 的变化。 二、教学策略 上节解决了基因控制性状的问题，本节讨论亲代的基因如何传给子代问题是顺理成章的。教师在引入中，应明确探讨基因传递问题的思路，即基因在什么地方 ?基因通过什么途径由亲代传给子代 ? 关于基因和染色体。教师可以事先备好图片，帮助学生回顾七年级上册关于细胞结构的知识，从中回忆起细胞核内染色体含有蛋白质和 及 遗传物质等知识。在此基础上，教师可以引导学生猜想，既然 遗传物质，基因应该在染色体的何种成分上，但最终教师应明确地说明基因在 生不具备排除基因在蛋白质上的基础）。接着引导学生观察人体染色体图以及染色体和 间关系的示意图。在观察、思考、讨论的基础上，教师可以结合两图帮助学生了解以下几点。 色体可通过特殊染色清楚的辨别出来。 有许许多多的基因，一个基因只是 的一个片段，生物的各种性状都是分别由这些不同的基因控制的。一条染色体上携带着许多基因。 13 因也是成对的。（仔细观察可以发现，成对的染色体不但形态大小相似，在相对位置上所染成 的颜色也相似，表明内部的成分相似，但染色体所涂的颜色不是基因的位置）。 关于基因的传递，教师可以通过回顾人的生殖过程，帮助学生认识到父母的基因是分别通过精子和卵细胞传给子代的。也可以让学生讨论得出这一结论。接着可以提出，父母应该把多少基因传给子代呢 ?由此激发学生，仔细阅读教材的有关部分，并通过小组讨论，合作完成添图。最后教师组织学生分组汇报结果。如果有时间且学生条件好，教师可以提出 “为什么一对夫妻所生的几个孩子，长相会有差别 ?”等类似的问题，让学生讨论，为后边的学习打下基础。 三、参考答案 观察与思考 1. 23 对。因为在生物的体细胞中，染色体是成对存在的。 段。 断把长绳螺旋缩短变粗，就能把长绳处理成短棒状的染色体样子。 练习 成对存在。 体细胞 精子 卵细胞 玉米 20 10 10 14 水稻 24 12 12 马 64 32 32 有两性生殖细胞的参与，也没有两性生殖细胞的结合，新生的个体是由母体直接产生的。通过无性生殖产生的后代，只 具备母体的遗传特性，所以，无性生殖的后代能够较稳定地保持母体的遗传性状，个体之间十分相像，与染色体和基因在亲子代间的传递状况无关。 四、参考资料 基因、 染色体之间的关系 基因的物质基础是什么 ?起初科学家们认为蛋白质最有可能是遗传物质，因为蛋白质由 20 种不同的氨基酸组成，而 有 4 种不同的碱基。直到 1944 年艾弗里（ 8771955）等证实了肺炎双球菌的转化因子是 们才确认基因的物质基础是 些病毒的遗传物质是 制，基因也随着复制。细胞分裂时，复制了的 染色体和其上的基因传给后代，这就是生物繁衍的分子基础。 1910 年，摩尔根（ 8661945）通过果蝇的遗传实验证明基因存在于染色体上。而后，摩尔根领导的实验室还阐明了多个基因在一条染色体上呈线性排列，从而得出了染色体是基因的载体的结论。但当时对基因的化学成分并不清楚。 遗传物质的证据主要来自于肺炎双球菌的转化实验。 1944 年，美国科学家艾弗里和同事经过10 年的工作，在离体的条件下完成了肺炎双球菌从无毒型（ R 型）向有毒型（ S 型）的转化。他们把 白质、多糖等物质分别从活 的 S 型细菌中提取出来，把每一成分分别跟活的 R 型细菌混合后在培养液中培养。他们发现， S 型细菌的 分、且只有 够把某一 R 型细菌转化为 S 型，而且 纯度越高，这种转化过程越有效。若使 解，就不再出现转化现象。以上实验说明从一种基因型的细 15 胞来的 入到另一不同基因型的细胞中，可引起稳定的遗传变异， 有特定的遗传特性，是遗传物质。 聚核苷酸中的碱基对的排列顺序决定了遗传信息。遗传信息的编码通常是从 5端到 3端（聚合酶按这个方向复制 在以 遗传物质的生命体 中，基因是有遗传效应的 一个区段，并与它所决定的蛋白质的氨基酸顺序相对应。每个 子上有很多个基因，每个基因中又可以含有成百上千个核苷酸对。在一条 子上的基因一般是分散的，被不编码蛋白质的 开。 基因的 3 个基本特性可以用 特性加以说明。 细胞有丝分裂间期， 制为相同的两个 子，基因也随之复制。 一区段的核苷酸顺序互补地决定 核苷酸顺序，进而专一地决定蛋白质的氨基酸顺序。所以某一基因存在时，决定某种酶或其他蛋白质的合成， 通过生理生化过程，出现某一性状。 子很稳定，但偶尔也会出现差错，例如某一区段内一个碱基对改变了，改变的新核苷酸顺序通过复制又能稳定地保持下去。基因也很稳定，但偶尔也会发生一个突变，出现一个与原来不同的新等位基因。该基因通过自我复制又稳定地一代一代传下去。 现已证明遗传物质除了 还有 有些病毒不含 含有 蛋白质。 与减数分裂有关的科学家及其工作 比利时胚胎学家比耐登（ 18461910），是列日大学的教授。他证明了生物体各部分细胞的染色体数相同，证明了染色体有物种的特异性。他以染色体数很少的巨头蛔虫为材料进行 16 了研究，发现在由体细胞（性原细胞）形成配子（生殖细胞）时染色体数目减半，并通过受精作用而恢复原数。 德国动物学家鲍维里（ 18621915），曾求学于慕尼黑大学，并在该大学从事研究工作，后任维兹堡大学动物学和比较解剖学教授。他用马蛔虫卵研究了染色体减少和中心体的问题；用海胆卵观察了在受精过程中的染色体与胚胎发育的关系、染色体特性、染色体数与核的大小、染色体与分化的关系等。 第三节 基因的 显性和隐性 一、教学目标 述控制相对性状的一对基因的传递特点。 二、教学策略 本节内容是前两节内容的综合和深入，是本章的难点之一。教师可以在简要回顾一种性状是由一对基因控制的，父母通过精子和卵细胞，分别只把一对基因的一个传给了受精卵，这样子代的体细胞中，控制一种性状的基因仍然有一对，一个来自父方一个来自母方。在此基础上，教师可以提出本节需要解决的问题，即控制相对性状的一对基因之间 的关系问题。教师可以指导学生阅读教材，也可以再举出几个典型实例，以激发学生积极探索的欲望，同时表明该问题具有普遍性。 17 教材安排孟德尔的豌豆杂交实验，目的是启发学生回答上述问题，需要科学的实验，并通过对实验结果的分析，得出基因有显性和隐性的关系。关于孟德尔的豌豆杂交实验，教师可以让学生仔细阅读，在阅读的基础上，师生共同讨论得出结论。也可以在教师带领下，结合实验以问题推进的方式，逐步得出结论。大致如下： 如高豌豆高约 2.1 m，矮豌豆高约 0.5 m。如果高豌豆控制高度的一对基因是 豌豆控制高度的基因是 者杂交的后代杂种豌豆会怎样呢 ?（要求学生回答，教师可以强调杂种高豌豆与上代高豌豆一样的高。） 难道控制矮性状的基因（ a）没有传给子代吗 ?（指导学生阅读教材的有关部分，安排学生讨论，并回答。） 代有高也有矮，并且矮的还和原来的矮豌豆一样的矮，其体内含有矮基因（ a）。这表明了有的杂种豌豆虽表现高的性状，但含有控制矮性状的基因（ a），只是未能表现出来。由此可见，杂种高豌豆体内既有高基因（ A），也有矮基因（ a），杂种细胞中同时含有 A 和 a 时，能够通过性状表现出来的基因 A 称为显性基因，被掩盖的基因 a 称为隐性基因。高和矮这对相对性状，高就是显性性状，矮为隐性性状。 （可让学生回答）还可以要求学生思考杂种豌豆的后代为什么高的多矮的少 ? 关于禁止近亲结婚，教师可以先让学生阅读教材，形成初步的认识，然后师生共同分析一典型实例，使学生了解到，在一个家族中携带某种隐性致病基因（如白化病基因）的机会比其他家族也携带该种基因的机会要高，当近亲结婚后，两个隐性致病基因相遇的 机会大大增加，患病的机会要高出许多。由此使学生懂得为什么我国婚姻法规定禁止近亲结婚的道理。 18 科学 技术 社会中介绍了中国参与人类基因组计划的有关情况，以及基因组研究的新进展，教师应要求学生课后阅读，或以此为题，鼓励学生自己搜集有关信息资料，开办班级小展览。 三、参考答案 练习 子的细胞内有控制惯用左手的基因。当惯用左手是显性性状时，孩子的细胞内没有控制惯用左手的基因。 定无酒窝的基因为隐性基因 d，所以无酒窝的夫妇决定有无酒窝的基因型都为 亲代形成生殖细胞时 只能将 d 传递给子代而不会出现显性基因 D，所以，其子女是无酒窝的。 玉和黛玉是表兄妹，属于三代以内的旁系血亲，按我国现行婚姻法规定是不能结婚的。如果近亲结婚，其后代有害基因纯合的机会比随机婚配的后代要高许多倍。 四、参考资料 基因的显性和隐性 以孟德尔的豌豆杂交试验中花的颜色这一性状为例，开红花的植株自花受粉，后代都是开红花的；开白花的植株自花受粉，后代都是开白花的。 孟德尔把开红花的植株与开白花的植株杂交，这两个植株叫做亲代，记作 P。杂交后产生第一代即子一代 植株全部开红花，没有开白花或 其他颜色的花的。此结果不受红花做母本或父本的影响。 为什么子一代中没有出现白花植株，难道这一性状在子一代中消失了吗 ? 19 这一想法促使他再进一步地观察。他将子一代的红花植株自花受粉，所得子二代 除红花植株外，又出现了白花植株，而且红花与白花的比例为 3 1。白花的性状又出现了。这说明它在子一代中并没有消失，只是隐而未现。 这些结果使孟德尔认为，遗传性是由于特异因子的作用。孟德尔把子一代中显现出来的性状叫做显性性状，如红花；控制显性性状的基因是显性基因，用大写字母表示（ C）。在子一代中未显现的性状叫做隐性性状， 如白花；控制隐性性状的基因为隐性基因，用小写字母表示（ c）。在对种皮的颜色、茎的高矮等不同相对性状的杂交试验中，孟德尔也得到了同样结果，隐性表型总在子二代出现，并且约占植株总数的四分之一。 他认为红花纯种植株携带的红花基因 C 为两份拷贝（ 白花植株携带的基因 c 也为两份（ 把以上两种含有一个基因两份拷贝的个体叫做纯合子。 生物体在（通过减数分裂）形成生殖细胞 配子时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子，纯种红花豌豆的配子只有一个显性基因 C，而开纯种白花的豌豆的配子只有一个隐性基因 c。通过杂交而受精时，在 体细胞中基因恢复成对，结合成 个体叫做杂合子。由于基因 C 对基因 c 的显性作用， 表现为红花。当子一代自交时，可产生三种不同的基因型 Cc,们以 1 2 1 的比例出现，这就是表现出红花比白花为 3 1。 显然，子一代的植株从白花亲本得到了白花的遗传因子，而且这个遗传因子在植株内没有起变化，即没有 与代表红花的遗传因子相混合，因子二代中的白花跟亲本的白花一样，完全不带红色。这说明遗传不是混合式的，由此也得出 “颗粒式遗传 ”的一个重要概念：代表一对相对性状的遗传因子在同一个体内各自存在，而不相沾染，不相混合。以后遗传学的发展越来越显示出这个概念的正确性和重要性。 白化病与苯丙酮尿症 20 酶是一种蛋白质，它是在特定的基因指导下合成的。基因决定酶的形成，酶控制生化反应，从而控制代谢。白化病与苯丙酮尿症均为与酶有关的先天性代谢缺陷病。 皮肤色素的深浅，取决于黑色素的多少，黑色素有保护皮肤的作用。缺少黑色 素，阳光里的紫外线会伤害细胞。酪氨酸酶与黑色素的产生有关，黑色素的前体是酪氨酸，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下成为双羟苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。若这种酶减少，就引起色素的产生发生障碍，进而出现白化病。此病的症状为不能合成或几乎不能合成黑色素。皮肤白，带粉红色，头发淡黄色，虹膜淡灰或淡红，怕光，视力也很差。白化病是一种遗传缺陷，是常染色体隐性遗传。如果我们把决定酪氨酸酶的基因称为 A，则正常人的基因型是 白化病人的是 化病人没有 A 基因，就没有酪氨酸酶。 此病是人类在出生数个月以后， 出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有 “发霉 ”臭味等主要病征的常染色体单基因隐性遗传病。 苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羟化酶的作用下转变为酪氨酸，酪氨酸再转化成黑色素。但在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸转氨酶的作用下变为苯丙酮酸，由尿中排出。同时，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸转变成黑色素。有此代谢障碍的人比正常人形成的色素少，但并不是一个完全的白化病人，因为这种人可以利用膳食中现成的酪氨酸转化为黑色素。 过多的苯丙氨酸在体内堆积，会损害中枢神经系统，引起严重的 精神和智力发育迟缓症。据估计，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸，可用化学方法测定出来。如果及早发现（出生时检查尿液），在患者的食物中减少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出现。 直系血亲和旁系血亲 21 血亲是指有血缘关系的亲属。血亲又分为直系血亲和旁系血亲两种。直系血亲是指有直系关系的亲属，从自身往上数的亲生父母、祖父母（外祖父母）等均为长辈直系血亲。从自身往下数的亲生子女、孙子女、外孙子女均为晚辈直系血亲，是与自己同一血缘的亲属。而兄弟姐妹、伯伯、叔叔、姨母和侄、甥等这些平辈 、长辈、晚辈，都是旁系血亲。 所谓三代内的旁系血亲，是指从自己上溯至同一血缘的亲属，再向下数三代。例如，计算男方本人同表妹属于第几代旁系血亲，可先由个人经过母亲上溯至与表妹同一个血缘的外祖父母。外祖父母为第一代，向下数至表妹的母亲，即本人的姨母，为第二代，再向下数至表妹，为第三代。男方本人与表妹即属三代以内的旁系血亲，依法禁止结婚。按此计算，凡兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹，以及姑侄舅甥女等均属三代以内旁系血亲，均禁止结婚。按照我国过去的传统习俗，上述三代以内的旁系血亲，除表兄弟姐妹外，一律不许结婚，所以 当前特别要着重改变表兄弟姐妹可以结婚的传统习俗。 人类基因组计划 现代遗传学家认为，基因是 氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的 子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。如不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。 人类只有一个基因组，大约有 3 5 万个基因。人类基因组计划是美国科学家于 1985 年率先提出的，旨在阐明人类基因组约 30 亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并 搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于 1990 年正式启动，这一投资 30 亿美元的计划的目标是，为 30 亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及 22 其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。 随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类本身 的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能 “对因下药 ”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体健康状况将会提高，二十一世纪的医学基础将由此奠定。 第四节 人的性别遗传 一、教学目标 解生男生女机会均等的原因。 二、教学策略 性别是一种特殊的性状，在学生中总是存在着一种神秘感，自然成为学生感兴趣的话题。安排本节内容可以满足学生对于性别决定和性别遗传知 识的需求。另外，社会上一些人仍存在着重男轻女思想，母亲生出女孩而遭到家庭成员冷落和责备的现象并不少见。通过本节的学习，要使学生科学地理解和正确地对待生男生女问题，希望教师在教学中渗透这一精神。 本节教学内容并不难，时间也较充裕，应该适当安排学生活动，让学生更多地通过自己的观察与思考，分析与讨论获得结论。 23 关于男女染色体的差别，教材编入男、女成对染色体排序图。教师可以提出问题后安排学生仔细观察，找出男女染色体组成上的差异。在此需要教师总结出以下几点。 3 对染色体，其中有一对染色体在形态、 大小上存在着明显差异（其他 22 对染色体的形态、大小基本相同）由此判断男女差异与这对染色体有关，据此把这对染色体称为性染色体。 大的一条命名为 X 染色体，较小一条称为 Y 染色体。 和男性体细胞中的 X 染色体相似，科学家通过进一步的研究，发现它们同是 X 染色体。 关于生男生女机会均等的知识，学生理解起来可能会困难一些。教师可以提出以下问题启发学生思考：体细胞内的性染色体是成对的，精子和卵细胞内会有几条性染色体呢（引导学生联系前面学过的 内容回答问题） ?如果根据性染色体区分生殖细胞，精子有几种 ?卵细胞有几种 ?然后安排学生完成教材上的图解。在条件比较好的学校，可以安排模拟实验，使学生更好地理解生男生女机会均等的道理。模拟实验的思路大致如下。 可以用豆粒等其他材料）分别表示含 X 染色体的精子（如黑子）和含 Y 染色体的精子（如白子），用代表含 X 染色体精子的棋子代表卵细胞（如黑子）。然后分装在两个不透光的容器中，其中一个容器内的棋子代表精子（数量要多，但黑白比例应为 1 1），另一个容器内的棋子表示卵（都是黑子 ）。 装有棋子的容器分给小组（每组两个容器，一个装有大量的两种 “精子 ”，另一个装有大量的 “卵 ”），然后要求学生模拟随机受精过程，一个同学从装有 “精 24 子 ”的容器中随机摸出一粒 “精子 ”，另一个同学从装有 “卵 ”的容器内摸出一粒 “卵 ”，放在一起代表受精卵内含有性染色体的种类（或男或女），并把结果记录下来。 如果有时间，可以在课上讨论练习第 2 题，加深理解本节的难点。 三、参考答案 观察与思考 色体，右图为女性体细胞的染色体。 色体与 X 染色体在形态上有很明显的区别： X 染色体较大， Y 染色体较小。 只有 1 条性染色体。男性有 2 种精子，分别含 X、 Y 性染色体；女性只有一种卵细胞，含 X 性染色体。 练习 性的性染色体为 X 和 X，男性的性染色体为 X 和 Y。女性产生的卵细胞仅含 X，男性产生的精子含 X 或 Y 基因，当卵细胞 X 与精子 Y 结合的受精卵为 ，受精卵发育为男孩；当卵细胞X 与精子 X 结合的受精卵为 ，该受精卵发育为女孩。受精时精子与卵细胞的结合是随机的，所以 这种说法不科学。 25 的精子和含 Y 的精子，哪种精子与卵细胞结合是随机的，一个母亲如果生一个孩子，生男生女的机会各占 50%。如果统计众多的母亲所生的孩子，男女比例会接近 1 1。所以，在一个国家或地区的人口中，男女整体比例大致为 1 1。但如果只生一个孩子，或是男孩或是女孩，不可能 1 1，同样道理，一个家庭有几个孩子，出现男女比例不是 1 1 是不奇怪的。 果人们单纯追求男孩或女孩，将会打破生育的自然规律，导致人类社会性别比例失调，影响社会的稳定和发展。 四、参考资料 核型与染色体带 核型又称 染色体组型，是指用显微镜照像或描绘的方法得到的单个细胞染色体的系统排列。由体细胞中全套染色体按形态特征和大小顺序排列构成，并依次配对、分组。代表的是该个体一切细胞的染色体组成。有丝分裂中期染色体的形态较典型，所以一般分析中期染色体。主要观察染色体的长短、着丝点的位置，臂的长短、有无随体，其中以着丝点的位置最为重要。 染色体核型的表达，应将染色体总数、性染色体组成以及异常染色体情况一一加以描述。一般核型表达为 46， 即表示染色体总数为 46 条，性染色体为 正常女性核型。 异常染色体核型表达分为结构异 常和数目异常，分别表达如下： 47， +21这是 “21三体综合征（又称先天愚型）患儿的核型表达。说明该个体为男性，细胞含 47 条染色体，第 21 号染色体多了一条。属于常染色体数目异常。 46， 5表示该男性患儿第 5 号染色体短臂缺失，即临床上所谓的 “猫叫综合征 ”。属于染色体的结构异常。 26 染色体带是指当染色体经一定的物理、化学因素处理并用特定的染料染色后，在显微镜下可显示出特定的深浅不同的条纹，或在荧光显微镜下看到不同强度的荧光节段。不同染色方法可分出 Q、 G、 C、 R、N、 T 及 C d 等几种类型的 带。不同的染色体具有不同形态的带，称为 “带型 ”，反映了染色体固有的结构。据此我们可以准确无误地识别每一条染色体，并可用来分析染色体内部结构的变化。 染色体带显示的过程称为染色体显带或分带。 1968 年，科学家用氮芥喹吖因使染色体不同部位分化染色，显示出清晰的带纹。自染色体高分辨显带技术问世后，研究者可以在人体细胞的前中期染色体上显示出 1 256 条带，在早前期染色体上可显示出 3 000 10 000 条带。显带技术不仅解决了染色体的识别问题，还为深入研究染色体的异常及人类基因定位创造了条件。 人类的染色体组 在 有丝分裂中期的染色体最典型，此时细胞经过分裂间期的复制，具有两个相同结构的染色单体并由着丝点（主缢痕）相连。根据着丝点的位置而定，可将中期染色体分为四种：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、端着丝粒染色体、近端着丝粒染色体（图 5）。 人类染色体组型是指人的一个体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征（图 6）。进行人类染色体组型分析就是根据上述特征对人类染色体进行分组、排列和配对。生物的染色体组型代表了生物的种属 27 特征，所以，进行染色体组型分析，对于探讨人类遗传病的发病机理、动植物的起源、物种间的亲缘关系等都具有 重要意义。 人类男性体细胞的正常染色体组型具有 46 条染色体，同源染色体配对后并按体积从大到小逐一编号，其中 1 22 号为常染色体，性染色体被称为 X 和 Y 染色体。 体细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是，携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。 28 动物性别决定的多样性 许多生物特别是高等动物都有雌雄性别的分化。不同生物的性别决定有不同的形式。 果蝇、哺乳动物以及人类的性别决定属于这种形式。细胞里的染色体分为两类，一类叫常染色体，是决定身体性状的一般染色体；一类叫性染色体，是决定雌雄差异的染色体。 29 人的染色体有 46 条。女性的 46 条染色体中有 44 条是常染色体，两条是 X 染色体（性染色体）。男性除 44 条常染色体外，还有一条 X 染色体与一条 Y 染色体， X 与 Y 染色体是男性的性染色体。常染色体配成 22 对，女性的两个 X 染色体配成一对，大小一样