小儿心肌病的分类及病因研究PPT课件

心肌病的分类及病因研究郑州大学第一附属医院儿科安金斗1内容 一、小儿心肌病的发病率二、心肌病的定义及分类三、小儿心肌病的定义及分类建议 -马沛然四、小儿心肌病类型的研究五、小儿心肌病的病因研究六、小儿遗传代谢性心肌病的诊断线索及实验室检查七、基因突变所致小儿心肌病的诊断线索及基因检测的建议2一、小儿心肌病的发病率n 估计 18岁及以下儿童心肌病的年发病率，美国为 1.13/10万 ,与来自芬兰及澳大利亚的报道相似；n Arola et al报道芬兰儿童扩张型心肌病的年发病率为 0.34/10万，患病率为 2.6/10万；n 1996 2002年美国两个地区的调查显示，儿童扩张型心肌病的年发病率为 0.57/10万，澳大利亚为 1.09/10万；n 国内尚无该病发病率及患病率的报道。 3二、心肌病的定义及分类1. Goodwin分类（心肌病， 1972年） 2. 世界卫生组织及国际心脏病协会（ WHO/ISFC）心肌病分类 (1980)3. 世界卫生组织及国际心脏病协会（ WHO/ISFC）心肌病分类 (1995)4. 心肌病的定义和分类： AHA科学报告 (2006)5.美国心脏病协会 (2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。6.欧洲心脏病协会（ ESC， 2008年）提出新的心肌病定义和分类 41. Goodwin分类（心肌病，1972年）根据心脏解剖、血流动力学及临床表现将原发性（指病因不明）心肌病分为三型：n 充血型心肌病n 肥厚型心肌病n 限制型心肌病52. 世界卫生组织及国际心脏病协会（ WHO/ISFC）心肌病分类(1980)原发性心肌病（指病因不明）n 扩张型心肌病n 肥厚型心肌病肥厚型梗阻性心肌病肥厚型非梗阻性心肌病n 限制型心肌病n 致心律失常性右心室心肌病n 未分类心肌病62. 世界卫生组织及国际心脏病协会（ WHO/ISFC）心肌病分类(1980)特异性心肌疾病n 感染性心肌病n 代谢性心肌病n 全身系统性疾病n 家族遗传性心肌病n 过敏性及毒性反应 73. 世界卫生组织及国际心脏病协会（ WHO/ISFC）心肌病分类(1995)n 心肌病定义：指伴有心功能障碍的心肌疾病。n 分为原发性心肌病和特异性心肌病83. 世界卫生组织及国际心脏病协会（ WHO/ISFC）心肌病分类(1995)以病理生理或病因学 /发病机制为基础，将原发性心肌病分为：n 扩张型心肌病 (DCM)：左心室或双心室扩张伴收缩功能障碍；n 肥厚型心肌病 (HCM)：左心室或双心室肥厚，常为非对称性肥厚并累及室间隔，以心室顺应性减低，心室充盈受阻为基本特征；n 限制型心肌病 (RCM)：单侧或双侧心室充盈受限和舒张容量下降为特征，收缩功能正常；n 致心律失常型右室心肌病 (ARVC )：右心室进行性纤维脂肪变；n 未分类心肌病 (UCM)： 是指不符合上述各类型的心肌病（如心内膜弹力纤维增生症、左室心肌致密化不全等）。 93. 世界卫生组织及国际心脏病协会（ WHO/ISFC）心肌病分类(1995)特异性心肌病（ WHO/ISFC,1995）定义：指病因明确或特异性系统疾病的心肌疾病。包括缺血性心肌病、瓣膜性心肌病、高血压心肌病、炎症性心肌病、代谢性心肌病、内分泌性心肌病、全身系统疾病（结缔组织病等）、神经肌肉病变、过敏及中毒反应、围产期心肌病等。 104. 心肌病的定义和分类：AHA科学报告 (2006)n 心肌病是由各种不同原因引起的，伴有心肌机械和（或）心电活动障碍，常表现为不适当心室肥厚或扩张的一组异质性（heterogeneous）心肌疾病，该病可局限于心脏本身（原发性），亦可为全身系统性疾病的部分表现（继发性）。 n 其他心血管疾病引起的心肌病理改变不包括在心肌病范畴，如心脏瓣膜病、高血压性心脏病、先天性心脏病、冠心病等所致心肌病变，亦不包括心肌或心腔内肿瘤。115.美国心脏病协会 (2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。n 心肌病是一组异质性心肌疾病伴心肌机械和 /或原发性心电活动障碍；n 基于病变累及器官的不同，可分为：（ 1）原发性心肌病指病变局限心肌或主要累及心肌。由遗传、非遗传和获得性病因单独或混合引起的心肌病变，常见的致病原因趋于明确。（ 2）继发性心肌病指心肌病变是全身系统疾病的一部分，常有明确的病因，可以针对其原发病进行治疗。125.美国心脏病协会 (2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。（ 1）原发性心肌病n 遗传性心肌病n 混合性心肌病（遗传性和非遗传性因素）n 获得性心肌病135.美国心脏病协会 (2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。遗传性心肌病包括：n 肥厚型心肌病n 致心律失常性右室心肌病n 左室心肌致密化不全n 糖原贮积症（ Danon病， PRKAG2缺陷）n 线粒体心肌病n 传导系统疾病（ Lenegre病）n 心脏离子通道病145.美国心脏病协会 (2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。混合性心肌病（遗传性和非遗传性因素）包括：n 扩张性心肌病n 限制性心肌病155.美国心脏病协会 (2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。获得性心肌病n 炎症性心肌病（心肌炎）n 应激性心肌病n 围产性心肌病n 心动过速性心肌病n 酒精性心肌病n 胰岛素依赖糖尿病母亲的婴儿165.美国心脏病协会 (2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。（ 2）继发性心肌病n 浸润性心肌病n 贮积性疾病n 中毒性疾病n 心内膜疾病n 炎症性疾病（肉芽肿性）n 内分泌疾病n 心面综合征n 神经肌肉性 /神经系统性疾病n 营养缺乏性疾病n 自身免疫性疾病 /结缔组织病n 电解质紊乱n 肿瘤治疗并发症 175.美国心脏病协会 (2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。浸润性心肌病 心肌细胞间 (细胞外 )异常物质沉积n 淀粉样变性病n Gaucher病 (属遗传性 )n Hurler病 (属遗传性 )n Hunter病 (属遗传性 )185.美国心脏病协会 (2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。贮积性疾病 心肌细胞内异常物质沉积n 血红蛋白沉着病n Fabry病 (属遗传性 )n 糖原贮积症 (II型， Pompe病 )(属遗传性 )n Niemann-Pick病 (属遗传性 )195.美国心脏病协会 (2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。中毒性疾病n 药物n 重金属n 化学物质205.美国心脏病协会 (2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。心内膜疾病n 心内膜纤维化n 嗜酸性细胞增多症（ Loseffler心内膜炎）215.美国心脏病协会 (2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。炎症性疾病（肉芽肿性）n 肉瘤样病225.美国心脏病协会 (2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。内分泌疾病n 糖尿病 (属遗传性 )n 甲状腺功能亢进n 甲状腺功能减退n 甲状旁腺功能亢进n 嗜铬细胞瘤n 肢端肥大症235.美国心脏病协会 (2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。心面综合征 (属遗传性 )n Noonan综合征n 着色斑病245.美国心脏病协会 (2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。神经肌肉性 /神经系统性疾病 (属遗传性 )n Friedreich遗传性共济失调n 进行性肌营养不良n Emery-Dreifuss肌营养不良n 强直性肌营养不良n 神经纤维瘤病n 结节性硬化症255.美国心脏病协会 (2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。营养缺乏性疾病n 脚气病（维生素 B1缺乏）n 糙皮病（维生素 PP缺乏）n 坏血病硒缺乏n 肉毒碱缺乏n 小儿恶性营养不良（因缺蛋白质所致）265.美国心脏病协会 (2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。自身免疫性疾病 /结缔组织病n 系统性红斑狼疮n 皮肌炎类n 风湿性关节炎n 硬皮病n 结节性多动脉炎275.美国心脏病协会 (2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。电解质紊乱285.美国心脏病协会 (2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。肿瘤治疗并发症 n 蒽环类抗生素：多柔比星、柔红霉素n 环磷酰胺n 放射治疗296.