内科学_各论_症状：眼底黄斑部的樱桃红斑点_课件模板

1、内科学各论症状部分 眼底黄斑部的樱桃红斑点 内容课件模板,内科学症状部分：眼底黄斑部的樱桃红斑点,身体部位：,眼。,内科学症状部分：眼底黄斑部的樱桃红斑点,科室：,小儿科眼科肝胆外科神经内科。,内科学症状部分：眼底黄斑部的樱桃红斑点,简介：,尼曼-皮克病(Niemann-Picks disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。本病于1914年首先由Niemann 报告第,内科学症状部分：眼底黄斑部的樱桃红斑点,简介：,1 例，1922 年Pick

2、详细描述了病理检查所见，故而得名。我国首次于1963 年报告2 例，以后陆续有个例报道。,内科学症状部分：眼底黄斑部的樱桃红斑点,病因：,常染色体隐性遗传。 病理生理： 本病系常染色体隐性遗传，犹太人患病较多。目前已肯定本病之A 型及B 型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中，线粒体及微粒体中也有发现，尤以肝细胞中为多。鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜，包括红细胞的基质。该,内科学症状部分：眼底黄斑部的樱桃红斑点,病因：,酶缺乏时，此类脂不能被水解，致使在细胞内大量积聚， 也常同时伴有胆固醇及双磷酸盐的沉积。胆固醇增加的原理不清，胆固醇与鞘磷脂的代谢似乎存在密切关

3、系，也可有少量其他神经鞘类脂的增加。C 型与D 型患者细胞中，主要沉积物为胆固醇，鞘磷脂较少，细胞中鞘磷脂酶也降低，其水平在A、B 型与,内科学症状部分：眼底黄斑部的樱桃红斑点,病因：,正常人之间。在患者皮肤成纤维细胞中发现外源性胆固醇的酯化(esteriification)存在明显的障碍，且基于此可能的发病机制，已建立了纯合子、携带者及产前诊断方法，因此认为此为本型的发病原因。鞘磷脂酶的基因位于17 号染色体上，其结构已清楚。C 型的基因突变在18号染色体上。,内科学症状部分：眼底黄斑部的樱桃红斑点,诊断：,应与下列疾病作鉴别： 1.糖原贮积症 糖原贮积症共有八种类型，以、及型最常见，均有肝

4、大而脾一般不大。型多见于1 岁以内，有反复低血糖发作，且可因此而致智力发育落后。患儿体型亦矮小，颊部等处脂肪堆积呈娃娃脸，与尼曼-皮克病有神经系统症状及体格发育落后有所不同。,内科学症状部分：眼底黄斑部的樱桃红斑点,诊断：,及型类似型，但较轻。Ia 尚可累及心脏，可借临床表现，糖耐量曲线或胰高糖素试验与尼曼-皮克病鉴别。 2.戈谢病 骨髓穿刺或脾穿刺涂片中找到戈谢细胞。-葡萄糖脑苷脂酶活力降低。血清碱性酸磷酶增高。 3. CM1神经节苷脂贮积症 型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称,内科学症状部分：眼底黄斑部的樱桃红斑点,诊断：,婴儿型。其特点是：严重的脑变性，多于2岁内死亡;神经元、肝、脾和其

5、他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积;表现有Hurler病的骨骼畸形。本病起病早，通常在出生时就可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常，呈Hurler综合征样粗笨面容，前额突出，鼻梁扁平，眼间距增宽，齿龈,内科学症状部分：眼底黄斑部的樱桃红斑点,诊断：,肥 厚，伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊，但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下，至67个月时，反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低，自主运,内科学症状部分：眼底黄斑部的樱桃红斑点,诊断：,动少，腱

6、反射活跃。抽风发作是其突出症状，而且出现较早，用解痉药物治疗无效。抽风、反复呼吸道感染和阵发性心动过速，是病儿于2岁前死亡的主要原因。 型亦称少年型，起病较晚，新生儿期大致正常，在1岁时即出现精神、运动障碍和神经系统症状，如共济失调，步态不稳，运动不协调，抽风，语言,内科学症状部分：眼底黄斑部的樱桃红斑点,诊断：,障碍， 表情淡漠，眼神呆滞及腱反射亢进等，并可随着病情的发展而逐渐恶化。型除起病较晚外，尚有病程较长，存活年龄较大，临床上无骨骼异常，无Hurler综合征样面容，无肝脾肿大，眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。视力和听觉通常不受损害，多在35岁夭折，常死于反复抽风及呼吸道感染。,内科学症状

7、部分：眼底黄斑部的樱桃红斑点,诊断：,型亦称成人型，Reuser等将型也归类于成人型。本型发病较晚，年幼时部分患者可有较轻的全身性神经节苷脂贮积症症状，20岁后出现进行性智力 低下，口齿不清，小脑功能失调及视力减退，轻微的脊柱改变，无肝脾肿大和眼底黄斑部的樱桃红斑点。部分患者可有弥漫性血管角质瘤，全身肌张力减低,内科学症状部分：眼底黄斑部的樱桃红斑点,诊断：,当病人躺下来或坐着松弛时，肌张力异常姿势和肌张力异常运动并不消失。磁共振显示豆状核有双侧对称性的高密度病变。,内科学症状部分：眼底黄斑部的樱桃红斑点,检查项目：,眼底镜检、骨髓象分、血常规、白细胞分、胸部透视。,内科学症状部分：眼底黄斑部的樱桃红斑点,相关症状：,眼底异常 视网膜Roth斑 眼底无红光反射 豹纹状眼底 黄斑盘状变性 黄