科学·技术·社会　基因治疗

1、第1节 基因突变和基因重组,第五章 基因突变及其他变异,普通的小麦种子种植在水，肥，光充足的土壤中，结出的是粒多饱满的种子，但是再把这些种子种在普通土壤中仍就是普通的种子。,在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。,红花的后代变了蓝紫色,蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色,变异的类型,（不变）,（改变）,可遗传变异,不可遗传变异,1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。 所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红 细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型 细胞贫血症。,

2、正常型红细胞 镰刀型红细胞,一、基因突变的实例,1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中 血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞 贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被 缬氨酸取代。,根本原因,是由于碱基对被替换引起基因结构的改变，从而形成的一种遗传病。,病因：,病因分析,直接原因,缺失,（正常基因片段）,替换,增添,1 2 3 4 5,DNA的碱基对还有可能发生什么的变化？,1、基因突变的概念,DNA分子中，发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。,碱基对的改变， 是否一定会引起蛋白质的改变？,上述时期发生的基因突变一定能遗传

3、给后代吗？,基因突变发生在细胞分裂的那一时期？,有丝分裂间期或减数第一次分裂间期,体细胞,生殖细胞,（一般不能传给后代）,（可以通过受精作用直接传给后代）,物理因素：,化学因素：,生物因素：,2、基因突变的原因,如X射线、射线、紫外线、激光等。,亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯， 秋水仙素等。,包括病毒和某些细菌等。,外因,内因：,DNA分子复制偶尔发生错误， DNA碱基组成发生改变等。,夏季涂抹防晒霜 化疗法抑制癌细胞增殖 青少年少上网，少用手机 不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）,物理因素,化学因素,物理因素,化学因素,少吃烧烤和油炸食品,化学因素,分析以下情况是利用或回避了哪种因素,资料一,3

4、、基因突变的特点,低频性、普遍性,资料二,基因突变可发生在生物个体发育的任何时期。 基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上 或同一DNA分子的不同部位上。,随机性,资料三,不定向性,白化病患者,高产青霉菌株,资料四,大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益。,基因突变的特点,1、普遍性 2、随机性 3、突变率低（稀有性,低频率性） 4、有害性 5、不定向性（多方向性）,产生新基因 形成新性状 生物进化的原始材料,4、基因突变的意义,基因突变,生物变异的根本来源,1、概念：在生物体的有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。,一种具有20对等位基因（这20对等

5、位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有几种？,二、基因重组,220=1048576种。,减数第一次分裂后期,同源染色体 分开， 非同源染色体 自由组合,减中期,初级精母细胞,2、基因重组什么时候发生的?,染色体的交叉互换,四分体时期,3、基因重组的途径,途径1：基因自由组合（减I后期）,途径2：基因互换（减I前期，四分体时期）,途径3：转基因（DNA重组技术）,两个亲本的杂合性越高，基因重组的类型就越多，后代产生的变异就越多。基因重组是通过有性生殖过程实现的。,产生多样化基因组合的后代，为生物变异提供丰富的来源，是生物变异来源之一，是形成生物多样性的重要原因之一，对生物的进化具有重要意义。,4、基因重组的特点:,5、基因重组的意义:,三、基因突变和基因重组的区别,基因的分子