先天性甲低的筛查和诊治.ppt

1、先天性甲状腺功能减退症的筛查、诊断和治疗2013，先天性甲状腺功能减退症的筛查，新生儿甲状腺功能减退症筛查的意义先天性甲状腺功能减退症的筛查效果评价先天性甲状腺功能减退症的病因诊断和治疗探讨先天性甲状腺功能减退症的病因和临床表现分类先天性甲状腺功能减退症的诊断方法先天性甲状腺功能减退症筛查的预后评价，一，新生儿甲状腺功能减退症筛查的意义先天性甲状腺功能减退症筛查是指出生后2-3天，在特制的干滤纸上从足跟尖取血滴，并检查TSH或T4作为先天性甲状腺功能减退症的初筛。当促甲状腺激素大于20微升或T4小于84微升时，取静脉血检查促甲状腺激素、T3、T4、FT3和FT4，以便进一步诊断。甲状腺功能减退

2、症筛查的意义：从功能角度来看；有两种早期：早期发现和早期治疗；就意义而言，有两种最好的方法：预防先天性甲状腺功能减退症的最好预防措施，避免智力低下的最好方法，减轻家庭和国家负担的最好方法，以及消除个人痛苦的最好方法。一大贡献：先天性甲状腺功能减退症的发病率为1/2500-1/3000，且每年有许多儿童发病。如果我们能够普及新生儿筛查，尽快找到治疗方法，尽快减少患病和残疾儿童，医务人员将为国家、儿童家庭和他们自己做出巨大贡献。新生儿CH 1筛查结果的评价。先天性甲状腺功能减退症促甲状腺激素筛查是一种简单、有效、低成本的初筛方法。当总悬浮颗粒物大于20毫微克/升或T4小于84毫微克/升时，应考虑甲

3、烷的可能性。缺点：中枢性甲状腺功能减退、甲状腺球蛋白缺乏性甲状腺功能减退和促甲状腺激素延迟性甲状腺功能减退可能被忽略。20世纪60年代以前，新生儿先天性心脏病筛查采用新生儿先天性心脏病指数法。2.初步筛查结果的初步判断和处理甲、促甲状腺激素大于50MU/L或T4小于84NMOL/L应视为原发性或永久性甲状腺功能减退症，应立即治疗并进行相应的实验室检查以确定病因。促甲状腺激素不高(10-20MU/L)或稍低，但T4或FT4较低，被认为是继发性甲状腺功能减退症或促甲状腺激素延迟性甲状腺功能减退症。有必要尽快复查甲等及相应的检查，并尽快做出诊断。促甲状腺激素升高，而T4正常，这被认为是暂时性甲状腺功

4、能减退。治疗方法：观察2-4周后复查甲等，如果促甲状腺激素正常，则为暂时性甲等，不予治疗；如果促甲状腺激素或T4/FT4仍有异常，应治疗3-6个月，然后复查甲等，根据结果确定。3。甲状腺功能减退症的病因确定方法：病史，实验室检查，为什么要强调确定甲状腺功能减退症的病因？3.CH 1筛选效果评价指标的探讨。在村庄、乡镇和县，分别计算和提交社区健康筛查的百分比。计算方法：新生儿死亡率%=筛查出的新生儿死亡率/出生总数*100% 2。按时采血百分比是指普通新生儿出生后2-3天；患病儿童康复后7天内；早产儿和低出生体重儿出生时间为2-4周。计算方法：按时采血%=按时采集各类血样/各类总血样*100%，

5、3。血液切片合格率4。CH及时发现百分比是指：2周内和4周内计算方法：及时发现百分比=各类人员及时发现/各类人员总数*100%，5。按时治疗百分比按时治疗是指：1个月和2个月内的计算方法：按时治疗率=按时治疗人数/筛查阳性总人数*100% 6。按时随访百分比按时随访指：1岁以内：每3个月1次，1-5岁：每6个月1次，6-12岁：每年1次。计算方法：各类随访人按时/各类随访人*100%，7。胸水筛查阳性百分比胸水阳性意味着：促甲状腺激素大于20微克/升计算方法：初筛阳性数/初筛总数*100% 8。甲减确诊百分比见“新生儿筛查甲减结果评估”计算方法：确诊甲减数/初始筛查总数*100%高促甲状腺激素

6、和低促甲状腺激素；短暂性甲状腺功能减退症计算方法：诊断为各种甲状腺功能减退症的人数/总人数2.甲状腺素合成途径中酶的缺陷，也称为家族性甲状腺素合成障碍，占第二个因素，约10-15%。这种缺陷可发生在甲状腺素合成和分泌以及甲状腺球蛋白合成障碍的任何环节，如碘摄入缺陷；甲状腺不能使用碘；甲状腺球蛋白合成缺陷。3.甲状腺或靶器官的低反应性：甲状腺对促甲状腺激素无反应，表现为促甲状腺激素增加、甲状腺素(T4/FT4)减少和甲状腺无肿胀；周围组织对甲状腺素没有反应，但是抵抗T3和T4的作用，这表现在T3(FT3)和T4(FT4)的增加，正常或增加的促甲状腺激素，以及可能的甲状腺肿。这些患者可能是由于周围

7、组织的靶核中甲状腺激素受体缺陷所致，而垂体前叶对甲状腺素无不同程度的反应。暂时性甲状腺功能减退的临床特征：甲状腺素分泌减少，促甲状腺激素代偿性增加，伴有甲状腺肿。原因：孕妇长期摄入甲状腺肿的物质，通过胎盘抑制甚至破坏胎儿甲状腺；当孕妇患有甲状腺自身免疫性疾病时，抗体通过胎盘干扰胎儿促甲状腺激素及其受体的结合，从而阻断其刺激甲状腺的作用，从而降低T4并增加促甲状腺激素。5.继发性甲状腺功能减退症是指下丘脑和/或垂体发育异常，导致促甲状腺激素或促甲状腺激素缺乏并影响甲状腺激素分泌。这些患者常伴有脑发育异常和畸形，并可能伴有其他垂体激素缺乏或下丘脑功能障碍，导致尿崩症和侏儒症。6.由于碘摄入不足，甲

8、状腺合成和分泌减少，垂体促甲状腺激素分泌代偿性增加，甲状腺肿、促甲状腺激素增加，T4下降。2。病因分类a .根据病理部位：原发性甲状腺功能减退症：促甲状腺激素升高，T4降低，继发性甲状腺功能减退症：促甲状腺激素正常或降低，T4降低，促甲状腺激素异常升高，T4正常b .根据治疗转归或病情发展：永久性甲状腺功能减退症：促甲状腺激素升高，T4降低或促甲状腺激素正常或降低，T4降低，暂时性甲状腺功能减退症：促甲状腺激素升高，T4降低，2个月后，c .先天性甲状腺功能减退症在缺碘地区较高：地方性甲状腺功能减退症：在甲状腺肿流行地区较为常见。碘缺乏导致甲状腺素合成和分泌减少，垂体分泌代偿性增加。甲状腺肿的

9、散发性甲状腺功能减退多为甲状腺发育不全和合成甲状腺激素酶缺乏，少数有家族史，且多数为遗传性。先天性甲状腺功能减退的发病率为1/3000-1/5000。皮肤干燥凉爽，经常便秘；后囟门较大，伴有腹胀和低肌肉张力。婴儿期：晚五点；表情性痴呆；食欲不振的儿童和童年：身材矮小；智力落后；特殊的面孔；新陈代谢低；贫血，三级。CH 1的诊断方法。新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查：出生后2-3天，取足跟尖处的血滴至专用干滤纸上，检查TSH或T4作为先天性甲状腺功能减退症的初筛。如果促甲状腺激素高于20MU/L，考虑甲状腺功能减退的可能性。如果促甲状腺激素高于50MU/L，立即给予治疗。2.甲状腺功能：促甲状腺

10、激素、T3、T4、FT3、FT4。先天性甲状腺功能减退症：促甲状腺激素升高，T4下降，继发性甲状腺功能减退症：促甲状腺激素正常或降低，T4下降，促甲状腺激素充血：促甲状腺激素异常升高，T4正常暂时性甲状腺功能减退症：促甲状腺激素升高，T4下降，2个月后恢复正常。甲状腺球蛋白缺乏导致的先天性甲状腺功能减退。实验室检测：甲状腺b超检查，甲状腺同位素扫描，x光了解骨龄，甲状腺球蛋白测定，抗甲状腺抗体测定，促甲状腺激素激发试验，4。从临床实践来看，治疗可分为三个方面：1 .先天性甲状腺功能减退症的终身治疗：原发性、继发性和永久性甲状腺功能减退症药物选择：优衣库，剂量优于干甲状腺素片：第一次剂量为10-

11、15微克/千克/天，维持剂量小于1岁：5-10微克/千克/天；1-5岁：5-6微克/千克/天；6-12岁：4-5微克/千克/天，用药注意事项：要求在T4两周后恢复正常，促甲状腺激素大约降至正常；药物剂量调整依据：促甲状腺激素、促甲状腺激素水平；剂量调整后，应在2-4周内复查装甲工作是否合适；复检时间：促甲状腺激素和T4稳定两周后，1岁以内3月1次，1-5岁每半年1次，6-12岁每年1次。综述内容：生长发育、智力发育、药物过量反应；对于患有严重疾病的患者，初始剂量应从小剂量开始。高血压的治疗是指促甲状腺激素的异常升高。当促甲状腺激素大于5MU/L时，应立即给予治疗。当促甲状腺激素浓度为30-40微克/升时，应尽快进行诊断试验和相关检查。如果有典型的临床症状和体征、家族史，并且母亲服用了抗甲状腺物质，可以在治疗两年后复查。当促甲状腺激素浓度为20-30微克/升时，无症状患者可观察两个月，正常患者不予治疗。如果促甲状腺激素高于20微克/升，可在治疗后停用一个月。3、暂时性甲状腺功能减退症，TSH或T4/FT4异常观察2-4周，正常人不需要治疗来复查持续异常的指甲工作，给予治疗3-6个月来复查指甲工作，正常人观察随访，异常人接受治疗2-3年，视病情一个月后复查指甲工作。5.甲状腺功