科学·技术·社会　基因治疗

1、第2节 染色体变异,染色体变异,(可以用显微镜观察到),染色体结构变异,染色体数目变异,类型,缺失,染色体的某一片段缺失,一、染色体结构变异,？,(书P85-86),b,结果：,1.,基因数目改变,五号染色体部分缺失,猫叫综合症,婴儿面容特殊：小头、两眼较低、耳位低下、严重智力障碍，哭声像猫叫。 此病发病率只有十万分之一，解放后全国有记载的仅几十例。,重复,染色体增加了某一片段,一、染色体结构变异,？,b,2.,结果：,基因数目改变,果蝇的棒状眼,野生型：卵圆眼,变异型：棒状眼,由于X染色体的部分重复引起的。,倒位,染色体的某一片段颠倒了180o,？,一、染色体结构变异,b,c,d,e,b,3

2、.,结果：,基因排列顺序改变,易位,染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,？,一、染色体结构变异,4.,结果：,基因排列顺序改变,思考,染色体结构变异的易位与减数第一次分裂前期的交叉互换是一回事吗？,交叉互换,不同！,(2)交叉互换属于基因重组，发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,(1)易位属于染色体结构变异，发生在非同源染色体之间,染色体结构的变异的结果是什么？,染色体结构变异,使染色体上基因的数目 和排列顺序改变,生物性状的变异,(多数不利，甚至致死),巩固习题,缺失,重复,倒位,基因突变,基因突变和染色体变异的区别,基因突变：染色体上某一个位点上基因结构的改变，光学显微镜下不可见

3、。,可用光学显微镜直接观察到。,染色体变异,结果也不同,个别染色体数目的增加或减少,染色体组成倍的增加或减少,正常,增多,减少,二、染色体数目的变异,染色体数目的变异,1、个别染色体的增加或减少,个别染色体的增加：,个别染色体的减少：,如21三体综合征,（染色体数为：45+XX或XY）,（染色体数为：44+X）,如性腺发育不良,智障“天才”舟舟,性腺发育不良,单体（2n-1),（一）染色体组：,果蝇,（卵原细胞）,（精原细胞）,生殖细胞,卵细胞,精子,一个染色体组,两个染色体组,两个染色体组,细胞中的一组_染色体，它们在_和_上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的_的一组染色体，叫做一个染色

4、体组。,1、染色体组的概念（3要点）,非同源,形态,功能,全部遗传信息,一个染色体组中无同源染色体； 一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不相同； 一个染色体组中含有控制生物性状的一整套遗传信息，不能重 复， 不能缺少。,染色体组的条件：,3个 每组5条,4个 每组2条,1个 每组3条,4个 每组有4条,2、染色体组数目的确认方法,（1）根据“染色体形态”判断细胞内同种形态染色体有几条就含几个染色体组,（2）根据“基因型”判断控制同一性状的基因有几个就含几个染色体组,YyRr,AABBDD,Aaa,ABCD,二个染色体组 每个染色体组有2条染色体,二个染色体组 每个染色体组有3条染

5、色体,三个染色体组 每个染色体组有1条染色体,一个染色体组 每个染色体组有4条染色体,（3）根据“染色体数/染色体形态数”值比值是几，即含几个染色体组。 如：果蝇有8条染色体，4种形态， 几个染色体组？,8条/4种形态=2个染色体组,比较项目,生物种类,14,1,二倍体,六倍体,21,56,8,4,6,1.下图是甲、乙、丙三种生物体细胞内染色体情况示意图，则对应的基因型可依次表示为 （ ）,AAaBb，AAaBbb，Aaaa BAaaaBBbb，Aaa，AABB CAAaaBbbb，AaaBBb，AaBb DAaaaBbbb，AAabbb，ABCD,D,2下列关于染色体组的正确叙述是（ ） A.染色体组内不存在同源染色体 B.染色体组只存在于生殖细胞中 C.染色体组只存在于体细胞中 D.染色体组在减数分裂过程中消失 3如图是果蝇细胞的染色体组成，以下说法正确的是 ( ) A染色体1、2、4、5组成果蝇的一个染色体组 B果蝇的一个染色体组有8条染色体 C控制果蝇红眼或白