《多基因病》PPT课件.ppt

1、多基因遗传病，王芳副教授，广州医学院第三附属医院，糖尿病，高血压，精神分裂症，智力，腭裂，神经管缺陷，肥胖，最常见疾病，复杂性状，图14.7杂交一交，掌握并熟悉：硕士 1。品质性状、数量性状、多基因疾病、易感性、阈值和遗传力的概念。2.多基因遗传的特点及应用。3.掌握多基因疾病复发的风险估计熟悉 1。易感性与阈值的关系。2.遗传力在临床实践中的意义，第一节是多基因遗传，定性性状，第一节是多基因遗传，定性性状，性状变异在群体中的分布是不连续的，第一节是多基因遗传，定量性状，多基因遗传在第一节，数量性状，性状变异在群体中的分布是连续的，身高是连续的性状，克劳，1997遗传学147:1，第一节是多基

2、因假说，认为至少有两对基因是共显性的。小基因的加性效应遵循孟德尔遗传定律，环境因素也受到影响。至少两对基因是共显性的。小基因的加性效应遵循孟德尔遗传定律，环境因素也受到影响。一些遗传性状或疾病的小基因的遗传基础不是一对主基因，而是几对基因。每一对基因都是由遗传性状或疾病形成的。第一部分是多基因遗传的特征，第一部分是多基因遗传的特征，多基因遗传或疾病的遗传方式依赖于两个以上的小基因的积累，也受环境因素的影响，所以这种性状也称为复合性状或复合疾病。两对纯合极端个体杂交，F1代均为中间型，部分个体因环境因素而变异。F2变异大于F1。在随机交配群体中，中间类型较多，变异较少。第一节多基因遗传的特点，多

3、基因遗传的肤色，aabbcc，aabbcc，各有两个可能的等位基因： A，A，B，B，C，C，每个大写等位基因增加一个黑暗单位，每个小写等位基因不增加任何东西，具有中间色调的父母，关春可以有比父母任何一方更暗或更亮的色调，第二节多基因遗传疾病，易感性的发生阈值，第二节多基因遗传疾病，易感性的发生阈值，以及在遗传和环境因素的共同作用下个人患某种疾病的风险。由遗传基础决定的个人患某种疾病的风险。当一个人的脆弱程度达到一定限度时，这个人就生病了，这种脆弱的限度被称为阈值。人群易感性变异分布图，平均值，第2节多基因遗传病，99.74%，第2节多基因遗传病，易感性平均与阈值距离与患病率的关系，第2节多基

4、因遗传病，正常人群，患病人群，人群易感性平均与阈值的关系，人群易感性平均与阈值距离越远。遗传力(遗传力)多基因积累效应对疾病易感性变异的贡献。遗传力越大，遗传因素对病因的贡献就越大。第二节多基因遗传病，遗传力及其估计，疾病遗传力精神分裂症80%，哮喘80%，唇腭裂76%，遗传力及其估计，唇裂，遗传力及其估计，精神分裂症例，先天性房间隔缺损在一般人群中的患病率为0.1，调查了100个先证者家庭，先证者的一级亲属共669人(父母2000)根据一级亲属发病率与遗传力的相关性，建立了Falconer公式。先证者一级亲属的患病率为226691003.3。查找Falconer表，根据人口流行率找到Xg和a

5、g，然后根据相对流行率找到Xr和ar，然后用公式替代找到B值。74%，Holzinger公式、遗传力越高，单卵双胞胎的一致率之间的差异越大。例如，对躁狂抑郁性精神病的调查表明，在15对单卵双胞胎中，有10对是常见病；在40对双胞胎中，有2对是同病相怜的。根据这一计算，单卵双胞胎的共病率为67，双胞胎的共病率为5。代入上述公式：家庭聚集的发生率与家庭水平(遗传关系)有关。近亲繁殖的发生率存在种族(民族)差异。第二部分是多基因遗传特征、与遗传力和群体发病率相关的亲属复发风险、与涉及的亲属数量相关的亲属复发风险以及与残疾或疾病严重程度相关的患者发病率的性别差异。第2节：多基因遗传性疾病复发的风险评估

6、，影响多基因遗传性疾病复发风险评估的因素，1。患病率与家庭水平有关，如先天性幽门狭窄，影响多基因遗传病复发风险估计的因素，例如，先天性幽门狭窄：先证者影响男性复发女性0.5% 5.5% 2.4%女性0.1% 19.4% 7.3%，这是影响多基因遗传病复发风险估计的一个因素。4.当多基因遗传病的患病率存在性别差异时，亲属的复发风险与性别有关。23-48，23-49，收集家系资料利用统计学方法优势对数评分法涉及同胞对分析相关分析动物模型，第三节多基因遗传病的研究方法和策略(了解)，易感基因定位候选基因策略全基因组扫描策略几种多基因遗传病的研究现状，第三节多基因遗传病的研究方法和策略，多基因遗传病研究的趋势(自学)，多基因遗传病研究的热点：寻找危害严重、发病率高的多基因遗传病的易感基因和主要基因，如高血压、动脉粥样硬化近年来，国内对2型糖尿病、高血压和哮喘易感基因的研究很多，包括根据epi静态模块初步组装DSS大鼠的BP QTLs。邓一y哼。摩尔。杰特。2007年；16:R195-R202，作者2007。由牛津大学出版社出版。保留所有权利。，基因与环境的关系，儿童及其发展，2010