神经系统遗传病ppt课件

1、神经系统遗传病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，有四种遗传方式：单基因遗传，包括常染色体显性遗传、隐性遗传、X连锁隐性遗传、显性遗传和其他多基因线粒体疾病，均由线粒体DNA突变引起，如染色体数目或结构异常。神经系统有许多遗传性疾病，这些疾病是家族性和终身性的。许多疾病的病因和发病机制尚未阐明。近10年来，随着分子遗传学的迅速发展和人类基因组计划的完成，3109个人类核酸的排列顺序已经被阐明。随着神经系统遗传性疾病的基因定位、克隆、基因产物、基因诊断和治疗的突破，神经遗传学的发展将得到促进。核酸分子结构的表达、4、神经系统遗传疾病的常见和特征性症状(1)常见症状和体征：包括精神发育迟滞、痴呆、

2、行为异常、语言障碍、癫痫发作、眼球震颤、不自主运动、共济失调、笨拙、瘫痪、肌张力增加、肌肉萎缩和异常感觉，以及面部异常、面部畸形和脊柱裂。(2)特征性症状和体征：如肝豆状核变性的K-F环、黑素性痴呆眼底的樱桃红斑、共济失调性毛细血管扩张症联合膜的毛细血管扩张、结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。5，6，1，肌营养不良症(1)肌营养不良素相关肌营养不良症(2)面肩肱型肌营养不良症(3)眼咽肌营养不良症(4)强直性肌营养不良症，7，2，脊髓性肌萎缩症临床表现：儿童脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1/60001/10000，是儿童第二常见的神经肌肉疾病，发病率仅次于糖尿病。它表现为对称

3、的近端肢体肌肉无力和肌肉萎缩，是出生后的“软蛋”，死亡率和致残率较高。辅助检查：肌酶正常或轻度增加(正常的10倍)，肌电图：神经源性损伤，可提示前角损伤的肌肉活检：同型肌群。基因诊断可以得到证实。目前，还没有特定的治疗药物。可以进行产前基因诊断。结节性硬化症：癫痫、精神发育迟滞和面部皮脂腺肿瘤是其主要临床特征。发病年龄为0.15岁，在7岁以前更常见。这是另一种严重的儿科神经遗传病。唐氏综合征又称21三体综合征或唐氏综合征，属于常染色体畸变，是儿童最常见的染色体疾病。这种疾病在活婴儿中的发病率约为1/600800。母亲年龄越大，这种疾病的发病率越高。60例胎儿早期流产。唐氏综合征包含一系列遗传性

4、疾病，其中最具代表性的21号染色体三体可导致包括学习障碍、智力障碍和残疾在内的高度畸形。病因学是以约翰兰登唐的名字命名的，他是一位英国医生，在19世纪末第一次描述了它的病理学。脆性X综合征可能是人类最常见的遗传性疾病之一，主要表现为智力低下、语言障碍、特殊功能(如窄脸、长下巴、凸上颌骨、大耳朵外翻、面部中部发育不良等)。)、多动、反应过度和其他行为异常。型神经病毒病(NF1)是一种常染色体显性遗传疾病，在国外发病率为1/3000，在中国为1/25000。其临床特征为周围神经或颅神经多发性纤维瘤和皮肤上的牛奶咖啡色素点。6，多发性神经病毒病，13，7，遗传性脊髓小脑共济失调：发病率：共济失调的总

5、发病率为5/100，000。遗传方式：常染色体显性遗传。临床表现；中枢神经系统如小脑、脑干和脊髓的退化的特征是进行性小脑共济失调、延髓麻痹、构音障碍、肌无力、肌肉张力增加、阳性病理体征、震颤等。它可分为十多种类型，其中SCA3/MJD约占50%，便于进行基因诊断；SCA7通常与特征性视网膜变性、视力丧失等有关。扭转性痉挛：躯干、四肢或全身的不随意扭转性痉挛具有常染色体显性或隐性遗传，常染色体显性是最常见的。多巴反应性肌张力障碍，也称为遗传性进行性肌张力障碍(HPD)，具有明显的昼夜波动，是一种罕见的遗传性锥体外系疾病，患病率为1/2百万。DRD的发病年龄从婴儿期到12岁，这在女性中更为常见。临

6、床表现为肌张力障碍并发运动迟缓、齿轮僵硬、姿势反射障碍、腱反射增加和偶见阳性病理体征。约77%的患者症状可能每天都有波动，并且在睡眠后有所缓解，但早晨较轻，傍晚较重。对低剂量左旋多巴具有持久而明显的效果。家系分析表明，该病为常染色体显性遗传，其表现不完全。17岁，18、10、腓骨肌萎缩(CMT):临床表现：儿童、青少年和成人可发生胫腓骨前肌和手慢性进行性肌萎缩，伴有无力(下1/3)，伴有酒瓶样改变，足下垂，跨阈值步态，弓足，腱反射减弱或消失，轻至中度远端肢体感觉减弱或消失。分类：根据其病理和电生理特点，可分为两种类型：脱髓鞘型(CMT1)，其神经传导速度明显减慢；轴突型(CMT2)的神经传导速

7、度没有明显减慢，CMT1型约占总CMT的70%。它可以分为频繁表现(多数)、频繁隐藏和X连锁遗传。亨廷顿舞蹈症：发病率：在西方人口中发病率为万分之一。遗传方式：常染色体显性遗传病。临床表现：多发生于30-50岁，主要临床表现为舞蹈样无意识运动，其次为神经精神障碍、认知丧失、行为改变，最后为痴呆，常于发病后10-20年死亡。可以进行基因诊断。嘿。21，诊断和检查1。收集临床数据，包括发病年龄特有的症状和体征2。系谱分析，以确定它是否是一种遗传病。常规辅助检查包括生物化学、电生理成像和病理学。遗传物质和基因产物的检测包括染色体数目和结构的DNA分析和基因产物的检测等。在基因表达水平上诊断和预测疾病的常用检测方法有：(1)染色体检查(2)基因诊断(3)基因产物检测。随着医学的发展，有越来越多的遗传病可以治疗。早期诊断和及时治疗可以减轻或缓解症状。例如，用青霉胺(一种铜的螯合剂)治疗肝豆状核变性患者，以促进体内铜的消除，用低苯丙醇胺奶粉和苯丙氨酸氨还原酶治疗苯丙酮尿症儿童，以及用其他治疗方法如神经营养药物、饮食疗法、酶替代(如粘多糖型和非粘多糖型)等进行基因治疗，基因治疗是应用基因工程技术来替代、补充或纠正缺陷基因，以达到治疗遗传性疾病的目的。导入外源基因的方法是通过病毒载体将正常基因导入靶细胞并产生生