第二十二讲人类遗传病.ppt

1、第三节 人类遗传病,考考你,1.腹泻 2.感冒 3.SARS 4.肝炎 5.多指 6.哮喘 7.色盲 8.白化病 9.狂犬病 10.艾滋病 11.先天性聋哑,概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类常见遗传病的类型,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.,显性遗传病:,常染色体,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性遗传病:,伴X染色体,白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病、 进行性肌营养不良,显性遗传病:,隐性遗传病:,伴Y染色体:,外耳道多

2、毛症,代代相传，男女患病概率相等,隔代相传，男女患病概率相等,代代相传，女患者多于男性,隔代相传，男患者多于女性,代代相传，患者只有男性,1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种，如,原发性高血压 、冠心病、哮喘病、 青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿,2、特点： 表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高,（三）、染色体异常遗传病,概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺

3、发育不良,特点： 症状严重，甚至胚胎时期就自然流产,资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,二、遗传病的检测和预防,遗传病对人类的危害,危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。,环境污染 是导致遗传病发病率上升的主要原因。调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。,放射性污染,化学污染,对策,除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的

4、方法: 提倡和实行优生,遗传病的监测和预防 优生,-让每一个家庭生育出健康的孩子,和谁生？,生之前干什么？,能不能生？,什么时候生？,和谁生？,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,木石前盟与金玉良缘,你的建议？,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D性佝偻病（X显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,2、能不能

5、生？ 遗传咨询（主要手段）,最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳,3、什么时候生？ 提倡“适龄生育”,4、生产之前做什么？ 产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断,可爱的,宝宝们,人类基因组计划,简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果：,HGP (Human Genome Project),1990年,2003年,测定人类基因组(22条常+X+Y)的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国（1）

6、,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0-2.5万个,三 人类基因组计划与人体健康,我国承担的具体内容:,人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。,一、判断题 1 .先天性疾病都是遗传病。（ ） 2 .人类的遗传病

7、与环境的污染没有关系。 （ ） 3 .单基因病是由一个致病基因引起遗传病。 （ ）,练一练,二、选择题 1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于： a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体病 d .性染色体病 A .bac B .dab C .cab D .cba,C,2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依 据是： A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的,B,3、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患

8、病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A不要生育 B妊娠期多吃含钙食品 C只生男孩 D只生女孩,1、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩子。 预计他们再生一个孩子为正常的可能为 。 若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白 化病的机率为 。 患色盲的机率为 。 不患病的机率为 。 两病兼患的机率为 。 从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？,假如你是遗传学顾问,9/16,1/4,0,3/4,0,（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）红绿色盲 （6）青少年型糖尿病 （

9、7）性腺发育不良,练习：,A.常显 B.常隐 C. X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体病 G.性染色体病,1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？,推断遗传类型一般步骤,1.确定显、隐性关系,无中生有为隐性基因决定； 有中生无为显性基因决定。,2.确定基因位置,有时系谱中出现了伴X显性或伴X隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X显性遗传或伴X隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如：,最可能是；,最可能是。,X显性,X隐性,下列遗传图谱中最可能的 遗传方式是什么：,最可能是X显性遗传,判断下列遗传图谱的遗传方式：,（A）,（B）,（C）,（D）,4、下

10、图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,多指,多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,单基因遗传病,并指,深圳罕见多指并指家系(常、显）,单基因遗传病,单基因遗传病,这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。,软骨发育不全,白化病,单基因遗传病,

11、镰刀型细胞贫血症,单基因遗传病,苯丙酮尿症,单基因遗传病,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,单基因遗传病,进行性肌营养不良,一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,单基因遗传病,外耳道多毛症,单基因遗传病,唇裂,多基因遗传病,无脑儿,多基因遗传病,智力低下，发育缓慢，表现特殊面容，50%患先天性心脏病，部分患儿夭折。在人群中的患病率约1%。,第21号染色体比正常人多了一条,染色体异常遗传病,21三体综合征,猫叫综合征:,患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。两眼距离较远，耳位低下，