考点通关卷23 生物的变异（原卷版）

通关卷23生物的变异（必备知识填空+优选试题精练）考点01基因突变和基因重组地城地城知识填空考点必背知识巩固基础落实建议用时：5分钟1．镰状细胞贫血形成的直接原因：血红蛋白分子结构的改变；根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变。2．基因突变的特点（1）普遍性：发生于一切生物中（原核生物、真核生物、病毒）；（2）随机性：可以发生于生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位；（3）不定向性：可以产生一个或多个等位基因；（4）低频性；（5）多害少利性。（P83）3．基因突变的时间：通常发生在有丝分裂或减数第一次分裂前的间期。4．基因突变的结果：产生原基因的等位基因。5．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递给后代。6．人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。（P82）7．癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。（P82）8．基因突变一定会导致遗传信息、mRNA（含密码子）的改变；但生物性状不一定改变，原因是密码子有简并性，当密码子改变，对应氨基酸不一定改变。（P81思考·讨论）9．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。（P84）10．基因重组包括①发生在减数第一次分裂前期的互换；②发生在减数第一次分裂后期的自由组合。另外，基因工程、肺炎链球菌的转化也属于基因重组。（P84）地城地城试题精练考点巩固题组突破分值：50分建议用时：25分钟一、单选题1．（2023·湖南·统考高考真题）酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2（ALDH2）作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%，而东亚人群中高达30%。下列叙述错误的是（

）A．相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高B．患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物C．ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状D．饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒2．（2023·广东·统考高考真题）中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（

）A．p53基因突变可能引起细胞癌变B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究3．（2022·福建·统考高考真题）某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如下，图中A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是（

）

A．该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一B．图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生了重组C．等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂D．该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞4．（2022·重庆·统考高考真题）半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（

）类型突变位点①②③④⑤I+/++/-+/++/--/-Ⅱ+/++/-+/-+/++/+注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体A．若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2B．若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4C．若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4D．若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/25．（2022·山东·高考真题）液泡膜蛋白TOM2A的合成过程与分泌蛋白相同，该蛋白影响烟草花叶病毒（TMV）核酸复制酶的活性。与易感病烟草品种相比，烟草品种TI203中TOM2A的编码序列缺失2个碱基对，被TMV侵染后，易感病烟草品种有感病症状，TI203无感病症状。下列说法错误的是（

）A．TOM2A的合成需要游离核糖体B．TI203中TOM2A基因表达的蛋白与易感病烟草品种中的不同C．TMV核酸复制酶可催化TMV核糖核酸的合成D．TMV侵染后，TI203中的TMV数量比易感病烟草品种中的多6．（2021·天津·统考高考真题）某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。个体母亲父亲姐姐患者表现型正常正常正常患病SC基因测序结果[605G/A][731A/G][605G/G]；[731A/A]？注：测序结果只给出基一条链（编码链）的碱基序列[605G/A]示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（

）A． B．C． D．7．（2021·天津·统考高考真题）动物正常组织干细胞突变获得异常增殖能力，并与外界因素相互作用，可恶变为癌细胞。干细胞转变为癌细胞后，下列说法正确的是（

）A．DNA序列不变 B．DNA复制方式不变C．细胞内mRNA不变 D．细胞表面蛋白质不变8．（2021·浙江·统考高考真题）α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1~138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明（）A．该变异属于基因突变B．基因能指导蛋白质的合成C．DNA片段的缺失导致变异D．该变异导致终止密码子后移9．（2021·湖南·统考高考真题）血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是（

）A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D．编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高二、综合题10．（2021·广东·统考高考真题）果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为。（2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的F2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和，此结果说明诱变产生了伴X染色体基因突变。该突变的基因保存在表现型为果蝇的细胞内。（3）上述突变基因可能对应图中的突变（从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是，使胚胎死亡。密码子序号1…4

…19

20…540密码子表（部分）：正常核苷酸序列

AUG…AAC…ACUUUA…UAG

突变①↓突变后核苷酸序列

AUG…AAC…ACCUUA…UAGAUG：甲硫氨酸，起始密码子AAC：天冬酰胺正常核苷酸序列

AUG…AAC…ACUUUA…UAG

突变②↓突变后核苷酸序列

AUG…AAA…ACUUUA…UAGACU、ACC：苏氨酸UUA：亮氨酸正常核苷酸序列

AUG…AAC…ACUUUA…UAG

突变③↓突变后核苷酸序列

AUG…AAC…ACUUGA…UAGAAA：赖氨酸UAG、UGA：终止密码子…表示省略的、没有变化的碱基（4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇基因突变；②缺点是不能检测出果蝇基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可）考点02染色体变异地城地城知识填空考点必背知识巩固基础落实建议用时：10分钟1．染色体结构的变异（1）在普通光学显微镜下可见。（2）结果：染色体结构的改变，使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的改变。（3）实例：猫叫综合征、果蝇缺刻翅等。2．染色体组：是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。3．染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。（P87）4．三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。香蕉、三倍体无子西瓜的果实中没有种子，原因就在于此。（P88“小字内容”）5．与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。（P88）6．人工诱导多倍体的方法很多，如低温处理、用秋水仙素诱发等。其中，用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，是目前最常用且最有效的方法。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。（P88）7．与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。但是，利用单倍体植株培育新品种，能明显缩短育种年限。而且每对染色体上成对的基因是纯合的，自交的后代不会发生性状分离。（P89）8．猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病。（P90）地城地城试题精练考点巩固题组突破分值：50分建议用时：25分钟一、单选题1．（2023·湖北·统考高考真题）DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如下图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体（染色体上“—”表示杂交信号），结果正确的是（）A． B．C． D．2．（2023·浙江·统考高考真题）某动物（2n=4）的基因型为AaXBY，其精巢中两个细胞的染色体组成和基因分布如图所示，其中一个细胞处于有丝分裂某时期。下列叙述错误的是（）

A．甲细胞处于有丝分裂中期、乙细胞处于减数第二次分裂后期B．甲细胞中每个染色体组的DNA分子数与乙细胞的相同C．若甲细胞正常完成分裂则能形成两种基因型的子细胞D．形成乙细胞过程中发生了基因重组和染色体变异3．（2022·北京·统考高考真题）控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如下图。下列判断错误的是（）A．果蝇红眼对白眼为显性B．亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子C．具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性D．例外子代的出现源于母本减数分裂异常4．（2022·湖南·高考真题）大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异（）A． B．C． D．5．（2022·浙江·高考真题）猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致。这种变异属于（

）A．倒位 B．缺失 C．重复 D．易位6．（2021·海南·高考真题）雌性蝗虫体细胞有两条性染色体，为XX型，雄性蝗虫体细胞仅有一条性染色体，为XO型。关于基因型为AaXRO的蝗虫精原细胞进行减数分裂的过程，下列叙述错误的是（

）A．处于减数第一次分裂后期的细胞仅有一条性染色体B．减数第一次分裂产生的细胞含有的性染色体数为1条或0条C．处于减数第二次分裂后期的细胞有两种基因型D．该蝗虫可产生4种精子，其基因型为AO、aO、AXR、aXR7．（2021·河北·统考高考真题）图中①、②和③为三个精原细胞，①和②发生了染色体变异，③为正常细胞。②减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离，另一条随机移向一极。不考虑其他变异，下列叙述错误的是（

）A．①减数第一次分裂前期两对同源染色体联会B．②经减数分裂形成的配子有一半正常C．③减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合，最终产生4种基因型配子D．①和②的变异类型理论上均可以在减数分裂过程中通过光学显微镜观察到8．（2021·广东·统考高考真题）白菜型油菜（2n=20）的种子可以榨取食用油（菜籽油）。为了培育高产新品种，科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是（

）A．Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组B．将Bc作为育种材料，能缩短育种年限C．秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株D．自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育9．（2021·浙江·统考高考真题）野生果蝇的复眼由正常眼变成棒眼和超棒眼，是由于某个染色体中发生了如下图所示变化，a、b、c表示该染色体中的不同片段。棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体畸变中的（）A．缺失 B．重复 C．易位 D．倒位10．（2021·广东·统考高考真题）人类（2n=46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表现型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物（如图），在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑交叉互换），下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是（

）A．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞B．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体C．女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体D．女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图中的3种染色体）二、综合题11．（2022·辽宁·统考高考真题）某雌雄同株二倍体观赏花卉的抗软腐病与易感软腐病（以下简称“抗病”与“易感病”）由基因R/r控制，花瓣的斑点与非斑点由基因Y/y控制。为研究这两对相对性状的遗传特点，进行系列杂交实验，结果见下表。组别亲本杂交组合F1表型及数量抗病非斑点抗病斑点易感病非斑点易感病斑点1抗病非斑点×易感病非斑点710240002抗病非斑点×易感病斑点1321291271403抗病斑点×易感病非斑点728790774抗病非斑点×易感病斑点18301720(1)上表杂交组合中，第1组亲本的基因型是，第4组的结果能验证这两对相对性状中的遗传符合分离定律，能验证这两对相对性状的遗传符合自由组合定律的一组实验是第组。(2)将第2组F1中的抗病非斑点植株与第3组F1中的易感病非斑点植株杂交，后代中抗病非斑点、易感病非斑点、抗病斑点、易感病斑点的比例为。(3)用秋水仙素处理该花卉，获得了四倍体植株。秋水仙素的作用机理是。现有一基因型为