4.2 基因表达与性状的关系课件 -高一下学期生物人教版（2019）必修2

“橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳，叶徒相似，其实味不同。所以然者何？水土异也。”(右图)像这种随环境不同，生物性状发生改变的例子非常普遍。北极附近生活着一种雷鸟，它们四季换羽，羽色多变，春夏季为灰褐色，秋季为黄栗色，冬季则为雪白色，在不同季节始终与环境保持一致。可见遗传信息对生物性状的控制，存在着复杂的调控机制。为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？基因、蛋白质、性状三者间究竟有怎样的关系？南橘（上）北枳（下）第2节基因表达与性状的关系01说出基因控制性状的两种方式。02简述基因的选择性表达与细胞分化的关系。03说出表观遗传的概念及实例。神奇的水毛茛

同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。

浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。讨论：1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？2、这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。①性状对比（淀粉在细胞中具有保留水分的作用）

圆粒：饱满，能有效保留水分

皱粒：皱缩，失水②基因对比：

圆粒：含有编码淀粉分支酶的基因

皱粒：插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因。圆粒豌豆皱粒豌豆实例1：豌豆的圆粒与皱粒分析课本P71-72实例，找出基因控制性状的两种方式。一、基因表达产物与性状的关系豌豆的圆粒与皱粒的形成机制圆粒豌豆的形成机制皱粒豌豆的形成机制编码淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶活性正常淀粉合成正常，含量增加淀粉含量高，有效保留水分编码淀粉分支酶的基因被打乱淀粉分支酶异常，活性降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的由于失水而皱缩基因酶细胞代谢性状1.

基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。实例2：人类白化病形成的机理

白化病患者体内缺乏黑色素，全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为白或淡黄色（图1)。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。白化病的患病原因是患者体内的酪氨酸酶缺乏或功能减退，使得黑色素不能正常合成。图1白化病患者基因AmRNA酪氨酸酶酪氨酸中间产物黑色素转录翻译

合成黑色素的代谢途径1.

基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

囊性纤维化是北美白种人常见的一种遗传病，该病的病因是编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基对，使得所编码的氯离子转运蛋白中少了一个氨基酸，导致细胞对氯离子的转运发生异常，造成黏液分泌过多，堵塞呼吸道，诱发感染。实例3：囊性纤维化的形成机制正常气管囊性纤维化气管编码CFTR蛋白的基因_____________CFTR蛋白在508位缺少________CFTR蛋白转运_______的功能异常支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损CFTR蛋白__________发生变化缺失3个碱基苯丙氨酸空间结构氯离子编码CFTR蛋白的基因基因蛋白质结构性状表现蛋白质功能直接控制2.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

控制血红蛋白形成基因的一个碱基发生变化（碱基替换）血红蛋白的结构发生变化红细胞呈镰刀状红细胞容易破裂，患溶血性贫血。2.

基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

实例4：镰刀型细胞贫血症①性状对比

正常：身体正常

患病：溶血、贫血等症状②基因对比：

正常：含有编码血红蛋白的基因正常

患病：编码血红蛋白的基因β-肽链

第6位谷氨酸被缬氨酸替换基因蛋白质的结构细胞结构性状011.间接途径：基因通过控制

来控制

，进而控制生物体的性状。实例：豌豆的圆粒皱粒、人的白化病；2.直接途径：基因通过控制

直接控制生物体的性状。实例：囊性纤维化；酶的合成代谢过程蛋白质的结构【小结】性状控制控制酶的合成代谢过程蛋白质结构间接控制直接控制基因蛋白质直接原因根本原因囊性纤维病；镰状细胞贫血豌豆圆粒与皱粒；白化病所有的基因都表达吗？[资料]科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++－－红细胞+++－+－胰岛细胞+++－－+说明：“+”表示检测发现相应的分子，“－”表示检测未发现相应的分子分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果二、基因的选择性表达与细胞分化2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么?这一事实说明，细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++－－红细胞+++－+－胰岛细胞+++－－+分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果从上述资料分析可以得出：1.同一生物体不同类型的细胞或不同发育阶段的细胞都含有相同的DNA，但并非所有的基因都表达。2.基因表达的产物不仅决定细胞的形态结构，而且决定细胞的生理功能。3.细胞中的全部基因只是为生物体提供了生命活动的蓝图，不同细胞在特定时空发生着基因的选择性表达。4.细胞分化的本质就是基因选择性表达。不同细胞内表达基因的分类管家基因奢侈基因在所有细胞中都稳定表达的基因，指导合成维持细胞基本生命活动所必需的蛋白质只在某类细胞中特异性表达的基因例如：核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因例如：卵清蛋白基因、胰岛素基因根据管家基因与奢侈基因的定义，对下列基因进行归类。①核糖体蛋白基因②ATP合成酶基因③血红蛋白基因④卵清蛋白基因⑤呼吸酶基因⑥胰岛素基因⑦抗体基因⑧唾液淀粉酶基因属于管家基因的是：___________________属于奢侈基因的是：___________________③④⑥⑦⑧①②⑤基因的选择性表达与基因表达的调控有关。性状直接影响我们已经知道，经典遗传学里，那一个个特定顺序的碱基序列就是决定你我表现型的终极密码——基因。外界环境和生活习惯，即使会改变我们的表现型，也难以对我们的后代造成影响。因为，我们确信，基因的序列才能决定遗传。然而，越来越多的证据告诉我们，即使基因序列不变，后代的性状也可能会因父母的习惯而改变。经历大饥荒的母亲生下出现精神问题概率高的孩子；大吃大喝的祖辈带来患糖尿病概率高的孩子；抽烟的父亲拥有体重超标概率高的孩子；是这些孩子的基因改变了吗？

不是，另一种遗传学，正在向我们解释这些现象，形成我们不得不正视的遗传新领域——表观遗传学。三、表

观

遗

传[资料1]

柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。

柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。上图所示的两株柳穿鱼，它们体内Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）了。科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。小鼠毛色的遗传和柳穿鱼花的形态结构想一想为什么会出现上述现象？1.F1的花为什么与植株A相似？F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为______；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为______。显性隐性2.F2中，为什么有些植株的花与植株B相似？思考.讨论F1自交产生F2，F2发生性状分离，因而大部分植株的花与植株A相似，少部分与植株B的相似。柳穿鱼花的形态结构[资料2]

某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya,却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，在Avy基因的前端（或称“上游”）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。小鼠毛色的遗传和柳穿鱼花的形态结构小鼠毛色的遗传黑色体毛aa黄色体毛AvyAvy×PF1Avya介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型思考.讨论3.子一代的小鼠的基因型相同，却表现出一系列不同的毛色的原因是什么？Avy序列Avy序列Avy序列CH3CH3CH3CH3CH3CH3CH3CH3Avy未被抑制Avy部分抑制介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型黄色体毛Avy全部抑制黑色体毛4、资料1和资料2所展示的遗传现象有什么共同点？（1）资料1和资料2所展示的遗传现象中，____________都是相同的，但_______是有差异的，其原因都与________________修饰有关。（2）___________和___________发生了变化。遗传信息性状DNA甲基化基因表达表型（3）甲基化修饰在一定条件下_________遗传给后代。

生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变异的现象，叫作表观遗传。表观遗传定义可以表观遗传现象普遍存在于生物体的生长，发育和衰老的整个生命活动过程中。表观遗传时期环境DNA甲基化诱发表观遗传形成的原因

除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。1.基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异。表观遗传的实例2.一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传在其中发挥了重要作用。研究发现，蜂王浆能通过减少启动子区域DNA甲基化来提高基因表达水平。蜂王工蜂持续获得蜂王浆不能持续获得蜂王浆

有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。不吸烟，保持良好的生活习惯表观遗传状况的改变是可逆的，如人的不良生活习惯(吸烟、吸毒等)会改变有关基因的表观遗传状态，一旦这些不良习惯被消除，这些表观遗传的改变又会逐渐减弱，甚至消失。与社会的联系(5)普遍性：表观遗传现象普遍存在于生物体的生长，发育和衰老的整个生命活动过程中。(1)受环境影响：环境的变化可以导致基因表观修饰的变化，进而引起表型改变。个体在生长和发育过程中获得的环境影响，可能会遗传给后代。(4)没有DNA碱基序列的改变：如同卵双胞胎具有完全相同的基因组成，但在长大成人后性格、健康等方面会出现差异，这种现象与表观遗传有关。(3)可遗传性：这类改变通过有丝分裂或减数分裂能在细胞或个体间遗传。(2)可逆性的基因表达：如甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。表观遗传的特点基因1基因2……基因400身高Ghd7开花生长发育产量多个基因决定一个性状一个基因决定多个性状基因与性状的关系不是简单的一一对应的关系另外，生物体的性状还受

的影响。基因与基因、基因与基因表达产物、

之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的

。环境条件基因与环境性状四、基因与性状之间的关系【拓展】三种常见的调控机制DNA甲基化是在甲基转移酶的催化下，DNA的CG两个核苷酸中的胞嘧啶，被选择性地添加甲基，形成5-甲基胞嘧啶，这常见于基因的5'-CG-3'序列。DNA的甲基化可以引起基因的失活，基因不能表达。启动子：是