生物人类遗传病课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

情景材料：

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。

解密肥胖问题（视频）1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病什么是人类遗传病？有几种类型？请举出具体实例并用概念图分类归纳。234

1合作探究一：请同学们自主阅读教材P92-93，小组合作思考讨论完成问题。

遗传病患者一定携带致病基因吗？人类遗传病只与遗传物质有关吗？（一）人类常见的遗传病类型结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，归纳人类遗传病的遗传特点？简述21三体综合征形成的原因？单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病：受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。1.概念：2.类型由于遗传物质改变而引起的人类疾病。注意是一对基因不是一个基因只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律不携带致病基因（一）人类常见的遗传病类型一、单基因遗传病1.常染色体遗传常显常隐举例：并指、多指、软骨发育不全举例：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑特点：①代代相传②男女发病率相同特点：①通常在家族中隔代相传②男女发病率相同（一）人类常见的遗传病类型一、单基因遗传病2.性染色体遗传伴X显伴X隐举例：抗维生素D佝偻病举例：色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y举例：外耳道多毛症特点：女患者多于男患者，连续遗传特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传特点：男全患病，女全正常3二、多基因遗传病特点：①群体中发病率比较高；②有家族聚集现象；③易受环境因素影响；唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等（一）人类常见的遗传病类型三、染色体异常遗传病1.常染色体异常遗传病②唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。①猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)2.性染色体异常遗传病性腺发育不良（特纳氏综合征）提示：染色体病通常会导致严重缺陷染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，原因是:多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。（一）人类常见的遗传病类型直击真题1．（2024高一下·湖南株洲·学业考试）下列不属于人类遗传病的是（

）A．苯丙酮尿症 B．新冠肺炎C．猫叫综合征 D．原发性高血压B2．（2024高一下·湖南娄底·学业考试）人的白化病是常染色体上隐性遗传病。下列人的遗传病中，与白化病遗传方式相同的是（

）A．红绿色盲 B．多指症 C．苯丙酮尿症 D．血友病C3．（2024高一下·湖南娄底·学业考试）下列人的疾病中，属于遗传病的是（）A．新冠肺炎 B．白化病 C．急性肠炎 D．流行性肝炎B4.（2023高一·湖南株洲·学业考试）下列遗传病中，属于染色体异常遗传病的是（）A．白化病 B．冠心病 C．唐氏综合征 D．镰状细胞贫血C直击真题5.（2023高一·湖南娄底·学业考试）下列人的单基因遗传病中，属于显性致病基因引起的遗传病的是（

）A．白化病 B．色盲

C．抗维生素D佝偻病 D．先天性聋哑C6.（2023高二·湖南·学业考试）下列表示男性白化病（致病基因为a）和男性红绿色盲患者（致病基因为b）的基因型中，正确的是（）A．aa、bb B．aa、XbY C．XaY、bb D．XaY、XbYB7.（2021高一·湖南·学业考试）下列属于染色体异常遗传病的是（

）A．艾滋病 B．非典型性肺炎（SARS）C．白化病 D．猫叫综合征D调查人类遗传病时选择什么样的遗传病进行调查？234

1合作探究二：请同学们自主阅读教材P93，小组合作思考讨论完成问题。

构建人类遗传病调查过程。调查遗传病的发病率及遗传方式对象一样吗？若不同分别是什么？调查时应注意哪些问题？遗传病有哪些危害？（一）人类常见的遗传病类型四、调查人群中的遗传病1.实验原理①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。③某种遗传病的发病率

＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%2.注意事项①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。②保证调查的群体足够大。③在人群中随机抽查。（一）人类常见的遗传病类型四、调查人群中的遗传病3.调查遗传病发病率及遗传方式的比较项目调查对象注意事项结果计算及分析发病率正常人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大（患病人数/被调查总人数）X100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在染色体的类型（二）遗传病的检测和预防思考：为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？主要包括

和

。2.意义：

在一定程度上能够有效地

遗传病的产生和发展。遗传咨询产前诊断预防1.手段：遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议,如进行产前诊断、终止妊娠等①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率（二）遗传病的检测和预防产前诊断（1）时间胎儿出生前（2）手段④基因检测①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查（3）目的确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。（二）遗传病的检测和预防产前诊断超声波检查的一种，是一种非手术的诊断性检查，通过B超可以知道胎儿性别、外观，我国禁止性别鉴定。B超检查单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查；理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析基因诊断采取羊水进行检查，检测染色体是否异常羊水检查应用在唐氏综合征筛查、X-连锁和/或Y-连锁情况检测、检查镰状细胞贫血孕妇血细胞检查优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。（三）基因治疗一、概念

是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。二、实例病因：ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下基因治疗：白细胞取出导入ADA基因能合成ADA的白细胞病人病人输回免疫缺陷的症状得到改善②预测个体患病的风险①可以精确地诊断病因基因治疗优点争议担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。③预测后代患病概率

“基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》（试行），血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。（三）基因治疗直击真题8.（2023高一·湖南株洲·学业考试）基因检测可以精确地诊断病因，能有效地预防遗传病的产生。基因检测主要检测的是人体细胞中的（）A．蛋白质的氨基酸序列 B．DNA序列

C．mRNA序列 D．tRNA序列B9．（2022高一·湖南·学业考试）下列有关预防和减少新生儿出生缺陷措施的叙述，错误的是（