2025年高考备考生物复习之生物的变异(基础题)

第1页（共1页）2025年高考备考生物复习之生物的变异一．选择题（共15小题）1．（2022秋•黄浦区校级期末）基因突变、基因重组和染色体变异的相同点是（）A．都发生了遗传物质的改变 B．产生的变异均对生物有害 C．用光学显微镜都无法看到 D．都能产生新基因2．（2023春•政和县校级期中）前苏联的切尔诺贝利核电站发生核事故后，当地居民中白血病患者增多，儿童畸形增多，其原因是（）A．气温太低导致 B．病毒感染 C．大量煤焦油污染 D．核辐射作用导致3．（2022秋•亭湖区校级期末）控制小鼠毛色的灰色基因既可以突变成黄色基因也可以突变成黑色基因，这表明基因突变具有（）A．普遍性 B．不定向性 C．低频性 D．随机性4．（2023•蕉城区校级一模）水稻的高秆、矮秆分别由A和a控制，抗病和不抗病分别由B和b控制。现有基因壁为aabb与AABB的水稻品种，如图为不同的育种方法培育矮秆抗病植株的过程，下列有关叙述正确的是（）A．杂交育种包括①③过程，其原理是基因突变和基因重组 B．人工诱变育种为②过程，B可能来自b的基因突变 C．单倍体育种包括①④⑤过程，⑤过程常用花药离体培养法 D．多倍体育种包括①⑥⑦过程，原理是染色体结构和数目变异5．（2024春•沙依巴克区校级月考）下列有关生物育种技术的叙述，正确的是（）A．杂交育种就是将不同物种的优良性状重新组合 B．诱变育种可明显提高与有利变异相关基因的突变频率 C．单倍体育种常需要借助杂交育种和植物组织培养等技术 D．用秋水仙素处理单倍体幼苗所获得的植株均为纯合子6．（2023秋•莆田期末）果蝇的白眼基因可由红眼基因突变而来，下列有关叙述错误的是（）A．白眼基因是有遗传效应的DNA片段 B．基因内碱基对的改变会导致基因突变 C．白眼基因突变一定会造成果蝇眼色的改变 D．白眼基因若发生突变，不一定会突变为红眼基因7．（2023春•辽阳期末）原发性高血压属于（）A．传染病 B．多基因遗传病 C．单基因遗传病 D．染色体异常遗传病8．（2024•雁峰区校级模拟）吖啶橙能镶嵌于两个相邻的碱基对之间使部分DNA双螺旋松开，这两个碱基对的距离被拉大一倍。这样的DNA在复制过程中，DNA链会增加或缺失一个碱基，造成移码突变。下列有关叙述正确的是（）A．使用吖啶橙诱变基因，会使染色体上增加或减少一个片段 B．吖啶橙诱变造成的移码突变一定会导致基因表达的多肽链延长 C．基因突变使DNA序列发生改变，一定会引起生物体的性状改变 D．紫外线、X射线、亚硝酸盐也可能会使DNA发生移码突变9．（2023•东宝区校级模拟）基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，下列相关叙述错误的是（）A．基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异 B．非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C．非同源染色体的自由组合能导致基因重组 D．纯合子自交因基因重组导致子代性状分离10．（2024春•普洱期末）下列关于染色体变异的叙述，错误的是（）A．个别染色体数目增减也属于染色体变异 B．染色体变异可能会导致染色体上的一些基因丢失 C．染色体发生的结构变异主要有2种类型 D．单倍体育种和多倍体育种的原理都是染色体变异11．（2023秋•徐州期中）如图为XXX综合征患者的染色体核型分析图，下列叙述正确的是（）A．核型分析时加入的秋水仙素可以抑制纺锤体的形成，诱导染色体数目加倍 B．病因主要是由于母源性的X染色体不分离造成的 C．患者性母细胞进行减数分裂时联会紊乱不能形成正常配子 D．可以用正常基因取代患者细胞中的缺陷基因来治疗该疾病12．（2024春•大荔县期末）下列关于基因突变的叙述中，错误的是（）A．基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换 B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的部分改变而发生的 C．基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下引起 D．基因突变的频率是很低的，并且都是有害的13．（2023春•阿勒泰地区期末）果蝇的缺刻翅是由如图所示变异导致的，该变异类型是（）A．染色体数目变异 B．染色体结构变异中的缺失 C．染色体结构变异中的重复 D．基因重组14．（2024春•福州期末）癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，下列有关癌细胞的叙述，错误的是（）A．细胞癌变后，细胞周期变短 B．一般来说，原癌基因表达会引起细胞癌变 C．细胞膜上糖蛋白减少，细胞之间的粘着性降低 D．基因突变可能使正常细胞变成癌细胞15．（2023春•浑源县校级期末）某种染色体结构变异的示意图如图，图中字母表示不同的染色体片段．该变异类型为（）A．倒位 B．缺失 C．重复 D．易位二．多选题（共5小题）（多选）16．（2023•零陵区校级开学）他莫昔芬（Tam，结构类似于雌激素）是一种治疗乳腺癌的药物。研究人员以初次使用Tam患者的癌细胞（细胞系C）和长期使用Tam患者的癌细胞（细胞系R）为实验材料进行了一系列研究，结果如图。下列叙述错误的是（）A．推测Tam是以自由扩散的方式进入细胞，适当增加用量疗效会更好 B．长期服用会使药效降低，可能是Tam使癌细胞产生了耐药性突变 C．细胞系C与细胞系R相比，其细胞质基质中产生的ATP占比更多 D．乳腺癌细胞产生的根本原因是原癌基因和抑癌基因的突变（多选）17．（2024春•海陵区校级期中）亚硝基化合物可使基因中的某一个腺嘌呤（A）脱氨基后变成次黄嘌呤（I），I不能再与T配对，但能与C配对。下列叙述错误的是（）A．基因中的A变成I后，遗传信息也随之改变 B．基因中碱基一旦替换就会改变相应蛋白质的功能 C．经过1次复制，突变位点的碱基对由A﹣T替换为G﹣C D．利用亚硝基化合物可以对基因进行定向突变（多选）18．（2024春•皇姑区校级期末）腓骨肌萎缩症（CMT）是一种特殊的遗传病，遗传方式有多种类型，可能是常染色体遗传病，也可能是伴X染色体遗传，显隐性也未知。某一CMT患者的母亲也患该病，但其父亲、哥哥和妹妹都不患病。下列相关分析一定正确的是（）A．若该病为伴X染色体显性遗传，则母亲一定为杂合子 B．若该患者为女性，则该患者的哥哥为隐性纯合子 C．若该患者的父亲是携带者，则其妹妹也是携带者 D．若该患者的母亲是杂合子，则该患者也是杂合子（多选）19．（2024春•济南期末）如图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图（Ⅰ﹣1不携带乙病致病基因，Ⅰ﹣2不携带甲病致病基因）。下列叙述正确的是（）A．甲病属于显性遗传病，Ⅱ﹣4相关疾病的基因型为Aa B．乙病属于隐性遗传病，该病的女性患者往往比男患者多 C．Ⅱ﹣5与一健康男性结婚，生育患病男孩的概率为0 D．Ⅱ﹣6与Ⅱ﹣7生育一孩（Ⅲ﹣9），其基因型与Ⅲ﹣8相同的概率为（多选）20．（2024春•邵东市期末）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述正确的是（）A．Ⅱ﹣1的基因型为XaY B．Ⅱ﹣2与正常男性婚后所生后代的患病概率为 C．Ⅰ﹣1的致病基因来自其父亲或母亲 D．人群中基因a的频率将会越来越低三．判断题（共5小题）21．（2022春•长寿区期末）正常人体细胞只有抑癌基因，没有原癌基因。（判断对错）22．（2022•南京模拟）基因突变为生物的进化提供了丰富的原材料。（判断对错）我国大面积栽培的水稻有梗稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了梗稻对低温的耐受性。与梗稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。23．基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（判断对错）24．在人体中，如果该死亡的细胞没有死亡，就可能导致细胞恶性增长．（判断对错）25．单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（判断对错）

2025年高考备考生物复习之生物的变异参考答案与试题解析一．选择题（共15小题）1．（2022秋•黄浦区校级期末）基因突变、基因重组和染色体变异的相同点是（）A．都发生了遗传物质的改变 B．产生的变异均对生物有害 C．用光学显微镜都无法看到 D．都能产生新基因【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；基因重组及意义；染色体结构的变异．【答案】A【分析】基因重组基因突变染色体变异本质基因的重新组合产生新的基因型，使性状重新组合基因的分子结构发生了改变，产生了新的基因，出现了新的性状染色体组成倍增加或减少，或个别染色体增加或减少，或染色体内部结构发生改变发生时期及其原因减Ⅰ四分体时期由于四分体的非姐妹染色单体的交叉互换和减Ⅰ后期非同源染色体的自由组合个体发育的任何时期和任何细胞．DNA碱基对的增添、缺失或改变体细胞在有丝分裂中，染色体不分离，出现多倍体；或减数分裂时，偶然发生染色体不配对不分离，分离延迟等原因产生染色体数加倍的生殖细胞，形成多倍体【解答】解：A、基因突变、基因重组和染色体变异的相同点是都发生了遗传物质的改变，A正确；B、变异的有害和有利取决于生物生存的环境，B错误；C、基因突变和基因重组用光学显微镜无法看到，染色体变异用光学显微镜可以看到，C错误；D、只有基因突变能产生新基因，基因重组和染色体变异都不能产生新基因，D错误。故选：A。【点评】本题主要考查基因突变、基因重组和染色体变异的异同点，意在考查考生的识记能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力；能运用所学知识，对生物学问题作出准确的判断．2．（2023春•政和县校级期中）前苏联的切尔诺贝利核电站发生核事故后，当地居民中白血病患者增多，儿童畸形增多，其原因是（）A．气温太低导致 B．病毒感染 C．大量煤焦油污染 D．核辐射作用导致【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义．【专题】基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】D【分析】目前认为，致癌因子大致分为三类：物理致癌因子，化学致癌因子和病毒致癌因子．物理致癌因子：主要指辐射，如紫外线、X射线等．化学致癌因子：有数千种之多，无机化合物如石棉，砷化物，铬化物，镉化物等，有机化合物如联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉素等都是化学致癌因子．病毒致癌因子（也称生物致癌因子）：是指能使细胞发生癌变的病毒、致癌病毒能够引起细胞发生癌变，主要是因为它们含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列．【解答】解：核电站发生核事故后，当地居民中白血病患者增多，儿童畸形增多主要是由于核辐射作用导致细胞发生了癌变。故选：D。【点评】本题主要考查细胞癌变的主要影响因素，意在考查考生的识记能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系，形成知识网络结构的能力；能运用所学知识，准确判断问题的能力，属于考纲识记层次的考查．3．（2022秋•亭湖区校级期末）控制小鼠毛色的灰色基因既可以突变成黄色基因也可以突变成黑色基因，这表明基因突变具有（）A．普遍性 B．不定向性 C．低频性 D．随机性【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义．【专题】信息转化法；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】B【分析】基因突变是基因中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，基因突变具有普遍性、不定向性，随机性、低频性和多害少利性。【解答】解：控制小鼠毛色的灰色基因既可以突变成黄色基因，也可以突变成黑色基因，即基因可以朝不同的方向突变，因此该实例体现基因突变具有不定向性。故选：B。【点评】本题考查了基因突变的有关知识，要求考生能够识记基因突变的概念、特点、意义等，能够结合题干信息确定基因突变的特点，属于基础题。4．（2023•蕉城区校级一模）水稻的高秆、矮秆分别由A和a控制，抗病和不抗病分别由B和b控制。现有基因壁为aabb与AABB的水稻品种，如图为不同的育种方法培育矮秆抗病植株的过程，下列有关叙述正确的是（）A．杂交育种包括①③过程，其原理是基因突变和基因重组 B．人工诱变育种为②过程，B可能来自b的基因突变 C．单倍体育种包括①④⑤过程，⑤过程常用花药离体培养法 D．多倍体育种包括①⑥⑦过程，原理是染色体结构和数目变异【考点】生物变异的类型综合；杂交育种；诱变育种．【答案】B【分析】根据题意和图示分析可知：②是诱变育种，①③是杂交育种，①④⑤是单倍体育种，①⑥⑦是多倍体育种。据此答题。四种育种方法的比较如下表：杂交育种诱变育种单倍体育种多倍体育种方法杂交→自交→选优辐射诱变、激光诱变、化学药剂处理花药离体培养、秋水仙素诱导加倍秋水仙素处理萌发的种子或幼苗原理基因重组基因突变染色体变异（染色体组先成倍减少，再加倍，得到纯种）染色体变异（染色体组成倍增加）【解答】解：A、①③过程为杂交育种，其育种原理是基因重组，A错误；B、②过程为人工诱变育种，将aabb人工诱变可获得aaBB，b变成B源于基因突变，B正确；C、过程①④⑤为单倍体育种，子一代产生的配子经④花药离体培养得到单倍体，单倍体经⑤秋水仙素或低温处理染色体加倍后成纯合二倍体，再选育得到aaBB，C错误；D、过程①⑥⑦为多倍体育种，可获得多倍体aaaaBBBB，多倍体育种的原理是染色体数目变异，D错误。故选：B。【点评】本题考查杂交育种、诱变育种、单倍体育种和多倍体育种的过程和特点，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构的能力。5．（2024春•沙依巴克区校级月考）下列有关生物育种技术的叙述，正确的是（）A．杂交育种就是将不同物种的优良性状重新组合 B．诱变育种可明显提高与有利变异相关基因的突变频率 C．单倍体育种常需要借助杂交育种和植物组织培养等技术 D．用秋水仙素处理单倍体幼苗所获得的植株均为纯合子【考点】生物变异的类型综合；杂交育种；诱变育种；单倍体及多倍体育种．【专题】基因重组、基因突变和染色体变异；育种．【答案】C【分析】生物育种包含：杂交育种、诱变育种、基因工程育种、多倍体育种、单倍体育种。【解答】解：A、杂交育种的目的是将同种物种的优良性状重新组合，A错误；B、诱变育种能提高基因突变的频率，但仍然具有不定向性，即诱变育种对有利变异基因和不利变异基因的突变频率均有提高作用，B错误；C、单倍体育种的前提是需要通过杂交育种获得不同基因型的花粉，再通过植物组织培养技术获得单倍体幼苗，再经秋水仙素处理获得正常植株，C正确；D、用秋水仙素处理二倍体的单倍体幼苗所获得的植株均为纯合子，但用秋水仙素处理多倍体的单倍体幼苗所获得的植株不一定都是纯合子，如四倍体AAaa的单倍体幼苗的基因型有AA、Aa、aa，经秋水仙素处理后得到的个体基因型分别为AAAA、AAaa、aaaa，其中AAaa就不是纯合子，D错误。故选：C。【点评】本题考查生物变异及其应用，要求考生识记几种常见的育种方法，掌握各种育种方法的原理、技术及优缺点等，能正确分析题图，再结合所学的知识准确答题。6．（2023秋•莆田期末）果蝇的白眼基因可由红眼基因突变而来，下列有关叙述错误的是（）A．白眼基因是有遗传效应的DNA片段 B．基因内碱基对的改变会导致基因突变 C．白眼基因突变一定会造成果蝇眼色的改变 D．白眼基因若发生突变，不一定会突变为红眼基因【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】C【分析】1、基因突变是DNA中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构改变。2、基因突变后转录形成的密码子发生改变，可能会导致转录形成的蛋白质的氨基酸序列改变，进而引起生物性状改变。3、基因突变具有普遍性、随机性、不定向性、多害少利性、低频性等特点。【解答】解：A、基因是有遗传效应的DNA片段，A正确；B、基因内部碱基对改变是基因突变，包括碱基对的增添、缺失或替换，B正确；C、由于密码子具有简并性，基因突变不一定引起生物性状改变，C错误；D、基因突变具有不定向性，D正确。故选：C。【点评】本题考查基因突变的概念和特点、基因突变与生物性状之间的关系，意在考查学生了解基因的概念，掌握基因突变的实质，理解基因突变生物性状不一定改变，了解基因突变的特点，难度不大。7．（2023春•辽阳期末）原发性高血压属于（）A．传染病 B．多基因遗传病 C．单基因遗传病 D．染色体异常遗传病【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】正推法；人类遗传病．【答案】B【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病、原发性高血压；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。【解答】解：A、原发性高血压属于遗传病，不是传染病，A错误；BCD、原发性高血压属于一类多基因遗传病，致疾病原因素或者发疾病原因素较多，遗传因素和环境因素相互作用非常重要，B正确，CD错误。故选：B。【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，比较基础，只要考生识记人类遗传病的类型及实例即可正确答题，属于考纲识记层次的考查。8．（2024•雁峰区校级模拟）吖啶橙能镶嵌于两个相邻的碱基对之间使部分DNA双螺旋松开，这两个碱基对的距离被拉大一倍。这样的DNA在复制过程中，DNA链会增加或缺失一个碱基，造成移码突变。下列有关叙述正确的是（）A．使用吖啶橙诱变基因，会使染色体上增加或减少一个片段 B．吖啶橙诱变造成的移码突变一定会导致基因表达的多肽链延长 C．基因突变使DNA序列发生改变，一定会引起生物体的性状改变 D．紫外线、X射线、亚硝酸盐也可能会使DNA发生移码突变【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】D【分析】基因突变是指基因中碱基的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。【解答】解：A、基因突变是染色体某一个位点上基因的改变，不会使染色体增加或减少一个片段，A错误；B、移码突变可能使mRNA上终止密码子提前出现而使多肽链缩短，B错误；C、基因突变可能发生在非编码序列，不一定引起生物性状改变，C错误；D、物理因素、化学因素、生物因素都能引起基因突变，D正确。故选：D。【点评】本题以移码突变为情境，考查生物变异的相关知识，旨在考查考生的理解能力和获取信息的能力，以及生命观念、科学思维的核心素养。9．（2023•东宝区校级模拟）基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，下列相关叙述错误的是（）A．基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异 B．非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C．非同源染色体的自由组合能导致基因重组 D．纯合子自交因基因重组导致子代性状分离【考点】基因重组及意义．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】D【分析】基因重组1、概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。2、类型：（1）自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。（2）交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。3、意义：（1）形成生物多样性的重要原因之一。（2）是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。【解答】解：A、基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异，A正确；B、非姐妹染色单体的交换可引起基因重组，B正确；C、非同源染色体的自由组合能导致基因重组，C正确；D、纯合子自交后代不发生性状分离，D错误。故选：D。【点评】本题考查基因重组的概念、类型和意义，意在考查学生的识记能力和判断能力，难度不大。10．（2024春•普洱期末）下列关于染色体变异的叙述，错误的是（）A．个别染色体数目增减也属于染色体变异 B．染色体变异可能会导致染色体上的一些基因丢失 C．染色体发生的结构变异主要有2种类型 D．单倍体育种和多倍体育种的原理都是染色体变异【考点】染色体结构的变异；单倍体及多倍体育种；染色体数目的变异．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】C【分析】染色体变异包括染色体数目改变和染色体结构变异，染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、易位和倒位；染色体数目的变异指细胞内染色体数目的增添或缺失，包括个别染色体的增添或缺失，或以染色体组数成倍的增添或缺失。【解答】解：A、个别染色体数目增减也属于染色体变异中的数目变异，A正确；B、染色体变异可能会导致染色体上的一些基因丢失，比如染色体结构变异中的缺失导致染色体上的一些基因丢失，B正确；C、染色体发生的结构变异主要有4种类型，倒位、易位、缺失和重复，C错误；D、单倍体育种和多倍体育种原理都是染色体数目的变异，都属于可遗传变异，D正确。故选：C。【点评】本题考查学生从题中获取相关信息，并结合所学染色体变异以及育种的知识做出正确判断，属于识记层次的内容，难度较易。11．（2023秋•徐州期中）如图为XXX综合征患者的染色体核型分析图，下列叙述正确的是（）A．核型分析时加入的秋水仙素可以抑制纺锤体的形成，诱导染色体数目加倍 B．病因主要是由于母源性的X染色体不分离造成的 C．患者性母细胞进行减数分裂时联会紊乱不能形成正常配子 D．可以用正常基因取代患者细胞中的缺陷基因来治疗该疾病【考点】染色体数目的变异．【专题】模式图；减数分裂；基因重组、基因突变和染色体变异；人类遗传病．【答案】A【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如多指、并指和软骨发育不全）、常染心体隐性遗传病（如白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病：包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如唐氏综合征）。【解答】解：A、当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。所以核型分析时加入的秋水仙素可以抑制纺锤体的形成，诱导染色体数目加倍，A正确；B、该病患病原因可能是是患者的母亲减数分裂的过程中出现异常，两条X染色体在减数第一次分裂后期移向了细胞的同一极，或者是减数第二次分裂的后期X染色体着丝粒分裂后，形成的两条子染色体移向了细胞的同一极，产生了含有2条X染色体的卵细胞，而后与含有X染色体的精子结合形成受精卵导致的；也可能是父亲在减数分裂第二次分裂后期，X染色体的着丝粒分裂后形成的两条子染色体移向了细胞的同一极，产生了含有2条X染色体的精子，而后与含有X染色体的卵细胞结合形成受精卵导致的，B错误；C、患者含有3条X染色体，其性母细胞减数分裂时这三条X染色体中两条X染色体可以正常联会后移向细胞两极，另一条X染色体随机移向细胞的某一极，因而能形成可育配子，C错误；D、XXX综合征患者是属于染色体异常遗传病，患者比正常人多了一条X染色体，不含致病基因，所以无法用正常基因取代患者细胞中的缺陷基因来治疗该疾病，D错误。故选：A。【点评】本题考查减数分裂及人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。12．（2024春•大荔县期末）下列关于基因突变的叙述中，错误的是（）A．基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换 B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的部分改变而发生的 C．基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下引起 D．基因突变的频率是很低的，并且都是有害的【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义．【答案】D【分析】有关基因突变，考生需要注意以下几方面：1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换。2、基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低，但种群中个体数，其突变率较高）、随机性、不定向性、多害少利性。3、基因突变的原因：内因：生物内部因素；外因：物理因素、化学因素和生物因素。4、基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。【解答】解：A、基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变，A正确；B、基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变，这会导致基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变，B正确；C、引起基因突变的原因包括内因（生物内部因素）和外因（一定的外界环境条件），C正确；D、基因突变的突变率是很低的，并且大都是有害的，D错误。故选：D。【点评】本题考查基因突变的相关知识，要求考生识记基因突变的概念、发生的时期、原因、特点及意义，能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查。13．（2023春•阿勒泰地区期末）果蝇的缺刻翅是由如图所示变异导致的，该变异类型是（）A．染色体数目变异 B．染色体结构变异中的缺失 C．染色体结构变异中的重复 D．基因重组【考点】染色体结构的变异．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】B【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变，染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。【解答】解：由图可知，果蝇的正常翅变成缺刻翅的过程中，含有b基因的染色体片段缺失，这属于染色体结构变异中的缺失。故选：B。【点评】本题考查染色体结构变异的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力。14．（2024春•福州期末）癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，下列有关癌细胞的叙述，错误的是（）A．细胞癌变后，细胞周期变短 B．一般来说，原癌基因表达会引起细胞癌变 C．细胞膜上糖蛋白减少，细胞之间的粘着性降低 D．基因突变可能使正常细胞变成癌细胞【考点】细胞的癌变的原因及特征．【专题】正推法；细胞的分化、衰老和凋亡．【答案】B【分析】癌细胞是构成癌症的最小的一个单位。一般癌细胞的特征主要表现在细胞核上，可能细胞核比普通的正常细胞要大很多，而且形态不规则，可能含有丰富的染色质，所以染色的时候会表现出颜色深浅不一。癌细胞由于基因发生改变，粘连蛋白减少或缺少，容易在组织间转移。另外癌细胞还有一个最重要的特点，是无限增殖的特性，正常的细胞不可能出现无限增殖。有很多因素可以诱发癌症，如化学致癌因子主要有苯、四氯化碳、焦油、黄曲霉素、有机氯杀虫剂等有机物；物理致癌因子主要指放射性物质发出的电离辐射、X射线、紫外线等；生物致癌物：如病毒、寄生虫及慢性炎症刺激等。【解答】解：A、细胞癌变后，分裂活动更为旺盛，细胞周期变短，A正确；B、致癌因子使原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控变成癌细胞，B错误；C、癌细胞表面发生改变，细胞膜上的糖蛋白减少，导致细胞间的黏着性降低，使细胞易扩散转移，C正确；D、原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞变成癌细胞，D正确。故选：B。【点评】本题考查细胞的生命历程中癌变的特征和机制，需要充分理解细胞形态、结构和功能发生变化机制、不同特征之间的联系，可借助概念图、表格等学习工具进行总结归纳。15．（2023春•浑源县校级期末）某种染色体结构变异的示意图如图，图中字母表示不同的染色体片段．该变异类型为（）A．倒位 B．缺失 C．重复 D．易位【考点】染色体结构的变异．【专题】模式图；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】D【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变．染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型，染色体结构往往变异会引起基因数目和排列顺序的改变，对生物的性状的影响较大，甚至会使生物体死亡．【解答】解：根据题意和图示分析可知：这两条染色体属于非同源染色体，异常染色体与正常染色体相比，之间交换了部分染色体片段，故属于染色体结构变异中的易位。故选：D。【点评】本题以图形为载体考查了染色体的结构变异，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，从题目所给的图形中获取有效信息的能力．二．多选题（共5小题）（多选）16．（2023•零陵区校级开学）他莫昔芬（Tam，结构类似于雌激素）是一种治疗乳腺癌的药物。研究人员以初次使用Tam患者的癌细胞（细胞系C）和长期使用Tam患者的癌细胞（细胞系R）为实验材料进行了一系列研究，结果如图。下列叙述错误的是（）A．推测Tam是以自由扩散的方式进入细胞，适当增加用量疗效会更好 B．长期服用会使药效降低，可能是Tam使癌细胞产生了耐药性突变 C．细胞系C与细胞系R相比，其细胞质基质中产生的ATP占比更多 D．乳腺癌细胞产生的根本原因是原癌基因和抑癌基因的突变【考点】细胞的癌变的原因及特征；物质跨膜运输的方式及其异同．【专题】坐标曲线图；正推法；细胞的分化、衰老和凋亡．【答案】BC【分析】细胞癌变的原因：（1）外因：主要是三类致癌因子，即物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子。（2）内因：原癌基因和抑癌基因发生基因突变。【解答】解：A、Tam的结构类似于雌激素，雌激素的化学本质是脂质，故推测其进入细胞的方式为自由扩散，影响自由扩散速率的因素主要是细胞膜两侧该物质的浓度差，故适当增加Tam的用量可加快其运输速率，使短时间有更多的Tam进入癌细胞发挥作用，A正确；B、分析图甲可知，细胞系R的存活细胞比例较高，说明长期服用会使药效降低，可能是Tam淘汰了不具耐药性的癌细胞，故长期使用使具耐药性的癌细胞比例不断增加，治疗效果逐渐降低，B错误；C、分析图乙可知，细胞系R氧气消耗速率的相对值较小，无氧呼吸强度更强，故与细胞系C相比较，生命活动所需的ATP中由细胞质基质产生的更多，C错误；D、原癌基因和抑癌基因的突变是导致细胞癌变的根本原因，D正确。故选：BC。【点评】本题主要考查细胞癌变的原因及防治的内容，要求考生识记相关知识，并结合所学知识准确答题。（多选）17．（2024春•海陵区校级期中）亚硝基化合物可使基因中的某一个腺嘌呤（A）脱氨基后变成次黄嘌呤（I），I不能再与T配对，但能与C配对。下列叙述错误的是（）A．基因中的A变成I后，遗传信息也随之改变 B．基因中碱基一旦替换就会改变相应蛋白质的功能 C．经过1次复制，突变位点的碱基对由A﹣T替换为G﹣C D．利用亚硝基化合物可以对基因进行定向突变【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】BCD【分析】基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低，但种群中个体数，其突变率较高）、随机性、不定向性。【解答】解：A、遗传信息是DNA中碱基对的排列顺序，基因中的A变成I后，会改变基因的碱基对序列，遗传信息也会随之发生改变，A正确；B、由于密码子的简并性，基因中碱基改变，氨基酸可能不变，蛋白质的功能不变，B错误；C、基因突变之后由A﹣T变成I﹣T，复制一次后变为I﹣G，T﹣A，复制第二次时，会产生I﹣G，G﹣C，所以突变位点的碱基对由A﹣T替换为G﹣C需要两次复制，C错误；D、基因突变是不定向的，D错误。故选：BCD。【点评】本题综合考查DNA的结构、复制以及基因突变的相关知识。意在考查考生从题干获取有效信息的能力；理解所学知识要点的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论。（多选）18．（2024春•皇姑区校级期末）腓骨肌萎缩症（CMT）是一种特殊的遗传病，遗传方式有多种类型，可能是常染色体遗传病，也可能是伴X染色体遗传，显隐性也未知。某一CMT患者的母亲也患该病，但其父亲、哥哥和妹妹都不患病。下列相关分析一定正确的是（）A．若该病为伴X染色体显性遗传，则母亲一定为杂合子 B．若该患者为女性，则该患者的哥哥为隐性纯合子 C．若该患者的父亲是携带者，则其妹妹也是携带者 D．若该患者的母亲是杂合子，则该患者也是杂合子【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】正推法；人类遗传病．【答案】ACD【分析】某一CMT患者的母亲也患该病，但其父亲、哥哥和妹妹都不患病。说明这种病可能为常染色隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X染色体显性遗传病等，患CMT，与不患是一对相对性状，用A和a表示。【解答】解：A、若该病为伴X染色体显性遗传，患者的哥哥和妹妹不患病，则母亲一定为杂合子XAXa，A正确；B、若该患者为女性，如常染色体隐性遗传，则该患者的基因型可表示为（aa），其母亲的基因型也为（aa），其哥哥正常，应该为Aa，为杂合子，B错误；C、若该患者的父亲是携带者，则该患者的基因型为aa，该病一定为常染色隐性遗传，母亲的基因型为aa，则其妹妹也是Aa，是携带者，C正确；D、若该患者的母亲是杂合子，则为显性遗传，父亲为aa，则该患者也是杂合子，D正确。故选：ACD。【点评】本题主要考查的是人类遗传病的类型以及危害的相关知识，意在考查学生对基础知识的理解掌握，难度适中。（多选）19．（2024春•济南期末）如图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图（Ⅰ﹣1不携带乙病致病基因，Ⅰ﹣2不携带甲病致病基因）。下列叙述正确的是（）A．甲病属于显性遗传病，Ⅱ﹣4相关疾病的基因型为Aa B．乙病属于隐性遗传病，该病的女性患者往往比男患者多 C．Ⅱ﹣5与一健康男性结婚，生育患病男孩的概率为0 D．Ⅱ﹣6与Ⅱ﹣7生育一孩（Ⅲ﹣9），其基因型与Ⅲ﹣8相同的概率为【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】遗传系谱图；基因分离定律和自由组合定律；伴性遗传．【答案】AD【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂形成配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。【解答】解：A、对于甲病，Ⅰ﹣1患病、Ⅱ﹣6患病、Ⅲ﹣8患病，最可能为显性遗传病，且Ⅰ﹣2不携带甲病致病基因、Ⅱ﹣5正常，因此甲病属于常染色体显性遗传病，Ⅰ﹣2正常，基因型为aa，Ⅱ﹣4患甲病，基因型为Aa，A正常；B、对于乙病，Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2正常，出现Ⅱ﹣1患病，乙病为隐性遗传病，且Ⅰ﹣1不携带乙病致病基因，因此乙病为伴X染色体隐性遗传病，该病的男性患者往往比女性患者多，B错误；C、Ⅱ﹣5的基因型为aaXBXB或aaXBXb，其与一健康男性结婚，该男性的基因型为aaXBY，生育患病男孩的概率为0或1/4，C错误；D、Ⅱ﹣6（AaXBXb）与Ⅱ﹣7（aaXBY）生育一孩，Ⅲ﹣9可能的基因型为AaXBXB：AaXBXb：aaXBXB：aaXBXb：AaXBY：AaXbY：aaXBY：aaXbY＝1：1：1：1：1：1：1：1，Ⅲ﹣8的基因型为AaXbY，因此Ⅲ﹣9基因型与Ⅲ﹣8相同的概率为，D正确。故选：AD。【点评】本题考查基因的自由组合定律以及伴性遗传有关知识，要求学生理解基因的自由组合定律的实质，明确伴性遗传的遗传特点，在准确分析题干信息的基础上运用所学知识和方法解决问题。（多选）20．（2024春•邵东市期末）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述正确的是（）A．Ⅱ﹣1的基因型为XaY B．Ⅱ﹣2与正常男性婚后所生后代的患病概率为 C．Ⅰ﹣1的致病基因来自其父亲或母亲 D．人群中基因a的频率将会越来越低【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】遗传系谱图；伴性遗传；人类遗传病．【答案】ABD【分析】由某女性化患者的家系图谱可知，Ⅰ﹣1是女性携带者，基因型为XAXa，Ⅰ﹣2的基因型是XAY，生出的子代中，Ⅱ﹣1的基因型是XaY，Ⅱ﹣2的基因型是XAXa，Ⅱ﹣3的基因型是XaY，Ⅱ﹣4的基因型XAXA，是Ⅱ﹣5的基因型是XAY。【解答】解：A、据分析可知，Ⅱ﹣1的基因型是XaY，A正确；B、Ⅱ﹣2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为：XAXA：XAXa：XAY：XaY＝1：1：1：1，则所生后代的患病概率是，B正确；C、Ⅰ﹣1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；D、XaY（女性化患者）无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。故选：ABD。【点评】本题结合遗传系谱图考查伴性遗传的相关知识，要求考生识记伴性遗传的类型及特点，能根据题干信息明确图中个体的基因型，再结合所学的知识准确判断各选项。三．判断题（共5小题）21．（2022春•长寿区期末）正常人体细胞只有抑癌基因，没有原癌基因。（判断对错）【考点】细胞的癌变的原因及特征．【专题】正推法；细胞的分化、衰老和凋亡．【答案】×【分析】正常人体细胞中都存在原癌基因和抑癌基因，其中原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是控制细胞不正常的增殖。【解答】解：正常人体细胞中都存在原癌基因和抑癌基因，致癌因子引起原癌基因和抑癌基因发生突变，从而导致正常的细胞分裂和生长失控，进而变成癌细胞，所以说法错误。故答案为：×。【点评】本题主要考查细胞癌变的知识，意在考查学生的识记能力和判断能力。22．（2022•南京模拟）基因突变为生物的进化提供了丰富的原材料。（判断对错）【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】√【分析】基因突变：1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。2、遗传性：①若发生在配子中：可能传递给后代。②若发生在体细胞中：一般不遗传；有些植物体细胞的突变可通过无性生殖传递给后代。3、特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性。【解答】解：基因突变是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，且具有普遍性，因而为生物的进化提供了丰富的原材料。故答案为：√【点评】本题考查基因突变的相关知识，要求考生识记基因突变的概念、特点、意义等基础知识，能结合所学知识准确答题。我国大面积栽培的水稻有梗稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了梗稻对低温的耐受性。与梗稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。23．基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（判断对错）【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】×【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，但不一定会导致性状发生改变。【解答】解：基因的碱基序列改变，但由于密码子具有简并性等原因，不一定会导致表达的蛋白质失去活性。故答案为：×【点评】本题考查基因突变的相关知识，要求考生识记基因突变与性状改变之间的关系，能结合所学的知识准确答题。24．在人体中，如果该死亡的细胞没有死亡，就可能导致细胞恶性增长．（判断对错）【考点】细胞的癌变的原因及特征．【答案】见试题解答内容【分析】细胞的死亡分两种，一种是因为外界因素，环境的变化被“他杀”；另外一种就是获奖者研究的“程序性细胞死亡”，它是细胞的一种生理性死，寿终正寝，属于主动性的“自杀行为”．【解答】解：细胞死亡也分该死的和不该死的．如果该死亡的细胞没有死亡，就可能导致细胞恶性增长，形成癌症；如果不该死亡的细胞过多地死亡，比如受艾滋病病毒的攻击，不该死亡的淋巴细胞大批死亡，就会破坏人体的免疫能力，导致艾滋病发作．故答案为：√【点评】本题考查癌细胞的主要特征等相关知识点，意在考查考生对生物学概念的理解能力，难度较小．25．单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（判断对错）【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】正推法；人类遗传病．【答案】×【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。【解答】解：单基因遗传病是指由一对等位基因控制的人类遗传病，其可能是由隐性致病基因引起的，也可能是由显性致病基因引起的。故答案为：×【点评】本题比较基础，考查人类遗传病的相关知识，只要考生识记人类遗传病的类型及实例即可正确答题，属于考纲识记层次的考查。

考点卡片1．物质跨膜运输的方式及其异同【考点归纳】1、自由扩散、协助扩散和主动运输的比较物质出入细胞的方式被动运输主动运输自由扩散协助扩散运输方向高浓度→低浓度高浓度→低浓度低浓度→高浓度是否需要载体不需要需要需要是否消耗能量不消耗不消耗消耗图例举例O2、CO2、H2O、甘油、乙醇、苯等出入细胞红细胞吸收葡萄糖小肠吸收葡萄糖、氨基酸、无机盐等表示曲线（一定浓度范围内）2．大分子物质出入细胞的方式运输方式运输方向运输特点实例胞吞细胞外→细胞内需要能量，不需要载体蛋白白细胞吞噬病菌变形虫吞噬食物颗粒胞吐细胞内→细胞外胰腺细胞分泌胰岛素【命题方向】题型一：物质跨膜运输方式的判断典例1：如图为氨基酸和Na+进出肾小管上皮细胞的示意图，下表选项中正确的是（）选项管腔中氨基酸→上皮细胞管腔中Na+→上皮细胞上皮细胞中氨基酸→组织液A主动运输被动运输主动运输B被动运输被动运输被动运输C被动运输主动运输被动运输D主动运输被动运输被动运输A．AB．BC．CD．D分析：物质跨膜运输主要包括两种方式：被动运输和主动运输，被动运输又包括自由扩散和协助扩散．被动运输是由高浓度向低浓度一侧扩散，而主动运输是由低浓度向高浓度一侧运输．其中协助扩散需要载体蛋白的协助，但不需要消耗能量；而主动运输既需要消耗能量，也需要载体蛋白的协助．解答：根据图形可知，肾小管管腔中的氨基酸进入上皮细胞为逆浓度的运输，属于主动运输（其动力来自于Na+协同运输中的离子梯度）；官腔中Na+进入上皮细胞的过程中，是由高浓度向低浓度一侧扩散，并且需要载体蛋白的协助，属于被动运输中的协助扩散；上皮细胞中氨基酸进入组织液的过程中，是由高浓度向低浓度一侧扩散，并且需要载体蛋白的协助，属于被动运输中的协助扩散．故选：D．点评：本题考查了物质跨膜运输的方式，意在考查考生理解所学知识点和分析题图的能力，难度适中．考生在判断运输方式时首先运输的方向，顺浓度梯度的是被动运输，逆浓度梯度的是主动运输．题型二：运输速率的影响因素典例2：葡萄糖穿越细胞膜进入红细胞的运输速度存在一个饱和值，该值的大小取决于（）A．细胞内的氧浓度B．细胞膜外的糖蛋白数量C．细胞膜上相应载体的数量D．细胞内外葡萄糖浓度差值分析：葡萄糖穿越细胞膜进入红细胞属于协助扩散，特点是高浓度运输到低浓度，需要载体，不需要能量，则相关因素是载体和浓度差．解答：葡萄糖穿越细胞膜进入红细胞的运输方式是协助扩散，运输速度与细胞膜上载体的数量和浓度差有关，而运输速度的饱和值与细胞膜上相应载体的数量有关．故选：C．点评：本题考查协助扩散的条件和影响因素等相关知识，旨在考查学生的识记和理解能力．【解题思路点拨】影响跨膜运输的因素（1）物质浓度（在一定的浓度范围内）（2）氧气浓度（3）温度温度可影响生物膜的流动性和酶的活性，因而会影响物质跨膜运输的速率．2．基因突变的概念、原因、特点及意义【知识点的认识】1、生物变异的概念：生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体间存在性状差异的现象．2、生物变异的类型（1）不可遗传的变异（仅由环境变化引起）（2）可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）3、基因突变（1）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传．（2）诱发因素可分为：①物理因素（紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA）；②化学因素（亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基）；③生物因素（某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA）．没有以上因素的影响，细胞也会发生基因突变，只是发生频率比较低，这些因素只是提高了突变频率而已．（3）发生时期：有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期．（4）基因突变的特点：a、普遍性；b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性d、多数有害性e、不定向性（5）意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料．（6）结果：产生了该基因的等位基因，即新基因．【命题方向】题型一：基因突变的概念及特点典例1：（2014•蓟县一模）下列关于基因突变的描述，正确的一组是（）①表现出亲代所没有的表现型叫突变②所有的突变都是显性的，有害的③基因突变、基因重组和染色体变异三者共同特点就是三者都能产生新的基因④突变能人为地诱发产生⑤基因突变和染色体变异的重要区别是基因突变在光镜下看不到变化⑥DNA分子结构改变都能引起基因突变⑦基因突变的频率很低⑧基因突变是基因内部碱基对的增添、缺失或改变⑨基因突变有显性突变和隐性突变之分．A．③④⑤⑦⑧⑨B．④⑤⑦⑧⑨C．④⑤⑥⑦⑧⑨D．②④⑤⑦⑧⑨分析：基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换．基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期．基因突变的特征：基因突变在自然界是普遍存在的；变异是随机发生的、不定向的；基因突变的频率是很低的；多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境．基因突变在进化中的意义：它是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料，能使生物的性状出现差别，以适应不同的外界环境，是生物进化的重要因素之一．解答：①表现出亲代所没有的表现型叫性状分离或变异，错误；②突变可以是显性的，也可以是隐性的，突变多数有害的，错误；③基因突变、基因重组和染色体变异三者共同特点就是三者都能产生新的基因型，而只有基因突变能产生新的基因，错误；④突变能人为地诱发产生，从而提高变异的频率，正确；⑤基因突变和染色体变异的重要区别是基因突变在光镜下看不到变化，因为基因突变是分子水平的变异，正确；⑥基因是有遗传效应的DNA分子片段，所以DNA分子结构改变不一定都能引起基因突变，错误；⑦基因突变的频率很低，而且是随机发生的、不定向的，正确；⑧基因突变是基因内部碱基对的增添、缺失或改变，一般发生在细胞分裂的间期，正确；⑨基因突变有显性突变和隐性突变之分，即既可以由显性基因突变为隐性基因，也可以由隐性基因突变为显性基因，正确．所以正确的有④⑤⑦⑧⑨．故选：B．点评：本题考查基因突变的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．题型二：基因突变的意义典例2：（2014•南京模拟）基因突变是生物变异的根本来源和生物进化的原始材料，其原因是（）A．能产生新基因B．发生的频率高C．能产生大量有利变异D．能改变生物的表现型分析：现代生物进化理论：种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质是种群基因频率的改变．突变和基因重组，自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种形成．在这个过程中，突变和基因重组产生生物进化的原材料，自然选择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件．解答：A、基因突变是基因结构的改变，能产生新基因，因而是生物变异的根本来源和生物进化的原始材料，A正确；B、基因突变的频率是很低的，B错误；C、基因突变是不定向的，多数是有害的，C错误；D、基因突变不一定改变生物性状，D错误．故选：A．点评：本题考查基因突变和生物进化的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．【解题方法点拨】基因突变、基因重组和染色体变异的比较：项目基因突变基因重组染色体变异适用范围生物种类所有生物（包括病毒）均可发生，具有普遍性自然状态下，只发生在真核生物的有性生殖过程中，细胞核遗传真核生物细胞增殖过程均可发生生殖无性生殖、有性生殖有性生殖无性生殖、有性生殖类型可分为自然突变和诱发突变，也可分为显性突变和隐性突变自由组合型、交叉互换型染色体结构的改变、染色体数目的变化发生时间有丝分裂间期和减数Ⅰ间期减数Ⅰ前期和减数Ⅰ后期细胞分裂期产生结果产生新的基因（产生了它的等位基因）、新的基因型、新的性状．产生新的基因型，但不可以产生新的基因和新的性状．不产生新的基因，但会引起基因数目或顺序变化．镜检光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定光镜下可检出本质基因的分子结构发生改变，产生了新的基因，改变了基因的“质”，出现了新性状，但没有改变基因的“量”．原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合，但未改变基因的“质”和“量”．染色体结构或数目发生改变，没有产生新的基因，基因的数量可发生改变条件外界条件剧变和内部因素的相互作用不同个体间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用存在染色体的真核生物特点普遍性、随机性、不定向性、低频率性、多害少利性原有基因的重新组合存在普遍性意义新基因产生的途径，生物变异的根本来源，也是生物进化的原材料是生物产生变异的来源之一，是生物进化的重要因素之一．对生物的进化有一定的意义发生可能性可能性小，突变频率低非常普遍，产生的变异类型多可能性较小应用诱变育种杂交育种单倍体育种、多倍体育种生物多样性产生新的基因，丰富了基因文库产生配子种类多、组合方式多，受精卵多．变异种类多实例果蝇的白眼、镰刀型细胞贫血症等豌豆杂交等无籽西瓜的培育等联系①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，为进化提供了最初的原材料，是生物变异的根本来源；基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③基因重组的变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物多样性的重要原因之一；④基因重组和基因突变均产生新的基因型，可能产生新的表现型．3．细胞的癌变的原因及特征【知识点的认识】1、细胞癌变的定义：细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化变成的不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞，这种细胞就是癌细胞。2、癌细胞的主要特征：1）无限分裂增殖：永生不死细胞；2）形态结构变化：扁平球形；3）细胞物质改变：如癌细胞膜糖蛋白减少，细胞粘着性降低，易转移扩散。癌细胞膜表面含肿瘤抗原，肝癌细胞含甲胎蛋白等；4）正常功能丧失；5）新陈代谢异常：如线粒体功能障碍，无氧供能；6）引发免疫反应：主要是细胞免疫；7）可以种间移植。3、致癌因子：1）物理致癌因子；2）化学致癌因子；3）病毒致癌因子。【命题方向】题型：细胞癌变的特征典例：（2014•徐州模拟）下列有关人体细胞生命历程的叙述，正确的是（）A．若某细胞内酶活性降低，则说明该细胞已衰老B．癌细胞不能进行正常的分化，机体清除癌细胞与细胞凋亡有关C．受精卵中的所有基因均被表达，因此受精卵具有全能性D．不同种细胞的细胞周期持续时间不同，同种细胞的细胞周期相同分析：衰老细胞中酶活性降低，但细胞中酶活性降低细胞不一定是处于衰老过程。癌细胞是正常细胞异常分化的结果，细胞凋亡可以清除体内癌细胞。受精卵具有全能性的原因是其含有生物体生长发育的全部基因。不同种细胞的细胞周期时间不同，同种细胞的细胞周期在不同阶段细胞周期不同。解答：A、衰老细胞中酶活性降低，但细胞中酶活性降低细胞不一定是处于衰老过程中，如温度、pH等因素都能影响酶的活性，故A错误；B、癌细胞是正常细胞异常分化的结果，细胞凋亡可以清除体内癌细胞，故B正确；C、受精卵具有全能性的原因是其含有生物体生长发育的全部基因，不是因为受精卵中基因都被表达，故C错误；D、不同种细胞的细胞周期时间不同，同种细胞的细胞周期在不同阶段细胞周期不同，故D错误。故选B。点评：本题考查细胞生命历程的相关知识，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。【解题思路点拨】记住癌细胞的特点。4．基因重组及意义【知识点的认识】1、生物变异的概念：生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体间存在性状差异的现象．2、生物变异的类型（1）不可遗传的变异（仅由环境变化引起）（2）可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）3、基因重组（1）概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合．（2）类型：①非同源染色体上的非等位基因自由组合（减Ⅰ后期）②四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换（减Ⅰ前期）③转基因（DNA重组技术）（3）意义：通过有性生殖过程实现的，基因重组的结果导致生物性状的多样性，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础．（4）适用范围：真核生物进行有性生殖产生配子时在核遗传中发生．【命题方向】题型一：基因重组概念的考察典例1：（2014•盐城一模）下列过程存在基因重组的是（）A．B．精卵abABAbaBabaabbAaBbAabbaaBbABAaBbAABBAABbAaBBAbAabbAABbAAbbAaBbaBaaBbAaBBAaBbaaBBC．D．分析：阅读题干和题图可知，本题的知识点是基因重组，梳理相关知识点，分析图解，根据问题提示结合基础知识进行回答．解答：A、A图为杂种子一代经减数分裂产生配子的过程．在减数分裂过程中，同源染色体分离的同时，非同源染色体自由组合，因而发生了基因重组，A正确．B、图B是雌雄配子结合的基因组成方式，是受精作用过程中，细胞内基因的组合而不是基因重组，B错误；C、C图是减数第二次分裂后期，着丝点分裂，染色单体分开形成染色体，没有发生基因重组，C错误；D、D图是一对等位基因的杂种子一代自交，没有发生基因重组，D错误．故选：A．点评：本题考查基因重组的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．题型二：有丝分裂和减数分裂变异的异同点典例2：（2014•茂名一模）细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传变异，其中仅发生在减数分裂过程中的变异是（）A．染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异B．染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变C．非同源染色体自由组合，导致基因重组D．非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异分析：1、有丝分裂过程中可发生基因突变和染色体变异；减数分裂过程中可发生基因突变、基因重组和染色体变异．2、基因重组有自由组合和交叉互换两类．前者发生在减数第一次分裂的后期（非同源染色体的自由组合），后者发生在减数第一次分裂的四分体（同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换）．解答：A、染色体不能分离或不能移向两极，导致染色体数目变异可发生在有丝分裂后期，A错误；B、染色体复制时受诱变因素的影响，导致基因突变发生在分裂间期，可发生在有丝分裂过程中，B错误；C、同源染色体分离，非同源染色体自由组合，导致基因重组发生在减数分裂过程中，C正确；D、非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异可发生在有丝分裂过程中，D错误．故选：C．点评：本题考查基因重组的相关知识，意在考查学生的识记和理解能力，难度不大．题型三：变异类型判断典例3：（2014•呼伦贝尔二模）下列有关变异的叙述，正确的是（）A．基因重组普遍发生在体细胞增殖过程中B．染色体DNA中一个碱基对的缺失属于染色体结构变异C．同源染色体上的等位基因发生互换不属于基因重组D．遗传病不一定都是由基因突变引起的分析：1、基因重组基因突变染色体变异本质基因的重新组合产生新的基因型，使性状重新组合基因的分子结构发生了改变，产生了新的基因，出现了新的性状染色体组成倍增加或减少，或个别染色体增加或减少，或染色体内部结构发生改变发生时期及其原因减Ⅰ四分体时期由于四分体的非姐妹染色单体的交叉互换和减Ⅰ后期非同源染色体的自由组合个体发育的任何时期和任何细胞．DNA碱基对的增添、缺失或改变体细胞在有丝分裂中，染色体不分离，出现多倍体；或减数分裂时，偶然发生染色体不配对不分离，分离延迟等原因产生染色体数加倍的生殖细胞，形成多倍体2、遗传病是人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病；包括：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病．解答：A、体细胞增殖进行的是有丝分裂，而基因重组发生在减数分裂过程中，A错误；B、染色体中DNA的一个碱基对缺失属于基因突变，B错误；C、同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组，C错误；D、遗传病包括基因病和染色体异常遗传病，前者由基因突变引起的，后者由染色体变异引起的，D正确．故选：D．点评：本题考查基因重组、染色体变异和人类遗传病等相关知识，意在考查学生识记和判断能力，属于中档题．【解题方法点拨】基因突变、基因重组和染色体变异的比较：项目基因突变基因重组染色体变异适用范围生物种类所有生物（包括病毒）均可发生，具有普遍性自然状态下，只发生在真核生物的有性生殖过程中，细胞核遗传真核生物细胞增殖过程均可发生生殖无性生殖、有性生殖有性生殖无性生殖、有性生殖类型可分为自然突变和诱发突变，也可分为显性突变和隐性突变自由组合型、交叉互换型染色体结构的改变、染色体数目的变化发生时间有丝分裂间期和减数Ⅰ间期减数Ⅰ前期和减数Ⅰ后期细胞分裂期产生结果产生新的基因（产生了它的等位基因）、新的基因型、新的性状．产生新的基因型，但不可以产生新的基因和新的性状．不产生新的基因，但会引起基因数目或顺序变化．镜检光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定光镜下可检出本质基因的分子结构发生改变，产生了新的基因，改变了基因的“质”，出现了新性状，但没有改变基因的“量”．原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合，但未改变基因的“质”和“量”．染色体结构或数目发生改变，没有产生新的基因，基因的数量可发生改变条件外界条件剧变和内部因素的相互作用不同个体间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用存在染色体的真核生物特点普遍性、随机性、不定向性、低频率性、多害少利性原有基因的重新组合存在普遍性意义新基因产生的途径，生物变异的根本来源，也是生物进化的原材料是生物产生变异的来源之一，是生物进化的重要因素之一．对生物的进化有一定的意义发生可能性可能性小，突变频率低非常普遍，产生的变异类型多可能性较小应用诱变育种杂交育种单倍体育种、多倍体育种生物多样性产生新的基因，丰富了基因文库产生配子种类多、组合方式多，受精卵多．变异种类多实例果蝇的白眼、镰刀型细胞贫血症等豌豆杂交等无籽西瓜的培育等联系①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，为进化提供了最初的原材料，是生物变异的根本来源；基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③基因重组的变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物多样性的重要原因之一；④基因重组和基因突变均产生新的基因型，可能产生新的表现型．5．染色体数目的变异【知识点的认识】1、染色体变异2、染色体数目变异的基本类型：（1）细胞内的个别染色体增加或减少如：21三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体．（2）细胞内的染色体数目以染色体组的形式增加或减少．【命题方向】题型一：染色体数目变异的考察典例1：（2014•合肥二模）在某基因型为AA的二倍体水稻根尖中，发现一个如图所示的细胞（图中Ⅰ、Ⅱ表示该细胞中部分染色体，其它染色体均正常），以下分析合理的是（）A．a基因产生的原因可能是其亲代产生配子时发生了基因突变B．该细胞一定发生了染色体变异，一定没有发生基因自由组合C．该细胞产生的各项变异均可在光学显微镜下直接进行观察D．该细胞的变异均为可遗传变异，都可通过有性生殖传给后代分析：根尖分生区只能进行有丝分裂不能进行减数分裂；基因突变在显微镜下看不见；体细胞发生基因突变不能通过有性生殖传给后代．解答：A、植物的根尖分生区细胞不能进行减数分裂，只能进行有丝分裂．所以a基因的出现是有丝分裂过程中发生了基因突变，A错误；B、由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的生物是二倍体，而Ⅱ号染色体细胞中有三条，说明发生了染色体数目变异；同时基因的自由组合发生在减数第一次分裂后期，而根尖细胞中只能发生有丝分裂，不能发生减数分裂，B正确；C、基因突变在显微镜下看不见，C错误；D、可遗传变异的来源有基因突变、基因重组和染色体变异，体细胞发生的突变不能通过有性生殖传给后代，D错误．故选：B．点评：等位基因的出现是基因突变的结果．在答题时，先确定有丝分裂还是减数分裂过程，基因重组（交叉互换和自由组合）只能发生在减数分裂过程中，这个知识点学生容易出错；同时基因突变都能通过有性生殖传给后代，也是学生容易出错的内容，基因突变发生在生殖细胞中，能通过有性生殖传给子代，发生在体细胞中，不能通过有性生殖传给子代，植物可以通过植物组织培养技术传给后代．题型二：染色体数量变异产生配子的考察典例2：（2014•怀化三模）动物中缺失一条染色体的个体叫单体（2N﹣1），多出一条染色体的个体叫三体（2N+1），黑腹果蝇（2N＝8）中，点状染色体（Ⅳ号染色体）缺失一条或多一条均能存活，且能繁殖后代．某果蝇体细胞染色体组成如图所示，下列分析错误的是（）A．该果蝇的性别是雄性B．该果蝇次级精母细胞中含X染色体的数目是1或2C．Ⅳ号染色体单体果蝇产生的配子中的染色体数目为3或4D．基因型为Aaa的Ⅳ号染色体三体果蝇的体细胞连续分裂两次所得到的子细胞的基因型为Aaa分析：据图分析，染色体数目为8条，其中左边两条染色体大小形态不同，表示XY一对性染色体．减数分裂形成的次级精母细胞含X：Y＝1：1，则次级精母细胞含有X染色体的数目为0和1，而在减数第二次分裂后期着丝点分裂，则含有X染色体的数目为2．Ⅳ号染色体单体果蝇染色体数目为7条，则产生配子的染色体数目为3或4．解答：A、据图可知该果蝇的性染色体为XY，为雄性，A正确；B、其一个次级精母细胞中含X染色体的数目是0、1或2，B错误；C、Ⅳ号染色体单体的果蝇在减数分裂第一次分裂时，将形成染色体数目为3或4的两个次级精母细胞，C正确；D、有丝分裂的本质是保持遗传稳定性，基因型不变，D正确．故选：B．点评：本题考查性别决定和减数分裂等相关知识，意在考查学生的识图和判断能力，属于中档题．题型三：染色体数目变异原因分析典例3：（2012•临沂一模）一对表型正常夫妇，生了一个克氏综合征（其染色体组成是44+XXY）并色盲的儿子，那么染色体不分离发生在（）A．女方减数第二次分裂B．女方减数第一次分裂C．男方减数第一次分裂D．男方减数第二次分裂分析：克氏综合征（其染色体组成是44+XXY）形成的原因有两个，即XX+Y或XY+X，前者是由于母亲在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后未移向两极所致，后者是由于父亲在减数第一次分裂后期，X和Y未分离所致．再结合患色盲的情况可知该患者是女方减数第二次分裂后期，姐妹染色单体未移向两极所致．解答：色盲是伴X染色体隐性遗传病（用B、b表示）．一对表现型正常的夫妇，生了一个克氏综合征（其染色体组成是44+XXY）并色盲的儿子，则这对夫妇的基因型为XBY×XBXb，儿子的基因型为XbXbY．根据儿子的基因型可知，他是由含Y的精子和含XbXb的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的，所以问题出在女方，是女方减数第二次分裂后期，Xb和Xb未移向两极所致．故选A．点评：本题考查伴性遗传、减数分裂和染色体变异的相关知识，意在考查考生分析题干获取有效信息的能力；理解所学知识要点的能力；能运用所学