2024年上海交通大学医学院医学遗传学在线作业答案

全卷共40題剩余0題未作答得分9.8單项选择題1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的風险最大。A.第一例孕妇中只生過一胎無脑儿,此為第二胎B.第五例孕妇的表姐有一种患脊柱裂的孩子C.第四例孕妇的婶婶曾生過一胎無脑儿D.第三例孕妇中生過二胎無脑儿,此為第三胎E.第二例孕妇生過一胎無脑儿和四個正常孩子本題答案：對的ABCDE2.男性患者的後裔中，女儿都发病，儿子都正常，這种遗传病是。A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.Y连锁遗传病D.X连锁隐性遗传病E.X连锁显性遗传病本題答案：對的ABCDE3.X连锁隐性遗传病中出現显示杂合子是由于。A.以上都不對B.遗传异质性C.女性的X染色体随机失活D.基因突变E.X染色体非随机失活引起本題答案：對的ABCDE4.一种20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发現该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均不不小于正常。你认為该男青年也許患有何症。A.真二性畸形B.先天性睾丸发育不全综合征C.睾丸女性化综合征D.XYY综合征E.Down综合征本題答案：對的ABCDE5.某地区精神分裂症的群体发病率為0.81%，遗传度為80%。既有一對表型正常的夫妇生有一种此症患儿，問第二胎的再发風险约為多少。A.9.00B.0.90C.0.81D.0.09E.0.081本題答案：對的ABCDE6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。A.Y连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本題答案：對的ABCDE7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者互相婚配，子代的再发風险有多大。A.1/8B.1/4C.1/2D.1/16E.0本題答案：對的ABCDE8.有一种20岁女青年，因原发闭經前来妇产科就诊。体检見该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，無阴毛，無腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你對此女青年有何印象。A.真两性畸形B.先天性卵巢发育不全综合征C.女性假两性畸形D.睾丸女性化综合征E.超雌综合征本題答案：對的ABCDE9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的對的書写是。A.46,XY,t(14q21q)B.46,XY,-21,+t(14q21q)C.46,XY,-14,+t(14q21q)D.46,XY,-14,+t(14p21p)E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)本題答案：對的ABCDE10.一种性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发現X小体阴性，Y小体阳性，你认為该女青年也許属于哪一种病症。A.正常女性B.睾丸女性化综合征C.XXX综合征D.Turner综合征E.Klinefelter综合征本題答案：對的ABCDE11.有关人类多基因遗传病的特點，如下哪一项描写是對的的。A.同卵双生的一致率一般不比异卵双生的一致率高B.亲属发病率會伴随与先证者的亲缘级数递增而递增C.近亲婚配時子代的再显風险不比随机婚配時高D.多基因遗传病患者一级亲属的发病率一般為0.1%~1.0%E.多基因遗传病发病存在两性差异時，发病率低的性别一旦得病，则患者亲属再显風险较高本題答案：對的ABCDE12.下列哪种遗传是没有父传子的現象。A.多基因遗传B.常染色体隐性遗传C.常染色体显性遗传D.Y连锁遗传E.X连锁遗传本題答案：對的ABCDE13.囊性纤维变性（CF,MIM219700）属于下列哪一种遗传方式。A.Y连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本題答案：對的ABCDE14.有一妇女，外表正常，但智力落後，曾生有一种47,XXY的男孩,你對此妇女有何印象。A.女性假两性畸形B.睾丸女性化综合征C.超雌综合征D.XX真两性畸形E.Turner综合征本題答案：對的ABCDE15.在近、現代遗传學发展史上，下列哪一项事件標志著分子遗传課時代的開始。A.人类基因组计划的启動B.摩尔根连锁与互换律的提出C.孟德尔遗传定律的提出D.聚合酶链反应技术的建立E.DNA双螺旋构造的发現本題答案：對的ABCDE16.一种Turner综合征患者的核型為45,X，该患者并发血友病。她父母均無血友病，但她的一种舅舅和一种弟弟均是血友病患者。請問该患者血友病基因和异常核型的来源。A.以上均不是B.血友病基由于母源,异常核型為父源C.血友病基由于父源,异常核型為母源D.血友病基因和异常核型均為母源E.血友病基因和异常核型均為父源本題答案：對的ABCDE17.下述有关遗传度的說法，哪一种是對的的。A.遗传度合用于所有人群B.遗传度是指遗传原因和环境原因在多基因遗传病中所起的作用C.遗传度能直接用于再发風险估计D.遗传度可合用于個体评价E.遗传度反应了遗传原因在多基因遗传病中所起的作用本題答案：對的ABCDE18.對多基因遗传病的复发風险，如下哪种說法是不對的的。A.伴随亲缘级数增高，复发風险也增高B.如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发風险增高C.家族中患者人数越多，复发風险越高D.患者症状越严重，复发風险越高E.父母中有患者，复发風险增高本題答案：錯误ABCDE19.一對白化症的夫妇,其所生的二個男孩均正常,你认為最也許的机理是什么。A.遗传异质性B.外显率減少C.基因新突变D.孩子另有生父E.体現度減少本題答案：對的ABCDE20.迪謝内型肌营养不良（DMD,MIM310200）属于下列哪一种遗传方式。A.Y连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本題答案：對的ABCDE21.一种患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。体检发現患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认為此孩子有何种遗传病。A.超雌综合征B.5p-综合征C.21三体综合征D.18三体综合征E.13三体综合征本題答案：對的ABCDE22.下列产妇均出生有一正常孩子，你预期哪一产妇所生孩子後来患有精神分裂症的風险最大。A.第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者B.第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者C.第四例产妇的舅媽是精神分裂症患者D.第三例产妇的表姐是精神分裂症患者E.第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者本題答案：對的ABCDE23.一對夫妇婚後数年不育，經染色体核型检查发現二人的核型均為46,XY，這對夫妻不育也許是由于其妻患有。A.先天性睾丸发育不全综合征B.肾上腺皮质增生症C.女性假二性畸形D.睾丸女性化综合征E.脆性X染色体智力障碍综合征本題答案：對的ABCDE24.下列遗传病哪一种有限性遗传現象。A.早秃B.男性性早熟C.成骨发育不全症D.白化症E.Huntington舞蹈病本題答案：對的ABCDE25.一种男孩,略有智力落後，核型分析发現他的染色体總数46,包括一条环形第一号染色体，怎样對的書写他的核型符号。A.46,XY,r(1-)B.46,XY,r(1)C.46,XY,+r(1-)D.46,XY,+r(1)E.46,XY,+(r1)本題答案：對的ABCDE26.我院附属新华醫院妇产科产房曾接生了一名男婴,该婴下颌小,低位耳,手呈特殊握法.第3指和第4指紧帖手掌,第2指和第5指相交,心脏杂音，脚底呈摇篮脚.出生一周後死亡。你认為该男婴死于何种遗传病。A.Klinefelter综合征B.Edwards综合征C.Down综合征D.5p-综合征E.4p-综合征本題答案：對的ABCDE27.一种1岁男孩因高热肺炎前来门诊，检查又发現此男孩有特殊的脸容，其鼻梁比较低，二眼外眼角向上，常张口，伸舌，孩子智力发育落後，生長发育较同年龄缓慢。你认為此男孩也許是。A.多Y综合征B.多X综合征C.21三体综合征D.18三体综合征E.13三体综合征本題答案：對的ABCDE28.有关女性假两性畸形,下列說法中那一种是對的的。A.由染色体数量畸变引起的B.由染色体构造畸变引起C.以上均不對D.仅有一种性腺，但性激素水平异常E.兼有两种不一样的性腺本題答案：對的ABCDE29.一對同卵双生的男孩在表型方面往往比一對同卵双生的女孩更為相似，請阐明最也許的原因。A.偏性遗传B.母体宫内原因C.抚养孩子的环境原因D.Y染色体的作用E.X染色体随机失活本題答案：對的ABCDE30.有关多基因遗传病的复发風险，如下哪种說法是不對的的。A.伴随亲缘级数增高，复发風险也增高B.如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发風险增高C.家族中患者人数越多，复发風险越高D.患者症状越严重，复发風险越高E.父母中有患者，复发風险增高本題答案：對的ABCDE31.馬方综合征（Manfan综合征,MIM134797）属于下列哪一种遗传方式。A.Y连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本題答案：對的ABCDE32.我校仁济醫院儿科近来收治一名患有先天心脏病的男孩,体检发現该患儿满月脸,眼距增宽，内眦赘皮,哭声似猫叫。其核型的對的写法是。A.46,XY,5p-B.46,XY,4p-C.46,XY,+5p-D.46,XY,+4p-E.46,XY,(5)(p-)本題答案：對的ABCDE33.一种15/21易位型Down综合征男性患者,染色体總数46,怎样對的書写他的核型符号。A.46,XY,-15,-21,+t(15p21p),+t(15q21q)B.46,XY,-15,+t(15q21q)C.46,XY,+t(15q21q)D.46,XY,+t(15p+;21q-)E.46,XY,+t(15p-;21q-)本題答案：對的ABCDE34.如下哪一项描述最不符合人类多基因遗传病的特點。A.在世代的传递中符合孟德尔遗传规律，亲属中不存在回归現象B.同卵双生子的一致率一般比异卵双生子的一致率高C.多种易患基因的变异符合正态分布阈值模型D.多种易感基因之间不存在连锁关系E.除少数具有主基因性质的易感基因外，其他易感基因的作用微小本題答案：對的ABCDE35.有关先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种說法是對的的。A.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病B.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病C.先天性疾病一定是遗传性疾病D.家族性疾病都是遗传性疾病E.大多数遗传性疾病為先天性疾病，且往往体現為家族性疾病本題答案：對的ABCDE36.一种35岁的男性患者衣著不整，呈舞蹈样不自主运動，以面部和上肢最為明显。据家眷反应，其不自主运動在睡眠時消失。頭颅CT检查显示广泛的脑萎缩。最也許的诊断应為。A.早老性痴呆症B.Martin-Bell综合征C.Marfan综合征D.Huntington病E.Down综合征本題答案：對的ABCDE37.一對年轻夫妇因不能生育前去遗传征询门诊就诊。經检查丈夫身高180cm，胡须稀疏，喉結不显，女性体态，有乳腺发育，阴茎短小，睾丸如黄豆大小。妻子未見异常。根据临床体現，你认為该對夫妇中丈夫最也許患有何症。A.先天性睾丸发育不全综合征B.肾上腺皮质增生症C.睾丸女性化综合征D.脆性X染色体智力障碍综合征E.Prader-Willi综合征本題答案：對的ABCDE38.下述有关染色体嵌合体，哪种說法是不對的的。A.有時可由成熟分裂染色体不分离产生B.可由受精卵有丝分裂染色体不分离产生C.可以是有丝分裂後期染色体移動滞後D.可見于正常個体E.虽然观测了多种组织，也是不能加以排除的本題答案：對的ABCDE39.赵女士今年25岁，從小就患有紅绿色盲（XR）。家系调查显示她的父亲也患有紅绿色盲，她的母亲及亲戚均無紅绿色盲病史。請問赵女士患紅绿色盲的原因最也許是什么。A.遗传异质性B.X染色体失活C.XY性反转D.Turner综合征E.PolyX综合征本題答案：對的ABCDE40.Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸反复過多有关。A.CTGB.CGCC.CCGD.CCCE.CAG本題答案：對的ABCDE單项选择題1.HbConstantSpring的α珠蛋白链有172個氨基酸残基，其中1-141個氨基酸是完全正常的，试問此种专長α链形成的分子遗传机理是什么。A.终止密码突变B.移码突变C.融合基因D.密码子插入E.碱基置换本題答案：對的ABCDE2.有关出生前诊断，如下哪项描述是對的的。A.羊水细胞經低渗处理就能作染色体检查B.胎儿镜检查已被公认為常规措施C.绒毛取样的時间為7~9周D.脐带穿刺的時间為12~14周E.30岁以上的孕妇需作出生前诊断本題答案：對的ABCDE3.有关原癌基因的激活机制，下列哪种說法最不符合。A.原癌基因杂合性丢失可致癌B.染色体重排可激活原癌基因C.染色体的双微點与基因扩增有关D.點突变是细胞癌变的始動作用E.BCR-ABL融合可导致慢性粒细胞白血病本題答案：對的ABCDE4.有关葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，下列哪项描述最不精确。A.遗传方式為ARB.進食蚕豆可诱发溶血C.患者紅细胞中可見Heinz小体D.服用抗疟疾类药物可诱发溶血E.G6PD缺乏可导致NADPH生成局限性本題答案：對的ABCDE5.与肿瘤发生的多环节遗传损伤學說無关的原因是。A.肿瘤克制基因被失活B.原癌基因被激活C.异常甲基化D.染色体不稳定E.病毒癌基因被激活本題答案：對的ABCDE6.下列哪一點不是癌家族(cancerfamily)的特性。A.一般呈AD遗传B.家系中患者的发病年龄都较早C.癌家族I型易罹患多种腺癌D.癌家族II型易罹患結、直肠癌E.癌家族II型也称Li-fraumeni综合征本題答案：對的ABCDE7.有关Hardy-Weinberg平衡律的应用，下列哪一项描述是不對的的。A.可用来证明历史上的优生运動符合Hardy-Weinberg平衡律B.可计算近亲婚配的有害效应C.可估计选择作用的大小D.可估计基因频率和杂合子频率E.可對遗传假设進行检查本題答案：對的ABCDE8.下列哪一项描述最不也許是人类HlA区域的特點。A.重组率最高B.与疾病关联性最亲密C.免疫功能有关基因最多D.基因密度最高E.多态性最丰富本題答案：對的ABCDE9.据上海市区新生儿筛查检出一种常染色体隐性遗传病，其发病率為1/10000，试問在上海市区人群中带有该致病基因杂合子概率是多少。A.0.08B.0.06C.0.04D.0.02E.0.01本題答案：對的ABCDE10.Leach-Nyhan综合征是由于遗传性缺乏什么蛋白质。A.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏B.硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏C.酪氨酸酶缺乏D.次黄嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏E.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶本題答案：對的ABCDE11.一种出生45天的女婴近几天出現惡心、呕吐、拒食及腹泻等消化道症状，体检发現黄疸、肝脾肿大和白内障，诊断為。A.镰形紅细胞贫血B.家族性高胆固醇血症C.半乳糖血症D.Wilson病E.Lesch-Nyhan综合征本題答案：對的ABCDE12.HbBart's胎儿水肿综合征的遗传方式是什么。A.Y连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本題答案：對的ABCDE13.Lesch-Nyhan综合征的遗传方式是什么。A.Y连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本題答案：對的ABCDE14.一位大學新生近期因出現進行性加重的视力障碍和色覺減退而规定遗传征询。經检查发現该生双侧视神經中度萎缩，视乳頭肿胀，中心暗點消失。此外，该生尚有轻度肌张力減弱和震颤等体現。基因突变分析发現MTND4*G11778A突变，請結合临床体現及基因检测成果提出最也許的诊断。A.母系遗传糖尿病B.MERRF综合征C.MELAS综合征D.LHONE.Kearns-Sayre综合征本題答案：對的ABCDE15.下列孕妇中，除了哪一种對象外均需作产前诊断。A.有原因不明的习惯性流产的孕妇B.已生育過一种血友病患儿的孕妇C.已生育過一种Down综合征的孕妇D.年龄不小于35岁的孕妇E.患有先天性心脏病的孕妇本題答案：對的ABCDE16.經典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏。A.乙酰转移酶B.酪氨酸酶C.二氢蝶啶還原酶D.苯丙氨酸羟化酶E.半乳糖激酶本題答案：對的ABCDE17.惡性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶。A.色氨酸羟化酶B.酪氨酸羟化酶C.二氢喋啶還原酶D.苯丙氨酸羟化酶E.半乳糖激酶本題答案：對的ABCDE18.某群体中半乳糖血症的群体发病率為1/10000。既有一對体現型正常的夫妇前来遗传征询，据理解，他們為姨表兄妹婚配，试估计他們子女累及半乳糖血症的風险。A.1/800B.1/50C.1/400D.1/1600E.1/100本題答案：對的ABCDE19.粘多糖累积症I型（Huler综合征）是由于哪個酶遗传性缺乏。A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶B.葡萄糖-6-磷酸酶C.硫酸艾多糖醛酸硫酸酯酶D.磷酸葡萄糖变位酶E.艾杜糖苷酸酶本題答案：對的ABCDE20.粘多糖累积症II型（Hunter综合征）的遗传方式是什么。A.Y连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本題答案：對的ABCDE21.下述對病毒癌基因(V-onc)和细胞癌基因(C-onc)的說法，哪個是對的的。A.V-onc在来源上来自C-oncB.V-onc亦可称為原癌基因C.V-onc和C-onc均為细胞内某些具有重要功能的正常基因D.V-onc和C-onc均需激活才能致癌E.C-onc在来源上来自V-onc本題答案：對的ABCDE22.下述有关肿瘤克制基因的說法是對的的。A.肿瘤克制基由于细胞正常生長和增殖所必需的基因B.肿瘤克制基因突变或缺失後一般會导致白血病或淋巴瘤C.肿瘤克制基因的致癌方式為显性突变，杂合子致癌D.肿瘤克制基因不能通過亲代传給子代E.杂合性丢失是肿瘤克制基因的致癌机制之一本題答案：對的ABCDE23.下列哪個特性不是Lesch-Nyhan综合征所特有的。A.自残行為B.高尿酸血症C.肝脾肿大D.次黄嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖基转移酶明显低于正常人E.呈XR遗传本題答案：對的ABCDE24.镰形紅细胞贫血是由于如下什么原因导致。A.终止密码突变B.移码突变C.融合基因D.密码子缺失或插入E.單個碱基置换本題答案：對的ABCDE25.哪类药物或食物不會诱发因G6PD缺乏所致的溶血。A.抗疟疾药物B.抗結核药物C.解热镇痛药物D.磺胺类药物E.蚕豆素本題答案：對的ABCDE26.開平方根法最合用下列哪类基因频率的估计。A.一對显、隐性基因频率的估计B.一對共显性基因频率的估计C.线粒体基因频率的估计D.男性X染色体基因频率的估计E.近亲婚配基因频率的估计本題答案：對的ABCDE27.下列何种状况最也許发生新生儿溶血症。A.胎儿為高铁血紅蛋白症患者B.母亲体内有针對胎儿体内某种紅细胞抗原的天然抗体C.母亲的血型為Rh(+)，胎儿的血型為Rh(-)D.母亲的血型為O型，胎儿的血型為A型E.母亲的血型為AB型，胎儿的血型為O型本題答案：對的ABCDE28.下列哪一种說法最不符合基因治疗的現实状况。A.首例基因治疗获得成功的案例為鳥氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏症患者B.生殖细胞基因治疗尚存在伦理、道德与法律問題C.干细胞是基因治疗首选的靶细胞D.病毒介导的基因转移是在体基因治疗的常用措施E.安全性問題仍是一大难題本題答案：對的ABCDE29.一位男孩因出現强迫性咬嘴唇和手指的行為而前去某小朋友醫院就诊，检查发現该男孩有高尿酸血症，痛風性关节炎，智力水平也低于同龄孩子。你认為该男孩最也許患有何症。A.PolyY综合征B.Martin-Bell综合征C.Lesch-Nyhan综合征D.Hunter综合征E.Huler综合征本題答案：對的ABCDE30.目前检测單基因遗传病未知致病基因家系的最佳措施為。A.荧光原位杂交B.限制性片段長度多态性C.外显子捕捉或全基因组测序法D.等位基因特异性寡核苷酸杂交E.变性高效液相色谱法本題答案：對的ABCDE31.Cooley贫血的遗传方式是什么。A.Y连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本題答案：對的ABCDE32.HbBart's胎儿