2024-2025学年下学期高一生物人教版同步经典题精练之人类遗传病

第41页（共41页）2024-2025学年下学期高中生物人教版（2019）高一同步经典题精练之人类遗传病一．选择题（共12小题）1．（2025•乌鲁木齐模拟）图1表示某单基因遗传病的系谱图，该病受细胞核中的一对等位基因A、a控制。为了确定该病的遗传方式，现对Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1、Ⅲ2的相关基因进行检测，电泳结果如图2所示，其中条带1、2表示A或a基因。下列叙述错误的是（）A．图2中表示致病基因的条带是2号条带 B．该病为显性遗传病，致病基因在X染色体上 C．若Ⅲ2和Ⅲ3再生一个女孩，该女孩患病的概率是 D．对Ⅳ1和Ⅳ2进行上述检测，二者的电泳结果不同2．（2025•平江县校级开学）我国目前已实施三孩生育政策，在提高人口生育率的同时，降低遗传病的发病率，提高人口质量也显得尤为重要。下列与人类遗传病相关的叙述正确的是（）A．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 B．不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病 C．禁止近亲结婚的遗传学依据时近亲结婚会增加所有遗传病的发病率 D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病3．（2025•沙坪坝区校级开学）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，人类隐性遗传病M其致病基因a由基因A编码序列部分缺失产生。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型（不考虑XY同源区段）。下列叙述错误的是（）A．基因A、a位于X染色体上 B．成员8号的基因型是XaY C．基因A突变为基因a易发生于间期的S期 D．若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是4．（2025•广东模拟）亨廷顿病（HD）是一种遗传性神经退行性疾病。主要病因是患者第四号染色体上的HUNTINCTON基因发生变异，异常蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起形成大分子团，在脑中积聚，影响神经细胞的功能。患者一般在中年发病，表现为舞蹈样动作，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，最终导致死亡。如图为甲乙两个有亨廷顿病患者的家系图，已知：Ⅰ2与Ⅰ3为亲兄妹，他们的母亲也患病；Ⅰ1和Ⅰ4都不含致病基因；第三代都为青少年。相关叙述正确的是（）A．若Ⅲ2长大后与不携带该致病基因的正常女性婚配，后代患病的概率为 B．该病的致病原理说明基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 C．亨廷顿病的遗传方式是常染色体显性遗传，该病致病基因的根本来源是基因突变 D．神经细胞的数量很多，可以通过特异性杀死神经系统病变细胞对亨廷顿病进行有效治疗5．（2025•广西模拟）外显率可用来表示某一基因型个体显示相应表型的百分率。图1为某家系遗传系谱图，其部分成员与该病有关的基因酶切电泳图谱如图2所示。该病由一对等位基因控制，不考虑基因突变和互换。下列叙述正确的是（）A．若该病的外显率达到100%，该病可能为隐性遗传病 B．若该病为显性遗传病，则外显率可能达到100% C．若致病基因位于X染色体上，则图中Ⅱ5的基因型与Ⅰ2、Ⅲ7相同 D．若致病基因位于常染色体上，则图中Ⅱ3和Ⅲ6均可能为杂合子6．（2024秋•石景山区期末）多囊肾病（PKD）是一种单基因显性遗传病，致病基因位于常染色体上。对某患者相关基因进行检测，得到2种序列（如图）。图中限制酶E的识别序列为GATATC。下列判断正确的是（）A．致病基因碱基序列的改变导致密码子由GAT变为AAT B．用限制酶E切割该患者的基因，得到2种不同长度的片段 C．对患病家系进行调查，统计获得该病在人群中的发病率 D．若该患者与正常人婚配，生育患PKD男孩的概率为7．（2024秋•丰台区期末）肺囊性纤维化是一种遗传性疾病。以下是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ﹣6为携带者。下列分析不正确的是（）A．该病为常染色体隐性遗传病 B．Ⅱ﹣3与Ⅱ﹣5是杂合子的概率相同 C．Ⅱ﹣5与Ⅱ﹣6的子女患病概率为 D．基因检测可确定Ⅲ﹣2是否为携带者8．（2024秋•重庆期末）恶性血液病中一种罕见的因20号染色体长臂部分缺失引发的疾病，引起医学家的关注。下列与这种病产生原因相似的是（）A．线粒体DNA突变会导致生物性状变异 B．三倍体西瓜植株的高度不育 C．猫叫综合征 D．白化病9．（2024秋•重庆期末）爱德华（Edwards）综合征，也称18三体综合征，该病发病率比21三体综合征低，主要表现为胎儿在子宫表现异常，出生时需要进行急救处理，在精心护理下，较少婴儿可以生存2个月，只有极少部分能够生存到1岁，但无法生存至成年。以下相关叙述错误的是（）A．许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，孕妇要尽量减少服用有关药物 B．该病发生的原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子 C．爱德华综合征属于遗传病，但该性状却不能遗传给后代 D．可通过基因检测技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病10．（2024秋•和平区校级期末）基因M发生基因突变导致了某种遗传病。如图为某患者及其父母基因M相关序列的检测结果（同源染色体上的两个基因M均做检测，每个基因M序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。父亲具有①突变位点，母亲具有②突变位点，但均未患病；患者具有①和②突变位点。下列说法错误的是（）A．该遗传病为单基因隐性遗传病 B．该实例表明基因突变具有不定向性 C．该患者患病的原因是其父母在产生配子的过程中发生了基因重组 D．患者同源染色体的①和②位点间发生互换，可产生出正常的配子11．（2024秋•重庆期末）进行性脊柱性肌萎缩症（SMA）与假肥大型进行性肌营养不良症（DMD）两种遗传病症状相似，均会导致肌肉力量不足，临床上较难区分。SMA由等位基因A、a控制，DMD由等位基因B、b控制，如图1为两种遗传病的系谱图，图2为对图1中某些个体的DMD相关基因分析获得的电泳（可分离不同基因，marker为标准品）图，Ⅱ﹣6和Ⅲ﹣9个体的结果丢失。下列说法不正确的是（）A．分析图1、2可知DMD的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 B．Ⅲ﹣9的DMD致病基因来自Ⅰ﹣2 C．Ⅱ﹣6与Ⅱ﹣7再生一个孩子患病的概率为 D．图2的电泳图中，Ⅱ﹣6和Ⅲ﹣9的电泳结果应分别为①和④12．（2024秋•随州期末）小芳（女）患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况调查．下面分析正确的是（）家系成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病√√√正常√√√√A．该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传 B．小芳母亲是杂合子的概率为 C．小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为 D．小芳的弟弟和表弟基因型相同的概率为1二．解答题（共3小题）13．（2024秋•武昌区期末）某种由F基因缺陷导致的遗传病（甲病）患者表现为凝血功能障碍。回答下列问题。（1）如图为甲病的系谱图，Ⅰ1无该遗传病的致病基因，判断该病的遗传方式为，理由是。（2）F基因部分内含子（基因中不编码蛋白质的序列）的限制酶切位点存在两种分布形式，如图1所示，缺陷F基因和正常F基因都可能存在这两种分布形式的内含子。提取分离出该家庭部分成员的F基因内含子片段，经限制性内切酶（填“XbaⅠ”或“EcoRⅠ”或“SstⅠ”）完全酶切后进行电泳分离，得到DNA片段长度如图2。结合系谱图和电泳结果可知，Ⅰ2个体中长度为kb的片段来自缺陷F基因，判断理由为。若Ⅱ1与一位正常男性婚配，后代患有甲病的概率为。（3）甲病目前尚无根治办法，为预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质，推进健康中国建设，可以通过（至少答出两点）等手段，对甲病进行检测和预防。14．脊髓小脑性共济失调（SCA）是一类神经系统退行性疾病，受常染色体上独立遗传的基因B/b和基因T/t控制，基因B/b能编码polyQ蛋白。患者polyQ蛋白的谷氨酰胺重复次数比正常人的多，基因T编码的CHIP蛋白会降解重复次数多的异常polyQ蛋白。图1为某家系关于SCA的遗传系谱图，用限制酶对该家系部分个体的基因B/b剪切后进行电泳，结果如图2所示。回答下列问题：（1）分析图1和图2可知，该病的遗传方式是，判断依据是。（2）正常基因是重复次数为（填“50”或“26”）的片段序列。Ⅰ﹣1的电泳结果与Ⅱ﹣2的相同，而Ⅰ﹣1表现正常，原因是。（3）Ⅱ﹣2和Ⅱ﹣3再生育一个患病孩子的概率是。若Ⅲ﹣1体内不能检测到功能性CHIP蛋白，则请在图2中画出Ⅲ﹣1的基因B/b的电泳结果。（4）基因T编码的CHIP蛋白前3个氨基酸的DNA序列如图3所示，起始密码子为AUG。若基因T的a链中箭头所指碱基T突变为A，则其所对应的密码子编码的氨基酸变为（部分密码子及其对应氨基酸：GUU缬氨酸、CUA亮氨酸、GGU甘氨酸、UGG色氨酸）。基因T转录时的模板位于（填“a”或“b”）链中。15．（2024秋•西青区期末）随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。回答下列有关问题：（1）下列疾病中，不属于遗传病的是。（填序号）①流感②冠心病③艾滋病④红绿色盲⑤猫叫综合征⑥乙肝⑦原发性高血压⑧多指⑨软骨发育不全（2）21三体综合征是一种典型的染色体异常遗传病，仅少数女性患者有生育能力，在其产生配子时，两条染色体分离分别移向细胞两极，第三条染色体则随机移向一极，则基因型为AAa的个体产生配子的种类及比例为。（注：A、a位于21号染色体上）（3）如图为某生物兴趣小组调查的某单基因遗传病的家系图（Ⅱ2不携带该病的致病基因）①该病的遗传方式为；Ⅲ2是一个还未出生的孩子，该个体是一个患此病的男孩的概率为。②Ⅲ1还同时患有白化病（相关基因位于常染色体上，在该地区的发病率为16%），Ⅱ1离婚后与该地区另一个表型正常的男性结婚，所生后代两种病都不患的概率为。

2024-2025学年下学期高中生物人教版（2019）高一同步经典题精练之人类遗传病参考答案与试题解析题号1234567891011答案DBBCDDDCDCD题号12答案D一．选择题（共12小题）1．（2025•乌鲁木齐模拟）图1表示某单基因遗传病的系谱图，该病受细胞核中的一对等位基因A、a控制。为了确定该病的遗传方式，现对Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1、Ⅲ2的相关基因进行检测，电泳结果如图2所示，其中条带1、2表示A或a基因。下列叙述错误的是（）A．图2中表示致病基因的条带是2号条带 B．该病为显性遗传病，致病基因在X染色体上 C．若Ⅲ2和Ⅲ3再生一个女孩，该女孩患病的概率是 D．对Ⅳ1和Ⅳ2进行上述检测，二者的电泳结果不同【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】遗传系谱图；人类遗传病；理解能力．【答案】D【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。【解答】解：A、Ⅱ1正常，Ⅲ1患病，均为男性，所以可判断表示致病基因的条带是2号条带，A正确；B、Ⅱ1正常，电泳结果有一条带，说明是纯合子，Ⅱ2患病，电泳结果有两条带，说明是杂合子，而Ⅲ1患病，电泳结果有一条带，所以判断该病为伴X染色体显性遗传病，B正确；C、Ⅲ2的基因型为XAXa，Ⅲ3的基因型为XaY，再生女孩的基因型可能为XAXa和XaXa，所以该女孩患病的概率是，C正确；D、由于Ⅲ2的基因型为XAXa，Ⅲ3的基因型为XaY，且Ⅳ1和Ⅳ2均为患病女性，所以基因型均为XAXa，进行上述检测，二者的电泳结果相同，D错误。故选：D。【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。2．（2025•平江县校级开学）我国目前已实施三孩生育政策，在提高人口生育率的同时，降低遗传病的发病率，提高人口质量也显得尤为重要。下列与人类遗传病相关的叙述正确的是（）A．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 B．不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病 C．禁止近亲结婚的遗传学依据时近亲结婚会增加所有遗传病的发病率 D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病【考点】人类遗传病的监测和预防．【专题】正推法；人类遗传病；理解能力．【答案】B【分析】遗传病通常是指由于遗传物质改变所引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。【解答】解：A、遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，A错误；B、不携带遗传病基因的个体染色体变异也会患遗传病，B正确；C、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，是因为近亲结婚的双方由共同祖先那里获得相同的致病基因，使后代患隐性遗传病的机会大大增加，不是所有的遗传病发病率都会增加，C错误；D、调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，D错误。故选：B。【点评】本题考查人类遗传病的相关内容，要求学生能结合所学知识正确作答。3．（2025•沙坪坝区校级开学）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，人类隐性遗传病M其致病基因a由基因A编码序列部分缺失产生。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型（不考虑XY同源区段）。下列叙述错误的是（）A．基因A、a位于X染色体上 B．成员8号的基因型是XaY C．基因A突变为基因a易发生于间期的S期 D．若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】正推法；人类遗传病；解决问题能力．【答案】B【分析】图中成员1只含基因A，成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，若为伴Y遗传1号为女性不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体；故致病基因位于X染色体上。控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因符合自由组合定律。【解答】解：A、由条带图中成员1只含基因A，成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，若为伴Y遗传1号为女性不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体；故致病基因位于X染色体上，即亲代为XAXA×XaY得到子代4号为XAY，A正确；B、成员5、6的基因型为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY，B错误；C、基因A突变为基因a易发生于间期的S期，C正确；D、若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型为或，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病的概率为，患M病的概率为，则他们生出一个同时患白化病和M病孩子，即bbXaY的概率是，D正确。故选：B。【点评】本题考查了人类遗传病的相关知识，考查学生对遗传病类型的分析能力和遗传计算能力，难度适中。4．（2025•广东模拟）亨廷顿病（HD）是一种遗传性神经退行性疾病。主要病因是患者第四号染色体上的HUNTINCTON基因发生变异，异常蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起形成大分子团，在脑中积聚，影响神经细胞的功能。患者一般在中年发病，表现为舞蹈样动作，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，最终导致死亡。如图为甲乙两个有亨廷顿病患者的家系图，已知：Ⅰ2与Ⅰ3为亲兄妹，他们的母亲也患病；Ⅰ1和Ⅰ4都不含致病基因；第三代都为青少年。相关叙述正确的是（）A．若Ⅲ2长大后与不携带该致病基因的正常女性婚配，后代患病的概率为 B．该病的致病原理说明基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 C．亨廷顿病的遗传方式是常染色体显性遗传，该病致病基因的根本来源是基因突变 D．神经细胞的数量很多，可以通过特异性杀死神经系统病变细胞对亨廷顿病进行有效治疗【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】遗传系谱图；人类遗传病．【答案】C【分析】1、看家系图中，判断显隐性关系，由于没有“无中生有”或“有中生无”，无法判断显隐性关系，需要一一推断。若为常染色体隐性遗传、伴X显性遗传或伴X遗传，Ⅱ3的致病基因来自它的母亲，可是I1含致病基因，与题意不符排除，因此享延顿病为常染色体显性遗传病。2、基因对性状的控制有两条途径：一是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；二是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。【解答】解：A、该病若为伴性遗传或常染色体隐性遗传，Ⅱ3的致病基因来自它的母亲，由于I1不含致病基因，排除伴X遗传和常染色体隐性遗传，因此该病的遗传方式是常染色体显性遗传，该病致病基因的根本来源是基因突变；Ⅱ3为杂合子，可用Aa表示，II4基因型为aa，Ⅲ2基因型为aa，不含致病基因的正常女性基因型为aa，两者婚配所生子女患病的概率为0，A错误；C正确；B、该病的致病原理是患者第四号染色体上的HUNTINCTON基因发生变异，异常蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起形成大分子团，在脑中积聚，影响神经细胞的功能，说明基因可通过控制蛋白质的合成来控制生物体的性状，B错误；D、神经细胞是高度分化的细胞，成年人一般不能进行分裂、分化形成，故杀死神经系统病变细胞会使神经细胞数量减少，不能作为治疗亨廷顿病的有效手段，D错误。故选：C。【点评】本题主要考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力，能够运用所学知识，对生物学问题作出准确的判断，难度适中。5．（2025•广西模拟）外显率可用来表示某一基因型个体显示相应表型的百分率。图1为某家系遗传系谱图，其部分成员与该病有关的基因酶切电泳图谱如图2所示。该病由一对等位基因控制，不考虑基因突变和互换。下列叙述正确的是（）A．若该病的外显率达到100%，该病可能为隐性遗传病 B．若该病为显性遗传病，则外显率可能达到100% C．若致病基因位于X染色体上，则图中Ⅱ5的基因型与Ⅰ2、Ⅲ7相同 D．若致病基因位于常染色体上，则图中Ⅱ3和Ⅲ6均可能为杂合子【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】遗传系谱图；人类遗传病；理解能力．【答案】D【分析】遗传病通常是指遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。设控制性状的基因用A/a表示。【解答】解：A、由图2可知，Ⅲ7为杂合子，由图1可知，Ⅲ7患病，杂合子患病时不可能为隐性遗传病，A错误；B、如果是显性遗传病且外显率为100%，Ⅱ4和Ⅱ5均正常，不可能生出患病孩子，可得出该病为外显率小于100%的显性遗传病，B错误；C、若致病基因位于X染色体上，I2、Ⅲ7均为杂合子，Ⅲ6的基因型一定为XAY，故Ⅱ5一定含有致病基因，但可能为杂合子，也可能为纯合子，C错误；D、若致病基因位于常染色体上，图1中I1、Ⅱ4及Ⅲ8均为正常人，据图2可知，I2和Ⅲ7均为杂合子，I1、Ⅱ4、Ⅲ8都为纯合子，由于外显率不是100%，可以确定图中的患者均含有A基因，Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不能确定，但均可能为杂合子，D正确。故选：D。【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识综合分析问题的能力。6．（2024秋•石景山区期末）多囊肾病（PKD）是一种单基因显性遗传病，致病基因位于常染色体上。对某患者相关基因进行检测，得到2种序列（如图）。图中限制酶E的识别序列为GATATC。下列判断正确的是（）A．致病基因碱基序列的改变导致密码子由GAT变为AAT B．用限制酶E切割该患者的基因，得到2种不同长度的片段 C．对患病家系进行调查，统计获得该病在人群中的发病率 D．若该患者与正常人婚配，生育患PKD男孩的概率为【考点】人类遗传病的监测和预防；基因突变的概念、原因、特点及意义；人类遗传病的类型及危害．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；人类遗传病；理解能力．【答案】D【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。【解答】解：A、密码子是mRNA上的三个相邻碱基，而题干中给出的是DNA序列，所以不能直接得出致病基因碱基序列的改变导致密码子由GAT变为AAT，A错误；B、多囊肾病（PKD）是一种单基因显性遗传病，由图可知，正常基因有2个限制酶E的识别序列，致病基因有1个限制酶E的识别序列，用限制酶E切割该患者的基因（杂合子，含正常基因和致病基因），会得到3种不同长度的片段，B错误；C、对患病家系进行调查，可统计该病的遗传方式，而要统计获得该病在人群中的发病率，应该在人群中随机调查，C错误；D、设致病基因为A，正常基因为a，患者基因型为Aa，正常人基因型为aa，他们婚配后生育患病孩子（Aa）的概率为，生育男孩的概率为，所以生育患PKD男孩的概率为，D正确。故选：D。【点评】本题主要考查人类遗传病等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和熟练应用的能力。7．（2024秋•丰台区期末）肺囊性纤维化是一种遗传性疾病。以下是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ﹣6为携带者。下列分析不正确的是（）A．该病为常染色体隐性遗传病 B．Ⅱ﹣3与Ⅱ﹣5是杂合子的概率相同 C．Ⅱ﹣5与Ⅱ﹣6的子女患病概率为 D．基因检测可确定Ⅲ﹣2是否为携带者【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】正推法；人类遗传病；解决问题能力．【答案】D【分析】由图可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2正常，Ⅱ﹣2患病，“无中生有为隐性，生女患病为常隐”，所以该病为常染色体隐性遗传病。设相关基因为A、a。【解答】解：A、由上述分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，A正确；B、因为Ⅱ﹣2患病，基因型为aa，所以其父母Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2基因型均为Aa。Ⅱ﹣3与Ⅱ﹣5表现正常，其基因型为AA、Aa，是杂合子的概率均为，B正确；C、Ⅱ﹣5基因型为AA、Aa，Ⅱ﹣6为携带者，基因型为Aa。他们子女患病（aa）的概率为，C正确；D、Ⅲ﹣2表现正常，其基因型可能为AA或Aa，基因检测可确定其基因型，从而确定是否为携带者，但仅通过系谱图分析不能确定Ⅲ﹣2是否为携带者，D错误。故选：D。【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，通过遗传系谱图分析遗传病的类型，考查了学生对相关知识的掌握程度和计算能力。8．（2024秋•重庆期末）恶性血液病中一种罕见的因20号染色体长臂部分缺失引发的疾病，引起医学家的关注。下列与这种病产生原因相似的是（）A．线粒体DNA突变会导致生物性状变异 B．三倍体西瓜植株的高度不育 C．猫叫综合征 D．白化病【考点】人类遗传病的类型及危害．【答案】C【分析】由题意知，恶性血液病是染色体结构变异中染色体片段缺失引起的遗传病。【解答】解：A、线粒体中无染色体，线粒体突变引起的遗传病是细胞质遗传，是由基因突变引起的，A错误；B、三倍体西瓜是染色体数目变异引起的，B错误；C、猫叫综合征是由5号染色体某一片段缺失引起的疾病，C正确；D、白化病是基因突变引起的，D错误。故选：C。【点评】对于可遗传变异的类型的比较识记是本题考查的重点。9．（2024秋•重庆期末）爱德华（Edwards）综合征，也称18三体综合征，该病发病率比21三体综合征低，主要表现为胎儿在子宫表现异常，出生时需要进行急救处理，在精心护理下，较少婴儿可以生存2个月，只有极少部分能够生存到1岁，但无法生存至成年。以下相关叙述错误的是（）A．许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，孕妇要尽量减少服用有关药物 B．该病发生的原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子 C．爱德华综合征属于遗传病，但该性状却不能遗传给后代 D．可通过基因检测技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病【考点】人类遗传病的监测和预防；人类遗传病的类型及危害．【专题】正推法；人类遗传病；理解能力．【答案】D【分析】1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。2、遗传病的监测和预防（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。【解答】解：A、药物能通过胎盘进入胎儿体内，可能影响胎儿的生长发育，故孕妇要尽量减少服用有关药物，A正确；B、该病患者细胞中含有3条18号染色体比正常人2条18号染色体多了1条，原因可能是精子或卵细胞多了1条18号染色体，B正确；C、爱德华综合征属于遗传病，但无法生存至成年，所以该性状不能遗传给后代，C正确；D、该病为染色体异常遗传病，没有致病基因，故不可通过基因检测来确定胎儿是否患该病，D错误。故选：D。【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及实例，掌握监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确答题。10．（2024秋•和平区校级期末）基因M发生基因突变导致了某种遗传病。如图为某患者及其父母基因M相关序列的检测结果（同源染色体上的两个基因M均做检测，每个基因M序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。父亲具有①突变位点，母亲具有②突变位点，但均未患病；患者具有①和②突变位点。下列说法错误的是（）A．该遗传病为单基因隐性遗传病 B．该实例表明基因突变具有不定向性 C．该患者患病的原因是其父母在产生配子的过程中发生了基因重组 D．患者同源染色体的①和②位点间发生互换，可产生出正常的配子【考点】人类遗传病的类型及危害；基因突变的概念、原因、特点及意义．【专题】模式图；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．【答案】C【分析】基因突变概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传。【解答】解：A、父亲具有①突变位点，母亲具有②突变位点，但均未患病，而患者同时具有①和②突变位点才患病，这符合隐性遗传病的特点，即隐性纯合子患病，杂合子不患病，A正确；B、从图中可以看出，基因M发生了不同位点的突变，产生了不同的结果，这表明基因突变具有不定向性，B正确；C、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，而这里是基因突变导致的遗传病，与基因重组无关，C错误；D、患者同源染色体的①和②位点间发生互换，就有可能使突变位点①和突变位点②出现在同一条染色体上，另一条染色体上没有突变位点，从而产生出正常的配子，D正确。故选：C。【点评】本题考查生物变异的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。11．（2024秋•重庆期末）进行性脊柱性肌萎缩症（SMA）与假肥大型进行性肌营养不良症（DMD）两种遗传病症状相似，均会导致肌肉力量不足，临床上较难区分。SMA由等位基因A、a控制，DMD由等位基因B、b控制，如图1为两种遗传病的系谱图，图2为对图1中某些个体的DMD相关基因分析获得的电泳（可分离不同基因，marker为标准品）图，Ⅱ﹣6和Ⅲ﹣9个体的结果丢失。下列说法不正确的是（）A．分析图1、2可知DMD的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 B．Ⅲ﹣9的DMD致病基因来自Ⅰ﹣2 C．Ⅱ﹣6与Ⅱ﹣7再生一个孩子患病的概率为 D．图2的电泳图中，Ⅱ﹣6和Ⅲ﹣9的电泳结果应分别为①和④【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】遗传系谱图；正推法；人类遗传病；解决问题能力．【答案】D【分析】SMA：由图1可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2正常，Ⅱ﹣5患病，“无中生有为隐性，生女患病为常隐”，所以SMA是常染色体隐性遗传病。DMD：由图1可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2正常，Ⅱ﹣8患病，说明DMD是隐性遗传病；结合图2，Ⅰ﹣1无相关条带，Ⅰ﹣2有两条不同条带，Ⅱ﹣8只有一条与Ⅰ﹣2相同的条带，可判断DMD为伴X染色体隐性遗传病。【解答】解：A、由上述分析可知，DMD的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，A正确；B、Ⅲ﹣9的DMD致病基因来自Ⅱ﹣6，Ⅱ﹣6的DMD致病基因来自Ⅰ﹣2，所以Ⅲ﹣9的DMD致病基因来自Ⅰ﹣2，B正确；C、设SMA相关基因为A、a，DMD相关基因为B、b。Ⅱ﹣6和Ⅱ﹣7不患SMA，但有患SMA的孩子，所以Ⅱ﹣6和Ⅱ﹣7关于SMA的基因型均为Aa；Ⅱ﹣7不患DMD，Ⅱ﹣9患DMD，所以Ⅱ﹣7关于DMD的基因型为XBY，Ⅱ﹣6关于DMD的基因型为XBXb。Ⅱ﹣6（AaXBXb）与Ⅱ﹣7（AaXBY）再生一个孩子，患SMA（aa）的概率为，不患SMA的概率为1﹣＝；患DMD（XbY）的概率为，不患DMD的概率为1﹣＝。则孩子不患病的概率为，患病的概率为1﹣＝，C正确；D、Ⅱ﹣6关于DMD的基因型为XBXb，对应电泳结果为②；Ⅲ﹣9两病都患，关于DMD的基因型为XbY，对应电泳结果为③，D错误。故选：D。【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，通过遗传系谱图分析遗传病的类型，考查了学生对相关知识的掌握程度和计算能力。12．（2024秋•随州期末）小芳（女）患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况调查．下面分析正确的是（）家系成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病√√√正常√√√√A．该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传 B．小芳母亲是杂合子的概率为 C．小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为 D．小芳的弟弟和表弟基因型相同的概率为1【考点】人类遗传病的类型及危害．【答案】D【分析】本题是人类遗传病的判断和有关个体基因型的判断，先根据表格信息判断遗传病的类型，由表格信息可知小芳的父母都患病，其弟不患病，该病为显性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，然后根据选项涉及的个体确定个体的基因型．【解答】解：A、由分析可知该病为显性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，A错误；B、小芳的父母都患病，其弟不患病，小芳的母亲一定是杂合子，概率是1，B错误；C、由于该病是显性遗传病，小芳的舅和舅母都不患病是隐性纯合子，他们所生的孩子都不患病，C错误；D、小芳的弟弟和表弟都表现正常，是隐性纯合子，基因型相同，D正确。故选：D。【点评】本题的知识点是根据有关的部分家属患病情况调查信息判断遗传病的类型和某些个体的基因型，解题时把表格信息改写成遗传系谱图的方式呈现，效果更直观，做题更简便．二．解答题（共3小题）13．（2024秋•武昌区期末）某种由F基因缺陷导致的遗传病（甲病）患者表现为凝血功能障碍。回答下列问题。（1）如图为甲病的系谱图，Ⅰ1无该遗传病的致病基因，判断该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，理由是Ⅰ1和Ⅰ2均不患病，Ⅱ4患病，说明该病为隐性遗传病，且Ⅰ1无该病的致病基因，说明该病为伴X染色体隐性遗传病。（2）F基因部分内含子（基因中不编码蛋白质的序列）的限制酶切位点存在两种分布形式，如图1所示，缺陷F基因和正常F基因都可能存在这两种分布形式的内含子。提取分离出该家庭部分成员的F基因内含子片段，经限制性内切酶XbaⅠ（填“XbaⅠ”或“EcoRⅠ”或“SstⅠ”）完全酶切后进行电泳分离，得到DNA片段长度如图2。结合系谱图和电泳结果可知，Ⅰ2个体中长度为9.6kb的片段来自缺陷F基因，判断理由为Ⅱ4为甲病患者，其X染色体上缺陷F基因经酶切电泳后的片段长度为9.6kb，且Ⅱ4的X染色体来自于其母亲Ⅰ2。若Ⅱ1与一位正常男性婚配，后代患有甲病的概率为。（3）甲病目前尚无根治办法，为预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质，推进健康中国建设，可以通过遗传咨询、产前诊断（或基因检测、羊水检查）（至少答出两点）等手段，对甲病进行检测和预防。【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】图文信息类简答题；人类遗传病；解决问题能力．【答案】（1）伴X染色体隐性遗传；Ⅰ1和Ⅰ2均不患病，Ⅱ4患病，说明该病为隐性遗传病，且Ⅰ1无该病的致病基因，说明该病为伴X染色体隐性遗传病（2）XbaⅠ；9.6；Ⅱ4为甲病患者，其X染色体上缺陷F基因经酶切电泳后的片段长度为9.6kb，且Ⅱ4的X染色体来自于其母亲Ⅰ2；（3）遗传咨询、产前诊断（或基因检测、羊水检查）【分析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。【解答】解：（1）Ⅰ1无该遗传病的致病基因，Ⅰ1和Ⅰ2均正常，而Ⅱ4患病，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，亲本基因型可表示为XAY、XAXa。（2）结合图示可知，用XbaⅠ酶切图1中的两种基因，上面的基因可切出含4kb的片段，下面的基因可切出含9.6kb的片段，Ⅰ1仅含9.6kb片段，说明其含有9.6内含子的片段为正常基因；Ⅱ4为甲病患者，其X染色体上缺陷F基因经酶切电泳后的片段长度为9.6kb，且Ⅱ4的X染色体来自于其母亲Ⅰ2，故Ⅰ2个体中长度为9.6kb的片段来自缺陷F基因；若Ⅱ1（长度为4.8kb的片段来自I2正常基因，长度为9，6kb的片段来自缺陷基因）XAXa）与一位正常男性（XAY）婚配，后代为XAX﹣（正常女孩）、XAY（正常男孩）、XaY（患病男孩），因此患有甲病的概率为。（3）遗传咨询是咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到防治效果的过程，产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。两者均能对甲病进行检测和预防。故答案为：（1）伴X染色体隐性遗传；Ⅰ1和Ⅰ2均不患病，Ⅱ4患病，说明该病为隐性遗传病，且Ⅰ1无该病的致病基因，说明该病为伴X染色体隐性遗传病（2）XbaⅠ；9.6；Ⅱ4为甲病患者，其X染色体上缺陷F基因经酶切电泳后的片段长度为9.6kb，且Ⅱ4的X染色体来自于其母亲Ⅰ2；（3）遗传咨询、产前诊断（或基因检测、羊水检查）【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生的理解和应用能力。14．脊髓小脑性共济失调（SCA）是一类神经系统退行性疾病，受常染色体上独立遗传的基因B/b和基因T/t控制，基因B/b能编码polyQ蛋白。患者polyQ蛋白的谷氨酰胺重复次数比正常人的多，基因T编码的CHIP蛋白会降解重复次数多的异常polyQ蛋白。图1为某家系关于SCA的遗传系谱图，用限制酶对该家系部分个体的基因B/b剪切后进行电泳，结果如图2所示。回答下列问题：（1）分析图1和图2可知，该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，判断依据是Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2表型正常，子代中Ⅱ﹣2患病。（2）正常基因是重复次数为26（填“50”或“26”）的片段序列。Ⅰ﹣1的电泳结果与Ⅱ﹣2的相同，而Ⅰ﹣1表现正常，原因是Ⅰ﹣1表现正常是因为其含有的T基因编码的CHIP蛋白会降解重复次数多的异常polyQ蛋白。（3）Ⅱ﹣2和Ⅱ﹣3再生育一个患病孩子的概率是。若Ⅲ﹣1体内不能检测到功能性CHIP蛋白，则请在图2中画出Ⅲ﹣1的基因B/b的电泳结果。（4）基因T编码的CHIP蛋白前3个氨基酸的DNA序列如图3所示，起始密码子为AUG。若基因T的a链中箭头所指碱基T突变为A，则其所对应的密码子编码的氨基酸变为亮氨酸（部分密码子及其对应氨基酸：GUU缬氨酸、CUA亮氨酸、GGU甘氨酸、UGG色氨酸）。基因T转录时的模板位于b（填“a”或“b”）链中。【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】图文信息类简答题；遗传信息的转录和翻译；人类遗传病；理解能力．【答案】（1）常染色体隐性遗传Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2表型正常，子代中Ⅱ﹣2患病（2）26Ⅰ﹣1表现正常是因为其含有的T基因编码的CHIP蛋白会降解重复次数多的异常polyQ蛋白（3）（4）亮氨酸b【分析】题图分析：Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2表现正常，而Ⅱ﹣2患病，说明该病为隐性遗传病。再结合图2中电泳结果，Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣2电泳结果相同，而Ⅰ﹣1正常，Ⅱ﹣2患病，且Ⅱ﹣2为女性，说明该致病基因位于常染色体上【解答】解：（1）从图1中可以看出，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2表现正常，而Ⅱ﹣2患病，说明该病为隐性遗传病。再结合图2中电泳结果，Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣2电泳结果相同，而Ⅰ﹣1正常，Ⅱ﹣2患病，且Ⅱ﹣2为女性，说明该致病基因位于常染色体上。（2）由图2可知，Ⅲ﹣2患病，且只含有重复次数为50的片段序列，因此正常基因是重复次数为26的片段序列；由图2可知，Ⅰ﹣1的电泳结果与Ⅱ﹣2的相同，而Ⅰ﹣1表现正常，原因是基因T编码的CHIP蛋白会降解重复数多的异常polyQ蛋白，使得Ⅰ﹣1不发病。（3）Ⅱ﹣2患病，其基因型为bb，Ⅱ﹣3表现正常，其基因型为Bb的概率为（因为Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2基因型均为Bb），所以他们再生育一个患病孩子（bb）的概率为×＝；若Ⅲ﹣1体内不能检测到功能性CHIP蛋白，则Ⅲ﹣1患病，电泳结果应为50的条带，示意图为：。（4）基因T编码的CHIP蛋白前3个氨基酸的DNA序列中，起始密码子为AUG，对应的DNA序列为TAC。若基因T的a链中箭头所指碱基T突变为A，则对应的密码子由GUU变为GUA，编码的氨基酸由缬氨酸变为亮氨酸；基因T转录时的模板位于b链中，因为转录时是以DNA的一条链为模板，且模板链与mRNA互补。故答案为：（1）常染色体隐性遗传Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2表型正常，子代中Ⅱ﹣2患病（2）26Ⅰ﹣1表现正常是因为其含有的T基因编码的CHIP蛋白会降解重复次数多的异常polyQ蛋白（3）（4）亮氨酸b【点评】本题的知识点是根据遗传系谱图判断遗传病的类型并写出遗传系谱图中相关个体的基因型，基因的分离定律的实质和应用，对于遗传病发病概率的推测，旨在考查学生理解所学知识要点、把握知识的内在联系的能力。15．（2024秋•西青区期末）随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。回答下列有关问题：（1）下列疾病中，不属于遗传病的是①③⑥。（填序号）①流感②冠心病③艾滋病④红绿色盲⑤猫叫综合征⑥乙肝⑦原发性高血压⑧多指⑨软骨发育不全（2）21三体综合征是一种典型的染色体异常遗传病，仅少数女性患者有生育能力，在其产生配子时，两条染色体分离分别移向细胞两极，第三条染色体则随机移向一极，则基因型为AAa的个体产生配子的种类及比例为AA：Aa：A：a＝1：2：2：1。（注：A、a位于21号染色体上）（3）如图为某生物兴趣小组调查的某单基因遗传病的家系图（Ⅱ2不携带该病的致病基因）①该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病；Ⅲ2是一个还未出生的孩子，该个体是一个患此病的男孩的概率为。②Ⅲ1还同时患有白化病（相关基因位于常染色体上，在该地区的发病率为16%），Ⅱ1离婚后与该地区另一个表型正常的男性结婚，所生后代两种病都不患的概率为。【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】图文信息类简答题；人类遗传病．【答案】（1）①③⑥（2）AA：Aa：A：a＝1：2：2：1（3）伴X染色体隐性遗传病【分析】人类遗传病是由遗传物质改变引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。【解答】解：（1）遗传病是指由遗传物质发生改变（包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变）而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。④红绿色盲是单基因遗传病，属于伴X隐性遗传病；⑤猫叫综合征染色体异常遗传病。②冠心病⑦原发性高血压多基因遗传病；⑧多指⑨软骨发育不全为单基因遗传病。①流感③艾滋病⑥乙肝为传染病，不属于遗传病。（2）基因型为AAa的三体玉米产生的配子及比例为AA：Aa：A：a＝1：2：2：1。（3）Ⅱ2和Ⅱ1的后代Ⅲ1患病，可知该遗传病使隐性遗传病，Ⅱ2不携带该病的致病基因，所以该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，假设该遗传病由基因Bb控制，因为Ⅲ1为患病男孩，所以基因型为XbY，所以Ⅱ1的基因型为XBXb，所以Ⅰ1的基因型为XBXb，Ⅰ2的基因型为XBY，则Ⅱ3的基因型为XBXb，XBXB，Ⅱ4的基因型是XBY，再生育一个患此病的男孩的概率为××＝。白化病的遗传方式为常染色体隐性遗传病，假设控制白化病的基因为D/d，则Ⅲ1的基因型为ddXbY，由此可以推测Ⅱ1的基因型为DdXBXb，与该地区的表情正常的男性结婚，白化病在该地区的发病率为16%，即dd为16%，可以得到，d基因频率为40%，则D的基因频率为60%，所以可以得到在正常人群中Dd所占的比例为÷（1﹣×）＝，所以后代中患白化病的概率为×＝，则不患白化病的概率为1﹣＝，XBXb×XBY后代中患另一种病（XbY）所占的比例为×＝，不患另一种病的概率为1﹣＝，所生后代两种病都不患的概率为，所生后代两种病都不患的概率为×＝。故答案为：（1）①③⑥（2）AA：Aa：A：a＝1：2：2：1（3）伴X染色体隐性遗传病【点评】本题主要考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识要点、把握知识间内在联系的能力，能够运用所学知识，对生物学问题作出准确的判断，难度适中。

考点卡片1．基因突变的概念、原因、特点及意义【知识点的认识】1、生物变异的概念：生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体间存在性状差异的现象．2、生物变异的类型（1）不可遗传的变异（仅由环境变化引起）（2）可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）3、基因突变（1）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传．（2）诱发因素可分为：①物理因素（紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA）；②化学因素（亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基）；③生物因素（某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA）．没有以上因素的影响，细胞也会发生基因突变，只是发生频率比较低，这些因素只是提高了突变频率而已．（3）发生时期：有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期．（4）基因突变的特点：a、普遍性；b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性d、多数有害性e、不定向性（5）意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料．（6）结果：产生了该基因的等位基因，即新基因．【命题方向】题型一：基因突变的概念及特点典例1：（2014•蓟县一模）下列关于基因突变的描述，正确的一组是（）①表现出亲代所没有的表现型叫突变②所有的突变都是显性的，有害的③基因突变、基因重组和染色体变异三者共同特点就是三者都能产生新的基因④突变能人为地诱发产生⑤基因突变和染色体变异的重要区别是基因突变在光镜下看不到变化⑥DNA分子结构改变都能引起基因突变⑦基因突变的频率很低⑧基因突变是基因内部碱基对的增添、缺失或改变⑨基因突变有显性突变和隐性突变之分．A．③④⑤⑦⑧⑨B．④⑤⑦⑧⑨C．④⑤⑥⑦⑧⑨D．②④⑤⑦⑧⑨分析：基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换．基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期．基因突变的特征：基因突变在自然界是普遍存在的；变异是随机发生的、不定向的；基因突变的频率是很低的；多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境．基因突变在进化中的意义：它是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料，能使生物的性状出现差别，以适应不同的外界环境，是生物进化的重要因素之一．解答：①表现出亲代所没有的表现型叫性状分离或变异，错误；②突变可以是显性的，也可以是隐性的，突变多数有害的，错误；③基因突变、基因重组和染色体变异三者共同特点就是三者都能产生新的基因型，而只有基因突变能产生新的基因，错误；④突变能人为地诱发产生，从而提高变异的频率，正确；⑤基因突变和染色体变异的重要区别是基因突变在光镜下看不到变化，因为基因突变是分子水平的变异，正确；⑥基因是有遗传效应的DNA分子片段，所以DNA分子结构改变不一定都能引起基因突变，错误；⑦基因突变的频率很低，而且是随机发生的、不定向的，正确；⑧基因突变是基因内部碱基对的增添、缺失或改变，一般发生在细胞分裂的间期，正确；⑨基因突变有显性突变和隐性突变之分，即既可以由显性基因突变为隐性基因，也可以由隐性基因突变为显性基因，正确．所以正确的有④⑤⑦⑧⑨．故选：B．点评：本题考查基因突变的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．题型二：基因突变的意义典例2：（2014•南京模拟）基因突变是生物变异的根本来源和生物进化的原始材料，其原因是（）A．能产生新基因B．发生的频率高C．能产生大量有利变异D．能改变生物的表现型分析：现代生物进化理论：种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质是种群基因频率的改变．突变和基因重组，自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种形成．在这个过程中，突变和基因重组产生生物进化的原材料，自然选择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件．解答：A、基因突变是基因结构的改变，能产生新基因，因而是生物变异的根本来源和生物进化的原始材料，A正确；B、基因突变的频率是很低的，B错误；C、基因突变是不定向的，多数是有害的，C错误；D、基因突变不一定改变生物性状，D错误．故选：A．点评：本题考查基因突变和生物进化的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．【解题方法点拨】基因突变、基因重组和染色体变异的比较：项目基因突变基因重组染色体变异适用范围生物种类所有生物（包括病毒）均可发生，具有普遍性自然状态下，只发生在真核生物的有性生殖过程中，细胞核遗传真核生物细胞增殖过程均可发生生殖无性生殖、有性生殖有性生殖无性生殖、有性生殖类型可分为自然突变和诱发突变，也可分为显性突变和隐性突变自由组合型、交叉互换型染色体结构的改变、染色体数目的变化发生时间有丝分裂间期和减数Ⅰ间期减数Ⅰ前期和减数Ⅰ后期细胞分裂期产生结果产生新的基因（产生了它的等位基因）、新的基因型、新的性状．产生新的基因型，但不可以产生新的基因和新的性状．不产生新的基因，但会引起基因数目或顺序变化．镜检光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定光镜下可检出本质基因的分子结构发生改变，产生了新的基因，改变了基因的“质”，出现了新性状，但没有改变基因的“量”．原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合，但未改变基因的“质”和“量”．染色体结构或数目发生改变，没有产生新的基因，基因的数量可发生改变条件外界条件剧变和内部因素的相互作用不同个体间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用存在染色体的真核生物特点普遍性、随机性、不定向性、低频率性、多害少利性原有基因的重新组合存在普遍性意义新基因产生的途径，生物变异的根本来源，也是生物进化的原材料是生物产生变异的来源之一，是生物进化的重要因素之一．对生物的进化有一定的意义发生可能性可能性小，突变频率低非常普遍，产生的变异类型多可能性较小应用诱变育种杂交育种单倍体育种、多倍体育种生物多样性产生新的基因，丰富了基因文库产生配子种类多、组合方式多，受精卵多．变异种类多实例果蝇的白眼、镰刀型细胞贫血症等豌豆杂交等无籽西瓜的培育等联系①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，为进化提供了最初的原材料，是生物变异的根本来源；基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③基因重组的变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物多样性的重要原因之一；④基因重组和基因突变均产生新的基因型，可能产生新的表现型．2．人类遗传病的类型及危害【知识点的认识】1、人类遗传病与先天性疾病区别：（1）遗传病：由遗传物质改变引起的疾病．（可以生来就有，也可以后天发生）（2）先天性疾病：生来就有的疾病．（不一定是遗传病）2、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病．3、人类遗传病类型（1）单基因遗传病概念：由一对等位基因控制的遗传病．原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾．特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%﹣﹣25%）类型：①显性遗传病：a、伴X显：抗维生素D佝偻病；b、常显：多指、并指、软骨发育不全②隐性遗传病：a、伴X隐：色盲、血友病；b、常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（2）多基因遗传病①概念：由多对等位基因控制的人类遗传病．②常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等．（3）染色体异常遗传病（简称染色体病）①概念：染色体异常引起的遗传病．（包括数目异常和结构异常）②类型：a、常染色体遗传病：结构异常：猫叫综合征；数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）b、性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）4、遗传病的监测和预防（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率．（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展．5、实验：调查人群中的遗传病（1）调查遗传方式﹣﹣在家系中进行（2）调查遗传病发病率﹣﹣在广大人群随机抽样注：调查群体越大，数据越准确6、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息．需要测定22+XY共24条染色体【命题方向】题型一：人类遗传病相关常识典例1：（2013•海淀区二模）下列有关人类遗传病的叙述正确的是（）A．人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列分析：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．遗传病的检测和预防手段主要是遗传咨询和产前诊断．优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育等．解答：A、人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，一般具有先天性，不一定生下来就有，故A不正确；B、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，但21三体综合征属于染色体异常遗传病，故B错误；C、遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚和提倡适龄生育等措施都能降低遗传病的发病风险，达到优生的目的，故C正确；D、人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基对序列，故D错误．故选：C．点评：本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解判断能力．题型二：遗传病类型的判断典例2：（2014•浙江模拟）先天愚型是一种遗传病，患者细胞中多了一条21号染色体，则该病属于（）A．X连锁遗传病B．Y连锁遗传病C．多基因遗传病D．染色体异常遗传病分析：患者细胞中多了一条21号染色体，是由染色体异常引起的，属于染色体遗传病．解答：A、X连锁遗传病是由X染色体上的致病基因引起的遗传病，A错误；B、Y连锁遗传病是由Y染色体上的致病基因引起的遗传病，B错误；C、多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，C错误；D、染色体异常遗传病是由染色体异常引起的，包括染色体的数目异常、结构异常，D正确．故选：D．点评：本题考查了遗传病类型的判断，需要掌握常见的概念和判断方法．【解题方法点拨】1、遗传图谱的分析方法和步骤：（1）无中生有为隐性；有中生无为显性．如图所示：；；．（2）再判断致病基因的位置：①无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性；②有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性；；．③特点分析：伴X显性遗传病：女性患者多余男性；伴X隐性遗传病：男性患者多余女性；常染色体：男女患者比例相当．2、常见的单基因遗传病的种类及特点遗传病特点病例常染色体显性①代代相传；②发病率高；③男女发病率相等多指、高胆固醇血症常染色体隐性①可隔代遗传；②发病率高；③近亲结婚时较高男女发病率相等白化、苯丙酮尿症X染色体显性①连续遗传；②发病率高；③女性患者多于男性患者男性；④患者的母女都是患者抗维生素D性佝偻病X染色体隐性①隔代遗传或交叉遗传；②男性患者多于女性患者；③女性患者父亲、儿子都是患者红绿色盲、血友病Y染色体遗传①患者为男性；②父传子、子传孙（患者的儿子都是患者）耳郭多毛症3．人类遗传病的监测和预防【知识点的认识】1、遗传病的监测和预防（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率．（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展．2、实验：调查人群中的遗传病（1）某种遗传病的发病率＝；（2）遗传病类型的选择：调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等．多基