高三二轮复习生物说题课件生物变异与人类遗传病题型解析

“说”三新改革“题”高考素养

——题组5生物变异与人类

遗传病题型解析“一核”——“为什么考？”“四层”——“考什么？”“四翼”——“怎么考？”01.解题方法审题关键点明确题干核心提取关键词：如“显性/隐性遗传”“常染色体/性染色体”

“基因突变/染色体变异”“发病率”等。识别图表信息：家系图、遗传图谱、染色体结构变异

示意图等。判断问题类型计算类：遗传概率计算（如患病概率、携带者概率）。分析类：遗传方式判断（显隐性、染色体位置）、

变异类型识别（基因突变/重组/染色体变异）。实验设计类：验证遗传规律或遗传病致病机理。解题思路遗传规律应用确定遗传方式（显性/隐性、常染色体/伴性）；03.利用分离定律或自由组合定律计算概率（注意隐性遗传病中的“无中生有”现象）。01.02.推导亲本基因型（如家系图中父母及子代的基因型）；解题思路变异类题目基因突变：判断是否为“替换、增添、缺失”及对性状的影响。03.结合实例分析（如镰刀型细胞贫血症、唐氏综合征）。01.02.染色体变异：区分结构变异（缺失、重复、倒位、易位）

与数目变异（单体、三体）。解题思路实验设计题明确实验目的（如验证是否为伴性遗传）。03.预测结果与结论（如子代表现型比例是否符合预期）。01.02.设计对照实验（如显隐性性状杂交组合）。例题分析（2024·重庆·15）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（

）A．常染色体隐性遗传B．常染色体显性遗传C．伴X染色体隐性遗传D．伴X染色体显性遗传例题分析（2024·重庆·15）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（

）1.遗传特点：①罕见遗传病；

②仅引起男性患病；题干信息2.问题要求：结合遗传系谱图和患者父亲的基因型，判断哪种遗传方式可能性最小。→在患者家系外发病率低；→人群中致病基因频率低；→可能与性别相关;→从性遗传或伴性遗传；例题分析（2024·重庆·15）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（

）男性患者的父亲都正常图像信息→不是伴Y遗传。→可能为常染色体显性/隐性遗传；→可能为伴X染色体显性/隐性遗传；例题分析（2024·重庆·15）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（

）男性患者的父亲都正常图像信息→不是伴Y遗传。→可能为常染色体显性/隐性遗传；→可能为伴X染色体显性/隐性遗传；A．常染色体隐性遗传B．常染色体显性遗传C．伴X染色体隐性遗传D．伴X染色体显性遗传例题分析（2024·重庆·15）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（

）选项分析A．常染色体隐性遗传假设相关基因为A/a，则：aaaaaaAaAaAaAaAaAa/aa/aa/aa人群中致病基因频率低；→可能性小例题分析（2024·重庆·15）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（

）选项分析B．常染色体显性遗传假设相关基因为A/a，则：aaaaaaaaaaAaAaaaAa人群中致病基因频率低；→可能性较大aaaaAaAaAa例题分析（2024·重庆·15）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（

）选项分析C．伴X染色体隐性遗传假设相关基因为XA/Xa，则：人群中致病基因频率低；→可能性较大XaYXaYXaYXAYXAYXAYXAYXAXa/XaXaXAXa/XaXaXAXa/XaXa例题分析（2024·重庆·15）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（

）选项分析D．伴X染色体显性遗传假设相关基因为XA/Xa，则：人群中致病基因频率低；→可能性较大XAYXAYXAYXaYXaYXaYXaYXAXaXAXaXAXA/XAXaXAXa例题分析（2024·重庆·15）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（

）A．常染色体隐性遗传B．常染色体显性遗传C．伴X染色体隐性遗传D．伴X染色体显性遗传A例题分析（2024·安徽·19）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病

；乙病

。推测Ⅱ-2的基因型是

。例题分析（2024·安徽·19）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。题干信息甲、乙为单基因遗传病，独立遗传；→甲、乙病的致病基因

符合自由组合定律。甲病由A/a控制，乙病为苯丙酮尿症，由B/b控制；→课本实例：常染色体隐性遗传病。例题分析（2024·安徽·19）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。分析图像Ⅰ-1与Ⅰ-2两甲病患者的后代Ⅱ-3正常；→甲病为显性遗传病。甲病若为伴X染色体显性遗传，则Ⅰ-2的基因型为XAY,其女儿Ⅱ-3一定有XA基因，一定患病，但现在为正常。→甲病为常染色体显性遗传病。例题分析（2024·安徽·19）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。甲病：常显aaaaaaaaaaaaaaaaaa乙病：常隐AaAaAaAabbbbbbBbBbBbB-B-B-B-B-B-B-例题分析（2024·安徽·19）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病

；乙病

。推测Ⅱ-2的基因型是

。常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病Aabb例题分析（2024·安徽·19）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是

。（答出2点即可）①仅需母体血液；题干信息：对胎儿伤害小(安全)；②仅需检测少量胎儿游离DNA；灵敏度高；③PCR快速大量扩增DNA；简单高效例题分析(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基

所致。AaBbAaBbaaB-aaB-aabbaABb乙病：常隐，b控制正常基因B比致病基因b片段更长缺失例题分析(3)假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为

；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的

倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。题干信息：乙病为常染色体隐性，由b控制。人群中Bb的基因型频率为1/75.Ⅲ-5×正常男子→F1：bb？Bb1/75B-B-B-Bb？例题分析(3)假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为

；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的

倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。BB例题分析(3)假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为

；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的

倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。图像信息：Ⅰ-1（Bb）与Ⅰ-2（Bb）所生Ⅱ-5为正常；→Ⅱ-5可能为：BB或Bb2/31/3B-B-BB→Ⅲ-5为Bb概率：2/3×1/2=1/3例题分析(3)假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为

；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的

倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。Ⅲ-5×正常男子→F1：bb=1/3×1/2×1/75×1/2=1/900→1/3Bb×1/75Bb1/900例题分析(3)假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为

；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的

倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。1/900Ⅲ-5×Ⅲ-3→F1：bb？1/3BbBb？例题分析(3)假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为

；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的

倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。1/900B-例题分析(3)假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为

；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的

倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。1/900BB例题分析(3)假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为

；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的

倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。1/900BB图像信息：Ⅰ-1（Bb）与Ⅰ-2（Bb）所生Ⅱ-3为正常；→Ⅱ-3可能为：BB或Bb2/31/3→Ⅲ-3为Bb概率：2/3×1/2=1/3例题分析(3)假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为

；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的

倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。1/900Ⅲ-5×Ⅲ-31/3Bb×1/3Bb→F1：bb=1/3×1/2×1/3×1/2=1/36例题分析(3)假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为

；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的

倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。1/900Ⅲ-5×正常男子→F1：bb=1/3×1/2×1/75×1/2=1/900Ⅲ-5×Ⅲ-3→F1：bb=1/3×1/2×1/3×1/2=1/361/36÷1/900=2525例题分析(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择

基因作为目标，有望达到治疗目的。题干信息：问题核心：选择致病基因作为短片段RNA目标达到治疗目的。短片段RNA通过互补结合mRNA阻断其翻译；甲病为A控制的常染色体显性遗传病；结合信息：乙病为b控制的常染色体隐性遗传病；例题分析(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择

基因作为目标，有望达到治疗目的。甲病为A控制的常染色体显性遗传病；结合信息：→若短片段RNA互补结合A基因mRNA阻断其翻译；→使A—不患病，达到治疗目的；A一、课程内容要求二、学业质量标准与核心素养考查生命观念；科学思维；科学探究；社会责任；02.试题特点（2024·重庆·15）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（

）

考查知识点必修2《遗传与进化》核心内容：人类遗传病的遗传方式判断（单基因隐性/显性、伴性遗传）。遗传系谱图分析。拓展应用：结合性别与遗传规律的关系，综合推理实际问题。（2024·重庆·15）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（

）课程标准要求知识层面：理解遗传规律的应用，解释遗传病的传递特点。能力层面：科学思维：通过逻辑推理排除矛盾选项。信息整合：从系谱图中提取关键信息（如患者性别、父母表型）。（2024·重庆·15）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（

）学科核心素养生命观念：理解遗传规律对生命延续的指导意义，

认识基因与性状的关系。社会责任：关注罕见遗传病对家庭的影响，

倡导优生优育措施（如遗传咨询）。科学思维：通过排除法培养严谨的逻辑推理能力。（2024·安徽·19）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。考查知识点必修2《遗传与进化》：遗传系谱分析（显性/隐性、常染色体/伴性遗传判断）。遗传概率计算（分离定律、哈迪-温伯格定律）。选修1《生物技术实践》：PCR技术的原理与应用。反义RNA的作用机制（基因表达调控）。（2024·安徽·19）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。课程标准要求知识层面：掌握遗传规律的实际应用。理解基因检测技术的优势及伦理问题。能力层面：科学思维：通过系谱图推断遗传规律，运用概率计算解决实际问题。科学探究：结合实验数据（电泳图谱）分析基因突变类型。（2024·安徽·19）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。学科核心素养生命观念：理解遗传规律对生命延续的指导意义，

认识基因突变与疾病的关系。社会责任：通过遗传病预防（如避免近亲结婚）

和基因治疗技术，倡导科学伦理观。科学思维：通过逻辑推理和数据分析培养严谨的科学态度。考查知识点必修2核心内容：基因突变、重组、染色体变异的类型及实例。人类遗传病的分类及遗传特点（单基因病、多基因病、染色体异常