检验医学在新生儿疾病筛查中的应用考核试卷

检验医学在新生儿疾病筛查中的应用考核试卷考生姓名：答题日期：得分：判卷人：

本次考核旨在考察考生对检验医学在新生儿疾病筛查中的应用理解和掌握程度，包括筛查方法、疾病种类、临床意义以及质量控制等方面。

一、单项选择题（本题共30小题，每小题0.5分，共15分，在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的）

1.新生儿疾病筛查中，哪项检查主要用于检测苯丙酮尿症？

A.血清学检查

B.尿液分析

C.DNA检测

D.听力筛查

2.新生儿听力筛查的首选方法是什么？

A.行为观察法

B.自动听性脑干反应（AABR）

C.耳蜗电图

D.听力阈值测试

3.新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）的筛查指标是什么？

A.血清TSH

B.血清T3

C.血清T4

D.血清FT3

4.新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查指标是什么？

A.血清17-羟孕酮

B.血清孕酮

C.血清睾酮

D.血清醛固酮

5.新生儿先天性心脏病筛查的主要方法是什么？

A.心电图

B.超声心动图

C.X线胸片

D.血常规

6.新生儿先天性代谢障碍疾病筛查的目的是什么？

A.早期发现、早期诊断、早期治疗

B.预防智力障碍

C.预防生长发育障碍

D.预防死亡

7.新生儿先天性耳聋筛查的黄金时间是？

A.出生后1天内

B.出生后3天内

C.出生后7天内

D.出生后14天内

8.新生儿先天性髋关节发育不良的筛查方法是什么？

A.体格检查

B.X线检查

C.B超检查

D.MRI检查

9.新生儿先天性巨细胞病毒感染筛查的主要指标是什么？

A.血清特异性IgM

B.血清特异性IgG

C.血清HIV抗体

D.血清梅毒抗体

10.新生儿先天性风疹病毒感染筛查的主要指标是什么？

A.血清特异性IgM

B.血清特异性IgG

C.血清HIV抗体

D.血清梅毒抗体

11.新生儿先天性梅毒筛查的主要指标是什么？

A.血清梅毒螺旋体抗体

B.血清梅毒螺旋体抗原

C.血清HIV抗体

D.血清特异性IgM

12.新生儿先天性艾滋病筛查的主要指标是什么？

A.血清HIV抗体

B.血清HIV抗原

C.血清特异性IgM

D.血清特异性IgG

13.新生儿先天性胆红素代谢障碍筛查的主要指标是什么？

A.血清总胆红素

B.血清直接胆红素

C.血清间接胆红素

D.血清胆汁酸

14.新生儿先天性溶血性贫血筛查的主要指标是什么？

A.血清血红蛋白

B.血清网织红细胞

C.血清红细胞平均体积

D.血清血清铁蛋白

15.新生儿先天性凝血功能障碍筛查的主要指标是什么？

A.血清凝血酶原时间

B.血清活化部分凝血活酶时间

C.血清纤维蛋白原

D.血清抗凝血酶III

16.新生儿先天性氨基酸代谢障碍筛查的主要指标是什么？

A.血清氨基酸

B.尿液氨基酸

C.血清有机酸

D.尿液有机酸

17.新生儿先天性脂肪酸代谢障碍筛查的主要指标是什么？

A.血清脂肪酸

B.尿液脂肪酸

C.血清酮体

D.尿液酮体

18.新生儿先天性糖代谢障碍筛查的主要指标是什么？

A.血清血糖

B.尿液葡萄糖

C.血清胰岛素

D.尿液胰岛素

19.新生儿先天性电解质代谢障碍筛查的主要指标是什么？

A.血清钠

B.血清钾

C.血清钙

D.血清镁

20.新生儿先天性免疫缺陷病筛查的主要指标是什么？

A.血清免疫球蛋白

B.血清补体

C.血清T细胞亚群

D.血清B细胞亚群

21.新生儿先天性神经管缺陷筛查的主要指标是什么？

A.血清甲胎蛋白

B.尿液甲胎蛋白

C.血清妊娠相关血浆蛋白A

D.尿液妊娠相关血浆蛋白A

22.新生儿先天性染色体异常筛查的主要指标是什么？

A.血清染色体异常指标

B.尿液染色体异常指标

C.外周血染色体核型分析

D.羊水染色体核型分析

23.新生儿先天性骨骼发育障碍筛查的主要指标是什么？

A.X线检查

B.CT检查

C.MRI检查

D.B超检查

24.新生儿先天性消化系统疾病筛查的主要指标是什么？

A.血常规

B.胃镜检查

C.肝功能检查

D.肠镜检查

25.新生儿先天性内分泌疾病筛查的主要指标是什么？

A.血清激素水平

B.尿液激素水平

C.胸部X光片

D.腹部超声检查

26.新生儿先天性心血管系统疾病筛查的主要指标是什么？

A.心电图

B.超声心动图

C.X线胸片

D.血常规

27.新生儿先天性泌尿系统疾病筛查的主要指标是什么？

A.肾功能检查

B.尿常规

C.腹部超声检查

D.肾脏CT

28.新生儿先天性耳聋筛查的阳性结果是指？

A.听力阈值正常

B.听力阈值异常

C.听力曲线异常

D.听力曲线正常

29.新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）的典型临床表现是什么？

A.精神萎靡

B.呼吸困难

C.低体温

D.肌张力低下

30.新生儿先天性肾上腺皮质增生症的典型临床表现是什么？

A.水肿、高血压

B.低血压、脱水

C.低血糖、脱水

D.低血压、低血糖

二、多选题（本题共20小题，每小题1分，共20分，在每小题给出的选项中，至少有一项是符合题目要求的）

1.下列哪些是新生儿疾病筛查的常见疾病？

A.苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减退症

C.先天性耳聋

D.先天性心脏病

2.新生儿疾病筛查的目的是什么？

A.早期发现、早期诊断、早期治疗

B.预防智力障碍

C.预防生长发育障碍

D.预防死亡

3.新生儿听力筛查的常用方法有哪些？

A.行为观察法

B.自动听性脑干反应（AABR）

C.耳蜗电图

D.听力阈值测试

4.下列哪些指标可用于新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）的筛查？

A.血清TSH

B.血清T3

C.血清T4

D.血清FT3

5.新生儿先天性肾上腺皮质增生症的主要临床表现包括哪些？

A.水肿

B.高血压

C.低血压

D.脱水

6.新生儿先天性心脏病筛查的主要方法有哪些？

A.心电图

B.超声心动图

C.X线胸片

D.血常规

7.新生儿先天性代谢障碍疾病筛查的常用方法有哪些？

A.血清学检查

B.尿液分析

C.DNA检测

D.听力筛查

8.下列哪些因素可能影响新生儿疾病筛查的结果？

A.样本采集不当

B.样本保存不当

C.检测仪器故障

D.检测人员操作失误

9.新生儿先天性耳聋筛查的阳性结果可能导致哪些并发症？

A.感染

B.听力下降

C.智力障碍

D.情绪行为问题

10.新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）未及时治疗可能导致哪些严重后果？

A.智力障碍

B.生长发育迟缓

C.心脏病

D.骨质疏松

11.新生儿先天性肾上腺皮质增生症未及时治疗可能导致哪些严重后果？

A.盐皮质激素缺乏

B.糖皮质激素缺乏

C.性激素缺乏

D.感染

12.新生儿先天性心脏病未及时治疗可能导致哪些严重后果？

A.心力衰竭

B.脑栓塞

C.感染

D.预后不良

13.新生儿先天性代谢障碍疾病未及时治疗可能导致哪些严重后果？

A.智力障碍

B.生长发育迟缓

C.肌肉萎缩

D.感染

14.下列哪些是新生儿疾病筛查的质量控制措施？

A.样本采集规范

B.样本保存条件

C.检测仪器校准

D.检测人员培训

15.新生儿疾病筛查的结果报告应包含哪些内容？

A.筛查结果

B.疾病名称

C.建议治疗方案

D.随访时间

16.下列哪些是新生儿疾病筛查的随访内容？

A.疾病治疗情况

B.疾病进展情况

C.家庭教育指导

D.预后评估

17.新生儿疾病筛查的宣传教育包括哪些内容？

A.疾病危害

B.筛查重要性

C.筛查方法

D.治疗原则

18.下列哪些是新生儿疾病筛查的社会效益？

A.降低发病率

B.提高出生人口素质

C.减少家庭和社会负担

D.提高医疗资源利用效率

19.下列哪些是新生儿疾病筛查的经济学效益？

A.减少医疗费用

B.提高治疗效果

C.提高患者生活质量

D.提高医疗资源利用效率

20.下列哪些是新生儿疾病筛查的政策支持？

A.国家政策法规

B.医疗保险制度

C.社区卫生服务

D.专业人员培训

三、填空题（本题共25小题，每小题1分，共25分，请将正确答案填到题目空白处）

1.新生儿疾病筛查的目的是______。

2.新生儿听力筛查的常用方法包括______、______、______。

3.新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）的主要筛查指标是______。

4.新生儿先天性肾上腺皮质增生症的主要临床表现包括______、______、______。

5.新生儿先天性心脏病筛查的主要方法包括______、______、______。

6.新生儿先天性代谢障碍疾病筛查的常用方法包括______、______、______。

7.新生儿疾病筛查的质量控制措施包括______、______、______。

8.新生儿疾病筛查的结果报告应包含______、______、______。

9.新生儿先天性耳聋筛查的阳性结果可能导致______、______、______。

10.新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）未及时治疗可能导致______、______、______。

11.新生儿先天性肾上腺皮质增生症未及时治疗可能导致______、______、______。

12.新生儿先天性心脏病未及时治疗可能导致______、______、______。

13.新生儿先天性代谢障碍疾病未及时治疗可能导致______、______、______。

14.新生儿疾病筛查的随访内容应包括______、______、______。

15.新生儿疾病筛查的宣传教育包括______、______、______。

16.新生儿疾病筛查的社会效益包括______、______、______。

17.新生儿疾病筛查的经济学效益包括______、______、______。

18.新生儿疾病筛查的政策支持包括______、______、______。

19.新生儿疾病筛查的样本采集应确保______、______、______。

20.新生儿疾病筛查的样本保存应确保______、______、______。

21.新生儿疾病筛查的检测仪器应定期进行______、______、______。

22.新生儿疾病筛查的检测人员应接受______、______、______。

23.新生儿疾病筛查的结果报告应明确______、______、______。

24.新生儿疾病筛查的随访应定期进行______、______、______。

25.新生儿疾病筛查的宣传教育应通过______、______、______等方式进行。

四、判断题（本题共20小题，每题0.5分，共10分，正确的请在答题括号中画√，错误的画×）

1.新生儿疾病筛查只需要在出生后进行一次即可。（）

2.新生儿听力筛查可以通过行为观察法进行。（）

3.新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）的典型症状是嗜睡、喂养困难。（）

4.新生儿先天性肾上腺皮质增生症的主要症状是脱水、电解质紊乱。（）

5.新生儿先天性心脏病筛查可以通过心脏彩超进行。（）

6.新生儿先天性代谢障碍疾病的筛查可以通过尿液分析进行。（）

7.新生儿疾病筛查的结果报告应由医生直接通知家长。（）

8.新生儿先天性耳聋筛查的阳性结果应立即进行听力诊断。（）

9.新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）的治疗主要依靠饮食控制。（）

10.新生儿先天性肾上腺皮质增生症的治疗主要是激素替代疗法。（）

11.新生儿先天性心脏病可以通过手术完全治愈。（）

12.新生儿先天性代谢障碍疾病可以通过药物治疗完全恢复正常。（）

13.新生儿疾病筛查的质量控制应由检测人员自行负责。（）

14.新生儿疾病筛查的结果报告应包括疾病诊断和治疗方案。（）

15.新生儿疾病筛查的随访应由家长自行安排。（）

16.新生儿疾病筛查的宣传教育可以通过社区健康教育活动进行。（）

17.新生儿疾病筛查的社会效益主要体现在减少医疗费用上。（）

18.新生儿疾病筛查的经济学效益可以通过提高治疗效果来体现。（）

19.新生儿疾病筛查的政策支持主要体现在提供必要的资金和设备上。（）

20.新生儿疾病筛查的样本采集应在出生后24小时内完成。（）

五、主观题（本题共4小题，每题5分，共20分）

1.请简述检验医学在新生儿疾病筛查中的重要作用。

2.结合实际案例，阐述新生儿疾病筛查中常见的问题及应对措施。

3.讨论新生儿疾病筛查对提高人口素质和保障儿童健康的意义。

4.分析检验医学在新生儿疾病筛查中的应用发展趋势。

六、案例题（本题共2小题，每题5分，共10分）

1.案例题：

新生儿A出生后第3天接受了新生儿疾病筛查，筛查结果显示其血清TSH水平明显升高，疑似先天性甲状腺功能减退症。请根据以下信息，回答以下问题：

（1）请列出新生儿A可能出现的临床症状。

（2）请简述先天性甲状腺功能减退症的治疗原则。

（3）针对新生儿A，请制定一个初步的随访计划。

2.案例题：

新生儿B出生后第7天进行听力筛查时，自动听性脑干反应（AABR）显示异常，疑似先天性耳聋。请根据以下信息，回答以下问题：

（1）请描述新生儿B可能出现的听力障碍症状。

（2）请简述先天性耳聋的诊断流程。

（3）针对新生儿B，请提出一个包括筛查、诊断和后续干预的综合方案。

标准答案

一、单项选择题

1.A

2.B

3.A

4.A

5.B

6.A

7.C

8.A

9.A

10.A

11.A

12.A

13.A

14.B

15.A

16.A

17.A

18.A

19.A

20.A

21.A

22.C

23.A

24.A

25.A

26.B

27.C

28.B

29.A

30.A

二、多选题

1.ABCD

2.ABCD

3.ABCD

4.ABC

5.ABC

6.ABCD

7.ABCD

8.ABCD

9.ABCD

10.ABC

11.ABC

12.ABCD

13.ABCD

14.ABCD

15.ABCD

16.ABCD

17.ABC

18.ABCD

19.ABC

20.ABCD

三、填空题

1.早期发现、早期诊断、早期治疗

2.行为观察法、自动听性脑干反应（AABR）、耳蜗电图

3.血清TSH

4.水肿、高血压、脱水

5.心电图、超声心动图、X线胸片

6.血清学检查、尿液分析、DNA检测

7.样本采集规范、样本保存条件、检测仪器校准

8.筛查结果、疾病名称、建议治疗方案

9.感染、听力下降、智力障碍

10.智力障碍、生长发育迟缓、心脏病

11.盐皮质激素缺乏、糖皮质激素缺乏、性激素缺乏

12.心力衰竭、脑栓塞、预后不良

13.智力障碍、生长发育迟缓、肌肉萎缩

14.疾病治疗情况、疾病进展情况、预后评估

15.疾病危害、筛查重要性、筛查方法

16.降低发病率、提高出生人口素质、减少家庭和社会负担

17.减少医疗费用、提高治疗效果、提高患者生活质量

18.国家政策法规、医疗保险制度、社区卫生服务

19.样本采集、样本保存、样本运输

20.温度、湿度、时间

21.校准、维护、保养

22.理论知识、实际操作、质量控制

23.疾病诊断、治疗方案、随访建议