2024-2025学年下学期高一生物第五章A卷

第97页（共97页）第五章A卷一．选择题（共20小题）1．正常小鼠的Sry基因只位于Y染色体上，是雄性性腺形成的关键基因。有一只小鼠的性染色体是XX，其中一条X上带有Sry基因。下列叙述正确的是（）A．其母本卵细胞形成过程中发生了染色体易位 B．其父本精子形成过程中发生了染色体易位 C．其母本卵细胞形成过程中发生了基因突变 D．其父本精子形成过程中发生了基因突变2．某个体的染色体核型分析结果如图所示，其基因和染色体发生的变化通常不包括（）A．基因种类 B．基因排序 C．染色体结构 D．染色体数目3．一些热带和亚热带地区，疟疾发病率较高，而镰状细胞贫血对疟疾有一定的抑制作用。某科学家调查了某热带地区290人的疟疾发病率与镰状细胞贫血的关系，结果如表所示。已知表中的突变基因为控制镰状细胞贫血的基因。下列说法正确的是（）项目患疟疾人数及比例未患疟疾人数及比例总计人数携带突变基因的杂合子12（27.9%）31（72.1%）43无突变基因的纯合子113（45.7%）134（54.3%）247A．DNA分子中发生碱基对的增添是镰状细胞贫血发生的根本原因 B．携带突变基因的杂合子患疟疾的概率低于无突变基因的纯合子的 C．由疟疾引发的镰状细胞贫血基因突变形成的杂合子更适合在该地区生存 D．表中相关基因的突变属于有利突变，有利于人类的进化4．某植物体内断裂的5号染色体片段连接到8号染色体上，减数分裂过程中两对染色体发生如图所示的联会现象。下列有关叙述错误的是（）A．该变异属于染色体结构变异，细胞中基因数目没有变化 B．该过程伴随着磷酸二酯键的断裂与形成 C．该变异产生的配子中可能含有等位基因 D．该变异产生的不同配子中染色体数目可能不同5．甜荞（2N＝16）为一年生荞麦属作物，有食用价值和药用价值。甜荞的生长期在9个月左右，甜荞的子粒大小、干粒重与其出米率、出粉率呈显著正相关。研究人员利用多种纯合二倍体甜荞品种培育四倍体优良甜荞品系，过程如图所示。与二倍体甜荞相比，四倍体甜荞干粒重增加茎秆粗壮、分枝适中抗倒性强、生育期延长、结实率下降。下列有关分析错误的是（）A．四倍体甜荞的出米率、出粉率高于二倍体甜荞 B．变异甜荞植株中可能存在染色体数目为16、32、64的体细胞 C．由新品系四倍体甜荞的花粉诱导发育成的植株为高度不育的单倍体 D．早熟型四倍体甜荞比晚熟型四倍体甜荞更适于农业生产6．小芳（女）患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况调查．下面分析正确的是（）家系成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病√√√正常√√√√A．该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传 B．小芳母亲是杂合子的概率为 C．小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为 D．小芳的弟弟和表弟基因型相同的概率为17．恶性血液病中一种罕见的因20号染色体长臂部分缺失引发的疾病，引起医学家的关注。下列与这种病产生原因相似的是（）A．线粒体DNA突变会导致生物性状变异 B．三倍体西瓜植株的高度不育 C．猫叫综合征 D．白化病8．图为人体细胞的生命历程，有关叙述错误的是（）A．发生⑤过程的细胞，具备了无限增殖的特征 B．④过程水分减少会导致细胞核体积变小，代谢减慢 C．⑤过程细胞遗传物质发生改变，细胞形态功能也会改变 D．⑥过程是由基因决定，且有利于多细胞生物完成正常发育，维持内部环境稳定9．农业上，常用一定浓度的秋水仙素溶液处理二倍体葡萄（2N＝38）茎段上的芽，然后将茎段扦插以获得四倍体葡萄。研究发现，四倍体葡萄中约有40%细胞中的染色体被诱导加倍，而剩余的细胞均表现正常，故被称为“嵌合体”。下列有关叙述正确的是（）A．上述秋水仙素的作用是促进染色体多次复制 B．“嵌合体”产生的配子中含有38条染色体 C．“嵌合体”的体细胞中可能含有2、4或8个染色体组 D．“嵌合体”与二倍体杂交获得的三倍体不能由受精卵发育而来10．细胞中的蛋白质常与其他分子结合形成复合物，下列相关叙述错误的是（）A．大肠杆菌的质粒复制、转录、翻译时会形成DNA—蛋白质复合物 B．由RNA﹣蛋白质复合物形成的核糖体与生长激素的合成有关 C．酵母菌的端粒是DNA﹣蛋白质复合物 D．癌细胞容易分散和转移与细胞膜上的糖—蛋白质复合物减少有关11．基因A控制合成小鼠正常发育所需的蛋白质IGF。研究发现，基因A发生如图①或②变化均会导致小鼠个体矮小。下列叙述错误的是（）A．①发生基因突变，可能改变IGF结构 B．①可产生等位基因，增加基因多样性 C．②影响基因转录水平，导致小鼠个体矮小 D．①是可遗传变异，②是不可遗传变异12．不同层次的系统都存在稳态特性，下列叙述错误的是（）A．正常分裂的细胞中原癌基因和抑癌基因的表达存在稳态 B．人体胰岛素和胰高血糖素协同作用，维持血糖的稳态 C．不同生物占据着相对稳定的生态位，体现群落稳态 D．生态系统通过自我调节，实现结构和功能的相对稳定13．图甲是某单基因遗传病系谱图，图乙是采用生育技术辅助5号与6号生育正常后代的技术（包括极体的基因分析、筛选出不含该致病基因的卵细胞、试管婴儿技术等）流程图。下列相关叙述错误的是（）A．若自然生育，5号与6号生育正常孩子的概率是 B．极体1和2的基因分析结果，都能为筛选不含致病基因的卵细胞提供依据 C．若极体1和2中都检测出该致病基因，则可肯定初级卵母细胞发生了基因突变 D．胚胎工程的操作中，常以观察到两个极体或者雌、雄原核作为受精的标志14．某二倍体雌雄同株的植物，紫花对白花为显性（分别由基因A和a控制），现用纯合紫花和白花杂交，子代中出现了甲、乙两株基因型为AAa的可育紫花植株。研究人员让甲与白花植株杂交，让乙自交，后代紫花与白花的分离比均为3：1。甲、乙两植株产生过程中所发生的变异类型分别是（）A．个别染色体数量变异，染色体片段易位 B．染色体片段易位，染色体片段重复 C．个别染色体数量变异，染色体片段重复 D．染色体片段易位，个别染色体数量变异15．8月24日13时，日本福岛第一核电站启动核污染水排海。我国海关总署发布公告全面禁止进口日本水产品。核污水排海是不可饶恕的反人类罪行，带给海洋生物灭顶之灾。下列叙述错误的是（）A．由于生物富集现象，放射性物质最终会沿着食物链逐渐在生物体内聚集，积累在食物链顶端 B．物质循环具有全球性，生物富集现象也具有全球性，不仅是太平洋沿岸国家，任何国家都可能受其影响 C．核污水放射性物质中的3H曾经被科学家用于研究分泌蛋白的合成过程，14C用于研究暗反应的过程 D．核污水中的放射性物质可能引起生物基因突变，这属于诱发基因突变的化学因素16．核污水具有一定的放射性，若排放入海洋后可能会提高海洋生物的变异几率，因此在新能源的开发和使用过程中，我们应及时监测以保护好生态系统。下列叙述正确的是（）A．核污水有助于海洋生物的细胞分化 B．核污水能引发海洋生物的细胞凋亡 C．孕妇接触到核污水可能影响胎儿发育 D．核污水中的放射性物质属于化学致癌因子17．白菜型油菜（2n＝20）的种子可以榨取食用油（菜籽油）。为了培育高产新品种，科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述正确的是（）A．Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组 B．利用Bc育种比杂交育种的技术难度低 C．秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株 D．植株Bc经减数分裂产生的配子约有210种18．生物体染色体上的等位基因部位可以进行配对联会，非等位基因部位不能配对。某二倍体生物细胞中分别出现图①～④系列状况，a、a′基因仅有图③所示片段的差异，下列对该图的解释正确的是（）A．①为易位，②为倒位 B．③是染色体结构变异中的缺失 C．④是染色体结构变异中的重复 D．②为基因突变，④为染色体结构变异19．苯丙酮尿症（PKU）为常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而引起的病症，患者体内苯丙酮酸累积，引起智力发育障碍，产生“鼠臭味“尿等症状。如图是某苯丙酮尿症患者家族系谱图，下列分析错误的是（）A．低苯丙氨酸饮食可减轻PKU患者的症状 B．Ⅱ﹣3为苯丙酮尿症致病基因携带者的概率是 C．若Ⅲ﹣1为红绿色盲致病基因携带者，其色盲致病基因来自Ⅰ﹣2 D．若Ⅱ﹣3为红绿色盲致病基因携带者，Ⅲ﹣1两病均患的概率是20．亨廷顿症（HD）的一种发病机制是HD基因中的三个核苷酸序列（CAG）发生多次重复，引起异常亨廷顿蛋白积累。该变异类型属于（）A．基因突变 B．基因重组 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异二．解答题（共5小题）21．先天性夜盲症是一种单基因遗传病（相关基因用B、b表示），患者视网膜视杆细胞不能合成视紫红质。如图为某家族中此病的患病情况，以及第Ⅲ代个体的基因检测结果。请回答下列问题：（1）由图可知该病为（填“显性”或“隐性”）遗传病，且该致病基因位于（填“X”或“常”）染色体上。（2）Ⅲ﹣8的基因型为。（3）若Ⅲ﹣8与正常男性结婚，生育患病后代的概率是。（4）对患者致病基因及其母亲正常基因的某特定片段进行检测，通过测序峰图读取碱基序列，部分结果如图所示。①由图可知，患者致病基因中的该片段发生了，其发生的改变会使相应蛋白质中的氨基酸由变为（可能用到的密码子：GAA谷氨酸，GAC天冬氨酸，CUU亮氨酸，CUG亮氨酸，ACU苏氨酸，AUU异亮氨酸，UGA终止密码子，UAA终止密码子）。②目前已发现超过200种该基因致病性突变，体现了基因突变具有的特点。22．人类各种癌症中的关键基因之一是原癌基因，其突变后表达的产物是G蛋白。当细胞膜表面的酪氨酸激酶受体与生长因子结合后，G蛋白将信号经图中的过程①形成转录激活剂，激活剂激活、启动过程②③，形成大量物质D，导致细胞周期启动并过度分裂（图中字母表示物质，数字表示生理过程）。请据此回答下列问题：（1）癌细胞的两个重要特点是。（2）G蛋白与GTP作用后获取能量，变为转录激活剂。GTP与ATP都是能源物质，参照ATP的命名方法，请写出GTP的中文名称：。（3）原癌基因在细胞分裂过程中的作用是。（4）根据图中的信息，从信息传递的角度提出一种抑制癌细胞产生的方法：。23．图1是两个家系中甲（基因A/a）、乙（基因B/b）两种单基因遗传病的系谱图，控制这种遗传病的基因均不在Y染色体上；图2是这两个家系部分成员的相关基因电泳图。请回答下列问题：注：图2中的条带①②对应甲病基因，条带③④对应乙病基因（1）据图1和图2可知，甲、乙两种遗传病的遗传方式分别为。推测，Ⅱ﹣2的基因型是。（2）若甲病在人群中的发病率为，则Ⅱ﹣1与一位正常男性婚配，生育一个患甲病男孩的概率为（用分数作答），生育一个患乙病男孩的概率为（用分数作答）。（3）若判断Ⅱ﹣6是否会患这两种病，需要做下列（填字母）措施。A．染色体数目检测B．检测基因是否正常C．性别检测D．无需进行上述检测（4）图2中的条带①、③分别对应基因。Ⅱ﹣4男孩经手术治疗后恢复了健康，若他成年后与一位表型正常的女子结婚（未做过手术），他们的孩子有可能患乙病，理由是。24．腓骨肌萎缩症（CMT）是一种由GJBI基因突变导致其编码的CX32蛋白异常引起的外周神经系统遗传病。CX32蛋白形成的缝隙连接斑在细胞间通信和物质交换中发挥重要作用。某地区发现了一个CMT家系，如图（a）所示。对健康个体和患者的GJBI基因进行测序，图（b）所示为该基因编码序列（与模板链互补）从ATG开始的第601﹣620位碱基。回答下列问题：（密码子：AUG﹣甲硫氨酸（起始）、AAU﹣天冬酰胺、UUA﹣亮氨酸、AGU﹣丝氨酸、UCA﹣丝氨酸）（1）由图（a）可知该遗传病的遗传方式最可能为，判断依据是。（2）GJBI基因发生了引起基因碱基序列的改变，导致CX32蛋白质中第位氨基酸发生的变化是，最终引发CMT。CMT说明基因表达产物与性状的关系是。（3）TaqMan荧光探针结合实时荧光定量PCR技术可检测单碱基突变，用红色/绿色荧光探针分别标记GJBI基因有/无突变的核酸序列，当PCR循环数增多时，相应的荧光信号逐渐积累，图（a）家系中部分个体检测结果如图（c）所示。若CMT致病基因在人群中的基因频率是，预测Ⅴ﹣1与某男子结婚，生育一个患病女孩的概率为，生育儿子正常的概率为。为了有效预防该病的产生和发展，可采用的手段是。25．“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类遗传病，如图1为PANX1基因的4个位点突变引起的异常PANX1通道，它加速了卵子内部ATP的释放，使卵子出现萎缩、退化的现象，导致不育，但该基因在男性个体中不表达。（1）“卵子死亡”属于（单基因/多基因/染色体异常）遗传病。图示PANX1通道与正常通道相比，在结构上不同的根本原因是。（2）某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者，图2是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因（该基因在男性个体中不表达），2、3、5号不含致病基因。请回答下列问题。①根据题图分析，可判断“卵子死亡”病的遗传方式为。②3号与4号生出正常孩子的概率为。③6号与正常女性结婚，生出正常孩子的概率为。

第五章A卷参考答案与试题解析题号1234567891011答案BABDCDCBCAD题号121314151617181920答案BCBDCCADA一．选择题（共20小题）1．正常小鼠的Sry基因只位于Y染色体上，是雄性性腺形成的关键基因。有一只小鼠的性染色体是XX，其中一条X上带有Sry基因。下列叙述正确的是（）A．其母本卵细胞形成过程中发生了染色体易位 B．其父本精子形成过程中发生了染色体易位 C．其母本卵细胞形成过程中发生了基因突变 D．其父本精子形成过程中发生了基因突变【考点】染色体结构的变异．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．【答案】B【分析】染色体结构变异包括缺失、重复、易位和倒位。【解答】解：由题意可知，正常小鼠的Sry基因只位于Y染色体上，是雄性性腺形成的关键基因，有一只小鼠的性染色体是XX，其中一条X上带有Sry基因，其两条X染色体，从父母双方个获得一条，而来自母本的X染色体正常，来自父本的X染色体带有Sry基因，说明是在其父本精子形成过程中发生了染色体易位，ACD错误，B正确。故选：B。【点评】本题考查染色体变异的相关内容，要求学生能运用所学的知识正确作答。2．某个体的染色体核型分析结果如图所示，其基因和染色体发生的变化通常不包括（）A．基因种类 B．基因排序 C．染色体结构 D．染色体数目【考点】染色体结构的变异；染色体数目的变异．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．【答案】A【分析】据图某个体的染色体核型分析，该个体发生了染色体结构和染色体数目的变异，染色体结构变异通常会改变基因排序。【解答】解：A、从图中染色体核型分析结果来看，并没有显示基因种类发生了变化。基因种类通常由基因的本质决定，在没有特定的基因突变等情况下，一般不会改变；所以该个体基因种类通常不包括在这种变化内，A正确；B、染色体核型分析结果可能会显示出染色体的易位等情况，这会导致基因排序发生变化，B错误；C、染色体核型分析能够检测出染色体结构的变化，如缺失、重复、倒位、易位等，C错误；D、染色体核型分析也能够检测出染色体数目的变化，如非整倍体等情况，D错误。故选：A。【点评】本题主要考查生物的变异等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和熟练应用的能力。3．一些热带和亚热带地区，疟疾发病率较高，而镰状细胞贫血对疟疾有一定的抑制作用。某科学家调查了某热带地区290人的疟疾发病率与镰状细胞贫血的关系，结果如表所示。已知表中的突变基因为控制镰状细胞贫血的基因。下列说法正确的是（）项目患疟疾人数及比例未患疟疾人数及比例总计人数携带突变基因的杂合子12（27.9%）31（72.1%）43无突变基因的纯合子113（45.7%）134（54.3%）247A．DNA分子中发生碱基对的增添是镰状细胞贫血发生的根本原因 B．携带突变基因的杂合子患疟疾的概率低于无突变基因的纯合子的 C．由疟疾引发的镰状细胞贫血基因突变形成的杂合子更适合在该地区生存 D．表中相关基因的突变属于有利突变，有利于人类的进化【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义．【专题】数据表格；基因重组、基因突变和染色体变异；解决问题能力．【答案】B【分析】基因突变的特征：（1）基因突变在自然界是普遍存在的；（2）变异是随机发生的、不定向的；（3）基因突变的频率是很低的；（4）基因突变的有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境。【解答】解：A、镰状细胞贫血发生的根本原因是DNA分子中发生碱基对的替换造成的，A错误；B、分析表格数据可知，携带突变基因的杂合子患疟疾的概率是27.9%，无突变基因的纯合子患疟疾的概率是45.7%，说明携带突变基因的杂合子患疟疾的概率低于无突变基因的纯合子的，B正确；C、镰状细胞贫血不是由疟疾引发的，是基因突变的结果，由表格数据可知，镰状细胞贫血基因突变形成的杂合子更适合在该地区生存，C错误；D、基因突变的有利或不利是具有相对性的，表中的突变基因对于大多数人是不利的，对人类的进化也是不利的，D错误。故选：B。【点评】本题考查基因突变的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力。4．某植物体内断裂的5号染色体片段连接到8号染色体上，减数分裂过程中两对染色体发生如图所示的联会现象。下列有关叙述错误的是（）A．该变异属于染色体结构变异，细胞中基因数目没有变化 B．该过程伴随着磷酸二酯键的断裂与形成 C．该变异产生的配子中可能含有等位基因 D．该变异产生的不同配子中染色体数目可能不同【考点】染色体结构的变异．【专题】模式图；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】D【分析】1、染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。2、题图分析：断裂的5号染色体片段与8号染色体连接，属于染色体结构变异中的易位。【解答】解：A、该个体是由于5号染色体的某个片段移接到了8号染色体，属于染色体结构变异中的易位，易位一般不会造成细胞内基因数量的变化，A正确；B、该过程伴随着DNA片段的剪接，即存在磷酸二酯键的断裂与形成，B正确；C、易位后还存在同源染色体，产生的配子中可能含有等位基因，C正确；D、易位后产生的不同配子中染色体数目一般都相同，D错误。故选：D。【点评】本题主要考查染色体的结构变异，意在强化学生获取信息的能力和分析理解能力，具有一定的难度。5．甜荞（2N＝16）为一年生荞麦属作物，有食用价值和药用价值。甜荞的生长期在9个月左右，甜荞的子粒大小、干粒重与其出米率、出粉率呈显著正相关。研究人员利用多种纯合二倍体甜荞品种培育四倍体优良甜荞品系，过程如图所示。与二倍体甜荞相比，四倍体甜荞干粒重增加茎秆粗壮、分枝适中抗倒性强、生育期延长、结实率下降。下列有关分析错误的是（）A．四倍体甜荞的出米率、出粉率高于二倍体甜荞 B．变异甜荞植株中可能存在染色体数目为16、32、64的体细胞 C．由新品系四倍体甜荞的花粉诱导发育成的植株为高度不育的单倍体 D．早熟型四倍体甜荞比晚熟型四倍体甜荞更适于农业生产【考点】染色体数目的变异；生物变异的类型综合．【专题】模式图；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】C【分析】四种育种方法：杂交育种诱变育种单倍体育种多倍体育种方法杂交→自交→选优辐射诱变、激光诱变、化学药剂处理花药离体培养、秋水仙素诱导加倍秋水仙素处理萌发的种子或幼苗原理基因重组基因突变染色体变异（染色体组先成倍减少，再加倍，得到纯种）染色体变异（染色体组成倍增加）【解答】解：A、甜荞的子粒大小、千粒重与其出米率、出粉率呈显著正相关。与二倍体甜荞相比，四倍体甜荞千粒重增加，所以四倍体甜荞的出米率、出粉率高于二倍体甜荞，A正确；B、二倍体甜荞的正常体细胞中含有16条染色体，所以四倍体甜荞的正常体细胞中含有32条染色体，其减数分裂和有丝分裂过程中，可形成染色体数目为16、32、64的体细胞，B正确；C、由新品系四倍体甜荞的花粉诱导发育成的植株为单倍体，体细胞中含有2个染色体组，通过减数分裂能产生正常的配子，所以可育，C错误；D、由于四倍体甜荞的生育期延长，所以早熟型四倍体甜荞比晚熟型四倍体甜荞更适于农业生产，D正确。故选：C。【点评】育种实际上是对遗传基本规律和变异知识的应用，考试中常以某一作物育种为背景，综合考查诱变育种、杂交育种、单倍体和多倍体育种的区别与联系，这部分需要重点记忆多倍体育种的原理和应用。6．小芳（女）患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况调查．下面分析正确的是（）家系成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病√√√正常√√√√A．该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传 B．小芳母亲是杂合子的概率为 C．小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为 D．小芳的弟弟和表弟基因型相同的概率为1【考点】人类遗传病的类型及危害．【答案】D【分析】本题是人类遗传病的判断和有关个体基因型的判断，先根据表格信息判断遗传病的类型，由表格信息可知小芳的父母都患病，其弟不患病，该病为显性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，然后根据选项涉及的个体确定个体的基因型．【解答】解：A、由分析可知该病为显性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，A错误；B、小芳的父母都患病，其弟不患病，小芳的母亲一定是杂合子，概率是1，B错误；C、由于该病是显性遗传病，小芳的舅和舅母都不患病是隐性纯合子，他们所生的孩子都不患病，C错误；D、小芳的弟弟和表弟都表现正常，是隐性纯合子，基因型相同，D正确。故选：D。【点评】本题的知识点是根据有关的部分家属患病情况调查信息判断遗传病的类型和某些个体的基因型，解题时把表格信息改写成遗传系谱图的方式呈现，效果更直观，做题更简便．7．恶性血液病中一种罕见的因20号染色体长臂部分缺失引发的疾病，引起医学家的关注。下列与这种病产生原因相似的是（）A．线粒体DNA突变会导致生物性状变异 B．三倍体西瓜植株的高度不育 C．猫叫综合征 D．白化病【考点】人类遗传病的类型及危害．【答案】C【分析】由题意知，恶性血液病是染色体结构变异中染色体片段缺失引起的遗传病。【解答】解：A、线粒体中无染色体，线粒体突变引起的遗传病是细胞质遗传，是由基因突变引起的，A错误；B、三倍体西瓜是染色体数目变异引起的，B错误；C、猫叫综合征是由5号染色体某一片段缺失引起的疾病，C正确；D、白化病是基因突变引起的，D错误。故选：C。【点评】对于可遗传变异的类型的比较识记是本题考查的重点。8．图为人体细胞的生命历程，有关叙述错误的是（）A．发生⑤过程的细胞，具备了无限增殖的特征 B．④过程水分减少会导致细胞核体积变小，代谢减慢 C．⑤过程细胞遗传物质发生改变，细胞形态功能也会改变 D．⑥过程是由基因决定，且有利于多细胞生物完成正常发育，维持内部环境稳定【考点】细胞的癌变的原因及特征；细胞的分化；细胞衰老的特征和原因．【专题】正推法；细胞的分化、衰老和凋亡；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．【答案】B【分析】由图分析，细胞经①②有丝分裂后进行③细胞分化，随后发生衰老、癌变、凋亡等各种生命历程。【解答】解：A、发生⑤癌变的细胞，分化程度降低，分裂能力增强，具备了无限增殖的特征，A正确；B、④衰老过程水分减少，细胞核体积变大，代谢减慢，B错误；C、⑤癌变过程细胞遗传物质发生改变，如图细胞形态功能也会改变，C正确；D、⑥凋亡是基因决定的程序性死亡，有利于多细胞生物完成正常发育，维持内部环境稳定，D正确。故选：B。【点评】本题考查细胞癌变、衰老和凋亡的相关内容，要求学生能运用所学的知识正确作答。9．农业上，常用一定浓度的秋水仙素溶液处理二倍体葡萄（2N＝38）茎段上的芽，然后将茎段扦插以获得四倍体葡萄。研究发现，四倍体葡萄中约有40%细胞中的染色体被诱导加倍，而剩余的细胞均表现正常，故被称为“嵌合体”。下列有关叙述正确的是（）A．上述秋水仙素的作用是促进染色体多次复制 B．“嵌合体”产生的配子中含有38条染色体 C．“嵌合体”的体细胞中可能含有2、4或8个染色体组 D．“嵌合体”与二倍体杂交获得的三倍体不能由受精卵发育而来【考点】染色体数目的变异．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；育种．【答案】C【分析】秋水仙素诱导染色体数目加倍的原理是抑制纺锤体的形成，使细胞内的染色体不能移向两极，细胞不能分成两个细胞，细胞内染色体数目加倍。【解答】解：A、秋水仙素作用于细胞分裂前期，作用是抑制纺锤体的形成，从而导致染色体数目加倍，A错误；B、“嵌合体”中有的细胞是原来的体细胞（含有2个染色体组）、有的是加倍过的细胞（含有4个染色体组），“嵌合体”产生的配子中含有一个或两个染色体组，含有19或38条染色体，B错误；C、“嵌合体”中有的细胞是原来的体细胞（含有2个染色体组）、有的是加倍过的细胞（含有4个染色体组），加倍过的细胞如果处于有丝分裂的后期，就可能含8个染色体组，C正确；D、“嵌合体”与二倍体杂交获得的三倍体，是由受精卵发育而来的，D错误。故选：C。【点评】本题考查了染色体变异及生物变异的应用的有关知识，要求学生掌握染色体数目加倍的原理和方法，并结合所学知识准确判断各项。10．细胞中的蛋白质常与其他分子结合形成复合物，下列相关叙述错误的是（）A．大肠杆菌的质粒复制、转录、翻译时会形成DNA—蛋白质复合物 B．由RNA﹣蛋白质复合物形成的核糖体与生长激素的合成有关 C．酵母菌的端粒是DNA﹣蛋白质复合物 D．癌细胞容易分散和转移与细胞膜上的糖—蛋白质复合物减少有关【考点】细胞的癌变的原因及特征；原核细胞和真核细胞的形态和结构的异同；细胞衰老的特征和原因；遗传信息的转录和翻译．【专题】正推法；真核细胞和原核细胞；遗传信息的转录和翻译；基因重组、基因突变和染色体变异；解决问题能力．【答案】A【分析】癌细胞的主要特征：无限增殖；形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化（糖蛋白减少）。【解答】解：A、肠杆菌的质粒为具有自我复制能力的环状双链DNA分子，复制时DNA与DNA聚合酶（蛋白质）结合，转录时与RNA聚合酶（蛋白质）结合，但是翻译是以RNA为模板合成蛋白质的过程，不会形成DNA—蛋白质复合物，A错误；B、生长激素本质为蛋白质，由RNA—蛋白质复合物形成的核糖体与生长激素的合成有关，B正确；C、酵母菌是真核生物，其端粒是DNA—蛋白质复合物，C正确；D、癌细胞容易分散和转移与细胞膜上的糖—蛋白质复合物减少有关，这是癌细胞的特征之一，D正确。故选：A。【点评】本题综合考查细胞癌变、遗传信息转录和翻译的过程等相关知识，要求考生能运用所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记层次的考查。11．基因A控制合成小鼠正常发育所需的蛋白质IGF。研究发现，基因A发生如图①或②变化均会导致小鼠个体矮小。下列叙述错误的是（）A．①发生基因突变，可能改变IGF结构 B．①可产生等位基因，增加基因多样性 C．②影响基因转录水平，导致小鼠个体矮小 D．①是可遗传变异，②是不可遗传变异【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；遗传信息的转录和翻译．【专题】模式图；遗传信息的转录和翻译；基因重组、基因突变和染色体变异；解决问题能力．【答案】D【分析】1、基因突变是基因碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特征：基因突变在自然界是普遍存在的；变异是随机发生的、不定向的；基因突变的频率是很低的；有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境。2、表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。细胞分化的实质是基因的选择性表达。【解答】解：A、图中①过程CG对变为GC对，发生了碱基对的替换，这属于基因突变，可能导致编码的蛋白质IGF结构发生改变，A正确；B、①是基因突变，可能会产生新的等位基因，增加基因多样性，B正确；C、②是DNA分子中发生了碱基对的甲基化，影响了基因的表达，所以是影响了转录水平导致小鼠个体矮小，C正确；D、①和②都属于可遗传的变异，D错误。故选：D。【点评】本题考查基因突变的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力。12．不同层次的系统都存在稳态特性，下列叙述错误的是（）A．正常分裂的细胞中原癌基因和抑癌基因的表达存在稳态 B．人体胰岛素和胰高血糖素协同作用，维持血糖的稳态 C．不同生物占据着相对稳定的生态位，体现群落稳态 D．生态系统通过自我调节，实现结构和功能的相对稳定【考点】细胞的癌变的原因及特征；血糖平衡调节；群落的季节性和生态位；生态系统稳定性的概念和类型．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；体温调节、水盐调节与血糖调节；种群和群落；生态系统；解决问题能力．【答案】B【分析】1、在分子水平上，存在基因表达的稳态、激素分泌的稳态、酶活性的稳态等。例如，在正常生长和分裂的细胞中，原癌基因和抑癌基因的表达存在着稳态，如果这个稳态受到破坏，正常细胞就可能会变成癌细胞；正常人体内调节血糖的胰岛素和胰高血糖素等激素是处于动态平衡的，如果它们的分泌紊乱，人体血糖的稳态就会受到破坏。2、在细胞水平上，存在细胞的分裂和分化的稳态等。3、在器官水平上，存在心脏活动的稳态（血压、心率）、消化腺分泌消化液的稳态等。4、在群体水平上，种群数量的变化存在稳态，生态系统的结构和功能也存在稳态。可见，在生命系统的各个层次上，都普遍存在着稳态。稳态已经成为生命科学的一大基本概念。【解答】解：A、正常分裂的细胞中原癌基因和抑癌基因的表达存在稳态，若细胞中原癌基因和抑癌基因的表达存在的稳态失衡，就可能变成癌细胞，A正确；B、胰岛素可以降低血糖浓度，胰高血糖素可以升高血糖浓度，两者效应相抗衡，维持血糖平衡，B错误；C、不同生物占据着相对稳定的生态位，有利于不同生物充分利用环境资源，体现群落稳态，C正确；D、生态系统具有一定的自我调节能力，使得生态系统的结构和功能保持相对稳定的状态，D正确。故选：B。【点评】本题主要考查体液调节、细胞癌变、群落和生态系统等的相关知识，要求学生有一定的理解分析能力，能够结合题干信息和所学知识进行分析应用。13．图甲是某单基因遗传病系谱图，图乙是采用生育技术辅助5号与6号生育正常后代的技术（包括极体的基因分析、筛选出不含该致病基因的卵细胞、试管婴儿技术等）流程图。下列相关叙述错误的是（）A．若自然生育，5号与6号生育正常孩子的概率是 B．极体1和2的基因分析结果，都能为筛选不含致病基因的卵细胞提供依据 C．若极体1和2中都检测出该致病基因，则可肯定初级卵母细胞发生了基因突变 D．胚胎工程的操作中，常以观察到两个极体或者雌、雄原核作为受精的标志【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】遗传系谱图；正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；胚胎工程．【答案】C【分析】图甲系谱图1号与2号均患病，却生出5号正常个体，可知该病为显性遗传病。无论该遗传病是伴X染色体显性或常染色体显性遗传病，6号一定是杂合子。【解答】解：A、图甲1号和2号患病，5号正常，说明该病是显性遗传病，该遗传病是伴X染色体显性或常染色体显性遗传病，6号一定是杂合子，5号是隐性纯合子，若自然生育，5号与6号生育正常孩子的概率是1/2，A正确；B、若通过基因检测得知极体1或极体2有致病基因，则同时产生的卵细胞中也含致病基因，该卵细胞不能用，故极体1或极体2的基因分析结果，都能为筛选不含致病基因的卵细胞提供依据，B正确；C、若极体1和极体2中都检测出该致病基因，则可能是初级卵母细胞发生了基因突变导致的，也可能是发生交叉互换（互换/交换）导致的，C错误；D、胚胎工程的操作中，常以观察到两个极体或者雌、雄原核作为受精的标志，D正确。故选：C。【点评】本题以系谱图为载体，考查遗传病的相关计算，致病基因产生的机理和胚胎工程的相关知识，要求学生会判断遗传病的方式、推算遗传病发生的概率，以及致病基因在减数分裂过程产生的原因，结合所学知识对本题做出准确判断。14．某二倍体雌雄同株的植物，紫花对白花为显性（分别由基因A和a控制），现用纯合紫花和白花杂交，子代中出现了甲、乙两株基因型为AAa的可育紫花植株。研究人员让甲与白花植株杂交，让乙自交，后代紫花与白花的分离比均为3：1。甲、乙两植株产生过程中所发生的变异类型分别是（）A．个别染色体数量变异，染色体片段易位 B．染色体片段易位，染色体片段重复 C．个别染色体数量变异，染色体片段重复 D．染色体片段易位，个别染色体数量变异【考点】染色体结构的变异；基因的分离定律的实质及应用．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】B【分析】1、染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。染色体结构变异包括缺失、重复、颠倒、易位。2、如果是个别染色体数量变异导致的，则AAa产生A、Aa、AA、a四种配子的比例为2：2：1：1，若与白花植株杂交，后代紫花与白花的比例为5：1；若自交，后代紫花与白花的比例为35：1。如果是染色体片段重复，则AAa产生AA、a两种配子的比例为1：1；若与白花植株杂交，后代紫花与白花的比例为1：1；若自交，后代紫花与白花的比例为3：1。如果是染色体片段易位，则AAa产生A、Aa、AA、a四种配子的比例为1：1：1：1，若与白花植株杂交，后代紫花与白花的比例为3：1，若自交，后代紫花与白花的比例为15：1。【解答】解：甲与白花aa植株杂交，后代紫花与白花的分离比为3：1，甲植株产生过程发生的变异类型为染色体片段易位；乙自交后代紫花与白花的分离比为3：1，乙植株产生过程中的变异类型为染色体片段重复，B正确，ACD错误。故选：B。【点评】本题考查染色体变异的类型，意在考查学生的识记能力和判断能力。15．8月24日13时，日本福岛第一核电站启动核污染水排海。我国海关总署发布公告全面禁止进口日本水产品。核污水排海是不可饶恕的反人类罪行，带给海洋生物灭顶之灾。下列叙述错误的是（）A．由于生物富集现象，放射性物质最终会沿着食物链逐渐在生物体内聚集，积累在食物链顶端 B．物质循环具有全球性，生物富集现象也具有全球性，不仅是太平洋沿岸国家，任何国家都可能受其影响 C．核污水放射性物质中的3H曾经被科学家用于研究分泌蛋白的合成过程，14C用于研究暗反应的过程 D．核污水中的放射性物质可能引起生物基因突变，这属于诱发基因突变的化学因素【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；物质循环；生物富集；细胞器之间的协调配合；光合作用的发现史．【专题】正推法；细胞器；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】D【分析】1、环境中影响生物生活和分布的因素称为生态因素，可以分为非生物因素和生物因素。非生物因素包括光、温度、水、空气、土壤等。生物因素是指环境中影响某种生物个体生活的其他所有生物，包括同种和不同种的生物个体。因此，核污水中的放射性物质属于影响海洋生物的非生物因素。2、生物圈是生物与环境构成的一个统一的整体，它包括了地球上所有的生物及其生存的全部环境，是最大的生态系统，生物圈是人类和其它生物生存的共同家园，我们要好好保护它。因此，上述材料体现了生物圈是一个统一的整体，是地球上最大的生态系统，是所有生物共同的家园。3、在生态系统中，有害物质可以通过食物链在生物体内不断积累，其浓度随着营养级别的升高而逐步增加，这种现象叫生物富集。所以，上述材料中有毒物质进入生态系统，物质和能量就会沿着食物链和食物网流动和积累，危害生态系统中的许多生物。4、人类是生物圈中的生物，若是生物圈失去了平衡，人类也就很难在地球上生存了。所以，作为地球上的一员，我们可以通过减少一次性物品的使用、不乱扔垃圾、节约用纸、节约用水、不乱扔废旧电池等实际行动来保护我们共同的家园。【解答】解：A、在生态系统中，有害物质可以通过食物链在生物体内不断积累，其浓度随着营养级别的升高而逐步增加，这种现象叫生物富集，放射性物质最终会沿着食物链逐渐在生物体内聚集，积累在食物链顶端，A正确；B、物质循环具有全球性，生物富集现象也具有全球性，不仅是太平洋沿岸国家，任何国家都可能受其影响，B正确；C、核污水放射性物质中的3H曾经被科学家用于研究分泌蛋白的合成和运输的过程，14C用于研究暗反应的过程，最终探明了CO2中的碳是如何转化为有机物中的碳的，C正确；D、核污水中的放射性物质可能引起生物基因突变，这属于诱发基因突变的物理因素，D错误。故选：D。【点评】本题主要考查了生物富集、物质循环和基因突变等相关知识，重点考查考生的识记能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力；能运用所学知识，对生物学问题作出准确的判断。16．核污水具有一定的放射性，若排放入海洋后可能会提高海洋生物的变异几率，因此在新能源的开发和使用过程中，我们应及时监测以保护好生态系统。下列叙述正确的是（）A．核污水有助于海洋生物的细胞分化 B．核污水能引发海洋生物的细胞凋亡 C．孕妇接触到核污水可能影响胎儿发育 D．核污水中的放射性物质属于化学致癌因子【考点】细胞的癌变的原因及特征．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．【答案】C【分析】引起细胞癌变的致癌因子包括：物理致癌因子、化学致癌因子和生物致癌因子。【解答】解：AB、核污水入海会污染海洋环境，使水域污染，水生生物的生存环境恶化，生物多样性指数下降，不利于细胞的正常生命历程，导致细胞死亡（坏死），AB错误；CD、核污水中的放射性核元素易导致细胞损伤和癌变，可能引起生物基因突变，属于物理致癌因子，孕妇接触到核污水可能影响胎儿发育，C正确，D错误。故选：C。【点评】本题考查细胞癌变的相关内容，意在考查学生运用所学知识正确作答的能力。17．白菜型油菜（2n＝20）的种子可以榨取食用油（菜籽油）。为了培育高产新品种，科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述正确的是（）A．Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组 B．利用Bc育种比杂交育种的技术难度低 C．秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株 D．植株Bc经减数分裂产生的配子约有210种【考点】单倍体及多倍体育种；染色体组的概念及单倍体、二倍体、多倍体．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】C【分析】1、二倍体是指由受精卵发育而来，体细胞中含两个染色体组的个体。2、单倍体由未受精的生殖细胞发育而来，体细胞中含有配子染色体数目的个体。【解答】解：A、白菜型油菜（2n＝20）的种子，表明白菜型油菜属于二倍体生物，体细胞中含有两个染色体组，而Bc是通过卵细胞发育而来的单倍体，其成熟叶肉细胞中含有一个染色体组，A错误；B、Bc是通过卵细胞发育而来的单倍体，秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株，此种方法为单倍体育种，单倍体育种涉及植物组织培养，技术难度比杂交育种高，B错误；C、单倍体育种用秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株，C正确；D、自然状态下，Bc只含有一个染色体组，细胞中无同源染色体，减数分裂不能形成正常配子，而高度不育，D错误。故选：C。【点评】本题考查单倍体育种的相关知识，考查了学生获取信息的能力和分析理解能力，难度不大。18．生物体染色体上的等位基因部位可以进行配对联会，非等位基因部位不能配对。某二倍体生物细胞中分别出现图①～④系列状况，a、a′基因仅有图③所示片段的差异，下列对该图的解释正确的是（）A．①为易位，②为倒位 B．③是染色体结构变异中的缺失 C．④是染色体结构变异中的重复 D．②为基因突变，④为染色体结构变异【考点】染色体结构的变异；基因突变的概念、原因、特点及意义．【专题】模式图；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】A【分析】题图分析：图①dF基因变为KL基因，说明非同源染色体之间发生了互换，属于染色体结构变异（易位）；②中基因e和基因G的位置颠倒，属于染色体结构变异（倒位）；③属于基因突变；④中上面一条染色体多出一段或下面一条染色体少了一段，属于染色体结构变异（重复或缺失）。【解答】解：A、据图分析，①发生了染色体片段的改变，且改变后的片段不属于同源染色体的部分，因此属于染色体结构变异中的易位，②染色体右侧发生了染色体上片段的倒位，属于染色体结构变异，A正确；B、③是基因突变，B错误；C、④在染色体片段中间出现了折叠现象，可能是染色体结构变异中的缺失或者重复，C错误；D、②为染色体结构变异中的倒位，④为染色体结构变异中的缺失或者重复，D错误。故选：A。【点评】本题结合图解，考查染色体变异的相关知识，要求考生识记染色体结构变异的类型，能与基因突变和互换型基因重组进行区分；识记染色体数目变异的类型及实例，能正确分析题图，再结合所学的知识准确答题。19．苯丙酮尿症（PKU）为常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而引起的病症，患者体内苯丙酮酸累积，引起智力发育障碍，产生“鼠臭味“尿等症状。如图是某苯丙酮尿症患者家族系谱图，下列分析错误的是（）A．低苯丙氨酸饮食可减轻PKU患者的症状 B．Ⅱ﹣3为苯丙酮尿症致病基因携带者的概率是 C．若Ⅲ﹣1为红绿色盲致病基因携带者，其色盲致病基因来自Ⅰ﹣2 D．若Ⅱ﹣3为红绿色盲致病基因携带者，Ⅲ﹣1两病均患的概率是【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】遗传系谱图；遗传基本规律计算；人类遗传病；理解能力．【答案】D【分析】由题意可知，苯丙酮尿症（PKU）患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸在体内转化为酪氨酸，饮食上减少苯丙氨酸的摄入，可减轻PKU患者的症状。红绿色盲是伴X染色体遗传病。【解答】解：A、苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸在体内转化为酪氨酸，苯丙氨酸代谢产生的苯丙酮酸对神经系统造成伤害。所以饮食上减少苯丙氨酸的摄入，可减轻PKU患者的症状，A正确；B、苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，用A、a表示相关基因，Ⅱ﹣2患苯丙酮尿症，基因型为aa，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2的表现型都是正常，基因型为Aa，Ⅱ﹣3表现正常，是苯丙酮尿症致病基因携带者Aa的概率是，B正确；C、若Ⅲ﹣1为红绿色盲致病基因携带者（XBXb），致病基因来自Ⅱ﹣3号，Ⅰ﹣1号个体不含致病基因，所以Ⅱ﹣3号个体的致病基因来自Ⅰ﹣2号，C正确；D、若Ⅱ﹣3的基因型可能是AAXBXb或AaXBXb，而Ⅰ﹣4的基因型是aaXBY，故后代两病均患的概率为，D错误。故选：D。【点评】本题考查人类遗传病的相关内容，要求学生掌握有关的基础知识，能够充分获取题中信息，再灵活运用所学知识进行分析作答。20．亨廷顿症（HD）的一种发病机制是HD基因中的三个核苷酸序列（CAG）发生多次重复，引起异常亨廷顿蛋白积累。该变异类型属于（）A．基因突变 B．基因重组 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；解决问题能力．【答案】A【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列改变。基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传。【解答】解：基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列改变。据题干信息分析，引起该疾病的原因是“HD基因中的三个核苷酸序列（CAG）发生多次重复，引起异常亨廷顿蛋白积累”，是基因中碱基对的增添，所以变异为基因突变。A符合题意。故选：A。【点评】本题考查基因突变的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力。二．解答题（共5小题）21．先天性夜盲症是一种单基因遗传病（相关基因用B、b表示），患者视网膜视杆细胞不能合成视紫红质。如图为某家族中此病的患病情况，以及第Ⅲ代个体的基因检测结果。请回答下列问题：（1）由图可知该病为隐性（填“显性”或“隐性”）遗传病，且该致病基因位于X（填“X”或“常”）染色体上。（2）Ⅲ﹣8的基因型为XBXb。（3）若Ⅲ﹣8与正常男性结婚，生育患病后代的概率是。（4）对患者致病基因及其母亲正常基因的某特定片段进行检测，通过测序峰图读取碱基序列，部分结果如图所示。①由图可知，患者致病基因中的该片段发生了碱基对的替换，其发生的改变会使相应蛋白质中的氨基酸由异亮氨酸变为苏氨酸（可能用到的密码子：GAA谷氨酸，GAC天冬氨酸，CUU亮氨酸，CUG亮氨酸，ACU苏氨酸，AUU异亮氨酸，UGA终止密码子，UAA终止密码子）。②目前已发现超过200种该基因致病性突变，体现了基因突变具有不定向性的特点。【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；常见的伴性遗传病．【专题】正推法；伴性遗传；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】（1）隐性X（2）XBXb（3）（4）①碱基对的替换异亮氨酸苏氨酸②不定向性【分析】分析遗传系谱图：Ⅱ﹣3、Ⅱ﹣4都正常，生了患病的Ⅲ﹣7，故该病为隐性病，为判断基因B/b的位置，可以第Ⅲ代个体的相关基因带谱入手。Ⅲ﹣7和Ⅲ﹣9均只有一条带，为隐性基因对应的条带，而Ⅲ﹣10为正常人，其父亲Ⅱ﹣6为患者，若为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ﹣6为bb，Ⅲ﹣10为Bb，应该有两条带，故Ⅲ﹣10的基因型为XBY，该病为伴X染色体隐性遗传。【解答】解：（1）Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣4不患病但是Ⅲ﹣7患病，故可推测该病为隐性遗传病，若为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ﹣6为bb，Ⅲ﹣10为Bb，应该有两条带，与题意不符，因此，Ⅲ﹣10的基因型为XBY，该病的该致病基因位于伴X染色体。（2）Ⅲ﹣8有两条带，其基因型为XBXb。（3）Ⅲ﹣8（XBXb）与正常男性（XBY）结婚，生育患病后代（XbY）的概率是。（4）①由图可知，相关基因模板链中的碱基序列TAA转变为TGA，故发生了碱基对的替换；基因模板链中的碱基序列TAA转变为TGA，则转录形成的mRNA中的密码子由AUU（异亮氨酸）变为ACU（苏氨酸）。②目前已发现超过200种该基因致病性突变，体现了基因突变具有不定向性。故答案为：（1）隐性X（2）XBXb（3）（4）①碱基对的替换异亮氨酸苏氨酸②不定向性【点评】本题考查人类遗传病和基因突变的相关内容，意在考查学生运用所学知识正确作答的能力。22．人类各种癌症中的关键基因之一是原癌基因，其突变后表达的产物是G蛋白。当细胞膜表面的酪氨酸激酶受体与生长因子结合后，G蛋白将信号经图中的过程①形成转录激活剂，激活剂激活、启动过程②③，形成大量物质D，导致细胞周期启动并过度分裂（图中字母表示物质，数字表示生理过程）。请据此回答下列问题：（1）癌细胞的两个重要特点是细胞表面的糖蛋白减少，黏着性降低，易转移；无限增殖。（2）G蛋白与GTP作用后获取能量，变为转录激活剂。GTP与ATP都是能源物质，参照ATP的命名方法，请写出GTP的中文名称：三磷酸鸟苷。（3）原癌基因在细胞分裂过程中的作用是调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。（4）根据图中的信息，从信息传递的角度提出一种抑制癌细胞产生的方法：破坏细胞膜表面的酪氨酸激酶受体（或服用结构与生长因子类似的物质）。【考点】细胞的癌变的原因及特征．【专题】图文信息类简答题；细胞的分化、衰老和凋亡；理解能力．【答案】（1）细胞表面的糖蛋白减少，黏着性降低，易转移；无限增殖（2）三磷酸鸟苷（3）调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程（4）破坏细胞膜表面的酪氨酸激酶受体（或服用结构与生长因子类似的物质）【分析】1、癌细胞的特征是：①在适宜条件能无限增殖，②形态、结构发生显著变化，③细胞膜表面发生变化，细胞膜的糖蛋白减少，细胞间的黏性降低；致癌因子有物理致癌因子、化学致癌因子和生物致癌因子；环境中的致癌因子会损伤细胞中的DNA分子，使原癌基因和抑癌基因发生突变导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。2、分析题图：①形成转录激活剂，②是转录，③是翻译，④是细胞周期启动并过度分裂，⑤是DNA的复制。【解答】解：（1）癌细胞的特点是细胞表面的糖蛋白减少，黏着性降低，易转移；无限增殖。（2）ATP为三磷酸腺苷，其中A为腺苷，参照ATP的命名方法，GTP的中文名称为三磷酸鸟苷。（3）原癌基因在细胞分裂过程中的作用是调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。（4）根据题干信息，癌细胞产生的诱导因素为“细胞膜表面的酪氨酸激酶受体与生长因子结合”，因此，可破坏细胞膜表面的酪氨酸激酶受体（或服用结构与生长因子类似的物质）来抑制癌细胞产生。故答案为：（1）细胞表面的糖蛋白减少，黏着性降低，易转移；无限增殖（2）三磷酸鸟苷（3）调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程（4）破坏细胞膜表面的酪氨酸激酶受体（或服用结构与生长因子类似的物质）【点评】本题考查细胞各部分结构的功能，意在考查从课外材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题的能力；考查记忆能力及理论联系实际综合运用所学知识解决社会生活中的一些生物学问题。23．图1是两个家系中甲（基因A/a）、乙（基因B/b）两种单基因遗传病的系谱图，控制这种遗传病的基因均不在Y染色体上；图2是这两个家系部分成员的相关基因电泳图。请回答下列问题：注：图2中的条带①②对应甲病基因，条带③④对应乙病基因（1）据图1和图2可知，甲、乙两种遗传病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传、伴X染色体隐性遗传。推测，Ⅱ﹣2的基因型是AaXBXb。（2）若甲病在人群中的发病率为，则Ⅱ﹣1与一位正常男性婚配，生育一个患甲病男孩的概率为（用分数作答），生育一个患乙病男孩的概率为（用分数作答）。（3）若判断Ⅱ﹣6是否会患这两种病，需要做下列B（填字母）措施。A．染色体数目检测B．检测基因是否正常C．性别检测D．无需进行上述检测（4）图2中的条带①、③分别对应基因A、b。Ⅱ﹣4男孩经手术治疗后恢复了健康，若他成年后与一位表型正常的女子结婚（未做过手术），他们的孩子有可能患乙病，理由是Ⅱ﹣4的基因型为XbY，正常的女子的基因型可能为XBXb，二者可能生出基因型为XbXb或XbY的孩子。【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】正推法；人类遗传病．【答案】（1）常染色体隐性遗传、伴X染色体隐性遗传；AaXBXb（2）；（3）B（4）A、b；Ⅱ﹣4的基因型为XbY，正常的女子的基因型可能为XBXb，二者可能生出基因型为XbXb或XbY的孩子【分析】由图1可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2正常，Ⅱ﹣1患甲病，且为女性，说明甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2正常，Ⅱ﹣4患乙病，说明乙病是隐性遗传病，结合图2可知，Ⅰ﹣1只含一个关于乙病的基因，Ⅰ﹣2含有两个关于乙病的基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ﹣1为AaXBY，Ⅰ﹣2为AaXBXb。【解答】解：（1）由图1可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2正常，Ⅱ﹣1患甲病，且为女性，说明甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2正常，Ⅱ﹣4患乙病，说明乙病是隐性遗传病，结合图2可知，Ⅰ﹣1只含一个关于乙病的基因，Ⅰ﹣2含有两个关于乙病的基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ﹣1为AaXBY，Ⅰ﹣2为AaXBXb。（2）若甲病aa在人群中的发病率为，可推知a的概率为、A的概率为，则Ⅱ﹣1（aa）与一位正常男性（A_）婚配，该正常男性基因型为Aa的概率为：（2××）÷（）＝，生育一个患甲病男孩aaXY的概率为×aa×男孩＝。据图2可知，Ⅱ﹣1为XBXb，其与一位正常男性XBY婚配，生育一个患乙病男孩XbY的概率为。（3）由题意可知，甲、乙两种病均为单基因遗传病，可通过检测基因是否正常进行判断是否患病，B正确，ACD错误。故选：B。（4）结合图1，据图2可知，Ⅰ﹣1为AaXBY，Ⅰ﹣2为AaXBXb，Ⅱ﹣1为aa，说明①﹣④依次表示A、a、b、B，由于Ⅱ﹣4的基因型为XbY，手术治疗不影响基因型，正常的女子的基因型可能为XBXb，二者可能生出基因型为XbXb或XbY的孩子，所以Ⅱ﹣4成年后与一位表型正常的女子结婚（未做过手术），他们的孩子有可能患乙病。故答案为：（1）常染色体隐性遗传、伴X染色体隐性遗传；AaXBXb（2）；（3）B（4）A、b；Ⅱ﹣4的基因型为XbY，正常的女子的基因型可能为XBXb，二者可能生出基因型为XbXb或XbY的孩子【点评】本题主要考查人类遗传病等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和熟练应用的能力。24．腓骨肌萎缩症（CMT）是一种由GJBI基因突变导致其编码的CX32蛋白异常引起的外周神经系统遗传病。CX32蛋白形成的缝隙连接斑在细胞间通信和物质交换中发挥重要作用。某地区发现了一个CMT家系，如图（a）所示。对健康个体和患者的GJBI基因进行测序，图（b）所示为该基因编码序列（与模板链互补）从ATG开始的第601﹣620位碱基。回答下列问题：（密码子：AUG﹣甲硫氨酸（起始）、AAU﹣天冬酰胺、UUA﹣亮氨酸、AGU﹣丝氨酸、UCA﹣丝氨酸）（1）由图（a）可知该遗传病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传，判断依据是该家系中患者表现为隔代遗传（双亲正常生出患者），且患者均为男性（男患多于女患）。（2）GJBI基因发生了（G﹣C对A﹣T）碱基的替换引起基因碱基序列的改变，导致CX32蛋白质中第205位氨基酸发生的变化是天冬酰胺变为丝氨酸，最终引发CMT。CMT说明基因表达产物与性状的关系是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。（3）TaqMan荧光探针结合实时荧光定量PCR技术可检测单碱基突变，用红色/绿色荧光探针分别标记GJBI基因有/无突变的核酸序列，当PCR循环数增多时，相应的荧光信号逐渐积累，图（a）家系中部分个体检测结果如图（c）所示。若CMT致病基因在人群中的基因频率是，预测Ⅴ﹣1与某男子结婚，生育一个患病女孩的概率为，生育儿子正常的概率为。为了有效预防该病的产生和发展，可采用的手段是遗传咨询、产前诊断。【考点】人类遗传病的类型及危害；遗传信息的转录和翻译．【专题】图文信息类简答题；遗传基本规律计算；基因分离定律和自由组合定律；伴性遗传；理解能力．【答案】（1）伴X染色体隐性遗传该家系中患者表现为隔代遗传（双亲正常生出患者），且患者均为男性（男患多于女患）（2）（G﹣C对A﹣T）碱基的替换205天冬酰胺变为丝氨酸基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状（3）遗传咨询、产前诊断【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂形成配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代。【解答】解：（1）图（a）系谱图中存在双亲正常孩子患病，该家系患者表现为隔代遗传，说明该病是隐性遗传病，且患者均为男性，故该遗传病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传。（2）分析图（b），正常基因和突变基因的614位碱基不同，由A变为G，发生由碱基替换所引起的基因突变。由其指导合成的mRNA上3个相邻碱基编码一个氨基酸，故对应的氨基酸序列612÷3＝204位氨基酸不变，序列613﹣615位即第205位氨基酸发生变化，具体应是AAU变为AGU，即天冬酰胺变为丝氨酸。根据题意判断，GJBI基因控制CX32蛋白的合成，影响缝隙连接斑的结构和功能，控制生物体的性状，体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。（3）由题可知，用红色/绿色荧光探针分别标记GJBI基因有/无突变的核酸序列，当PCR循环数增多时，相应的荧光信号逐渐积累，图（c）随着循环次数增加，由于Ⅱ﹣1只有绿色荧光，其表现正常且有患病孩子，确认该病为伴X染色体隐性遗传，绿色荧光标记正常基因；Ⅲ﹣1只有红色荧光且患病，红色荧光标记突变基因，V﹣1的绿色荧光和红色荧光同步增加，说明其含有不同基因，即为杂合子；设相关基因是B/b，V﹣1基因型是XBXb，产生的配子及比例是XB：Xb＝1：1，CMT致病基因在人群中的基因频率是，在男性人群中发病率为，V﹣1与某男子结婚，生育一个患病女孩的概率为××＝。确定生育儿子，则正常的概率和患病的概率均为。为了有效预防该病的产生和发展，可采用的手段是遗传咨询、产前诊断等。故答案为：（1）伴X染色体隐性遗传该家系中患者表现为隔代遗传（双亲正常生出患者），且患者均为男性（男患多于女患）（2）（G﹣C对A﹣T）碱基的替换205天冬酰胺变为丝氨酸基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状（3）遗传咨询、产前诊断【点评】本题考查基因的分离定律以及伴性遗传有关知识，还考查了基因表达的相关内容，要求学生理解基因的分离定律的实质，明确伴性遗传的遗传特点，掌握基因表达的概念、过程和特点，在准确分析题干信息的基础上运用所学知识和方法解决问题。25．“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类遗传病，如图1为PANX1基因的4个位点突变引起的异常PANX1通道，它加速了卵子内部ATP的释放，使卵子出现萎缩、退化的现象，导致不育，但该基因在男性个体中不表达。（1）“卵子死亡”属于单基因（单基因/多基因/染色体异常）遗传病。图示PANX1通道与正常通道相比，在结构上不同的根本原因是PANX1基因的碱基（脱氧核苷酸）排列顺序不同。（2）某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者，图2是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因（该基因在男性个体中不表达），2、3、5号不含致病基因。请回答下列问题。①根据题图分析，可判断“卵子死亡”病的遗传方式为常染色体显性遗传病。②3号与4号生出正常孩子的概率为0。③6号与正常女性结婚，生出正常孩子的概率为。【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】模式图；正推法；人类遗传病；理解能力．【答案】（1）单基因；PANX1基因的碱基（脱氧核苷酸）排列顺序不同（2）常染色体显性遗传病；0；【分析】若该病为伴X染色体遗传病，则1号的致病基因可以传给5号，则5号含有致病基因，与题意不符；若为常染色体隐性遗传病，则4号的致病基因来自1号和2号，则2号应含有致病基因，与题意不符；1号含致病基因，5号不含致病基因，则该病为常染色体显性遗传病，该基因在男性个体中不表达。【解答】解：（1）“卵子死亡”是由于PANX1基因的4个位点突变引起的遗传病，属于单基因遗传病。图示PANX1通道与正常通道相比，在结构上不同的根本原因是PANX1基因的碱基（脱氧核苷酸）排列顺序不同。（2）①由题干信息知：该遗传病“卵子萎缩、退化，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达”，故患者中只有女性，男性可能携带致病基因，但不会患病，所以“卵子死亡”病的遗传方式是常染色体显性遗传病。②3号与4号不能生出正常孩子，因为4号是“卵子死亡”患者，表现为不孕。③6号含有致病基因，其基因型为Aa，与正常女性（aa）结婚，后代Aa基因型的概率为。若为患病个体，则只能为女性，故生出患病孩子的概率为×＝，生出正常孩子的概率为1﹣＝。故答案为：（1）单基因；PANX1基因的碱基（脱氧核苷酸）排列顺序不同（2）常染色体显性遗传病；0；【点评】本题主要考查人类遗传病的内容，要求考生识记相关知识，并结合所学知识准确答题。

考点卡片1．原核细胞和真核细胞的形态和结构的异同【考点归纳】原核细胞和真核细胞的异同：比较项目原核细胞真核细胞大小较小较大主要区别无以核膜为界限的细胞核，有拟核有以核膜为界限的细胞核细胞壁有，主要成分是糖类和蛋白质植物细胞有，主要成分是纤维素和果胶；动物细胞无；真菌细胞有，主要成分为多糖生物膜系统无生物膜系统有生物膜系统细胞质有核糖体，无其他细胞器有核糖体和其他细胞器DNA存在形式拟核中：大型环状、裸露质粒中：小型环状、裸露细胞核中：和蛋白质形成染色体细胞质中：在线粒体、叶绿体中裸露存在增殖方式二分裂无丝分裂、有丝分裂、减数分裂可遗传变异方式基因突变基因突变、基因重组、染色体变异【命题方向】题型一：原核生物和真核生物的异同：典例1：下列关于原核生物和真核生物的叙述，正确的是（）A．原核生物细胞不含线粒体，不能进行有氧呼吸B．真核生物细胞只进行有丝分裂，原核生物细胞只进行无丝分裂C．真核生物以DNA为遗传物质，原核生物以RNA为遗传物质D．真核生物细胞具有生物膜系统，有利于细胞代谢有序进行分析：原核细胞：没有被核膜包被的成形的细胞核，没有核膜、核仁和染色质；没有复杂的细胞器（只有核糖体一种细胞器）；只能进行二分裂生殖，属于无性生殖，不遵循孟德尔的遗传定律；含有细胞膜、细胞质，遗传物质是DNA。真核生物：有被核膜包被的成形的细胞核，有核膜、核仁和染色质；有复杂的细胞器（包括线粒体、叶绿体、内质网、高尔基体、核糖体等）；能进行有丝分裂、无丝分裂和减数分裂；含有细胞膜、细胞质，遗传物质是DNA。解答：A、原核生物细胞只含核糖体一种细胞器，不含线粒体，但部分原核细胞含有与有氧呼吸有关的酶，也能进行有氧呼吸，故A错误；B、原核生物只能进行二分裂生长，而真核生物的生殖方式包括有丝分裂、无丝分裂和减数分裂，故B错误；C、真核生物和原核生物均含有细胞结构，而细胞类生物的遗传物质都是DNA，故C错误；D、真核生物细胞具有核膜、细胞器膜和细胞膜，而这些构成了生物膜系统，细胞内广阔的膜面积为酶提供了大量的附着位点，为各种化学反应的顺利进行创造了有利条件；同时细胞内的生物膜把细胞分隔成一个个小的区室，这样就使得细胞内能够同时进行多种化学反应，而不会相互干扰，保证了细胞的生命活动高效、有序地进行。故D正确。故选：D。点评：本题考查真核生物和原核生物的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系，形成知识网络的能力；能运用所学知识，对生物学问题作出准确判断的能力。题型二：生物的分类典例2：下表为四种不同细胞的比较结果，正确的是（）选项细胞细胞壁光合作用染色质细胞全能性A蓝细菌细胞有有有无B洋葱根尖细胞有无有有C兔成熟红细胞无无有有D蛙受精卵无无有有A．AB．BC．CD．D分析：蓝细菌属于原核细胞，没有成型的细胞核，只有核糖体一种细胞器，但是有色素，能进行光合作用，洋葱根尖细胞属于植物细胞，没有叶绿体，成熟的哺乳动物的红细胞没有细胞核，由此作答。解答：A、蓝细菌为原核生物，无染色质，细胞具有全能性，A错误；B、洋葱根尖细胞能无叶绿体不能进行光合作用，有细胞壁和染色质，具有全能性，B正确；C、兔为哺乳动物，其成熟红细胞无细胞核，因此没有染色质，无全能性，C错误；D、蛙受精卵是动物细胞，无细胞壁，无叶绿体不能进行光合作用，有染色质，具有细胞全能性，D正确。故选：BD。点评：本题考察生物的分类及原核生物和真核生物的区别，需要熟记。【解题思路点拨】生物的分类：。2．细胞器之间的协调配合【知识点的认识】细胞器之间的协调配合：实例：分泌蛋白的合成和运输1、分泌蛋白：是在细胞内合成后，分泌到细胞外起作用的蛋白质．如消化酶、抗体、部分激素等．2、分泌蛋白的合成、运输和分泌过程【命题方向】题型一：囊泡运输典例1：有关细胞内囊泡运输的描述，正确的是（）A．细胞核内的RNA通过囊泡运输到细胞质B．蛋白质类激素经囊泡运输分泌到细胞外C．细胞器之间都能通过囊泡进行物质运输D．囊泡